Nevrofibromatose er en samlebetegnelse for arvelige sykdommer som har felles utvikling av nevrofibromer. Dette er godartede nervesvulster.
Hva er nevrofibromatose?
Begrepet neurofibromatosis dekker opptil åtte kliniske bilder. Imidlertid er bare to av sentral betydning: nevrofibromatose type 1 (også kjent som “Recklinghausen sykdom”) og nevrofibromatose type 2. Fordi nevrofibromatose er forårsaket av svulster i nerver, det er preget av et bredt spekter av funksjoner: Symptomene er ikke begrenset til bestemte områder av kroppen, men kan teoretisk manifestere seg hvor som helst på og i kroppen. Noen symptomer er imidlertid karakteristiske for nevrofibromatose. I begge nevrofibromatose type 1 og type 2, såkalte latte flekker vises på hud. I tillegg er endringer i øynene vanlige: knuter i iris, såkalte Lisch-knuter, indikerer svulster i øyet. Underskudd i sensorisk oppfatning, spesielt hørsel, definerer også nevrofibromatose - svulstdannelsen kan delvis svekke funksjonen til nervesystemet. En av de definerende egenskapene til nevrofibromatose type 1 er forekomsten av "ringeknappfenomenet." I dette danner nevrofibromer en myk knute som kan skyves inn med en finger, som om det var et hull i den. I nevrofibromatose type 2, kan svulstene også ofte sees og føles gjennom hud; i tillegg kan skjelettendringer også forekomme her, for eksempel alvorlige deformasjoner av ryggraden. Som et resultat oppstår ortopediske klager vanligvis.
Årsaker
Årsaken til nevrofibromatose skyldes en arvelig sykdom: En defekt på kromosom 17 er ansvarlig for nevrofibromatose type 1, og en gen på kromosom 22 er ansvarlig for nevrofibromatose type 2. Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte. Derfor er en sykdomsbærende allel tilstrekkelig til å videreføre nevrofibromatose. Som et resultat av den genetiske defekten, dannes godartede svulster uten metastase. Svulstene dannes fra Schwanns celler, som hovedsakelig omslutter nervecellens axoner og dermed isolerer dem elektrisk. Andre svulster dannes også fra deler av endo- og perineural bindevev. Svulstdannelse av nervesystemet kan svekke funksjonen, noe som forklarer mange symptomer på nevrofibromatose. Ved nevrofibromatose type 1 er det dannelse av nevrofibromer (nervesvulster) som påvirker både det sentrale og perifere og autonome nervesystemet. I motsetning til nevrofibromatose type 1 påvirker nevrofibromatose type 2 hovedsakelig sentralen nervesystemet: svulster forekommer i hjerne og / eller ryggmarg.
Symptomer, klager og tegn
Fordi det er to typer sykdommer, er symptomene også forskjellige. Type 1 er preget av godartet, oval, lysebrun hud knuter (nevrofibromer) som ofte sees umiddelbart etter fødselen. De dannes på huden eller langs nerver. I begynnelsen dukker de bare sporadisk opp, i det videre løpet kan de dekke hele kroppen. De kalles også café-au-lait flekker (latte flekker) på grunn av fargen. Knutene på nerver kan noen ganger sees glitrende blåaktig gjennom huden. Hvis disse knuter vokse på iris av øyet, de kalles Lisch nodules. Hudutseendet kan variere i størrelse, noen måler bare noen få millimeter, andre flere centimeter. I tillegg dannes flekker som ligner på fregner i armhulen og lysken. Andre symptomer som skoliose, epileptiske anfall eller svulster på synsnerven er mulig. Type 2 nevrofibromatose har sjelden hudtegn. Svulster i hørselsnerven er mer typiske; de kalles akustiske nevromer eller schwannomer og utvikler seg vanligvis etter puberteten. De svekker evnen til å høre og sansen for balansere og kan utløse tinnitus. Svulster kan også dannes på andre nerver i sentralnervesystemet. Et annet mulig symptom på type 2 sykdom er uklarhet linsen i øyet.
