Polydactyly beskriver eksistensen av mer enn fem fingre på en hånd eller mer enn fem tær på en fot. Gjennom en autosomal dominerende arv arver det berørte individet denne misdannelsen fra en av foreldrene. Polydactyly finnes i forskjellige klassifiseringer og uttrykk.
Hva er polydactyly?
Begrepet polydactyly brukes i medisin for å beskrive ekstra fingre eller tær i øvre eller nedre ekstremiteter. Anomali er tilstede ved fødselen og er derfor en medfødt tilstand. Det er forårsaket av økt langsgående segmentering i løpet av den embryonale perioden. De ekstra tærne og fingrene kan være forskjellig uttalt. Både form og størrelse samt lokalisering kan variere enormt. Disse kan være omtrent veldig små og ikke-funksjonelle så vel som bare eksisterer som hud klaffer. Et stort tillegg har vanligvis en komplett benstruktur og skjelettforbindelser. Polydaktyler forekommer ofte bilateralt og hovedsakelig i øvre ekstremiteter. En anomali på bare en fot eller bare en hånd er mindre vanlig, men også mulig. Klassifisering kan gjøres i henhold til lokalisering. På siden av hendene skilles det mellom radial, ulnar og sentral:
- Radial, når ekstra finger er ved siden av tommelfingeren. Så i dette tilfellet er det en tommelfinger duplisering.
- Ulnar, hvis dette er tilstede ved siden av det lille finger.
- Sentralt mellom andre til fjerde fingre.
Polydactyly kan forekomme hos både mennesker og dyr.
Årsaker
I de fleste tilfeller er årsaken til polydactyly autosomal dominerende arv. Ulike mutasjoner kan overføres til barnet og manipulere kontrollen av uttrykk for en gen. Mangfoldet av mutasjoner er ansvarlig for forskjellige lokaliseringer og former. Under fosterutvikling i mors liv, ble embryoHendene har i utgangspunktet form av en padle. Først etter sjette svangerskapsuke deles padleoverflaten i separate fingre. Denne prosessen er mulig ved hjelp av apoptose, den programmerte død av kroppens celler. Følgelig blir de unødvendige cellene mellom fingrene drevet til selvødeleggelse. Uregelmessigheter i løpet av denne fasen kan danne polydactyly. Denne anatomiske anomali oppstår når en finger deler seg i to. Avansert morsalder eller forhøyet testosteron nivåer under graviditet øke risikoen. Alternativt kan polydactyly være et av de mange medfølgende symptomene på forskjellige syndromer. Det er ofte observert i Ellis-van-Crevelt syndrom, Bardet-Biedl syndrom, Carpenter syndrom og Down syndrom. Samt i trisomi 13 og 18.
Symptomer, klager og tegn
Fordi tær eller fingre er rikelig i polydactyly, blir foten eller hånden spredt. En utvidet forfot kan være problematisk når du skaffer deg fottøy. Det kan også være problemer med bevegelse og vedlikehold av kroppen balansere. Dette kan til slutt føre til rygg- og hofteproblemer. Ytterligere strukturer kan forårsake romlige begrensninger og akseavvik i fotrommet. Sentralt plasserte polydaktyler er spesielt påvirket av dette problemet. Hvis det ikke er nok ledig plass mellom tilstøtende tær og fingre, kan det oppstå avtrykk og overdreven svetting. Mulige konsekvenser på føttene er liktorn, soppinfeksjoner, calluses, blemmer og ubehagelig føtesvette lukt. Hvis tilleggsstrukturen er spesielt stor og påvirker hele vevet, kan den danne alvorlige bendeformasjoner. Slik som hallux varus eller Hallux valgus. I tillegg klager de berørte over estetisk ubehag. Polydactyly er enormt merkbar og virker rart. Deformiteten kan også være ekstremt uttalt.
Diagnose og sykdomsforløp
Hvis foten eller hånden påvirkes av en gigantisk vekst, er polydactyly ukomplisert å oppdage med det blotte øye. I dette tilfellet er funnene klinisk veldig tydelige. Minimal formasjon, høyde og form kan diagnostiseres med en røntgen. Sonography kan identifisere polydactyly så tidlig som den fjortende uken av graviditet.
Komplikasjoner
De som er rammet av polydactyly lider av ekstra fingre eller ekstra tær på føttene. Som regel utgjør polydactyly ikke noe spesielt Helse risiko, slik at pasientens forventede levealder vanligvis ikke påvirkes negativt av sykdommen. Imidlertid kan det føre til ulike klager og begrensninger i pasientens hverdag, slik at kjente aktiviteter noen ganger ikke lenger kan utføres uten videre. I tillegg til de ekstra fingrene eller tærne, lider pasientene også av ubehag i hofte eller rygg. Dette kan også føre til begrensninger i bevegelse under visse omstendigheter. Polydactyly fører også til overdreven svetteproduksjon og videre til ubehagelig lukt eller soppinfeksjoner. Pasientens livskvalitet er derfor betydelig redusert av denne sykdommen. Uten behandling, deformasjoner av bein forekommer også, som vanligvis er assosiert med smerte. De ekstra tærne eller fingrene kan fjernes ved kirurgiske inngrep. Ingen komplikasjoner oppstår i denne prosessen. De andre symptomene kan også begrenses og lindres med forskjellige behandlinger.
