Ivemark symptomkompleks er et syndrom sammensatt av forskjellige misdannelser. De tilstand er også kjent synonymt som Ivemark-assosiasjon eller milt-agenesesyndrom i noen tilfeller. Sykdommen er først og fremst preget av at berørte individer vanligvis mangler en milt og lider også av forskjellige mangler på hjerte.
Hva er Ivemark symptomkompleks?
I utgangspunktet forekommer Ivemark symptomkompleks relativt sjelden. Forekomsten er estimert til å være omtrent 1 av 40,000. De tilstand ble først beskrevet av legen Ivemark og deretter oppkalt etter ham. På grunn av at berørte pasienter ikke har en milt og lider av forskjellige typer hjerte defekter, er syndromet en såkalt heterotaksi. I prinsippet har levealderen til de som lider av Ivemark symptomkompleks en tendens til å være lavere enn den gjennomsnittlige befolkningen. Ivemark symptomkompleks påvirker flere organsystemer i menneskekroppen. Mens milt er helt fraværende hos noen pasienter, det er underutviklet hos andre som er berørt. De hjerte er vanligvis deformert, og andre organer i thorax- og abdominalregionene er også unormalt lokalisert. I tillegg er det mulig at den individuelle kliniske presentasjonen av sykdommen varierer veldig fra pasient til pasient. Mange berørte barn lider av hjerteproblemer forbundet med en blåaktig misfarging av hud. Årsaken til denne blå misfargingen er at blod bærer for lite oksygen. Hvis Ivemark-symptomkomplekset oppstår under barndom, det fører til livstruende komplikasjoner i mange tilfeller.
Årsaker
For øyeblikket er den nøyaktige årsaken til Ivemark-symptomkomplekset fortsatt uklar. Imidlertid antar leger og forskere at en genetisk komponent er involvert i utviklingen av sykdommen. Dette er fordi forskjellige observasjoner taler for en arv av Ivemark-symptomkomplekset. På den ene siden er en sporadisk forekomst av sykdommen mulig, og på den annen side ses familiære akkumuleringer av Ivemark-symptomkomplekset i noen tilfeller. Derfor foreslås en arvelig årsak til sykdommen. Videre er det aktuelt at Ivemark symptomkompleks vanligvis regnes blant de såkalte heterotaksiene. Denne kategorien forstyrrelser innebærer forstyrrelser i lateral distribusjon av organer i kroppen (medisinsk betegnelse lateralisering). Ulike studier har vist at heterotaxies i mange tilfeller er forårsaket av mutasjoner på forskjellige gen segmenter.
Symptomer, klager og tegn
Ivemark-symptomkomplekset er preget av forskjellige klager og typiske symptomer. Imidlertid har hver pasient et individuelt uttrykk for symptomatologi. Hovedsymptomet på sykdommen er vanligvis fraværet av milten. I noen tilfeller er organet til stede, men forskyvet til høyre eller har en unormal form. Det er for eksempel mulig at en person har flere milter som er mindre enn normalt og spredt over magen. I tillegg er forskjellige hjertefeil typiske for Ivemark-symptomkomplekset. Disse ofte føre til redusert forventet levealder for de berørte pasientene. For eksempel er en såkalt atrioventrikulær septaldefekt mulig. I noen tilfeller er hovedarteriene transponert eller såkalt truncus arteriosus communis er tilstede. Andre organer kan også bli påvirket av misdannelser. For eksempel forskyvninger i mage-tarmkanalen eller tre-flikete lunge på venstre side er vanlig. Av og til sees også situs inversus.
