Bourneville-Pringle syndrom er kjent som en triade av svulster i hjernen med epilepsi og utviklingsforsinkelse, hudskader og vekst i andre organsystemer. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon av to gener, TSC1 og TSC2. Terapi er symptomatisk med fokus på epilepsien. Hva er Bourneville-Pringle syndrom? Det medisinske uttrykket Bourneville-Pringle ... Bourneville-Pringle syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Argininosuccinsyre er en metabolsk lidelse som allerede er medfødt. Det er forårsaket av en defekt i enzymet argininosuccinatlyase. Hva er argininosuccinsyre? Argininosuccinsyre sykdom (argininosuccinaturia) er en medfødt ureasyklusdefekt. Urea, som er en av de organiske forbindelsene, dannes i leveren. Urea er av stor betydning ... Argininosuccinic Acid Disease: Årsaker, symptomer og behandling
Corpus callosum agenesis er en arvelig lidelse og hemmende misdannelse med delvis eller total feilstilling av cerebral peduncle. Berørte personer viser ofte atferdsmessige abnormiteter og kan lide av symptomer som syns- og hørselstap. Agenese behandles symptomatisk fordi det ikke finnes noen årsaksterapi. Hva er corpus callosum agenesia? Corpus callosum er en ... Corpus Callosum Agenesis: Årsaker, symptomer og behandling
Saethre-Chotzen syndrom er en sykdom assosiert med kraniosynostose. Saethre-Chotzen syndrom er medfødt, ettersom årsakene er genetiske. Sykdommen refereres til med forkortelsen SCS. De viktigste symptomene på Saethre-Chotzen syndrom er synostose av kranialsuturen på den ene eller begge sider, ptosis, et asymmetrisk ansikt, uvanlig små ører og strabismus. Hva er Saethre-Chotzen ... Saethre-Chotzen syndrom: årsaker, symptomer og behandling
L1CAM syndrom er en sjelden arvelig lidelse. Arvsmåten for L1CAM syndrom er x-koblet. De typiske symptomene på L1CAM syndrom uttrykkes som spastisitet, adduktert tommel og forskjellige hjerneavvik hos berørte pasienter. Hva er L1CAM syndrom? L1CAM syndrom er også kjent under de synonyme navnene CRASH syndrom, MASA syndrom og Gareis-Mason syndrom. … L1CAM syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Cleidocranial dysplasi er en tilstand som vanligvis preges av fravær eller underutvikling av kragebenene og en bred åpning av fontaneller og kranialsuturer. Andre bein i kroppen kan også deformeres. I tillegg kan det oppstå tannendringer som en del av sykdommen. Cleidocranial dysplasi er arvelig og forekommer svært sjelden. Hva er … Kleidokraniell dysplasi: Årsaker, symptomer og behandling
Bogaert-Divry syndrom er en arvelig sykdom. Den arvelige sykdommen er arvet på en autosomal recessiv måte. I tillegg til mental retardasjon inkluderer symptomer på Bogaert-Divry syndrom hemangiomer på huden og i sentralnervesystemet. Hva er Bogaert-Divry syndrom? Den arvelige lidelsen Bogaert-Divry syndrom oppstår bare når begge foreldrene er bærere av den defekte ... Bogaert-Divry syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Allan-Herndon-Dudley syndrom er en mutasjon i SLC16A2-genet som endrer skjoldbruskhormon-transportøren MCT8 og forårsaker nedsatt jodtyroninopptak i muskelvev og sentralnervesystemet. På grunn av mutasjonen lider berørte individer av muskelsvakhet, så vel som mobil og mental utviklingsforsinkelse. AHDS er uhelbredelig og har blitt behandlet utelukkende ... Allan-Herndon-Dudley syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Gotisk gane er en unormalt høy smak. Fenomenet er symptomet på forskjellige misdannelseskomplekser og har derfor vanligvis en mutasjon som årsak. Siden alvorlige manifestasjoner kan forårsake drikke- og spiseforstyrrelser, er kirurgisk korreksjon vanligvis den foretrukne behandlingen. Hva er en gotisk gane? Smaken danner taket på den muntlige ... Gotisk smak: Årsaker, behandling og hjelp
Currarinos syndrom er en symptomatisk triade av anorektale og sakrale abnormiteter med presakrale masser. Syndromet er en arvelig lidelse som vanligvis er forbundet med en mutasjon av MNX1 -genet og forårsaket av defekt separasjon av ento og neuroektoderm. Årsaksterapier eksisterer ikke. Hva er currarino syndrom? Det medisinske uttrykket triade refererer til en ... Currarino syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Chorionic villus -prøvetaking kan brukes under graviditet for å undersøke det ufødte barnet for mulige genetiske lidelser. Det er mulig å utføre denne undersøkelsesmetoden på et veldig tidlig stadium i svangerskapet. Hva er chorionic villus sampling? Chorionic villus -prøvetaking kan brukes under graviditet for å undersøke det ufødte barnet for mulige genetiske lidelser. Prenatal ... Chorionic Villus Sampling: Treatment, Effects & Risks
I den følgende artikkelen forklares det såkalte Brooke-Spiegler syndromet. Etter en presis definisjon av den arvelige sykdommen, er årsakene så vel som muligens forekommende symptomer, forløpet, behandlingen og forebyggingen beskrevet. Hva er Brooke-Spiegler syndrom? Begrepet Brooke-Spiegler syndrom refererer til en svært sjelden arvelig lidelse der hudtumorer og svulster ... Brooke-Spiegler syndrom: årsaker, symptomer og behandling