Når skal du gå til legen?
Polydactyly bør alltid vurderes av en lege. Det er ingen selvhelbredelse i denne sykdommen. Symptomene begrenser den berørte personens liv betydelig, så behandling kan forbedre livskvaliteten betydelig. En lege bør konsulteres for denne sykdommen hvis den berørte personen har et for stort antall tær eller fingre. De ekstra tærne eller fingrene kan forekomme enten på begge lemmer eller bare på en av lemmer, noe som gjør livet vanskeligere. Legen bør også konsulteres hvis det forårsaker en sterk utskillelse av svette eller blemmer og liktorn form på lemmer. En psykolog kan også konsulteres hvis det er psykologiske klager på grunn av den begrensede estetikken, da mobbing og erting kan forekomme, spesielt hos barn. Polydactyly kan diagnostiseres av en allmennlege eller av en barnelege. Videre behandling er da vanligvis kirurgisk uten komplikasjoner. Pasientens forventede levealder påvirkes heller ikke negativt av dette tilstand.
Behandling og terapi
Kirurgisk behandling kan utføres for å forbedre estetikk og funksjon. De ekstra fingrene og tåen blir dermed fjernet. Mange andre rettelser er nødvendige og sikrer komfort og brukervennlighet for hånd eller fot. Flyttbar hud vedlegg blir vanligvis bundet av kort tid etter fødselen og faller av. I tilfelle tommelfinger duplisering er kirurgi fra den åttende levemåneden optimal. Begrenset bevegelse og felles ustabilitet følger imidlertid ofte. I noen tilfeller utvikler negldeformasjon. Utfallet avhenger ofte av alvorlighetsgraden av anomali. Jo større deformitet, jo mer sannsynlig er det å kreve oppfølgingskorrigering. Sentral polydactyly behandles kirurgisk i det første eller andre leveåret. Dette forhindrer kontraktur og avvik. Postoperativ ugunstig vaskulær distribusjon kan føre til sirkulasjonsforstyrrelser med påfølgende nekrose. Resultatet er vanligvis veldig dårlig med mange påfølgende korreksjoner. Hvis foreldrene til det berørte barnet bestemmer seg mot kirurgisk behandling, må passende fottøy lages ortopedisk fra begynnelsen av gangalderen. Foten må ha tilstrekkelig plass til å motvirke hud sykdommer og ytterligere beindeformasjoner. Spesielt er det også nødvendig med spesielle skoinnlegg.
Forebygging
Fordi polydactyly er en autosomal dominerende arvelig lidelse, ingen forebyggende målinger eksistere. Hvis en av foreldrene er berørt av denne anatomiske funksjonen, er det femti prosent risiko for avkom å arve den også. Imidlertid kan strukturen oppdages ved sonografi fra den fjortende uken i graviditet.
Følge opp
I de fleste tilfeller, ingen spesielle eller direkte målinger etterbehandling er tilgjengelig for berørte personer med polydactyly. Imidlertid bør berørte individer ideelt sett oppsøke lege på et tidlig tidspunkt for å unngå ytterligere komplikasjoner eller begrensninger i hverdagen. Sykdommen i seg selv trenger ikke alltid å bli behandlet. I de fleste tilfeller er pasienter avhengige av kirurgisk inngrep, noe som kan lindre symptomene. I alle fall bør pasienten hvile og ta vare på kroppen etter en slik operasjon. Her skal innsats eller andre stressende og fysiske aktiviteter avstå fra for ikke å gjøre det stresset kroppen unødvendig. Hvis polydactyly oppstår på føttene, kan spesielle sko og innleggssåler også brukes for å motvirke ubehaget. Likeledes er regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege veldig viktig. Hos barn skal foreldre gjenkjenne tegn og symptomer på polydactyly tidlig og deretter oppsøke lege. Lengre målinger av ettervern er vanligvis ikke tilgjengelig for pasienten og er ikke nødvendig i dette tilfellet.
Hva du kan gjøre selv
Polydactyly krever ikke nødvendigvis medisinsk behandling. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å unngå å utsette det berørte lemet for ytterligere stresset. Dette kan for eksempel oppnås ved å ha på seg en spesiell bandasje som fikser det overtallige lem. Etter operasjonen skal den berørte hånden i utgangspunktet få hvile. Fysioterapi og fysioterapi støtte utvinning ved å optimalisere mobiliteten til de resterende fingrene. Polydactyly er ikke noe seriøst tilstand og krever derfor ingen ytterligere tiltak. Etter at de overflødige lemmer er fjernet kirurgisk, er flertallet av pasientene symptomfrie. Likevel bør den berørte hånden eller foten overvåkes. Hvis betennelse oppstår eller andre uvanlige symptomer dukker opp, må legen informeres. Hvis den optiske flekken har en negativ effekt på den mentale tilstanden, må legen informeres. Vanligvis er en psykologisk diskusjon med en terapeut tilstrekkelig for å overvinne usikkerheten. Ved alvorlig uttalt polydactyly, der syv eller flere fingre eller tær vises på den ene hånden eller foten, kan ytterligere medisinske tiltak være nødvendige. Pasienten bør kontakte passende ortopedkirurg og diskutere egnede selvhjelpstiltak som bevegelsesøvelser eller muskler. avslapping.