CHARGE syndrom er en genetisk lidelse med flere symptomer eller kliniske bilder. Mest bemerkelsesverdige blant disse er en øyehule, hjerte defekter, atresi hos choans, redusert lengdevekst og utviklingsforsinkelse, genital abnormitet og abnormitet i øret. Kirurgisk korreksjon av misdannelsene er nødvendig. Mange syke kan føre relativt normale liv innenfor deres muligheter.
Hva er CHARGE syndrom?
CHARGE syndrom, også kjent som CHARGE association eller Hall-Hittner syndrom, er en sjelden genetisk lidelse. To tredjedeler av de med CHARGE-syndromet har en eller flere mutasjoner på CHD7 gen, han sa. CHARGE er et akronym for de engelske navnene på syndromene som vanligvis forekommer i dette syndromet: Coloboma, Hjerte defekt, Atresia choanae, Retard vekst og utvikling, Kjønnsavvik, Øre abnormitet.
Årsaker
Årsakene til CHARGE syndrom ligger i genetikk. Omtrent to tredjedeler av pasientene som er rammet av CHARGE-syndrom har en eller flere mutasjoner på gen CHD7. Dette gen koder for et spesifikt protein involvert i kromatin ombygging. Det regulerer genuttrykk ved å påvirke styrke av binding mellom DNA og histoner (grunnleggende proteiner av cellekjernen). Organene øye, øre og nese er spesielt påvirket av CHARGE-syndrom fordi proteinet produseres spesielt i cellene i disse organene. En autosomal dominerende arv av sykdommen er mulig. Imidlertid er spontan mutasjon uten familiehistorie mer vanlig.
Symptomer, klager og tegn
Navnet CHARGE representerer et akronym av de engelske navnene på de vanligste kliniske bildene i dette syndromet. Disse kliniske bildene er som følger:
Colomb: Et medfødt colobom i øyet. I dette tilfellet lukkes ikke banespalten helt. På grunn av denne omstendigheten utvikler det seg en synsfeil. Det kan oppstå flere synsforstyrrelser. Blant annet kan synsfeltstap eller følsomhet for lys nevnes. Andre øyeproblemer, for eksempel løsrivelse av netthinnen, er også mulig. Hjerte defekt. Ved CHARGE-syndrom kan forskjellige hjertefeil oppstå, hvorav noen krever kirurgisk behandling. Atresia choane: Atresia of the choanae. Nesegangene kan være lukket eller unormalt innsnevret i CHARGE syndrom. Kirurgisk behandling er noen ganger nødvendig flere ganger for å holde kanalene permanent åpne. Retardert vekst og utvikling: redusert lengdevekst og utviklingsforsinkelse. Dette symptomet er tilstede i CHARGE syndrom hos nesten alle pasienter. Det bør imidlertid alltid utelukkes medisinsk at forsinket vekst skyldes mangel på veksthormon. Det mistenkes at utviklingsforsinkelsene skyldes forskjellige sensoriske svikt, kroniske sykdommer og balansere lidelser. Kjønnsavvik. Hos personer med CHARGE-syndrom påvirker kjønnsavvik primært de ytre kjønnsorganene, og det er derfor dette symptomet er lettere å oppdage hos mannlige pasienter. I disse er det ofte en redusert penis og ikke-håndgripelige testikler. Kvinnelige pasienter kan ha redusert blarney minora. Øre abnormitet: Unormalitet i øret. I CHARGE-syndromet kan både det indre, midtre og ytre øre bli påvirket. Vanlige problemer inkluderer misdannelser i bein i mellomøret, kronisk væskeansamling i mellomøret, en smal eller fraværende øregang, unormalt formede ytre ører og hørselstap. Ikke alle som er rammet av CHARGE-syndrom har alle symptomene eller de kliniske bildene, og de trenger ikke alltid å være alvorlige; tilstedeværelsen av noen av disse symptomene og bare milde symptomer kan også utgjøre CHARGE syndrom.
