Hvordan oppstår trisomi 21?
Trisomi 21 er en sykdom forårsaket av trippel tilstedeværelse av det 21. kromosomet. I sunne celler kromosomer dupliseres, slik at mennesket har til sammen 46 kromosomer. En pasient med trisomi 21 har 47 kromosomer og lider av Down syndrom.
Den tredobbelte tilstedeværelsen av det 21. kromosomet er i de fleste tilfeller forårsaket av en defekt i meiose. Meiose gjør en celle med 4 kromatider til fire kimceller med en kromatid hver av to divisjoner. Imidlertid kan det oppstå feil i begge modningsdelene.
Som et resultat fordeles ikke kromatidene riktig mellom kimcellene, og kimceller med to kromatider følger. Disse kimcellene har duplisert individ kromosomeri Down syndrom det 21. kromosomet. Hvis et slikt egg smelter sammen med et sunt spermden embryo har det 21. kromosomet i tre eksemplarer.
Symptomene på denne numeriske kromosomavviken er mange og varierte og kan være av varierende grad av alvorlighetsgrad. Slike barn er ofte psykisk utviklingshemmede, undergrodde og har medfødt hjerte feil. Risikoen for sykdom øker med mors alder, slik at mange eldre gravide foretrekker å ha en fostervannsprøve.
