Et kolobom representerer en spesifikk type spalteformasjon i øyet. Spalteformasjonen er enten medfødt eller ervervet i løpet av livet. I dette tilfellet påvirker coloboma enten iris eller iris, den årehinnen eller øyelokk av øyet.
Hva er en coloboma?
Et kolobom er en kløftformasjon i øyets område. Begrepet kommer fra gresk for "lemlestelse." Spalteformasjonen eksisterer enten fra fødselen eller ble anskaffet senere på grunn av forskjellige årsaker. I de fleste tilfeller brukes begrepet coloboma innen oftalmologi. Av denne grunn er det eksakte navnet på sykdommen okulært kolobom. I noen tilfeller arves colobom i prinsippet, i andre dannes spalten senere. I et typisk kolobom vises kløften i form av et nøkkelhull på iris, nærmere bestemt på den såkalte inferonasale undersiden. I tillegg til iris coloboma, er det også øyelokk coloboma, papillary coloboma, lens coloboma, og en spesiell coloboma ved bak i øyet.
Årsaker
De potensielle årsakene til et kolobom varierer hovedsakelig basert på om det er medfødt eller ervervet. I de aller fleste tilfeller av medfødt kolobom har det oppstått en feil under embryonal utvikling. Under øyets utvikling oppstår det en kløft. Denne dårlige utviklingen regnes blant de såkalte inhiberingsmisdannelsene. På grunn av feil kontroll, lukkes ikke øyekoppespalten helt etter invaginasjon (medisinsk betegnelse "intussusception") er fullført. Normalt lukkes øyeblæren for å danne den såkalte øyekoppen. I de fleste tilfeller peker øyekoppens nese nedover i embryoene. Av denne grunn peker medfødte former for iris coloboma ofte også nedover i neseretning. Avhengig av den individuelle kløftdannelsen, påvirkes ett eller flere områder av øyet av misdannelsen. Øyet utvikler seg hos det ufødte barnet mellom 4. og 15. uke i graviditet. Hvis fullstendig lukking av øyekoppespalten ikke forekommer i løpet av denne tiden, dannes et kolobom. Spalteformasjonen påvirker enten det ene øyet eller begge øynene. I tillegg forekommer i flere tilfeller et kolobom sammen med mikroftalmi. Dette er et unormalt redusert øyeeple. Misdannelsen som til slutt fører til utvikling av kolobom, blir i mange tilfeller utløst av for eksempel narkotika eller andre kjemiske stoffer. Spesielt stoffet talidomid har vist seg å være spesielt farlig i denne sammenheng. I tillegg er det noen arvelige faktorer som under visse omstendigheter favoriserer dannelsen av spalter i øyet. Disse inkluderer for eksempel kattøyesyndrom, trisomi 13, Charge syndrom, Cohen syndrom og Lenz syndrom. I tillegg oppstår i noen tilfeller spaltdannelse som en spontan forstyrrelse i øyets utvikling. I mange tilfeller forblir imidlertid den spesifikke årsaken til medfødt kolobom uklar. I noen tilfeller, for eksempel en mutasjon på den såkalte Pax gen er ansvarlig for misdannelse i øyet. I dette tilfellet er sannsynligvis arven autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet. Av denne grunn akkumuleres kolobomer i visse familier. I prinsippet fremstår imidlertid kløftene ganske sporadisk, og ulike uforklarlige miljøforhold kan antas å ha innflytelse på den malda utviklingen. Videre er kolobom i noen tilfeller assosiert med forskjellige andre sykdommer eller syndromer. Disse inkluderer for eksempel forskjellige nevrologiske eller systemiske misdannelser i utviklingen, slik som Klinefelter syndrom, Noonan syndrom, Hirschsprung sykdom og skjelett misdannelser. Medfødte kolobomer forekommer med en estimert frekvens på 0.6 per 10,000 XNUMX fødsler. Derfor er det en ganske sjelden sykdom. Ervervede kolobomer er derimot i de fleste tilfeller et resultat av ekstern vold. Slike effekter er mulig, for eksempel i forbindelse med kirurgiske inngrep i øyet eller ulykker. Som et resultat dannes spalten på iris, øyelokkeller andre områder av øyet.
