Kindler syndrom er en dermatose og er en av arvelige fotodermatoser. Den lysfølsomme hud reagerer med blemmer. Pasienter blir behandlet med lysbeskyttelse målinger og i akutte tilfeller med stikk av de enkelte blemmer, selv om blisterhimlen bør oppbevares for å beskytte mot infeksjon.
Hva er Kindler syndrom?
Sykdomsgruppen av bulløse dermatoser inkluderer forskjellige lidelser med en hovedsakelig dermal manifestasjon. En slik lidelse er Kindler syndrom. I 1954 ble sykdommen beskrevet for første gang. Legen Theresa Kindler regnes som den første beskriveren. En annen diskusjon om syndromet ble laget av P. Weary i 1971. Kindlers syndrom er ekstremt sjelden i utbredelsen. Siden den første beskrivelsen har bare litt over 100 saker blitt dokumentert over hele verden. En klynge var i en etnisk stamme i provinsen Bocas del Toro nær den karibiske kysten av Panama. Syndromet tilhører arvelig fotodermatoser og er dermed assosiert med et arvelig grunnlag, noe som forklarer familiens klynging. Tilsynelatende ligger en autosomal recessiv arv til grunn for dermatosen.
Årsaker
Den primære årsaken til Kindler syndrom er genetikk. Tilsynelatende er en mutasjon ansvarlig for komplekset av symptomer. Årsaksmutasjonen er lokalisert på kromosom 20 i gen locus 20p13, som påvirker det såkalte KIND1-genet. Dette gen koder i DNA for det såkalte Kindlin-1-proteinet. På grunn av mutasjonen kan berørte individer ikke lenger uttrykke Kindlin-1. Kindlin-1 består av 677 aminosyrer og tilsvarer et intracellulært cytoskeletalt linkerprotein. Basale keratinocytter, samt polarisering og spredning av celler, avhenger av proteinet. De nevnte prosessene er gjenstand for betydelige forstyrrelser i mangelen eller absolutt fravær av Kindlin-1-uttrykk. Av denne grunn starter en stor andel celler celledød. Alle symptomer på Kindlin syndrom kan spores tilbake til denne forbindelsen.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Kindler syndrom lider av et kompleks av hudsymptomer. Dette komplekset inkluderer blødning etter fødsel som overveiende påvirker pasienters hender og føtter. De hud av berørte individer er tørr og ser litt skjellete ut. I tillegg forstyrres pigmenteringen av de berørte personene. Denne lidelsen kan tilsvare både hypopigmentering og hyperpigmentering. I de fleste tilfeller er de ovennevnte symptomene assosiert med atrofi av hud, som i utgangspunktet er unormalt lysfølsom og dermed viser hyperreaktivitet til UV-stråling. I tillegg lider pasienter med Kindler syndrom ofte av tannkjøttblødninger eller utvikler periodontal sykdom allerede i ungdomsårene. I noen tilfeller manifesterer sykdommen seg i slimhinneerosjoner eller patologiske sprekker i kjønns- og anale intime områder. Videre medfølgende symptomer som urinrørstenose eller phimosis kan ofte observeres. På grunn av ekstreme foto, Kindler syndrom pasienter har også en tendens til å utvikle plateepitelkarsinomer i løpet av livet. Symptomer på syndromet er forbundet med et kurs som fører til remisjon med alderen.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Leger kan utvikle en innledende mistanke om Kindlers syndrom hos nyfødte. Selv på dette stadiet av livet manifesterer sykdommen seg som blemmer i huden. Den hyper- eller hypopigmenterte huden til pasientene er vanligvis tørr og skjellete. Også dermal atrofi og skjørhet kan forekomme umiddelbart etter fødselen. Dermed stilles en første foreløpig diagnose av syndromet av legen mer eller mindre ved øyediagnose basert på de klinisk relevante symptomene. For å bekrefte den foreløpige diagnosen, konsulterer han eller hun vanligvis elektronmikroskopet, noe som synliggjør forstyrrelser i kjellermembranen og individuell forgrening. Molekylær genetisk analyse kan brukes til å bekrefte diagnosen. Generelt har pasienter med Kindler syndrom en normal levealder. Siden faren for hud kreft og squamous cellekarsinom økes, forverres prognosen når disse oppstår. I løpet av tiden går symptomene på Kindler syndrom ofte tilbake. Imidlertid risikoen for kreft rester.