Diagnose og forløp
En klassifisering i hovedtrekk og mindre kriterier er tilgjengelig for diagnostisering av CHARGE syndrom. Diagnosen stilles på grunnlag av disse funksjonene og kriteriene. Hovedkriteriene er coloboma i øyet, choanal atresia, et karakteristisk CHARGE-øre, misdannelse i ansiktet nerver (kan føre til tap av følelsen av smak, ansikts lammelse, lydfølelsesforstyrrelse og balansere lidelser, svelgeproblemer) .Det sekundære kriteriet er underutvikling av reproduktive organer, utviklingsforsinkelse, hjertefeil, kortvokst, kløfter i ansiktsregionen (kan føre til ytterligere problemer), tracheale fistler og det karakteristiske CHARGE ansiktet - det kan være asymmetri i ansiktet selv om det ikke er noen lammelse i ansiktet; en kantet ansiktsform der en bred, utstikkende panne, slappe sanger, en flat midtflate og en liten hake er fremtredende er også vanlig. Barn født med CHARGE-syndrom trenger ofte akuttoperasjon, lang sykehusopphold og konstant medisinsk behandling overvåking. I løpet av livet til de berørte øker behovet for kirurgisk inngrep. Imidlertid, den tilstand forbedrer seg ofte utover det man i utgangspunktet kunne forvente. Antall voksne med CHARGE syndrom er relativt lavt, noe som kan tilskrives det faktum at CHARGE syndrom har eksistert som et tydelig tilstand bare siden 1979. Antallet voksne som lever med CHARGE syndrom vil derfor øke i løpet av de neste årene, slik at uttalelser kan rapporteres om forholdene som kan forventes og de nødvendige kirurgiske inngrepene i voksen alder. Det må sies at en god utvikling er veldig godt oppnåelig innenfor de gitte mulighetene. Dette krever imidlertid pleie av medisinske og pedagogiske spesialister. Spesielt foreldrene kan positivt påvirke utviklingen av barnet deres som lider av CHARGE syndrom ved å støtte ham innenfor hans muligheter. Foreldre bør lære å forstå barnets vanskeligheter forårsaket av CHARGE syndrom. På denne måten kan de gi ham den støtten han trenger for å nå sitt fulle potensiale.
Komplikasjoner
CHARGE syndrom forårsaker en rekke forskjellige klager og symptomer. I de fleste tilfeller er det forskjellige misdannelser og forsinket utvikling. Den berørte personen lider først og fremst av medfødt hjertefeil. I verste fall kan dette føre til pasientens død uten behandling og må behandles kirurgisk av denne grunn. Videre er det en sterk kortvokst og også en sterkt forsinket mental og psykologisk utvikling. I mange tilfeller er pasienten avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen og kan ikke mestre dette alene. Balansere forstyrrelser og sensoriske forstyrrelser oppstår. Disse kan ekstremt begrense livskvaliteten. Misdannelsene kan også påvirke kjønnsorganene og føre til abnormiteter i disse. Det er ikke uvanlig at de berørte skammer seg over disse klagene og dermed lider av mindreverdighetskomplekser. CHARGE syndrom forårsaker også hørselstap. En årsaksbehandling av CHARGE syndrom er ikke mulig. Imidlertid kan forskjellige kirurgiske prosedyrer brukes for å lindre og begrense symptomene og ubehaget ved denne sykdommen.
Når bør du oppsøke lege?
I de fleste tilfeller krever ikke CHARGE syndrom en ny diagnose. Symptomene kan bli gjenkjent før fødselen eller umiddelbart etter fødselen, så tidlig behandling er også mulig. En lege bør konsulteres hvis klager og misdannelser av dette syndromet fører til begrensninger og farer i barnets hverdag. Spesielt hjertet og nyrene til barnet må undersøkes, slik at kirurgiske inngrep kan utføres i tilfelle sykdommer. Forsinket utvikling og mental retardasjon kan kompenseres med spesiell støtte. En lege bør også konsulteres i tilfelle en genital abnormitet. Hvis den berørte personen lider av hørselsproblemer eller misdannelser i ørene, må disse klagene også lindres og behandles. På denne måten kan fullstendig døvhet unngås. I de fleste tilfeller er klagene diagnostisert av barnelege. Selve behandlingen utføres deretter av den respektive spesialisten.
Behandling og terapi
Årsaksbehandling er ikke mulig; terapi består hovedsakelig av kirurgisk eliminering av symptomene som oppstår, hvis dette er mulig. Rettelser av misdannelsene er for det meste nødvendige. Som en del av disse operasjonene er lengre sykehusopphold vanlig.
