Hypogammaglobulinemi er et klinisk bilde som tilhører gruppen såkalte primære immunsvikt. Karakteristisk for dette immunsvikt er at det bestemmes av mangel på antistoffer. I utgangspunktet er hypogammaglobulinemi sykdommer der gammaglobuliner, spesielt immunoglobuliner, er helt fraværende.
Hva er hypogammaglobulinemi?
Begrepet hypogammaglobulinemia brukes overveiende som et synonym for begrepet agammaglobulinemia. Den eneste forskjellen er at i hypogammaglobulinemi reduseres gammafraksjonen, mens den i agammaglobulinemi ikke eksisterer i det hele tatt. Observasjoner har vist at en stor andel av agammaglobulinemi i utgangspunktet er hypoglobulinemi. Imidlertid er denne forskjellen ikke av klinisk relevans i de fleste tilfeller. I kontrast er hypogammaglobulinemi differensiert fra dysgammaglobulinemia, som er mye mer vanlig. Både hypogammaglobulinemi og dysgammaglobulinemi forekommer i en rekke immunsvikt, for eksempel WHIM-syndrom, ICOS-mangel, CVID og hyper-IgM-syndrom. Hypogammaglobulinemi er også mulig som et ledsagende symptom. Generelt er antistoffmangelforstyrrelser som hypogammaglobulinemi de vanligste immunsviktene.
Årsaker
I prinsippet er alle antistoffmangel sykdommer, inkludert hypogammaglobulinemi, basert på redusert produksjon av antistoffer. antistoffer er kalt immunoglobuliner med deres medisinske navn. Dette er kroppens egne proteiner som brukes til å forsvare seg mot spesifikke mikroorganismer. Det skilles mellom grunnleggende, såkalte primære hypogammaglobulinemi og på den annen side ervervede eller sekundære hypogammaglobulinemi. Sekundære hypogammaglobulinemier kan være forårsaket av visse sykdommer, for eksempel ondartede eller ondartede sykdommer. Disse er ofte relatert til systemet som er ansvarlig for blod formasjon. Av fysiologiske årsaker forekommer hypogammaglobulinemi hos babyer i perioden fra andre til sjette måned. I løpet av denne perioden erstatter spedbarnets organisme antistoffene absorbert fra moren i livmoren med de produserte av seg selv. I løpet av denne perioden økes sannsynligheten for alvorlige bakterieinfeksjoner. En spesiell og også relativt vanlig manifestasjon av hypogammaglobulinemi er den såkalte selektive IgA-mangelen. I noen antistoffmangel sykdommer, som agammaglobulinemi, er genetiske årsaker også involvert i utviklingen av sykdommen.
Symptomer, klager og tegn
Ved hypogammaglobulinemi kan berørte pasienter oppleve en rekke forskjellige symptomer og klager. For eksempel er en fryktet komplikasjon av vaksinasjoner mangel på respons på vaksineantigenene. I tillegg fører sykdommen i mange tilfeller til økt følsomhet for bakterielle infeksjoner. De resulterende infeksjonene påvirker ofte den øvre luftveier, mage-tarmkanalen, og hud. I en rekke syndromer forekommer hypogammaglobulinemi også som en hovedtrekk. Mental retardasjon noen ganger forekommer i forbindelse med X-bundet hypogammaglobulinemi og nevrologiske underskudd. X-bundet hypogammaglobulinemi forekommer også noen ganger i kortvokst som følge av en isolert vekstmangel hormoner. i tillegg tilstand er en del av osteopetrose-hypogammaglobulinemia syndrom. I utgangspunktet er antistoffmangel sykdommer, som inkluderer hypogammaglobulinemi, forskjellige på grunn av alvorlighetsgraden og uttrykk for symptomer. Sykdommene har vanligvis det til felles at pasientene lider av tilbakevendende infeksjoner. Disse påvirker primært bihulene og ørene, for eksempel i form av mellomøret infeksjoner. konjunktivitt er mer vanlig i øynene, mens purulent rhinitt vises i nese. Bronkitt påvirker ofte bronkiene, og lungebetennelse kan forekomme i lungene. Gjentatte infeksjoner i lungene kan føre til kroniske endringer i organet. Bronkialrørene utvides, noe som gjør det lettere for pus å akkumulere. Diaré er favorisert av klyngede infeksjoner i mage-tarmkanalen. Autoimmune reaksjoner er også mulig, der immunsystem angriper kroppens egne stoffer og vev.
Diagnose og sykdomsforløp
For å diagnostisere hypogammaglobulinemi er det viktig at den berørte personen konsulterer en passende spesialist. Sistnevnte vil først diskutere pasientens medisinsk historie, mulige tidligere sykdommer, og individuell livsstil sammen med pasienten. Symptomene beskrevet ovenfor er av sentral betydning, da de gir indikasjoner på alvorlighetsgraden av hypogammaglobulinemi. Blood tester er nødvendige for å pålitelig diagnostisere en antistoffmangel. Antistoffer kan påvises i blod og kan bestemmes nøyaktig når det gjelder mengde. I tillegg kan mangelen på en enkelt undergruppe av antistoffer bestemmes nøyaktig. Det er også nødvendig å utføre en analyse av såkalte spesifikke antistoffer, som er rettet mot spesifikke patogener og komponenter i blodgrupper.
