Kneedysplasi er en medfødt utviklingsforstyrrelse i skjelettet som skyldes en genetisk mutasjon og er preget av alvorlig kortvokst. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden i hvert enkelt tilfelle. Årsaksterapier er ennå ikke tilgjengelig.
Hva er knedysplasi?
Spondylometaepiphyseal dysplasi manifesterer seg i vekst og tilhørende gangforstyrrelser fra omtrent det andre leveåret. En dysplasi fra denne gruppen sykdommer er Kneedysplasi. De tilstand kalles også Kniest syndrom og tilsvarer en medfødt utviklingsforstyrrelse i skjelettet bein. Denne alvorlige skjelettdysplasi forårsaker ekstrem kortvokst assosiert med karakteristiske skjelettendringer. Sykdommen er klassifisert som kollagenose. Denne gruppen sykdommer omfatter systemiske sykdommer med degenerasjon av bindevev assosiert med dysregulering i immunsystem og dannelse av autoantistoffer mot endogene strukturer. Forekomsten av knedysplasi er ikke kjent. Det ble først beskrevet av Kniest, en barnelege, som dokumenterte tilstand på slutten av 20-tallet. Kniest dysplasi har et ekstremt bredt spekter av alvorlighetsgrad.
Årsaker
Kneedysplasi er en genetisk lidelse der 200 tilfeller hittil er dokumentert. Familieklynging er observert i tilfellene som hittil er dokumentert. Arv kan være autosomal dominerende. Imidlertid er de fleste tilfellene som er dokumentert så langt nye mutasjoner. Type II kollagener, som bærer sekretoriske defekter hos pasienter med knesyndrom, er nå identifisert som årsakssammenheng. De defekte kollagenene skyldes mutasjoner i COL2A1 gen. De fleste av mutasjonene er strukturelle mangler som fremstår som mutasjoner i rammen. Dermed er årsaken til sykdommen en sletting eller spleisningsmutasjon av gen som koder for kollagener av type II. De fleste tilfeller av knedysplasi tilsvarer en heterozygot ny mutasjon av COL2A1 gen. For å overføre feilen til biologiske barn, har pasienter med dysplasi 50% risiko.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med knedysplasi kan påvirkes av et variabelt spekter av symptomer som påvirker prognosen. Klinisk presenterer Kniest syndrom umiddelbart etter fødselen og er preget av dysproportionell kortvokst i barndommen. Dypproportionaliteten skyldes først og fremst forkortelse av kofferten. De fleste pasienter når voksenhøyde mellom bare 106 og 156 centimeter. I tillegg til en kyfose av thorax, en korsrygg lordose er ofte til stede. Pasientenes korte ekstremiteter forverrer ytterligere det dysproportiserte utseendet. I de fleste tilfeller er også Kniest syndrom ledsaget av utspilt skjøter. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, forverres denne foreningen ofte. En flat midtflate og en vidt nedsenket nesebro kan være flere symptomer. Rundt halvparten av alle som lider har også en kløft. Hørselstap er like vanlig. Et noe sjeldnere symptom er nærsynthet, Dvs. nærsynthet av varierende alvorlighetsgrad. I tillegg er det ofte progressiv dysplasi av lem og aksial skjelett. På grunn av tykkelsen på bein og den stort sett immobile skjøter, noen pasienter er berørt av fullstendig manglende evne til å gå. Osteoporose kan også være et ledsagende symptom på sykdommen.
Diagnose og sykdomsforløp
Radiografiske funn brukes vanligvis til å diagnostisere Kniest syndrom. I tillegg til deformerte epifyser, gir røntgenbilder bevis for det berørte individets manglende lårhoder, utvidede lårbensmetafyser, platyspondylia og vertebrale anomalier. Histopatologiske funn kan støtte diagnosen ved å vise inneslutninger i kondrocytcytoplasma eller en ekstremt vakuolert matrise av brusk. Spesifikke former for spondyloepiphyseal dysplasi og metatropisk dysplasi bør betraktes som differensialdiagnoser. Spesielt unge pasienter med knedysplasi har ofte kliniske og radiologiske funn som overlapper OSMED-funn. Nærsynthet hjelper i differensial diagnose til OSMED. I et tilfelle kan molekylærgenetisk analyse bekrefte diagnosen. Hvis dysplasi er kjent i familien, kan mutasjonen også diagnostiseres prenatalt. Micromelia kan påvises ved ultralyd fra andre trimester. Prognosen for pasienter med knedysplasi avhenger av alvorlighetsgraden av ledd- og vertebrale abnormiteter i hvert enkelt tilfelle. Avhengig av alvorlighetsgraden, kan prognosen variere mellom dødelig og gunstig.
