Komplikasjoner
Siden svulstene oppstår langs nervebaner, avhengig av plasseringen og funksjonen til den berørte nerven, kan de føre til svekkelse eller til og med fullstendig tap av funksjon. Selv godartede svulster har alltid en risiko for ondartet degenerasjon.
- Døvhet
- Tap eller svakhet i synet og
- Lammelse
Diagnose
Uklarhet av linsen i barndom er atypisk, så dette vanligvis første og veldig tidlige symptomet bør alltid betraktes som et nevrofibromatose type 2. De berørte blir iøynefallende ved å øke synstapet og følsomheten for gjenskinn. Den progressive hørselstap begynner vanligvis år før diagnosen.
Som med NF1, er det også kliniske diagnostiske kriterier. Påvisning av bilaterale svulster i hørselen og vestibulær nerve bruk av bildebehandlingsteknikker betraktes som et klinisk diagnostisk kriterium. Hvis en pasient har førstegrads slektninger med en bekreftet diagnose av nevrofibromatose type 2 og tidlige linsens opaciteter eller neurinomer, nevrofibromer, meningiomer eller gliomer forekommer, anses dette som et ytterligere klinisk diagnostisk kriterium.
Laboratorieanalytiske prosedyrer for påvisning av det muterte genet er mulig, men samtidig både dyre og komplekse. er det valgte valget, spesielt for å bestemme alvorlighetsgraden eller progresjonen (progresjonen) av sykdommen.
- Imaging prosedyrer (røntgen, CT, MRT)
- Hørselstest (audiometri) og
- Funksjonell testing av nerver (f.eks. akustisk fremkalte AEP-er)
Alder
Type 2 nevrofibromatose manifesterer seg vanligvis mellom 18 og 24 år.
Linseskyer
Imidlertid såkalte "subcapsular posterior cataracts", som ofte forekommer selv i barndom, kan være trendsettende. Dette er en spesiell form for linseskyer sammenlignet med grå stær i alderdommen.
Svulster i nervesystemet
Nevrofibromatose type 2 er en svulstsykdom som rammer nervesystemet. Vanligvis har disse pasientene meningiomer, dvs. svulster i hjernehinnene og neurinomer. Neurinomer, også kalt Schwannomas, er godartede svulster som stammer fra Schwann-celler. Oppgaven til Schwann-celler er å omslutte og beskytte nervefibre, å isolere dem langs de lange forlengelsene og dermed muliggjøre deres funksjon.
Spredning av Schwann-celler fører til en funksjonsbegrensning eller en funksjonell svikt hos de berørte nerver. Hos 80% av de berørte utvikler disse Schwannomas seg på begge sider langs den 8. hjernenerven. Siden denne vestibulokokleære nerven er ansvarlig for hørsel og balansere, symptomer som progressiv hørselstap til døvhet, ganglidelser og balanseproblemer og det resulterende tinnitus og svimmelhet forekommer. Hos omtrent 6% av pasientene er bare den ene siden berørt. Annet kranial nerver og perifere nerver kan også bli påvirket.