Symptomer, klager og tegn
Hvis en kolobom er tilstede, lider berørte individer av forskjellige typiske symptomer og klager. I utgangspunktet avhenger synet av alvorlighetsgraden av kløftdannelsen. Dermed kan også helt asymptomatiske kolobomer tenkes. Mange berørte pasienter lider av for sterkt lys fordi irisens reguleringsevne er svekket. Store kolobomer ligger på synsnerven eller netthinnen kan forårsake tap av synsfeltet (medisinsk betegnelse "scotoma“) Eller tåkesyn. Sjelden, blindhet resultater fra kolobom.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Hvis personer lider av karakteristiske symptomer, bør en passende spesialist konsulteres. Colobomas er vanligvis relativt enkle å diagnostisere fordi de har et typisk utseende. Etter å ha diskutert medisinsk historieutfører den behandlende legen kliniske undersøkelser av øyet og tester pasientens syn.
Komplikasjoner
Coloboma forårsaker i de fleste tilfeller ulike ubehag eller komplikasjoner i pasientens øyne. I prosessen kan disse ubehagene begrense den berørte personens hverdag og liv og redusere livskvaliteten betydelig. I verste fall kan den berørte personen bli helt blind. Omfanget av øyeklagene avhenger imidlertid sterkt av størrelsen på coloboma og dens alvorlighetsgrad. I de fleste tilfeller er det en sterk forekomst av sterkt lys, slik at iris blir skadet av denne forekomsten. Tilsvarende kan det være forskjellige lammelser og forstyrrelser av følsomhet i ansiktet, noe som også kan begrense hverdagen til den berørte personen. I dette tilfellet kan lammelse bli merkbar i området munn, slik at pasienten kan være avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen for å kunne takle den. Forventet levetid reduseres imidlertid av kolobom. I mange tilfeller tap av syn eller fullstendig blindhet fører til depresjon og andre psykologiske symptomer. Dessverre kan ikke coloboma behandles. Hvis det er en ren kosmetisk klage, kan også coloboma fjernes. Lammelsen i synsfeltet kan imidlertid ikke behandles.
Når bør du oppsøke lege?
Personer som opplever nedsatt syn etter operasjonen eller etter å ha tatt visse medisiner, bør konsultere sin primærlege. Personer med kattøyesyndrom, trisomi 13 og andre arvelige tilstander er også i fare og bør ha nær konsultasjon med lege. Et besøk til legen er nødvendig hvis symptomene ikke løser seg selv. Hvis ytterligere symptomer som tap av synsfelt eller øyesmerter utvikle, en øyelege må konsulteres. I tilfelle komplikasjoner som blindhet eller lammelse av munn, blir den berørte personen best ført til et sykehus umiddelbart. Hvis det er akutt fare for å falle, må coloboma undersøkes og behandles. Siden årsaksbehandling ikke er mulig, må pasienten oppsøke lege regelmessig og justere medisiner. I tillegg bør en optiker kontaktes. Passende kontaktlinser kan brukes til å korrigere de ytre flekkene. Visjonen i seg selv kan ikke behandles terapeutisk. Likevel må synet kontrolleres regelmessig slik at forverring av kolobom kan oppdages tidlig.
Behandling og terapi
Kolobomer kan ikke behandles og kan bare skjules kosmetisk ved å bruke passende kontaktlinser. Tilhørende synsfeltstap kan heller ikke behandles.
