Erdheim-Chester sykdom er en såkalt ikke-Langerhans type histiocytose. Dette er en multisystemsykdom som for eksempel er forbundet med skjelettplager eller smerte i bein eller også diabetes insipidus. I tillegg skader på nyrene så vel som den sentrale nervesystemet i forbindelse med kardiovaskulære symptomer er mulig. Erdheim-Chester sykdom er ofte referert til med forkortelsen ECD.
Hva er Erdheim-Chester sykdom?
Erdheim-Chester sykdom representerer en enorm sjelden form for histiocytose. I medisinsk historie Hittil siden 1930 er det bare rapportert om 500 tilfeller av ECD. Færre enn 15 tilfeller skjedde i barndom. I gjennomsnitt er berørte individer 53 år ved sykdomsutbruddet. Imidlertid er det ingen familiær klynging av sykdommen, slik at ifølge nåværende kunnskap antas ikke Erdheim-Chester sykdom å være arvelig. ECD ble oppdaget tidlig på 20-tallet av Jakob Erdheim, en østerriksk patolog. På tidspunktet for oppdagelsen var Erdheim i Wien på forskningsbesøk. I 1930 ble sykdommen først beskrevet av britene hjerte sykdomslege William Chester.
Årsaker
I følge dagens medisinsk forskning er årsakene til Erdheim-Chester sykdom ennå ikke kjent. Imidlertid er både reaktive og neoplastiske årsaker under diskusjon som potensielle årsaker til sykdommen. Økte nivåer av interleukin, interferon alfa- og monocytt-kjemoattraktivt protein 1 er blitt funnet hos pasienter som lider av Erdheim-Chester sykdom. Samtidig er reduserte nivåer av IL-4 vist. Samlet sett gir funnene bevis for at sykdommen er en systemisk og Th-1-orientert immunforstyrrelse. I tillegg ble det funnet mutasjoner i BRAF proto-onkogen hos mer enn halvparten av de studerte pasientene som ble studert. Dette gir ytterligere bevis for at årsakene til Erdheim-Chester sykdom er komplekse.
Symptomer, klager og tegn
De mulige symptomene og klagene som kan oppstå ved Erdheim-Chester sykdom er svært forskjellige. I utgangspunktet påvirkes flere organsystemer av sykdommen i ECD, slik at symptomene varierer sterkt avhengig av alvorlighetsgraden. I omtrent halvparten av tilfellene lider de berørte pasientene av klager i skjelettsystemet. Smerte i bein i forbindelse med symmetriske osteosklerotiske endringer i de lange rørformede beinene er de vanligste symptomene. I tillegg er det observert symptomer i det retroperitoneale rommet lunge, og nyre. I de fleste tilfeller begynner Erdheim-Chester sykdom i voksen alder mellom 40 og 60 år. Sykdommen er tre ganger mer vanlig hos menn enn hos kvinner. Forløpet varierer veldig avhengig av pasienten og alvorlighetsgraden av sykdommen. I noen tilfeller, spesielt i begynnelsen av sykdommen, er det ingen symptomer i det hele tatt. I alvorlige tilfeller er imidlertid symptomene multisystemiske og blir livstruende. En av funksjonene ved ECD er osteosklerose, som forekommer i den lange tubulære bein. Som et resultat bein smerter forekommer, spesielt påvirker underekstremiteter. Hvis den hypofyse er infiltrert som en del av sykdommen, diabetes insipidus følger vanligvis. Mindre vanlig er gonadotropinmangel og hyperprolaktinemi også mulig. Generelle symptomer på Erdheim-Chester sykdom inkluderer alvorlig vekttap og følelser av svakhet. Hvis andre organer er infiltrert, kan det være økt intrakranielt trykk, papilledema, eksoftalmos, eller binyrebarkinsuffisiens. Hodepine, kognitiv svikt og anfall er mulig på grunn av sentral nervesystemet involvering. Sensoriske forstyrrelser og kraniale nerveparese kan også forekomme. I tillegg utvikler kardiovaskulære endringer ofte som en del av ECD, slik som den såkalte belagte aorta.