Utsikter og prognose
Generelt resulterer ikke CHARGE-syndrom i redusert forventet levealder hos pasienten. De individuelle misdannelsene og misdannelsene på kroppen korrigeres i forskjellige kirurgiske prosedyrer. Selv om disse er forbundet med bivirkninger og risiko, er de den eneste måten å behandle CHARGE syndrom på. Hvis det ikke er noen behandling, er det ingen selvhelbredelse, men det er heller ingen forverring av symptomene. I de fleste tilfeller kan de berørte personene leve et vanlig liv etter rettelsene og er ikke begrenset i hverdagen. Imidlertid er en årsaksbehandling av sykdommen ikke mulig, siden det er en arvelig sykdom. Etter vellykkede operasjoner forekommer ingen ytterligere klager eller samlinger. Hvis symptomene på CHARGE syndrom ikke blir rettet, lider de som er rammet ofte av psykologiske plager eller depresjon. Siden i noen tilfeller også nesegangene kan blokkeres, er øyeblikkelig kirurgi nødvendig i dette tilfellet, ellers vil barnet dø umiddelbart etter fødselen. Det mentale retardasjon og redusert utvikling kan bare behandles i begrenset grad ved CHARGE syndrom. Som regel lider pasienter av mental retardasjon gjennom hele livet og er derfor avhengig av hjelp fra utenfor i deres daglige liv.
Forebygging
Siden det er en genetisk og også svært sjelden sykdom, er forebygging ikke mulig.
Oppfølgingsbehandling
Direkte oppfølging kan vanligvis ikke utføres for CHARGE syndrom. I dette tilfellet må de enkelte symptomene behandles i henhold til alvorlighetsgraden, selv om den berørte personen vanligvis kan leve et ordinært liv uten begrensninger. I dette tilfellet har tidlig diagnose og behandling av CHARGE syndrom en veldig positiv effekt på det videre forløpet og kan forhindre komplikasjoner. Siden behandlingen av syndromet hovedsakelig foregår ved hjelp av kirurgiske inngrep, må den berørte personen komme seg etter disse inngrepene og generelt være forberedt på lengre opphold på sykehus. Her kan kontakt med familie og venner også være veldig positiv og ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Imidlertid kan symptomene ikke alltid elimineres fullstendig, så en full kur kan ikke alltid oppnås. Siden CHARGE syndrom ofte også er assosiert med psykologiske symptomer, bør det alltid gis psykologisk behandling. Foreldre eller pårørende kan også delta i denne psykologiske behandlingen, siden de også er rammet av sykdommen. På grunn av den reduserte utviklingen til barna, er de avhengige av permanent støtte for å kompensere for dette.
Dette er hva du kan gjøre selv
CHARGE syndrom er en genetisk sykdom som ikke kan behandles årsaksvis. Imidlertid kan alvorlige misdannelser, spesielt i hjertet, oppdages under prenatal diagnose. Siden arv av syndromet er mulig, bør gravide kvinner i hvis familier eller svigerfamilier allerede har fått diagnosen sykdommen delta i alle forebyggende undersøkelser og konsultere den behandlende legen om CHARGE syndrom. Hvis det forventes alvorlige misdannelser eller utviklingsforstyrrelser, en medisinsk indikert avslutning av graviditet er mulig. Foreldre som bestemmer seg for å bære graviditet å betegne bør i god tid være klar over de spesielle byrdene de vil møte. Barn som lider av CHARGE-syndrom trenger vanligvis en eller flere akuttoperasjoner rett etter fødselen. Behandlingen av sykdommen er veldig intensiv, spesielt de første årene, og innebærer regelmessige sykehusopphold, legebesøk og permanent hjemmesykepleie. Dette setter en stor belastning ikke bare på de berørte foreldrene, men også på søsken som allerede kan være til stede. Familier må derfor ta organisatoriske forhold målinger i god tid til å integrere sykt barn og hans eller hennes spesielle behov inn i hverdagens familie- og arbeidsliv. For å garantere optimal støtte for barnet i henhold til dets muligheter, bør ikke bare kompetente leger, men også andre spesialister, for eksempel spesialpedagoger, logopeder og fysioterapeuter, konsulteres på et tidlig stadium.