Diagnose og sykdomsforløp
Ivemark symptomkompleks kan diagnostiseres på flere måter. Behandlingslegen velger undersøkelsesmetodene som skal brukes i hvert enkelt tilfelle. Først blir en historie vanligvis tatt. Pasienten blir bedt om å gi legen viktig informasjon om symptomer, medisinsk historie, og eventuelle genetiske disposisjoner. I neste trinn blir det kliniske utseendet til sykdommen i fokus for undersøkelsen. Mange undersøkelsesmetoder er tilgjengelige for en pålitelig diagnose. Fravær eller dysfunksjon av milten kan for eksempel påvises av blod test. Defekter i hjertet kan bestemmes ved hjelp av et ekkokardiogram. Dette er en bildebehandling som gir informasjon om lokalisering, type og alvorlighetsgrad av hjertefeil. I tillegg er det mulig å diagnostisere Ivemark-symptomkomplekset prenatalt ved ultralyd undersøkelser av embryo. Dette kan for eksempel oppdage mangler i hjertet.
Komplikasjoner
På grunn av Ivemark-symptomkomplekset, oppstår forskjellige klager hos pasienten. Vanligvis lider berørte individer av fraværende milt og hjertesykdommer. I verste fall kan hjerteklagene også føre til pasientens død eller redusere livskvaliteten betydelig. I noen tilfeller kan milten også være tilstede hos pasienten, men forskjøvet i kroppen slik at dens funksjon er begrenset. Disse klagene reduserer vanligvis forventet levealder for den berørte personen. Det er ikke utelukket at andre organer også påvirkes av misdannelser eller deformasjoner, slik at ulike klager kan oppstå. Diagnosen av denne sykdommen kan vanligvis stilles rett etter fødselen. Hvorvidt behandling er nødvendig, avhenger imidlertid av alvorlighetsgraden av symptomene. I noen tilfeller er kirurgiske inngrep nødvendig for å løse hjertesykdommene. På grunn av manglende milt kan den berørte personen måtte ta antibiotika oftere. På samme måte er det en større følsomhet for infeksjoner. Disse må da behandles ved hjelp av medisiner. Imidlertid er en årsaksbehandling av denne sykdommen ikke mulig, så bare symptomene kan være begrensede.
Når skal man gå til legen?
Hjerte trøbbel, smerte i magen, og andre typiske tegn på et Ivemark-symptomkompleks, bør raskt vurderes av en lege. De tilstand kan være dødelig hvis den ikke behandles, og av denne grunn krever tidlig diagnose og behandling. Foreldre til barn som raskt er utmattet eller klager over smerte bør konsultere barnelege. Dette er spesielt nødvendig hvis klagene vedvarer over lengre tid og øker intensiteten i løpet av sykdommen. Sykdommen er genetisk og diagnostiseres derfor best umiddelbart etter fødselen. Barn med et Ivemark-symptomkompleks bør undersøkes regelmessig av en lege. Ytterligere legebesøk er nødvendig hvis nye symptomer plutselig utvikler seg eller barnet viser tegn til hjertearytmi. Hvis en hjerteinfarkt mistenkes, må akuttmedisinske tjenester tilkalles umiddelbart. Deretter indikeres vanligvis et lengre sykehusopphold. Støtten fra en terapeut er nyttig for foreldre og barn, siden sykdommen ofte går negativt.
Behandling og terapi
Mange forskjellige alternativer er tilgjengelige for å behandle Ivemark symptomkompleks. Bruken av målinger forum terapi avhenger først og fremst av den individuelle symptomatologien. Det er vanligvis nødvendig for flere spesialister fra forskjellige fagområder å jobbe sammen om et terapeutisk konsept for hver berørt pasient. Behandlingen er derfor primært tverrfaglig, for eksempel i samarbeid mellom kirurger, barneleger og kardiologer. Hjertefeil kan kreve kirurgiske inngrep som varierer avhengig av alvorlighetsgraden av defekten. På grunn av fraværet eller underaktiviteten til milten, profylaktisk terapi med antibiotika er ofte påkrevd. På denne måten kan risikoen for infeksjoner hos syke barn reduseres. Hvis det oppstår infeksjoner, må de behandles effektivt for å unngå komplikasjoner.
