Kallmann syndrom er en medfødt lidelse. Det innebærer en underaktivitet av kjønnsorganene og tap av følelsen av Lukten.
Hva er Kallmann syndrom?
Kallmann syndrom (KS) er også kjent som olfactogenital syndrom. I denne sykdommen lider berørte individer av en redusert eller helt fraværende følelse av Lukten. Videre er det en underfunksjon av gonadene (hypogonadism) slik som mannlige testikler eller kvinner eggstokker. Kallmann syndrom er medfødt og er en sjelden sykdom. Menn påvirkes av det betydelig oftere enn kvinner. Dermed er frekvensen hos menn 1: 10,000, mens det i det kvinnelige kjønn er 1: 50,000. Sykdommen ble oppkalt etter tyskeren psykiater Franz Josef Kallmann (1897-1965). Kallmann syndrom ble først nevnt i 1856 av den spanske legen Aureliano Maestre de San Juan. Derfor bærer sykdommen også navnet Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier i spansktalende regioner.
Årsaker
Kallmann syndrom utløses av genetiske defekter, eller mer presist, av mutasjoner som er tydelige i et protein. Dette proteinet er overordentlig viktig for utviklingen av olfaktorisk pære (bulbus olfactorius) så vel som for forskjellige kjernefysiske områder av hypothalamus. Celler som produserer gonadoliberin (GnRH) kommer inn i brain fra neseplakoden under embryonal utvikling. Imidlertid er den eksakte veien uklar til dags dato. Cellelegemene er lokalisert i hypothalamus i regio supraoptica, mens utvidelsene strekker seg inn i eminentia mediana. Derfra slipper de utgivelse hormoner mot portalen sirkulasjon. De hormoner sikre frigjøring av gonadotropiner LH og FSH. På denne måten, den kvinnelige menstruasjonssyklusen og spermatogenesen og testosteron produksjonen hos hannen er kontrollert. I tilfelle av Kallmann-syndrom forekommer imidlertid aplasi (ikke-dannelse) av luktepæren av genetiske årsaker. Inntil nå kan to mutasjoner beskrives som anses å være ansvarlige for utviklingen av Kallmann syndrom. Dette er KAL-mutasjonen på X-kromosomet og FGFR1 gen på kromosom 8. Disse mutasjonene forårsaker en utviklingsforstyrrelse i det sentrale nervesystemet (CNS). Det er en forstyrrelse i innvandringen av nerveceller til stedet som er fysiologisk bestemt for dem. Forstyrrelsen manifesteres av abnormiteter i hypothalamus. På grunn av nedsatt hypotalamus kan hormonet GnRH bare frigjøres tilstrekkelig, noe som har en negativ effekt på frigjøringen av FSH og LH som gonadotropiner. Misseutviklingen av olfaktorisk pære resulterer i sin tur i tap av følelsen av Lukten.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene som oppstår i Kallmann syndrom kan variere mye. Det ledende symptomet er nedsatt luktesans, kjent som hyposmi, eller fullstendig tap av luktesans, kjent som anosmia. Det andre definerende symptomet er forsinkelsen eller det totale fraværet av puberteten. I dette tilfellet utvikler ikke de berørte individene sekundære seksuelle egenskaper. I det mannlige kjønnet knekker for eksempel ikke stemmen. Skjeggvekst og kropp hår er også berørt. I det kvinnelige kjønn, menstruasjon ikke forekommer. I noen tilfeller oppstår også en kraniofacial misdannelse. I dette tilfellet vises misforhold i ansiktet og hode. Hvis Kallmann syndrom er X-bundet, som forekommer hos omtrent en tredjedel av alle pasienter, a nyre mangler ofte. Hvis det derimot er en mutasjon av FGFR1 gen, kløft leppe og gom misdannelse er også mulig.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnostisering av Kallmann syndrom er ofte vanskelig. Spesielt hos kvinner er symptomene ofte iøynefallende, og noen ganger får legen til å overse dem under en undersøkelse. I tillegg blir problemer med luktutvikling vanligvis ikke engang lagt merke til av pasienter fordi de ikke er kjent med annen lukt. Som et resultat oppdages ikke Kallmann syndrom hos noen pasienter før de er eldre. Et viktig diagnostisk alternativ er å sjekke nivået på testosteron eller østrogen i kroppen. Gonadotropinnivåene blir tydelige gjennom et prepubertalt mønster. GnRH-stimulering resulterer i økt frigjøring av gonadotropiner. Forstyrrelsen av luktesansen kan oppdages ved olfaktorisk testing. Avvik i det sentrale nervesystemet kan oppdages ved hjelp av bildemetoder som magnetisk resonansbilder (MR). Både ungdommer og voksne menn som lider av Kallmann-syndrom krever utskifting terapi med testosteron gjennom hele livet. Hvis passende behandling gis, er normalisering av puberteten og seksuallivet mulig.