Komplikasjoner
Som et resultat av Kindler syndrom, lider pasienter i de fleste tilfeller av alvorlig ubehag, hovedsakelig av huden. Huden er dekket av mange vesikler og det er et redusert estetisk utseende. Videre er det også en økt følsomhet for lys, noe som kan føre til relativt alvorlige begrensninger i livet. På grunn av blemmer er det ikke uvanlig å oppleve underlegenhetskomplekser eller nedsatt selvtillit. De som er rammet, føler seg ofte ikke lenger vakre og kan lide av depresjon eller andre psykologiske klager. Videre er det ikke uvanlig at pigmenteringsforstyrrelser oppstår, noe som fører til hyperpigmentering. Dette er imidlertid ikke farlig og gjør det ikke føre til spesielle komplikasjoner. På grunn av den økte følsomheten for lys, må den berørte personen bruke forskjellige kremer og salver for å forhindre irreversibel følgeskade på huden. Faren for hud kreft er betydelig økt av Kindler syndrom. Kindler syndrom behandles ved hjelp av medisiner og hudpleieprodukter. Symptomene kan være begrensede, men ikke helt fjernet. Forventet levealder reduseres vanligvis ikke av Kindler syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis hudutseendet er unormalt, bør en lege konsulteres for å finne årsaken. Blemmer på det øvre laget av huden pga foto, regnes som uvanlig og bør undersøkes av lege. Hvis åpen sår vises på kroppen som et resultat av blærenes åpning, bør lege konsulteres. Uten sterilt sårpleie, er det en risiko for ytterligere sykdom, som i alvorlige tilfeller kan være dødelig. Kindler syndrom kan forekomme hos spedbarn, barn og voksne. Hvis berørte personer lider av sterkt tørr eller skjellende hud, trenger de medisinsk hjelp. Pigmenteringens særegenheter er andre ledetråder som indikerer en abnormitet og må undersøkes. Berørte individer av det mannlige kjønn lider ofte av en innsnevring av urinrør så vel som forhuden. Derfor, hvis det oppstår ubehag under vannlating eller seksuell aktivitet, er det tilrådelig å besøke legen. Siden pasienter med Kindler syndrom har økt risiko for hudkreft, bør de alltid delta på årlige kontroller av huden deres tilstand. Hvis eksisterende føflekker, pigmenter eller andre fremtredende hudsykdommer endres, bør lege konsulteres. Gjentatt blødning av tannkjøtt eller paradontose indikerer også uregelmessigheter som bør undersøkes av en lege. Uregelmessigheter i analområdet, smerte når du sitter eller under bevegelse, og økt følsomhet i den anale regionen i kroppen, bør presenteres for en lege.
Behandling og terapi
Behandling av Kindler syndrom er symptomatisk. På grunn av det genetiske grunnlaget er ingen årsaksmessige behandlingsalternativer tilgjengelig, og sykdommen anses å være uhelbredelig til dags dato. Akutt behandling av syndromet ligner på terapi av alle lette dermatoser. Konservative trinn som medisinering med aktuelt glukokortikoider og antihistaminer kan vurderes. Pasienter rådes til å bruke effektiv lysbeskyttelse som et forebyggende tiltak. UV-eksponering bør unngås, da unødvendig eksponering for solen kan fremme hudkreft. Klær gir beskyttelse i moderasjon og er en av de mest effektive lysbeskyttelsene målinger med færrest bivirkninger. Kjemiske fotobeskyttelsesmidler som brukes til å absorbere UV-lys holder stråling borte fra levende cellelag. Fysiske lysbeskyttelsesmidler vurderes også, for eksempel pigmenter laget av jern oksid eller sink oksid. i tillegg terapi understreker aktivering av kroppens egne lysbeskyttelsesmekanismer. I denne sammenhengen, lysbehandling før starten av den solrike sesongen er spesielt verdt å nevne. Individuelle symptomer på Kindler syndrom kan behandles kirurgisk, for eksempel eventuelle vedheft. Imidlertid må mekanisk irritasjon og irritasjon av huden så langt som mulig unngås for å forhindre blemmer. Sekundære infeksjoner av syndromet blir hovedsakelig overvåket og behandlet bare etter en viss periode. Bruk av antiseptisk middel løsninger slik som en kinolinoloppløsning anbefales til pasienter. Blemmer er sterilt lansert og tømmes for å forhindre ekspansjon og for å indusere trykkavlastning. De blære taket blir igjen på plass for å beskytte mot infeksjon.