Utsikter og prognose
Prognosen for Ivemark symptomkompleks avhenger av alvorlighetsgraden av det individuelle uttrykket av lidelsen. Fordi forstyrrelsen oppstår på grunn av en genetisk disposisjon, er det ingen mulighet for kur. Menneskelig genetikk kan ikke endres på grunn av lovkrav. Derfor fokuseres alle terapeutiske tilnærminger på å lindre symptomene som har oppstått. Pasientens livskvalitet bør forbedres og trivs. Prognosen blir mindre gunstig hvis en hjertefeil er tilstede. I alvorlige tilfeller kan dette føre til den berørte personens plutselige død. I tillegg blir kirurgiske inngrep i de fleste tilfeller nødvendige. Disse er forbundet med de vanlige risikoene og bivirkningene. Hvis den berørte personen lider av misdannelser i andre organer, er utsiktene for lindring også vanskeligere. Det blir vanskeligere å takle hverdagsoppgaver. Den berørte personen er utsatt for andre sykdommer og infeksjoner. Hos et stort antall pasienter er livslang medisinering nødvendig for å sikre tilstrekkelig funksjon av organismen. Hvis medisinen avvikles på pasientens eget ansvar, Helse forverres i løpet av kort tid. Hvis sekundære sykdommer eller psykiske stresset forekommer, dette kompliserer behandlingen. Det kan være en ytterligere nedgang i livskvaliteten og en økning i eksisterende klager. Dette må tas i betraktning når man lager en individuell prognose.
Forebygging
For tiden er det fortsatt ingen muligheter for å forebygge Ivemark-symptomkomplekset. Dette er fordi årsakene til utvikling av sykdommen stort sett ikke er utforsket.
Følge opp
I Ivemark symptomkompleks, er målinger av en ettervern avhenger sterkt av den eksakte manifestasjonen av sykdommen, slik at en generell spådom vanligvis ikke er mulig i dette tilfellet. Imidlertid er etterbehandlingen svært begrenset i mange tilfeller, slik at den berørte personen først og fremst er avhengig av en rask diagnose og også av en tidlig behandling. Selvherding kan vanligvis ikke forekomme med Ivemark-symptomkomplekset. De fleste pasienter er avhengige av å ta forskjellige medisiner for denne sykdommen, og i mange tilfeller antibiotika må også tas. Den berørte personen bør ta hensyn til et regelmessig inntak og også til en riktig dose av medisinen for å lindre symptomene. Det skal også bemerkes at antibiotika ikke skal tas sammen med alkohol. Regelmessige undersøkelser av en lege er nødvendig for å kunne overvåke tilstanden til den berørte personen permanent og ordentlig. I mange tilfeller en sunn livsstil med en sunn kosthold og sportsaktiviteter kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Muligens resulterer dette i redusert forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Ivemark symptomkompleks kan vanligvis ikke behandles med selvhjelpsressurser. Lider er alltid avhengige av hjelp fra leger og kirurgiske inngrep for denne sykdommen. På grunn av forskjellige misdannelser og misdannelser, trenger berørte personer intensivbehandling. Spesielt omsorgen fra foreldrene eller av venner og slektninger kan ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Psykologiske klager eller mindreverdighetskomplekser kan også muligens løses gjennom diskusjoner med familien. Ofte kan diskusjoner med andre berørte personer også være nyttige og bidra til et positivt forløp av sykdommen. Siden pasienter ofte lider av hjerteproblemer på grunn av Ivemark-symptomkomplekset, bør det regelmessig kontrolleres hos en kardiolog for å unngå mulige komplikasjoner. Ved infeksjoner eller betennelser, øyeblikkelig behandling med antibiotika er også nødvendig på grunn av svekket immunsystem. Videre behandling og hverdag avhenger veldig av utviklingen eller skaden av de andre organene. Som regel er de berørte imidlertid avhengige av hjelpen fra familien i livet.