Komplikasjoner
Kallmann syndrom resulterer i de fleste tilfeller i nedsatt luktesans. Dette kan også gå helt tapt etter hvert som sykdommen utvikler seg. Som et resultat opplever pasienter betydelige vanskeligheter i hverdagen, og livskvaliteten blir betydelig redusert og begrenset av Kallmann syndrom. Videre, i tillegg til begrensningene i luktesansen, er det vanligvis et fullstendig fravær av puberteten. Dette fraværet har en veldig negativ effekt på barnets utvikling. Således, for eksempel, menstruasjon forekommer ikke, heller ikke seksuell utvikling. Ikke sjelden lider pasientene også av misdannelser i hode region. Videre, a nyre kan også mangle. På grunn av en kløft i ganen kan pasientens estetikk også bli svekket, noe som resulterer i betydelige underlegenhetskomplekser eller sterkt redusert selvtillit. Imidlertid trenger ikke symptomene på Kallmann-syndrom å vises umiddelbart etter fødselen. I mange tilfeller lider ikke pasientene av symptomene på denne sykdommen før voksenlivet. Behandling av Kallmann syndrom kan utføres ved hjelp av medisiner og hormoner. Ingen komplikasjoner oppstår i denne prosessen. Imidlertid er psykologisk behandling også nødvendig for å forhindre komplikasjoner i voksen alder.
Når skal du gå til legen?
Hvis symptomer som nedsatt luktesans eller manglende pubertet blir lagt merke til, kan Kallmann syndrom være underliggende. En lege bør konsulteres hvis symptomene vedvarer lenger enn vanlig eller muligens til og med blir permanente. Hvis ytterligere symptomer oppstår, må huslegen kontaktes umiddelbart. Jenter og kvinner som ikke har mensen bør snakke til gynekologen deres. Menn som lider av misdannelser i kjønnsområdet anbefales å oppsøke urolog. Kallmann syndrom kan manifestere seg gjennom et bredt spekter av symptomer, og det er derfor en lege bør konsulteres ved første tegn på sykdommen. Personer som lider av en arvelig sykdom, bør informere den ansvarlige legen. Med barn er det best å gå til barnelege. I mange tilfeller diagnostiseres og behandles Kallmann syndrom umiddelbart etter fødselen. Egnede kontakter er logopeder, ortopeder, gynekologer, urologer og spesialister på arvelige sykdommer. I tilfelle alvorlige komplikasjoner, bør barnet tas til en klinikk umiddelbart.
Behandling og terapi
Terapi for Kallmann syndrom består hovedsakelig av administrasjon av hormoner som testosteron eller progesteron/ østrogen. Mens mannen får testosteron, får kvinnen østrogen og progesteron, henholdsvis. Tilførsel av hormoner kan skje gjennom administrasjon of geler, injeksjoner eller spesielle lapper. Substitusjonsbehandling gjør at normal pubertet kan skje, slik at pasienter kan føre relativt normale liv. Det kan til og med være mulig å få far til barn. Hvis pasienten har lyst til å få barn, erstattes terapi med gonadotropiner finner sted. Hos de fleste berørte pasienter, sperm dannelse eller oogenese (dannelse av oocytter) kan finne sted på denne måten. Spesielt hos menn er det imidlertid en begrensning av fruktbarheten. Det er også viktig å motvirke bentap (osteoporose), fordi Kallmann syndrom også resulterer i en reduksjon i Bein tetthet. Fraværet av luktesansen kan derimot ikke behandles. Psykoterapi og menneskelig genetisk rådgivning blir også ansett som viktige terapeutiske faktorer. Det er også viktig å behandle tilstedeværelsen av anemi, som ofte er tilstede i denne sykdommen.