Diagnose
Erdheim-Chester sykdom diagnostiseres basert på en kombinasjon av typiske symptomer som ikke forekommer i denne formen ved andre sykdommer. Hvis histologiske undersøkelser avslører xantho-granulomatøs eller xanthomatøs vevsinfiltrasjon i forbindelse med histiocytiske skumceller, er diagnosen ECD bekreftet. På radiografiske studier indikerer symmetrisk og bilateral kortikal osteosklerose på de lange rørformede beinene sykdommen. Hvis en CT-skanning i magen utføres, såkalt hårete nyre er sett hos omtrent halvparten av de berørte individene. I dette tilfellet, a biopsi er anbefalt. Som en del av differensial diagnose, bør histiocytoser av Langerhans-celler, Takayasus arteritt og primær hypofysitt ekskluderes.
Når bør du oppsøke lege?
Vedvarende smerte av bein og skjøter bør undersøkes og behandles av lege. Hvis smertene sprer seg nedover kroppen eller øker i intensitet, er det nødvendig med en lege. Konsultasjon med lege må søkes før du tar smertestillende medisiner slik at risiko og bivirkninger kan diskuteres og avklares. Hvis ubehaget fører til dårlig kroppsholdning eller ensidig stresset, et besøk til legen er nødvendig. Det er fare for permanent skade på skjelettsystemet uten korreksjon. Bevegelsesforstyrrelser samordning og ustabilitet av gangen bør diskuteres med en lege. Ved uplanlagt og uventet vekttap eller generell svakhet, bør lege konsulteres. kramper, hodepine, eller reduksjon i ytelse anses å være bekymringsfull hvis de forekommer uendret i flere dager. Hvis konsentrasjon problemer eller gjentatte oppmerksomhetsunderskudd, bør lege konsulteres. Klager i nyre regionen regnes som uvanlig og bør søkes lege dersom de er til stede i flere dager. Endringer i urin eller problemer med vannlating må diskuteres med lege. I tilfelle feber, en følelse av sykdom eller dysfunksjon i enkelte systemer, bør en lege konsulteres. Hvis hudforandringer eller strukturelle endringer i beinene blir lagt merke til, det er også grunn til bekymring, og en lege bør konsulteres.
Behandling og terapi
Terapi for Erdheim-Chester sykdom innebærer steroider og cyklofosfamid, i tillegg til bisfosfonater og etoposid. De bisfosfonater, spesielt, er i stand til å redusere bein smerter. For tiden er bruken av vemurafenib og infliksimab, som allerede har vist suksess mot ECD, er under etterforskning. Sjansene for kur og prognose for Erdheim-Chester sykdom avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og i hvilken grad Indre organer er berørt. Hvis terapi er ineffektiv, de fleste pasientene dør av lungebetennelse, kongestiv hjerte svikt eller nyresvikt omtrent to til tre år etter diagnose. I utgangspunktet avhenger forventet levealder av hvor alvorlig organene er skadet.
