Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom er en medfødt misdannelse som utelukkende forekommer hos kvinner. I dette tilfellet har pasientene ikke skjede, så de kan ikke ha samleie.
Hva er Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom?
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom er også kjent som MRKH syndrom eller Küster-Hauser syndrom. Det refererer til kjønnsmisdannelse hos kvinner som ikke har skjede. Uten behandling er ikke vaginalt samleie mulig for dem. Imidlertid, gjennom moderne medisinske metoder, er det en mulighet for en funksjonell neovagina. Ikke påvirket av MRKH-syndrom er ovariefunksjon, som gjør at sekundære seksuelle egenskaper kan utvikle seg normalt. Data om frekvensen av Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom varierer, fra 1: 10,000 1 til 4500: 1. I medisin er MRKH syndrom delt inn i forskjellige former. Dette er det isolerte MRKH-syndromet type I, MRKH-syndromet type II og det atypiske Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndromet. I isolert MRKH type XNUMX er det medfødt fravær av skjeden og livmor. MRKH type II er referert til når andre misdannelser er til stede. Det atypiske Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndromet arves på en autosomal dominerende måte. Dette innebærer mutasjoner på WNT4 gen på kromosom 1.
Årsaker
De eksakte årsakene til Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom er ukjent. Det antas at det er en kromosomavvik som resulterer i en misdannelse av de Mülleriske kanalene. På grunn av denne inhiberingsmisdannelsen, oppstår ikke kanalisering av kjønnsledningen i den andre embryonale måneden. Dette medfører igjen genetisk underutvikling (hypoplasi) eller fullstendig ikke-dannelse (aplasi) av skjeden og livmor. MRKH syndrom sees bare i det kvinnelige kjønn. Berørte kvinner har ikke skjede og kan derfor ikke ha vaginalt samleie. Likevel er utseendet deres normalt kvinnelig. Dermed har de en normal libido og har evnen til å få en orgasme. Fordi det livmor er også rudimentær eller til og med ikke-eksisterende, berørte kvinner klarer ikke å føde barn. De eggstokkerderimot, påvirkes ikke av MRKH-syndrom. Selv om det er mulig for Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom å forekomme isolert, blir det oftere sett i forbindelse med misdannelser i nyrer og ryggvirvler. I noen tilfeller lider pasienter også av hørselsdefekter og hjerte.
Symptomer, klager og tegn
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom blir vanligvis ikke merkbar før puberteten. Frem til den tiden er det vanligvis få symptomer. Det første tegn på MRKH syndrom er primært amenoré, som er fravær av månedlig menstruasjon. Hoved amenoré Er når menstruasjon har ennå ikke skjedd. I tillegg lider de som er rammet av problemer under samleie. Dette er neppe mulig for dem. På grunn av funksjonen til eggstokker, brystene, vulva og kvinnelig utseende er normale. Imidlertid er primær sterilitet til stede. Ikke sjelden ledsages MRKH-syndrom av misdannelser i urinveiene. Disse kan være nyrefunksjon, doble urinlederne eller hesteskoenyrene. En nyre-agenese er fraværet av utvikling i en eller begge nyrene, mens i en hestesko nyre, de nedre nyrepolene i begge nyrene smelter sammen. Omtrent 10 til 20 prosent av alle kvinnelige pasienter lider også av abnormiteter i skjelettet. Andre mulige symptomer på MRKH-syndrom inkluderer brokk, utstikkende eggstokkerog ledende hørselstap. Brokk kan forekomme i barndom.
Diagnose og sykdomsforløp
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom diagnostiseres gjennom en rekke tester. Først behandler den behandlende legen pasientens medisinsk historie, så utfører han eller hun en fysisk undersøkelse der han eller hun utfører en presis palpering av kroppen. I tillegg er sonografi (ultralyd eksamen) gir verdifull informasjon. Siden det er en risiko for medfølgende misdannelser, blir det vanligvis også utført ortopediske og urologiske undersøkelser differensial diagnose til pseudohermaphroditism masculinus (androgyni) blir også ansett som viktig. Uten behandling er ikke vaginalt samleie mulig for de berørte kvinnene til tross for deres normale utseende. Dette fører ofte til sterkt psykologisk press for dem. Imidlertid, ved hjelp av plastisk kirurgi, kan den berørte personen få en neovagina.
Komplikasjoner
Hvis en kvinne lider av Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom, vil hun ikke kunne ha samleie. Som regel presenterer dette syndromet ikke noe spesielt Helse verdifall, så det er vanligvis ingen redusert forventet levealder. Den berørte personen har ikke en menstruasjon. Det nesten ikke-eksisterende seksuallivet kan føre til komplikasjoner med partneren, noe som kan føre til psykologisk ubehag. Det er ikke uvanlig at de som er rammet lider av underlegenhetskomplekser eller følelser av skam som et resultat av Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom. Det er heller ikke uvanlig for sosial ekskludering eller depresjon å oppstå. Pasientene er også sterile og ikke i stand til å få barn, noe som også kan ha en veldig negativ effekt på psyken. I mange tilfeller er Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom assosiert med forskjellige andre misdannelser, slik at nyre klager kan oppstå. Skjelettet i seg selv kan også bli påvirket av abnormiteter som kan begrense dagliglivet. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom kan behandles slik at den berørte personen kan delta i samleie igjen. Komplikasjoner oppstår ikke, og symptomene kan vanligvis kontrolleres fullstendig. Forventet levealder reduseres heller ikke av dette syndromet.
Når bør du oppsøke lege?