Utsikter og prognose
Hvis hormonbehandling initieres i tide hos berørte individer, oppstår normal pubertetsutvikling. Menn er forsikret gjennom livslang tid administrasjon av testosteron, av et normalt sexliv i voksen alder.Etter tilstrekkelig og rettidig hormonadministrering av østrogen og progesteron, det er ingen seksuelle funksjonsbegrensninger selv hos kvinner. Hormonene injiseres vanligvis via geler eller lapper. Hormonbehandling i puberteten resulterer i feminisering eller maskulinisering hos alle pasienter. Psykologiske konsekvenser kan noen ganger skyldes disse hormonbehandlingene, som sløvhet, humørsvingninger eller en endring i libido. Derfor, under visse omstendigheter, bør psykologisk støtte til pasienter vurderes i tillegg til hormonbehandling. Hvis det eksisterer et ønske om å få barn, kan hormonadministrasjonen av gonadotropin eller gonadoliberin stimulere modningen av sperm celler eller oocytter. I gjennomsnitt kan det ta mellom 18 og 24 måneder før sperm produksjonen skal gjenopprettes. I omtrent 80% av disse tilfellene oppnås normal fruktbarhet. En empirisk studie rapporterte fem pasienter med Kallmann syndrom som opplevde spontan gjenoppretting av kjønnsfunksjonen etter flere år hormonbehandling.
Forebygging
Fordi Kallmann syndrom er medfødt og forårsaket av en genetisk defekt, kan det ikke effektivt forhindres.
Følge opp
Fordi Kallmann syndrom er arvelig og derfor en medfødt sykdom, kan det ikke helbredes eller behandles fullstendig. I denne forbindelse bør en lege kontaktes ved de første symptomene og tegnene på syndromet for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ytterligere forverring av symptomene. Tidlig oppdagelse av symptomene kan føre til et positivt sykdomsforløp, men i de fleste tilfeller målinger og mulighetene for oppfølging er sterkt begrenset. Behandlingen av Kallmann syndrom utføres vanligvis ved å ta forskjellige medisiner. Berørte personer bør ta hensyn til riktig dosering og også til et regelmessig inntak av medisinen for å lindre symptomene permanent. Spesielt når det gjelder barn, må foreldre sørge for at medisinen tas regelmessig. Ikke alle symptomene på Kallmann syndrom kan lindres fullstendig, slik at mange pasienter er avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie i deres daglige liv. I de fleste tilfeller reduseres ikke forventet levealder for de berørte av denne sykdommen. Lengre målinger av ettervern er ikke tilgjengelig for pasienter med Kallmann syndrom.
Her er hva du kan gjøre selv
Personer som har Kallmann syndrom har vanligvis forskjellige symptomer og trenger derfor omfattende medisinsk behandling. Siden de enkelte symptomene ofte vedvarer i en mannsalder, og dette kan legge en betydelig belastning på den psykologiske tilstanden til de berørte, er terapeutisk rådgivning også vanligvis indikert. I diskusjoner med en terapeut lærer den berørte personen hvordan man skal håndtere sykdommen og problemene den medfører. I de fleste tilfeller kan psykologisk rådgivning også etablere kontakt med andre pasienter. Dette gjør det lettere å håndtere Kallmann syndrom og gir den som lider muligheten til å lære nye strategier og tips for å takle hverdagens problemer. I tillegg til disse terapeutiske målinger, kan den lidende også støtte behandlingen av symptomene. Legen vil først anbefale at pasienten endrer sine spisevaner. En balansert kosthold kan støtte hormonbehandling. Regelmessig trening, tilstrekkelig søvn og unngåelse av stresset bidra til denne behandlingen. Medfølgende medisinsk overvåking er alltid indikert, da dette er den eneste måten å unngå komplikasjoner. Hvis det oppstår uvanlige symptomer eller alvorlige psykologiske problemer oppstår, er et besøk hos den ansvarlige legen indisert.