Utsikter og prognose
Erdheim-Chester sykdom er en av de ekstremt sjeldne sykdommene. Årsakene til sykdommen er uklare. Omtrent 500 mennesker over hele verden er berørt. Erdheim-Chester sykdom resulterer i en klynge av spesifikke symptomer. Alvorlighetsgraden av symptomene og den påfølgende organskaden bestemmer prognosen for den berørte personen. Konsekvensene av Erdheim-Chester sykdom er vanligvis alvorlige. Flere organsystemer påvirkes av skade og konsekvenser av sykdommen. Avhengig av skadegrad kan livskvalitet og forventet levealder reduseres i større eller mindre grad. Medisinske fremskritt mot en kur kan oppnås i mildere former. Fremgangen er basert på medikamentell behandling. Det som er vanskelig er at Erdheim-Chester sykdom, som en multisystemlidelse, har så mange aspekter. I sum resulterer disse ofte i et alvorlig klinisk bilde. Dette kan være vanskelig å behandle i de enkelte komponentene. Prognosen for Erdheim-Chester sykdom kan derfor variere sterkt. Generelt involvering av det sentrale nervesystemet gir en dårligere prognose. Tidligere overlevde pasientene Erdheim-Chester sykdom med bare ett og et halvt år. Takket være moderne behandlingsmetoder er denne tidsperioden nå utvidet. En fjerdedel av de berørte dør innen 19 måneder etter diagnosen. Nesten 70 prosent av de berørte overlever nå de neste fem årene. Imidlertid må de takle alvorlige symptomer.
Forebygging
Fordi Erdheim-Chester sykdom ennå ikke er undersøkt tilstrekkelig, er det heller ingen kjente effektive metoder for å forhindre sykdommen. En lege bør konsulteres umiddelbart ved første tegn på sykdommen.
ettervern
Erdheim-Chester sykdom, som er veldig sjelden, forekommer oftest i alderen over femti. I enda sjeldnere tilfeller finnes det allerede hos barn og ungdom. Årsaken til sykdommen antas å være en gen mutasjon - vanskeliggjør oppfølgingsbehandling. For tiden kan den ikke sikte på utvinning, men bare å lindre og overvåking de mange tegn på sykdommen. Siden organskade kan oppstå i løpet av sykdommen, som varierer i alvorlighetsgrad, avhenger frekvensen av omsorg av sykdomsforløpet. Dette inkluderer alvorlig bein smerter og beinforandringer, feber, diabetes insipidus, alvorlig vekttap, organskader eller CNS-skade. Derfor er Erdheim-Chester sykdom en multi-system sykdom. Medisinsk oppfølging av Erdheim-Chester sykdom bør sikre høyest mulig livskvalitet. I stor grad er dette bare mulig ved å administrere medisiner. Disse kan ha sterke bivirkninger. Behandling er også vanskelig på grunn av sjeldenheten til Erdheim-Chester sykdom. Uten behandling blir imidlertid vevet, inkludert organene, fibrotisk. Det er en risiko for svikt i de berørte organene. I oppfølgingsbehandling, langvarig administrasjon of antibiotika eller andre forberedelser kan være nyttige. Fysioterapier eller arbeidsterapi er også nyttige, så vel som tale- eller svelgebehandling når det er angitt. Noen ganger er de berørte avhengige av rullestol.
Hva du kan gjøre selv
Erdheim-Chester sykdom (ECD) er en multisystemlidelse med skjelettsymptomer. Sykdommen er svært sjelden, og årsakene har blitt dårlig forstått. Dermed kan ikke pasienten ta målinger som har en årsakseffekt. Det beste bidraget til selvhjelp er å gjenkjenne lidelsen så tidlig som mulig og få den behandlet. Prognosen for sykdomsforløpet og pasientens sjanser for å overleve avhenger i stor grad av hvilke organer som allerede er berørt ved starten av behandlingen og hvor langt skaden har kommet. Symptomene og det kliniske bildet i ECD er ekstremt heterogene og avhenger av hvilke organer som påvirkes. Personer med flere organdysfunksjoner, selv om symptomene i utgangspunktet virker ufarlige og ser ut til å løse seg, bør definitivt søke lege omgående. Pasienter kan ikke gjøre mye for å behandle ECD selv, men de kan stoppe kontraproduktiv atferd. Lungebetennelse er en vanlig bivirkning av ECD. Pasienter bør derfor unngå å sette unødvendig stresset på lungene og spesielt stoppe røyking. En sunn livsstil som forbedrer generell velvære og styrker immunsystem støtter det medisinsk foreskrevne terapi og øker sjansene for utvinning.
