Hva skjer ved Alpha-1-antitrypsinmangel?
Alfa-1-antitrypsin fungerer gjennom to forskjellige systemer. - Den ene er vedheftet til den defekte alfa-1-antitrypsin til opprinnelsesstedet. Det defekte proteinet akkumuleres i leveren og leveren kan ikke lenger utføre sine andre oppgaver tilstrekkelig.
Hos nyfødte kan dette føre til alvorlige leveren skader, levercirrhose. De berørte er ofte avhengige av et donororgan. Skrumplever leveren kan føre til lever kreft i tillegg til tap av leverfunksjon.
- Konsekvensen av denne aggregeringen i levercellene er en mangel på alfa-1-antitrypsin i resten av kroppen. Dette er den andre årsaken til symptomer i den genetiske sykdommen. Normalt hemmer alfa-1-antitrypsin elastase, trypsin, chymotrypsin, trombin og plasmin.
Overaktivitet av disse enzymer har mange konsekvenser. En økt mengde elastase fører til nedbrytning av elastin i alveolene, som ødelegger dem og den berørte utvikler emfysem. De som rammes blir derfor ofte feil diagnostisert med kronisk bronkitt. Behandlingen består av erstatningsterapi med alfa-1-antitrypsin og behandling av symptomene. Leverskade forekommer hos bare omtrent tjue prosent av de berørte, mens lunge skader er alltid til stede etter et lengre forløp av sykdommen.
Årsaker til en økning i antitrypsinnivået
Forhøyede nivåer av alfa-1-antitrypsin i blod eller avføring kan ha forskjellige årsaker. Ikke alle årsaker kan betraktes som patologiske. En økning er derfor vanligvis en akutt forandring og ikke, som mangelen, genetisk forårsaket.
Endringene er variable og forsvinner vanligvis alene. - Under graviditet kvinner har ofte høyere alfa-1-antitrypsinnivå på grunn av hormonelle endringer. - Tilsvarende kan en kunstig hormonendring som en del av en østrogenbehandling også føre til en økning.
- En økning i alfa-1-antitrypsinnivået i avføringen viser en permeabilitet i tarmen slimhinne. Dette kan indikere allergi eller glutenintoleranse eller kan forekomme i sammenheng med akutt eller kronisk tarmbetennelse. - I blod, øker alfa-1-antitrypsinnivået under betennelse i kroppen som en del av den akutte fase-reaksjonen. - Alpha-1-antitrypsin stiger også i svulstsykdommer, spesielt i bronkiale karsinomer. Her kan alfa-1-antitrypsin brukes som en svulstmarkør i langsiktig kontroll.
Alpha-1-antitrypsin i avføring
Den ikke-spesifikke proteasehemmeren alfa-1-antitrypsin finnes i blod av alle mennesker. I betennelsesreaksjoner er alfa-1-antitrypsin tilstede i økte mengder. Hvis tarmen slimhinne er permeabelt, kan det oppstå tap av alfa-1-antitrypsin der og alfa-1-antitrypsin kan påvises i avføringen.
På denne måten kvaliteten på tarmen slimhinne kan kontrolleres uten biopsier eller andre invasive tiltak. Slike skader på tarmslimhinnen kan ha forskjellige årsaker. Forhøyede verdier er mulig med allergiske reaksjoner og glutenintoleranse.
Forhøyede verdier er også mulig ved kroniske betennelser i tarmen, for eksempel ulcerøs kolitt or Crohns sykdom. Alpha-1-antitrypsin kan også påvises i akutte tilfeller av tarmbetennelse. På grunn av diaré kan en fortynning av avføringen imidlertid bety falske lave verdier.
Ved kronisk tarmbetennelse kan alfa-1-antitrypsin brukes til langvarig kontroll av sykdommen. Det normale området alfa-1-antitrypsin er under 0.27 mg per gram avføring. I noen tilfeller kan tapet via avføringen også føre til mangelsymptomer i resten av kroppen.
Alle artiklene i denne serien:
