Currarino syndrom er en symptomatisk triade av anorektale og sakrale abnormiteter med presakrale masser. Syndromet er en arvelig lidelse som ofte er assosiert med en mutasjon av MNX1 gen og forårsaket av mangelfull separasjon av ento og neuroectoderm. Årsaksbehandlinger eksisterer ikke.
Hva er currarino syndrom?
Det medisinske begrepet triade refererer til en kombinasjon av tre symptomer. Curranino syndrom er en slik triade av symptomer og er assosiert med anorektal sakral misdannelse og presacral masse. Symptomkomplekset er et av de medfødte misdannelsessyndromene og kalles også Curranino-triade på grunn av dets triadiske basis. Et annet synonym er begrepet ASP-assosiasjon, som refererer til de symptomatisk berørte anoraciske, sakrale og presakrale strukturer. Tidlig på 20-tallet beskrev den amerikanske kirurgen RLJ Kennedy først symptomtriaden. Syndromets triade ble revidert på slutten av samme århundre av pediatrisk radiolog G. Currarino. Han ga syndromet navnet. Forekomsten av sykdommen varierer fra ett til ni tilfeller per 100,000 mennesker. Den vanligste manifestasjonsalderen er tidlig barndom.
Årsaker
Årsaken til Currarino syndrom er genetisk. I 70 prosent av tilfellene forekommer lidelsen ikke sporadisk, men observeres ved familiær klynging. Arv er i disse tilfellene autosomal dominerende. Etiologisk er syndromet basert på en mangelfull separasjon av endoderm og neuroektoderm, som oppstår under den embryonale fasen. Sykdommen antas å være heterogen. I mange tilfeller er mutasjoner ansvarlige for den mangelfulle separasjonen av embryonale strukturer. Ofte er disse mutasjonene de i MNX1 gen ved gen locus 7q36.3. Dette gen koder for et kjerneprotein kalt HB9. Dette proteinet er uerstattelig for aktiviteten bukspyttkjertelen og forskjellige hjerne strukturer. Med mutasjonen er proteinet mangelfullt og oppfyller ikke lenger sine funksjoner.
Symptomer, klager og tegn
Currarino syndrom er preget av et triadisk kompleks av kliniske symptomer og egenskaper. For eksempel er anorektal abnormitet blant de viktigste kliniske kriteriene. I tillegg til stenose, kan en anomali i dette området omfatte for eksempel atresia eller fistel. De sacrum på baksiden av den berørte personen er også påvirket av benete sakrale feil. Ventral til sacrum er plassopptatte lesjoner. Disse plassopptatte lesjonene kan være meningocele. Teratomer er også tenkelige symptomer. I enkelttilfeller har enteriske cyster også blitt identifisert som plassopptatte lesjoner. I de fleste tilfeller er en avvik fra halebenet forekommer også. Ofte er enkelte områder av beinet ikke lagt ut i det hele tatt. Dette fenomenet blir referert til som delvis agenese, som den respektive plassopptatte lesjonen ligger ventralt til. Den første ryggvirvelen i sacrum er i de fleste tilfeller ikke påvirket av den plassopptatte lesjonen. I nesten alle tilfeller manifesterer symptomene på sykdommen seg umiddelbart etter fødselen. I tillegg til de ovennevnte symptomene, har omtrent 50 prosent av berørte individer en misdannelse av ryggmarg, som ikke er gjenkjennelig ved første øyekast og oppstår som et resultat av nedsatt nevral øreformasjon. Kronisk forstoppelse kan også være til stede.
Diagnose og forløp
Diagnosen Currarino syndrom stilles vanligvis tidlig i barndommen. I de fleste tilfeller brukes sonografi som det primære diagnostiske verktøyet. Molekylær genetisk analyse kan avsløre en mutasjon av MNX1-genet i diagnosen. Men siden denne mutasjonen på ingen måte er tilstede hos alle pasienter, er det ikke et obligatorisk diagnostisk kriterium. Imidlertid, hvis det kan bevises, anses diagnosen bekreftet. Sonografiske funn gir vanligvis legen den første mistanken om syndromet. Denne mistanken bekreftes med røntgen eller bildebehandling som f.eks magnetisk resonansbilder. Røntgenbilder av pasienter med Currarino-triaden viser et gjenværende seglignende korsben kalt et "scimitar-tegn." Magnetic resonance imaging viser at halvparten av berørte individer har en godt skjult ryggdysrafisme. Når slike misdannelser av ryggmarg avhengig av alvorlighetsgraden av syndromet, kan noen pasienter forbli asymptomatiske i voksen alder og av denne grunn diagnostiseres sent. Alvorlighetsgraden av misdannelsene avgjør prognosen i enkelttilfeller.
Når bør du oppsøke lege?
Som regel må en lege konsulteres for Currarino syndrom når den berørte personen lider av dannelsen av fistler. Det kan også oppstå feil i bein, selv om de ikke er medfødte i alle tilfeller. Hvis Currarino syndrom diagnostiseres, vil pasienten i de fleste tilfeller være avhengig av regelmessige undersøkelser gjennom hele livet. Anomalier i halebenet kan også indikere denne feilen og bør undersøkes tidlig barndom. Spesielt i tilfelle smerte eller begrensninger i hverdagen, er en medisinsk undersøkelse og behandling nødvendig. Videre lider mange berørte personer av forstoppelse, slik at en medisinsk undersøkelse også må utføres. Som regel kan syndromet diagnostiseres av barnelege. Behandlingen utføres deretter gjennom forskjellige kirurgiske prosedyrer. Videre må den berørte personen også gjennomgå regelmessige undersøkelser. Hvis pasienten også lider av psykologiske klager på grunn av avvik og misdannelser, bør psykologisk behandling også settes i gang.