Normalt er det tilstand får diagnosen kort tid etter fødselen. Siden teamet som hjelper, bestående av sykepleiere og leger, automatisk utfører de første undersøkelsene på spedbarnet, blir uregelmessighetene i disse testene og kontrollene merket ved en innleggelse. Hvis en fødsel oppstår i et fødesenter eller hjemmefødsel, overtar jordmødre denne oppgaven og starter alle ytterligere trinn for en detaljert undersøkelse. I disse tilfellene trenger ikke foreldrene å iverksette tiltak, da de er omgitt av opplært personell. Ved spontan fødsel uten tilstedeværelse av medisinsk opplært personale, bør lege konsulteres umiddelbart etter fødselen. Hvis en diagnose ikke stilles i barndommen av en rekke årsaker, er det andre ledetråder gjennom livet som må følges opp. Hvis det ikke er noe menstruasjon i den videre utviklingsprosessen til jenta er dette et tegn på en eksisterende sykdom. Et besøk til legen er nødvendig slik at årsaken kan bestemmes. Hvis det er abnormiteter i skjelettsystemet eller økte brokk, er det nødvendig med lege. Presentasjon hørselstap er også et symptom på Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom og bør vurderes medisinsk.
Behandling og terapi
Både konservative og kirurgiske behandlingsalternativer er tilgjengelige for behandling av Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom. Konservative behandlinger inkluderer det som er kjent som stretching ifølge Frank. I denne prosedyren strekkes skjeden ved hjelp av en dilatator. Metoden anses imidlertid som veldig smertefull, så pasienten må ha et passende nivå av vilje. I tillegg er forskjellige kirurgiske terapier også tilgjengelige. Disse inkluderer neovagina i henhold til Vecchietti, peritonealskede, tarmskede og epidermuskjede ifølge McIndoe. Neovagina-operasjonen ifølge Vecchietti er en av de minimalt invasive prosedyrene. I denne prosedyren setter kirurgen et såkalt fantom inn i skjeden. Deretter fester han to suturer til dette fantomet ved hjelp av et laparoskop. Han fører dem gjennom bukveggen til et spenningsapparat. Dette apparatet forblir i posisjon på magen i fire til seks uker. Skjeden strekkes av strekkapparatet i retning av bukhulen og forlenges på denne måten med ti til tolv centimeter. Dilatorer brukes til å strekke skjeden ytterligere. I de fleste tilfeller er det mulig for pasienten å gjenoppta et normalt seksualliv. Dermed reagerer neovagina som en konvensjonell skjede og utvides under samleie.
Utsikter og prognose
Behandling for misdannelsen kalt Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom, rammer bare kvinner. Syndromet kan behandles både kirurgisk og konservativt. Alle kjente prosedyrer til dags dato er smertefulle og ubehagelige for de berørte. De er også potensielt risikable, da skader kan oppstå i det intime området. Uten disse inngrepene er imidlertid prognosen for et normalt seksualliv dårlig. Kirurgiske prosedyrer som brukes til å korrigere Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom inkluderer McIndoes epidermale slirer, tarmslirer, peritoneale slire og Vecchiettis neovagina. I tre av disse kirurgiske prosedyrene er det imidlertid nødvendig for de som er berørt å ha et såkalt fantom postoperativt. Dette er for å forhindre krymping av den opererte skjeden. De siste tiårene har en ny kirurgisk metode for Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom blitt utviklet. I 2006 fikk fire kvinner med Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom implantert en ny skjede. Dette hadde tidligere blitt dyrket i laboratoriet fra sine egne kjønnsvevsceller. Medisinske tidsskriftet "The Lancet" rapporterte først om suksessen med operasjonen i 2014. Denne nye kirurgiske metoden gir håp om at utsiktene til et normalt liv kan bli bedre realisert i fremtiden. Imidlertid etableringen av pasientens egen hud cellekulturer representerer en veldig kompleks og kostbar prosedyre. Likevel lar den nye kirurgiske metoden åpne muligheten for at prognosen for kvinner med Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom kan forbedres ytterligere i fremtiden.
Forebygging
Det er ingen forebyggende målinger mot Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom. Dermed kunne de eksakte årsakene til medfødt misdannelse ikke bestemmes.
Følge opp
Fordi Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom er en medfødt sykdom, kan det vanligvis ikke behandles fullstendig av en lege. Den berørte personen er avhengig av en rask og fremfor alt tidlig diagnose og anerkjennelse av sykdommen slik at ytterligere komplikasjoner kan forhindres. Mange kvinnelige pasienter lider av mindreverdighetskomplekser eller betydelig redusert selvtillit som et resultat av sykdommen. Noen ganger kan det hjelpe å avklare dette profesjonelt med en psykolog og å initiere terapi. Målet med ettervern er å akseptere situasjonen og fremme en bedre måte å håndtere sykdommen på. En positiv holdning bidrar til gjenopprettingsprosessen. Det videre forløpet av dette avhenger imidlertid veldig av diagnosetidspunktet, så det kan ikke gis noen generell prediksjon i denne forbindelse.
Hva du kan gjøre selv
Det er vanligvis ikke mulig å behandle Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom ved hjelp av selvhjelp. Konservativ behandling av stretching skjeden er forbundet med veldig alvorlig smerte og utføres av lege. Imidlertid kan Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom behandles relativt godt ved kirurgisk inngrep, slik at pasienten ikke lenger er begrenset i sitt seksuelle liv. Prosedyren utføres uten store risikoer og komplikasjoner og kan lindre symptomene permanent. Etterpå er det mulig for pasienten å ha samleie igjen. Siden Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom ofte også fører til psykologiske klager eller depresjon, bør disse reduseres gjennom diskusjoner med kjente mennesker eller med familien. Ofte kan kontakt med andre berørte personer også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet og redusere den psykologiske lidelsen. Videre behandling eller terapi for Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom er ikke nødvendig hvis det behandles med kirurgi.
