Fechtner syndrom er en blodplatefeil. Årsaken skyldes en mutasjon i genetisk materiale: Berørte foreldre kan overføre syndromet til barna sine.
Hva er Fechtner syndrom?
Fechtner syndrom er en arvelig lidelse som verden Helse Organisasjon (WHO) klassifiseres som en kvalitativ blodplatefeil (ICD-10, D69.1). Syndromet tilhører altså gruppen hemoragiske diatese. Det tilhører de sjeldne sykdommene: Det er bare én person med Fechtner syndrom for hver 100,000 mennesker. I 1985 beskrev en forskningsgruppe arvelig sykdom for første gang. Forskere Peterson, Rao, Crosson og White oppførte symptomer som inkludert nefritt, døvhet, medfødt grå stær og endringer i visse blod celler. De blod berørte celler er blodplater (trombocytter). De sørger for at blod blodpropp og på denne måten lukkes sår. Genetikere har nå kunnet identifisere gen ansvarlig på det 22. kromosomet.
Årsaker
Fechtner syndrom skyldes en mutasjon, det vil si en endring i deoksyribonukleinsyre (DNA). DNA inneholder tegningene for stoffene som menneskekroppen produserer. På denne måten bestemmer den ikke bare hvilke byggesteiner den produserer, men DNA styrer også metabolske prosesser. Feil i genetisk materiale fører derfor til at biologiske prosesser kjører feil. I Fechtner syndrom, MYH9 gen, som ligger på det 22. kromosomet, er mutert. Mutasjonen er en såkalt punktmutasjon, dvs. den påvirker bare en enkelt DNA-byggestein. Dette ligger på gen locus q11.2. Som et resultat produserer ikke cellen en del av proteinet NMMHC-IIA korrekt. Dette proteinmolekylet er et ikke-muskel myosin. Ikke bare blodplater, men også monocytter, nyre og cochlea celler trenger å lage NMMHC-IIA. Til slutt fører denne feilen til inneslutninger i celleplasmaet. I tillegg forstyrrer mutasjonen produksjonen av en forløper for blodplater kalt megakaryocytter. I motsetning til blodplater har megakaryocytter cellekjerner og dermed også genetisk informasjon. Mangler i megakaryocyttene føre til problemer med blodplatene, ettersom blodplatene skjærer seg fra megakaryocyttene. Kombinasjonen av mangel på blodplater og store blodplater er også kjent i medisinen som makrotrombocytopeni.
Symptomer, klager og tegn
Kjernetrekk ved Fechtner syndrom er endringen i blodplater i form av makrotrombocytopeni. I tillegg har cellene inneslutninger, kjent som leukocytt-inklusjonslegemer. Mutasjonen som ligger til grunn for Fechtner syndrom resulterer i en defekt i produksjonen av et protein som også finnes i cochlea. Sneglebladet er en del av det indre øret. Den inneholder hørselscellene, som er ordnet i en snegleformet tunnel. Lydbølgetrykket irriterer fint hår prosesser i hørselscellene. Denne prosessen utløser et nervesignal. Som et resultat av Fechtners syndrom oppstår tap av hørselsevne. Noen pasienter lider også av nyre lidelser og øyeproblemer.
Diagnose og forløp
For diagnostisering, pleier legene først å konsultere det kliniske bildet. Hvis det er mistanke om arvelig sykdom, spør de også om akkumulering av tilsvarende syndromer i familien. Siden Fechtner syndrom er dominerende arvelig, må minst en av foreldrene til pasienten også lide av syndromet. En genetisk test kan oppdage mutasjonen som forårsaker Fechtner syndrom. Som en differensial diagnosemå leger ekskludere Alport syndrom, for eksempel, som har et lignende klinisk bilde. Nesten 50 prosent av de berørte mister hørselen eller lider av alvorlig nedsatt hørsel. Hørselshemmingen utvikler seg gradvis og kan til slutt føre for å fullføre hørselstap. Øyesymptomer kan også utvikle seg og resultere i alvorlige synshemming.