Komplikasjoner
Som et resultat av hypogammaglobulinemi er den berørte personen vanligvis relativt ofte syk og ofte rammet av infeksjoner og betennelser. Dette innebærer hovedsakelig infeksjoner i luftveier, Slik at puste vanskeligheter eller lungebetennelse skje. I verste fall kan dette være dødelig for pasienten. Videre kan det også komme klager fra mage. I mange tilfeller lider pasienter av redusert intelligens og retardasjon, slik at de er avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Ikke sjelden fører hypogammaglobulinemi også til kortvokst. Når sykdommen utvikler seg, betennelse av nesehulen eller mellomøret forekommer også. De konstante infeksjonene og betennelsene kan også ha en negativ effekt på pasientens psykologiske tilstand og føre til redusert livskvalitet. De mage klager ofte forårsaker diaré or smerte i bukområdet. Som regel er det ikke mulig å kurere hypogammaglobulinemi permanent. Derfor utføres behandlingen ved hjelp av infusjoner og medisiner og kan begrense symptomene i en kort periode. Imidlertid må den berørte personen gjennomgå behandlingen flere ganger. Forventet levealder reduseres vanligvis av hypogammaglobulinemi.
Når bør du oppsøke lege?
Siden hypogammaglobulinemi ikke helbreder seg selv, og i de fleste tilfeller er sykdomsforløpet negativt, er det viktig at den berørte personen oppsøker lege. Dette kan forhindre ytterligere komplikasjoner og ubehag. Et besøk til legen er nødvendig hvis pasienten ofte lider av infeksjoner og betennelser. Spesielt luftveier påvirkes av disse infeksjonene, så alvorlige puste vanskeligheter kan oppstå. Likeledes mentalt retardasjon indikerer ofte hypogammaglobulinemi og bør undersøkes av lege. Øyeklager eller hyppige betennelse av konjunktiva kan også indikere sykdommen. Jo tidligere klager blir undersøkt, desto større er sannsynligheten for fullstendig bedring. I de fleste tilfeller kan hypogammaglobulinemi diagnostiseres av en allmennlege eller av en barnelege. Imidlertid krever videre behandling involvering av forskjellige spesialister for å lindre symptomene på hypogammaglobulinemi. Hvis diagnostisert tidlig, er det vanligvis ingen redusert forventet levealder.
Behandling og terapi
Til dags dato er det ingen kjente måter å kurere antistoffmangel generelt og hypogammaglobulinemi spesielt på lang sikt. Imidlertid kan berørte pasienter få immunglobulin G-erstatning. Dette er hovedkomponenten i antistoffer. For dette formålet blir spesielle antistoffer filtrert fra blodet fra plasmadivere. Etter at antistoffene har gjennomgått intensiv rensing, blir de administrert til individene enten intravenøst eller subkutant ved regelmessig planlagt injeksjon. Denne leveransen av antistoffer gjør en god jobb med å inneholde tilbakevendende infeksjoner i de fleste tilfeller.
Forebygging
Spesifikk målinger for å forhindre hypogammaglobulinemi er ennå ikke kjent. I tillegg har sykdommen også en genetisk komponent som ikke kan påvirkes på noen måte. Dette gjør det desto viktigere å oppsøke lege umiddelbart hvis tegn eller symptomer på sykdommen dukker opp.
ettervern
I de fleste tilfeller av hypogammaglobulinemi har den berørte personen ingen spesielle muligheter for oppfølgingsbehandling. De berørte bør kontakte lege ved de første symptomene og tegnene på sykdommen, slik at tidlig behandling kan igangsettes. En fullstendig kur er ikke mulig. Hvis det er et ønske om å få barn, kan genetisk testing og rådgivning også utføres i tilfelle hypogammaglobulinemi. Dette kan forhindre at sykdommen gjentas hos etterkommere. Berørte individer er vanligvis avhengige av å ta forskjellige medisiner. Legens instruksjoner bør alltid følges, med oppmerksomhet på riktig dosering og vanlig inntak. Ved tvetydighet eller spørsmål, bør legen alltid konsulteres først. Siden en fullstendig kur mot hypogammaglobulinemi ikke er mulig, er berørte individer avhengige av å ta medisinen resten av livet. Lengre målinger av oppfølgingsbehandling er vanligvis ikke nødvendig. Sykdommen reduserer heller ikke forventet levealder for den berørte personen. Imidlertid risikerer sykdommen risikoen for Smittsomme sykdommer relativt høy, så den berørte personen bør ta spesielle forholdsregler mot dem.
Dette er hva du kan gjøre selv
Siden mangelen på immunoglobuliner utgjør tilstand av hypogammaglobulinemi, handler selvhjelp primært om å styrke og støtte sitt eget immunforsvar. Risikoen for lett smitte med Smittsomme sykdommer, er vanskelig for mange pasienter å håndtere. Men det er noen forholdsregler du kan ta, utfordringen er å unngå bakterie så mye som mulig. Håndrengjøringsmidler, tilgjengelig i hvilken som helst apotek, er bra for dette. En stor del av immunsystem er i den gut, eller avhenger av tarmen Helse. Holde gut passform blir hjulpet av probiotika og et sunt kosthold. Frukt og grønnsaker, spesielt salater, bør vaskes spesielt grundig. Hvor som helst bakterie kan dannes, rengjøring og vasking er veldig viktig for pasienter med hypogammaglobulinemi. For mange mennesker som lider av hypogammaglobulinemi, er deltakelse i støttegrupper nyttig. Spesielt i perioden etter diagnose er den følelsesmessige støtten som tilbys i grupper, en stor støtte. Individuell målinger for å forbedre livskvaliteten og for å bekjempe hypogammaglobulinemi deles i erfaringsutvekslingen. Imidlertid kommer pasienter og pårørende også sammen på nettfora for å dele erfaringer og få muligheten til å lindre individuelle symptomer med støtte fra andre.