Utsikter og prognose
Prognosen for Kindler syndrom er ugunstig. Årsaken til sykdommen er en mutasjon av genene. Forskere og forskere har ikke lov til å endre disse av juridiske årsaker. Derfor finner symptomatisk behandling av pasienten sted. Frihet fra symptomer eller utvinning oppnås ikke på grunn av gjeldende retningslinjer. Sykdommen er forbundet med en rekke alvorlige svekkelser i hverdagen. Høyden foto av den berørte personen gjør det vanskelig å delta i sosialt samfunnsliv og å oppfylle faglige forpliktelser. I tillegg har pasienter økt risiko for å utvikle kreft. Derfor representerer syndromet med klager, samt de resulterende konsekvensene, en tung belastning for den berørte personen. Avhengig av alvorlighetsgraden, behandles de enkelte symptomene av den behandlende legen på lang sikt terapi. Regelmessige kontroller er nødvendige selv i tider når pasienten ikke opplever forverring i Helse. I mange tilfeller er ekstra følelsesmessig omsorg nødvendig for å forhindre at en psykologisk sekundær sykdom utvikler seg på grunn av den emosjonelle funksjonsnedsettelsen. Hvis en kreftsykdom bryter ut, forverres prognosen betraktelig. I tillegg til kreftbehandling, blir pasientens forventede levealder i de fleste tilfeller forkortet på grunn av svulstdannelsen samt spredning av kreftcellene. Endringene i skjelettsystemet blir korrigert i kirurgiske prosedyrer på best mulig måte.
Forebygging
Til dags dato er den eneste måten å forhindre Kindler syndrom på genetisk rådgivning under familieplanlegging.
Oppfølgingsbehandling
I de fleste tilfeller ingen spesiell ettervern målinger er tilgjengelig for den berørte personen med Kindler syndrom. Av denne grunn bør en lege konsulteres ved de første tegn og symptomer på Kindler syndrom for å forhindre ytterligere forverring av symptomene. I denne sykdommen er det heller ingen uavhengig kur, og symptomene forverres ofte hvis ingen behandling iverksettes. De fleste pasienter er avhengige av å ta forskjellige medisiner for denne sykdommen. Her er det alltid viktig å sikre at medisinen tas regelmessig og også riktig dosering for å lindre symptomene permanent og riktig. Ved usikkerhet eller spørsmål, bør lege alltid konsulteres først. Hvis symptomene på Kindler syndrom blir behandlet ved kirurgi, anbefales det at den berørte personen hviler og tar vare på kroppen hans etter prosedyren. Fysisk anstrengelse eller andre stressende aktiviteter bør unngås. Hjelp og støtte fra familien kan også ha en positiv effekt på det videre løpet av Kindler syndrom.
Hva du kan gjøre selv
Noen klager over Kindlers syndrom kan begrenses av selvhjelpstiltak, og pasientens livskvalitet kan forbedres betydelig som et resultat. Siden huden til den berørte personen er følsom for lys, bør den alltid beskyttes mot direkte sollys. Pasienten må derfor alltid bruke verneklær eller solkrem for å beskytte huden. Hvis Kindlers syndrom også fører til at det dannes blemmer, bør de spratt og tømmes. For å unngå smitte og betennelse i prosessen, steril løsninger bør alltid brukes til å vaske bort såret. Som regel kan denne prosedyren også utføres av den berørte personen selv eller av pårørende. Etter lansering, påføring av antiseptisk middel løsninger anbefales også. Imidlertid, den blære selve taket skal ikke fjernes, da det ofte fungerer som en beskyttelse mot infeksjon. Videre kan Kindlers syndrom også føre til psykologisk ubehag eller mindreverdighetskomplekser, så det kan være veldig nyttig å snakke med sin partner eller foreldre og venner i denne forbindelse. Kontakt med andre pasienter kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet, da dette ofte fører til utveksling av informasjon.