Komplikasjoner
Kneedysplasi resulterer vanligvis i betydelige begrensninger i hverdagen og i livet til den berørte personen. På grunn av de forskjellige misdannelsene på skjelettet, bevegelsesbegrensninger og i de fleste tilfeller smerte skje. Livskvaliteten reduseres kraftig av knedysplasi. Videre lider pasienter også av alvorlig kort vekst. Dette kan føre til erting eller mobbing, spesielt hos barn, og dermed forårsake alvorlig psykisk ubehag eller depresjon. Ikke sjelden blir foreldrene og slektningene til de berørte også rammet av psykologiske klager, som vanligvis kan behandles av en psykolog. Videre utvikler pasienten seg også nærsynthet og hørselsvansker. Cleft gane er heller ikke uvanlig og kan begrense estetikken til den berørte personen. De skjøter kan ikke flyttes ordentlig, slik at det kan være begrensninger i hverdagen. Den berørte personen kan være avhengig av hjelp fra andre mennesker. På samme måte kan den mentale utviklingen av barnet også forstyrres av knedysplasi, slik at retardasjon inntreffer. Årsaksbehandling av knedysplasi er vanligvis ikke mulig. Sykdommen kan bare behandles symptomatisk. Forventet levealder er i de fleste tilfeller redusert av denne sykdommen.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis symptomer som hørselstap, nærsynthet, eller kort vekst, kan det være underliggende knedysplasi. En lege må konsulteres hvis alvorlige symptomer oppstår som påvirker trivsel og livskvalitet betydelig. Hvis symptomene vedvarer i mer enn noen få dager, er det også nødvendig med lege. Den medfødte formen av knedysplasi diagnostiseres vanligvis umiddelbart etter fødselen. Behandlingen startes umiddelbart etterpå, og foreldrene anbefales å presentere barnet til en lege regelmessig. Hvis symptomene dukker opp igjen etter den første behandlingen, må du oppsøke lege. Tegn på osteoporose krever avklaring av en spesialist. Kneedysplasi tar ofte et alvorlig kurs og representerer en stor psykologisk belastning for barnet og foreldrene. Av denne grunn bør terapeutisk rådgivning alltid følge behandlingen av misdannelser og fysiske plager. Familielegen eller ortopeden kan opprette kontakt med en spesialist og om nødvendig henvise berørt familie til en selvhjelpsgruppe.
Behandling og terapi
årsaks terapi er ikke tilgjengelig for pasienter med knedysplasi. Berørte individer kan bare motta støttende omsorg. Målet med terapi er å opprettholde pasientens mobilitet. Symptomatisk behandling designet for å oppnå dette kan omfatte for eksempel kirurgisk inngrep. For eksempel, hvis det er mistanke om hofteforstyrrelse i nær fremtid, kan denne forvridningen noen ganger avverges ved kirurgisk inngrep. I vekstfasen kan andre nevrologiske underskudd oppstå i tillegg til nærsynthet. Ikke bare motoren, men også pasientens mentale utvikling kan forsinkes på denne måten eller i verste fall til og med stoppes. Av denne grunn, lukk overvåking av en nevrolog anbefales i vekstfasen. Ved bøyninger eller forskyvninger av bein som overstiger fem millimeter, er stabilisering obligatorisk. Denne stabiliseringen tilsvarer vanligvis en kirurgisk inngrep fra en kirurg. Hvis tegn på netthinneavløsning oppdages, utføres også kirurgisk reparasjon vanligvis. Støttende terapi for dysplasi kan utvide seg til foreldrene til det berørte individet, som kan få terapeutisk behandling eller genetisk rådgivning, for eksempel.