Komplikasjoner
Fechtner syndrom er assosiert med en rekke komplikasjoner. For eksempel forstyrrer den forårsakende mutasjonen produksjonen av et protein som er ansvarlig for dannelsen av hørselsceller i det indre øret. Som et resultat oppstår sensoriske forstyrrelser først i sneglehulen og senere i hele auditiv kanal. Senere utvikler nervesykdommer som permanent skader hørselen. I nesten halvparten av tilfellene fører dette til økning hørselstap i løpet av sykdommen, som gir den berørte personen ulike problemer i hverdagen. Fechtners syndrom påvirker også øynene, som noen ganger kan føre til alvorlige synsforstyrrelser. Senere kan det utvikle seg grå stær. Selve mutasjonen kan også ha en effekt på prosessene i andre organer og skade dem alvorlig. Noen pasienter lider av økt blødning, noe som kan være forbundet med rødhet i hud, kløe og smerte. Andre pasienter klager over flanke smerter, som vanligvis kan tilskrives nedsatt nyre funksjon. Sjelden kan Fechtner syndrom forårsake alvorlig betennelse av nyrefiltrene (glomerulonefritt), noe som kan føre til fullført nyresvikt når det skrider frem.
Når bør du oppsøke lege?
I mange tilfeller er ikke symptomene på Fechtner syndrom karakteristiske, så tidlig behandling er vanligvis ikke mulig. Imidlertid bør lege alltid konsulteres hvis det plutselig blir hørselstap hos pasienten uten spesiell grunn. Dette hørselstap oppstår vanligvis uten varsel og uten andre symptomer. Plutselig ubehag i øynene eller synsforstyrrelser kan også indikere Fechtners syndrom og bør undersøkes av lege. Videre lider mange berørte personer av nyreklager. Dessverre dukker disse ikke opp direkte, slik at en blodprøve er vanligvis nødvendig for deteksjon. Klagene i ørene og øynene forverres i de fleste tilfeller, en selvhelbredelse eller en forbedring oppstår ikke uten behandling. Diagnosen Fechtners syndrom kan stilles av en allmennlege eller av de respektive spesialistene. Behandlingen er vanligvis basert på den underliggende sykdommen. Klager på ørene og øynene kan begrenses av høreapparat eller visuelt hjelpemiddel. Imidlertid bestemmer den underliggende sykdommen det videre løpet av Fechtner syndrom.
Behandling og terapi
Årsaken til Fechtner syndrom kan ikke behandles: feilen i genetisk materiale som skyldes mutasjonen kan ikke deretter korrigeres. Derfor, terapi fokuserer på å behandle symptomene. Siden mennesker som lider av Fechtner syndrom har for få blodplater, kan det hende de må motta transfusjoner. Spesielt kan en blodplatetransfusjon vise seg å være nødvendig under kirurgiske inngrep eller blodtap. Generelt gjelder en grense på 10,000 500,000 blodplater per µL; i individuelle tilfeller kan imidlertid en blodplatetransfusjon allerede være nødvendig med en høyere verdi eller bare til en lavere verdi. “Deutsches Ärzteblatt” snakker om XNUMX XNUMX blodplatetransfusjoner som kreves hvert år pga kreft og blodsykdommer. Mange bloddonasjon tjenester godtar blodplatedonasjoner i tillegg til fullblod og andre donasjoner. Etter innsamling lagres prøven i hermetiske produkter til bruk. Hermetiserte produkter kan variere i størrelse; den minste holder 50-60 ml. Hvis hørselstap forekommer som en del av Fechtners syndrom, kan et høreapparat være i stand til å opprettholde hørselen. I tilfeller av fullstendig hørselstap, kan et cochleaimplantat, som kunstig utløser et nervesignal, være et alternativ. Imidlertid om slike løsninger er mulig avhenger av den enkelte sak.