Behandling og terapi
En årsaksårsak terapi eksisterer ikke for pasienter med Currarino syndrom. Gentherapier gjelder ikke hittil. Men fordi de for tiden er gjenstand for forskning, kan årsaksbehandling tenkes i fremtiden. Inntil en årsakssammenheng terapi er aktuelt, er behandling av symptomtriaden utelukkende symptomatisk. Dette symptomatisk terapi innebærer primært korrigering av misdannelsene. Korrigerende målinger tilsvarer vanligvis kirurgiske inngrep. For eksempel kan kirurgisk behandling av analatresi utføres umiddelbart etter fødselen. Dette er spesielt indikert når disse symptomene er forbundet med alvorlige forstoppelse. Kirurgisk inngrep må også finne sted med hensyn til de plassopptatte lesjonene. Denne intervensjonen er en kirurgisk reseksjon. Den angitte tiden for en slik behandlingsintervensjon avhenger av størrelsen og typen av den plassopptatte lesjonen i hvert enkelt tilfelle. De benete sakrale feilene i korsbenet kan ikke korrigeres i noen tilfeller eller kan bare korrigeres delvis. I tilfeller av agnesi av halebenetkan symptomatisk behandling av syndromet omfatte ytterligere rekonstruktive kirurgiske prosedyrer. I utgangspunktet, for alle symptomer på Currarino syndrom, er hastigheten på inngrep avhengig av alvorlighetsgraden av triaden og dermed av det enkelte tilfelle.
Utsikter og prognose
Fordi Currarino syndrom er en genetisk lidelse, kan det ikke behandles på en kausal og etiologisk måte. Av denne grunn kan bare de enkelte symptomene være begrenset, og en fullstendig kur kan ikke oppnås. Ved hjelp av kirurgiske inngrep kan mange symptomer lindres. De utføres umiddelbart etter fødselen og behandler dermed analretensjonene. Det er ingen spesielle komplikasjoner, og denne klagen blir vanligvis kurert. Dette lindrer også mulig forstoppelse eller annet ubehag i magen og mage område. Imidlertid kan ubehag og deformasjoner i korsbenet ikke lindres helt. I dette tilfellet er kirurgiske inngrep også nødvendige, hvor korreksjonene bare kan være delvis. Det videre forløpet avhenger dermed også veldig av den nøyaktige manifestasjonen av klagene. Imidlertid, hvis symptomene på Currarinos syndrom ikke blir behandlet, vil pasienten oppleve alvorlige begrensninger i hverdagen og også begrenset mobilitet. I noen tilfeller kan Currarino syndrom også påvirke barnets mentale utvikling negativt, så barnet og foreldrene kan også trenge psykologisk behandling.
Forebygging
Til dags dato er ikke faktorene som fremmer forstyrret separasjon av endo- og neuroektoderm endelig belyst. Av denne grunn, ikke spesifikk målinger er for øyeblikket tilgjengelig for å forhindre Currarino syndrom.
Følge opp
Fordi Currarino syndrom er en arvelig sykdom, er det svært få, om noen, spesifikke alternativer og målinger for direkte etterbehandling er tilgjengelig for den berørte personen i de fleste tilfeller. Sykdommen kan heller ikke behandles fullstendig i dette tilfellet. Hvis pasienten ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan også utføres for å forhindre gjentakelse av Currarino syndrom. Tidlig påvisning av sykdommen har alltid en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Derfor bør en lege kontaktes ved de første symptomene og tegnene på sykdommen. Behandlingen av denne sykdommen gjøres først og fremst ved å behandle de forskjellige misdannelsene. I de fleste tilfeller er kirurgiske inngrep nødvendige. Etter en slik inngrep, bør den berørte personen uansett hvile og ta vare på kroppen hans. Siden ikke alle klager kan rettes, er noen pasienter avhengige av hjelp og omsorg fra sin egen familie eller venner. I denne sammenheng har intensive diskusjoner med den berørte personen også en positiv effekt på forløpet av Currarino syndrom og kan også forhindre psykiske forstyrrelser eller depresjon i prosessen.
Hva du kan gjøre selv
Currarino syndrom skyldes en arvelig genetisk defekt. Det finnes verken konvensjonelle eller alternative kurer som er rettet mot å behandle syndromet kausalt. Bare symptomene kan behandles. Som regel kreves kirurgiske inngrep for dette formålet, som pasienten i beste fall kan støtte indirekte. Personer i hvis familie Currarino syndrom allerede har oppstått en gang kan søke genetisk rådgivning før du stifter familie. Currarino syndrom diagnostiseres vanligvis i spedbarnsalderen. Mange berørte barn har allerede gjennomgått mer enn et dusin operasjoner før de var ti år. Dette er ikke bare fysisk enormt utmattende. Ofte lider også barnets mentale utvikling, selv om det ikke er noe mentalt retardasjon. Barna kan ikke utvikle seg på en aldersmessig måte bare på grunn av de mange medisinske inngrepene. Foreldre kan imidlertid motvirke denne omstendigheten med målrettet tidlig intervensjon. I tillegg bør det søkes en skole på et tidlig stadium som gjør at barnet kan delta i klasser til tross for konstant fravær på grunn av sykdom. Etter en viss alder lider de berørte barna ikke bare fysisk, men også følelsesmessig. Dette gjelder spesielt når symptomer, for eksempel inkontinensvises, noe som gjør det enda vanskeligere for dem å samhandle med sine jevnaldrende. Foreldre bør konsultere en barnepsykolog tidlig og også søke støtte selv, for eksempel gjennom medlemskap i en selvhjelpsgruppe.