Utsikter og prognose
Som foreldre til et barn som lider av knedysplasi, kan du ta grep for å hjelpe barnet til å få en bedre livskvalitet. Allerede før fødselen kan foreldre søke psykoterapeutisk hjelp til å bedre behandle og akseptere den nye situasjonen. Kontakt med andre berørte familier, for eksempel gjennom selvhjelpsgrupper, har vist seg å være positivt. De får god oversikt over hva de kan forvente i fremtiden og får verdifulle råd for problemer i hverdagen. Etter fødselen må tilstrekkelig medisinsk behandling gis umiddelbart. For dette formålet er det nødvendig å se spesialister tidlig og få utført nødvendige operasjoner. Etter sår har grodd, kan det avklares med legen når fysioterapeutisk behandling kan startes. Jo tidligere slik terapi begynner, jo bedre er sjansene for å bevare den eksisterende mobiliteten. Det anbefales likevel å tilpasse bomiljøet til funksjonshemmede eller planlegge flytting til en leilighet som er tilpasset funksjonshemmede. Hvis barnet trenger rullator eller rullestol senere, er det ikke nødvendig å finne en løsning under tidspress. Regelmessige kontroller hos en nevrolog avslører beinforskyvninger som krever umiddelbar stabilisering. Ytterligere nevrologiske underskudd kan også oppdages raskt. Gjennom dette er det mulig å bremse eller til og med stoppe dem.
Forebygging
De viktigste årsakene til mutasjonen av det forårsakende genet er foreløpig ikke kjent i Kneedysplasi. Av denne grunn er det få forebyggende målinger er tilgjengelig. Imidlertid kan potensielle foreldre i familieplanlegging i det minste få vurdert sin genetiske risiko for avkom med dysplasi.
Følge opp
I de fleste tilfeller er alternativene for oppfølgingsbehandling ved knedysplasi sterkt begrenset, med hovedfokus i denne sykdommen som rask og, viktigst, tidlig påvisning av sykdommen. Derfor bør den berørte personen ideelt sett oppsøke lege ved de første tegn og symptomer på sykdommen, slik at symptomene ikke forverres ytterligere. I de fleste tilfeller er de berørte avhengige av hjelp og omsorg fra andre mennesker i hverdagen. Spesielt støtten til sin egen familie har en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Kjærlige og intensive samtaler er også veldig nyttige og kan forhindre utvikling av depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser. Siden denne sykdommen også kan ha en negativ effekt på øynene til den berørte personen, bør en kirurgisk inngrep definitivt utføres i tilfelle løsrivelse av netthinnen. Etter en slik operasjon skal øynene være tildekket og tatt vare på spesielt godt. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning gjøres først for å forhindre at knedysplasi kommer tilbake hos etterkommerne.
Dette er hva du kan gjøre selv
Personer som lider av knedysplasi, trenger omfattende behandling fra leger og terapeuter. Foreldre til berørte barn bør søke støtte tidlig og også arrangere operasjoner så snart som mulig. God forberedelse gir foreldrene den nødvendige plassen etter fødselen for først å gjøre opp med sitt eget barns sykdom. Terapeutisk hjelp er vanligvis likevel nyttig, fordi knedysplasi vil belaste foreldrene i mange år og forårsake stresset som må bearbeides. I tillegg, målinger må tas for å gjøre det mulig for barnet å leve et så komplikasjonsfritt liv som mulig. I de fleste tilfeller må hjemmet tilrettelegges for funksjonshemmede, og hjelpemidler for eksempel ganghjelpemidler, rullestol eller visuelle hjelpemidler må også organiseres. Etter en omfattende undersøkelse kan legen gjøre en god vurdering av hvilke påfølgende klager som kan forventes. Det berørte barnet skal også motta psykologisk støtte senest i ungdomsårene. Ellers kan de alvorlige mentale og fysiske begrensningene føre til utviklingen av psykologisk lidelse. Forebyggende behandling er uansett nødvendig for å unngå komplikasjoner av denne typen. En medisinsk kontroll med tett maske er alltid nødvendig i tilfelle kne dysplasi.