Utsikter og prognose
Prognosen for kolobom avhenger av omfanget av påført skade og må derfor bestemmes i henhold til individuelle forhold. Først må det avklares om lidelsen er medfødt eller ervervet. I tilfelle medfødt abnormitet i øyet, blir kirurgisk inngrep vanligvis utført i de første ukene eller månedene av livet. Likevel er det ofte ikke før barnets videre utvikling at alle symptomer kan belyses fullstendig. Naturligvis kan et spedbarn ikke svare fullt ut på oppfølgingsspørsmål og tester. I tilfelle en ervervet lidelse i løpet av livet, er en omfattende diagnose i de fleste tilfeller lettere og raskere. De optiske endringene og avvikene i øyet kan bare endres ved kirurgisk inngrep. Spontan helbredelse kan ikke forventes med denne lidelsen. Kosmetisk kirurgi er forbundet med forskjellige risikoer og bivirkninger. Hvis en operasjon fortsetter uten ytterligere komplikasjoner, har en optimalisering av spaltedannelsen normalt funnet sted. Imidlertid kan nedsatt synsevne sjelden regenereres helt. Et stort antall pasienter opplever psykiske tilstander av nød på grunn av kolobom. I tillegg til humørsvingninger og endringer i personlighet, sekundære sykdommer er mulige. Hvis depresjon er også diagnostisert, må dette tas i betraktning når du gjør den samlede prognosen.
Forebygging
Fordi colobomas er medfødt i de fleste tilfeller, ikke effektive målinger eksisterer for å forhindre misdannelse. Hvis typiske symptomer oppstår, bør en lege konsulteres.
ettervern
Oppfølgingsbehandling er generelt ment å forhindre gjentakelse av sykdommer. Dette gjelder imidlertid ikke kolobom. Den medfødte eller ervervede kløftdannelsen i øyet er permanent. Pasienter må leve med typiske symptomer som tap av synsfelt. De kan ikke rettes. Imidlertid kan ettervern gi hjelpemidler av forskjellige slag. Noen mennesker har for eksempel psykologiske problemer på grunn av sykdommen. Nedsatt syn kan også skyne meningen med livet. Med terapi, leger kan støtte de som er berørt i hverdagen og vise dem private og profesjonelle muligheter. Det kosmetiske problemet kan fortsatt løses ved spesielle kontaktlinser og briller. Dette reduserer elementære komplikasjoner til et minimum. Øyeleger anbefaler regelmessig kontroll av de berørte øynene. På denne måten kan sekundære sykdommer adresseres på et tidlig stadium. En rytme avtales individuelt. Dette er fordi iris kan lide ytterligere skade på grunn av forekomst av lys. Som en konsekvens, blindhet, netthinneavløsning or glaukom er da mulig. Videre er lammelse av ansiktet blitt demonstrert hos visse individer. Ettervern tar dermed sikte på å stabilisere sykdommen - uten imidlertid å kunne ta opp den faktiske årsaken. Det er et spørsmål om permanent hverdagshjelp, der pasienter innse et bredt mål for uavhengighet.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter med coloboma i øyet lider av fysisk så vel som psykisk og kosmetisk ubehag. Spaltedannelsen i irisområdet, som er typisk for kolobom, blir også lagt merke til av medmennesker og fører derfor ofte til usikkerhet eller til og med mindreverdighetskomplekser hos pasientene. Disse reduserer livskvaliteten til de berørte og i verste fall føre til depresjon. Hvis personer med kolobom i økende grad lider av psykologiske problemer på grunn av den visuelle synligheten, søker de hjelp fra en psykoterapeut i egen interesse. For å skjule gapet i øyet, kan spesielle kontaktlinser brukes, som i det minste optisk dekker kolobom og dermed gjør det usynlig for andre mennesker. Når det gjelder fysiske klager, er det fremfor alt skarpt lys som forårsaker pasienter problemer. For å forbedre livskvaliteten, anbefales pasienter å bruke spesielle briller på en jevnlig basis. Konvensjonell solbriller med mørke linser kan brukes til å redusere gjenskinn. Spesiell briller som justerer linsefarge til lysstyrken til det omgivende lyset, er også mulig og er et godt valg for mange syke. I alvorlige tilfeller resulterer kolobom i synsfeltstap og blindhet, noe pasientene blir enige med gjennom passende målinger som omsorgstjenester.