Utsikter og prognose
Fordi Fechtner syndrom er arvelig tilstand, en fullstendig kur er ikke mulig. De tilstand kan behandles symptomatisk, noe som vanligvis forbedrer den lidendes livskvalitet. Hvis behandlingen gis tidlig, er en positiv prognose mulig. Avhengig av type og alvorlighetsgrad av symptomene, kan pasienter ofte føre et relativt symptomfritt liv inn i alderdommen. Hvis Fechtners syndrom ikke behandles, tar det en alvorlig kurs og kan til og med føre til døden. I tillegg er det en risiko for at sykdommen overføres til barn. En sunn livsstil med mye trening og et individ kosthold forbedrer også utsiktene. I tillegg reduseres typiske symptomer sterkt av en aktiv livsstil med fysisk og mental stimulering. Forventet levealder er ikke begrenset av Fechtners syndrom, men klager som grå stær eller progressivt hørselstap begrenser livskvaliteten med økende alder og kan dermed også fremme psykologiske klager. Prognosen er likevel positiv samlet, ettersom behandling med medisiner, kirurgi og hjelpemidler kan redusere sykdomsutviklingen.
Forebygging
Målrettet forebygging er ikke mulig i Fechtner syndrom. Personer som bærer det muterte genet har 50 prosent sjanse for å overføre det til barnet sitt hvis de også har et sunt gen i tillegg til det sykdomsbærende genet. Dette er tilfellet for personer som er mest berørt. Dette faktum kan tas i betraktning i familieplanleggingshensyn som et meget generelt forebyggende tiltak. Personer som ikke har Fechtner syndrom selv, kan generelt ikke arve sykdommen - selv om andre familiemedlemmer har syndromet.
Følge opp
I de fleste tilfeller er det ingen spesielle etterbehandlingsalternativer tilgjengelig for personen med Fechtner syndrom. I dette tilfellet er den berørte personen først og fremst avhengig av direkte behandling av sykdommen for å lindre symptomene. Siden syndromet er arvelig, bør også berørte personer som ønsker å få barn gjennomgå genetisk rådgivning for å forhindre å arve Fechtner syndrom til deres etterkommere. Som regel fører ikke Fechtners syndrom til noen spesielle begrensninger eller komplikasjoner i hverdagen. Forsiktighet er bare nødvendig under kirurgiske inngrep eller i tilfelle skader for å forhindre stort blodtap. Derfor bør leger alltid informeres om Fechtners syndrom før inngrep utføres. Siden Fechtners syndrom også øker risikoen for kreft, bør det utføres regelmessige undersøkelser av kroppen for muligens å oppdage og behandle den på et tidlig stadium. Ubehaget i ørene behandles vanligvis ved hjelp av høreapparat, så den berørte personen bør alltid bruke høreapparatet for å forhindre ytterligere skade på ørene. Kontakt med andre som lider av Fechtners syndrom kan også være nyttig i denne forbindelse, da det ikke er uvanlig at dette resulterer i utveksling av informasjon, noe som kan gjøre pasientens hverdag mye lettere.
Hva du kan gjøre selv
Siden berørte pasienter også kan overføre Fechtner syndrom til sine barn, genetisk rådgivning bør definitivt utføres i tilfelle av denne sykdommen. Dette kan forhindre ytterligere komplikasjoner. Syndromet kan ikke behandles ved selvhjelp, slik at berørte personer alltid er avhengige av medisinsk behandling. Ved hørselstap, bør den berørte personen definitivt bruke høreapparat. Hvis høreapparatet ikke er slitt, kan hørselstapet vanligvis forverres. Ulike forebyggende undersøkelser er også nødvendige i tilfelle av denne sykdommen, for eksempel for å forhindre kreft. Hvis det oppstår synsproblemer, visuelt hjelpemidler kan bli brukt. Her kan ikke bruk av visuelt hjelpemiddel ha en negativ effekt på sykdomsforløpet. Videre psykologiske klager eller depresjon kan unngås ved å snakke med andre berørte mennesker. En psykolog eller en terapeut kan også konsulteres. Hjelp fra familie eller venner har også en positiv effekt på sykdomsforløpet. Dessverre kan ikke en fullstendig kur oppnås mot Fechtners syndrom, så pasienter er vanligvis avhengige av behandling resten av livet. Derfor, særlig hos barn, bør en avklarende samtale om den videre sykdomsforløpet finne sted.