Diagnose og forløp
For diagnose av nevrofibromatose er det litt forskjellige kjernesymptomer for type 1 og 2: Nevrofibromatose type 1 diagnostiseres når det blant annet kan identifiseres minst fem latteflekker, samt svulster i huden (kutan) .A diagnostisering av nevrofibromatose type 2 blir egentlig laget når godartede svulster blir funnet på begge hørselsnervene. Forløpet av sykdommen utvikler seg sakte: På grunn av den relativt langsomme utviklingen av svulster, oppstår ikke neurofibromatose brått, men utvikler seg snikende. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet kan variere sterkt og varierer fra sak til sak. Nevrofibromatose er mild hos ca. 60% av pasientene. Komplikasjoner som kan oppstå som et resultat av sykdomssymptomene utgjør et tillegg Helse risiko: Eksempler på mulige komplikasjoner inkluderer skoliose og tilknyttet smerte or epilepsi. De krever passende behandling og må i tillegg holdes i bakhodet.
Komplikasjoner
Som en arvelig sykdom er nevrofibromatose ofte ganske mild, men det kan også ha svært alvorlige konsekvenser. Derfor bør det alltid utføres medisinske kontroller hos barnet for raskt å oppdage mulige komplikasjoner. Komplikasjoner som er observert inkluderer spinal krumning (skoliose), hjerne svulster eller svulster i synsnerven. Hvis svulstene er plassert under huden (nevrofibromer), alvorlige smerte og nevrologiske lidelser kan forekomme. I sammenheng med nevrofibromatose type I, kan epileptiske anfall også forekomme. Videre er delvis ytelsesforstyrrelser også mulig hos barn. Disse refererer til læring vanskeligheter hos barn med normal intelligens. Tidlig anerkjennelse av mulige komplikasjoner kan bidra til å unngå senere problemer. Ingen uttalelser kan gjøres for videre utvikling av nevrofibromatose, fordi den utvikler seg forskjellig hos hver person. I tillegg til milde kurs er det også mulig med svært alvorlige og kompliserte kurs. Mens noen mennesker som er rammet av nevrofibromatose, utvikler jeg ofte bare noen få pigmentflekker i begynnelsen kan andre allerede være påvirket av svulster i spedbarnsalderen. Ved nevrofibromatose type II er det videre forløp vanskelig å forutsi. Generelt øker imidlertid antall svulster i løpet av livet. Samlet sett øker risikoen for å utvikle ondartede svulster i begge former for sykdommen etter hvert som sykdommen utvikler seg.
Når bør du oppsøke lege?
If hudforandringer eller abnormiteter blir observert hos det nyfødte umiddelbart etter fødselen, bør de avklares av legene og folkene på obstetrisk team. Knuter på huden, pigmentering eller misfarging må vurderes. Spesielt bør alvorlige eller livstruende sykdommer utelukkes i forskjellige tester. Hvis de eksisterende særegenheter i hudutseendet øker de neste ukene og månedene etter fødselen, bør et kontrollbesøk hos lege finne sted. Flekker på huden som sprer seg til alle områder av kroppen anses som uvanlige og bør presenteres for en lege. De hudforandringer ligner de kjente og ufarlige fregner, men kan fremdeles skilles tydelig ut og skilles fra dem. Opphovning, smerte eller uvanlig oppførsel til avkommet er tegn på en Helse nedsatt funksjonsevne, som må undersøkes og behandles av lege. Hvis avkommet lider av sensoriske oppfatningsforstyrrelser, nedsatt syn eller epileptiske anfall når det fortsetter å vokse og utvikle seg, er det grunn til bekymring. En reduksjon i hørselskraft kan betraktes som et advarselssignal. Hvis uregelmessighetene oppstår eller øker i intensitet, må lege kontaktes umiddelbart. Ved endringer i skjelettsystemet, håndgripelige klumper under huden eller deformasjon av ryggraden, er det behov for et besøk til legen så snart som mulig.
Behandling og terapi
Siden nevrofibromatose er en arvelig sykdom, er behandlingen begrenset til kirurgisk fjerning av svulstene og behandling av følgeskader av sykdommen. Spesielt kan svulstene i hørselsnervene fjernes på et tidlig stadium med en viss suksess. Utover det er det ikke noe effektivt terapeutisk alternativ.
Utsikter og prognose
Nevrofibromatose er en sykdom som ikke kan helbredes. Forskere har vært i stand til å identifisere en genetisk defekt som årsak. Fordi menneskelig genetikk kan ikke endres i henhold til gjeldende juridiske retningslinjer, behandlingsmetoder fokuserer på å lindre pasientens individualiserte symptomer. Behandling er tilrådelig fordi sykdommen er assosiert med vekst i vevet, så vel som kramper. Alternative helbredelsesmetoder eller organismens selvhelbredende krefter er derfor ikke tilstrekkelig for å oppnå langsiktig Helse forbedring. I tillegg økes den generelle risikoen for ulykker hos noen pasienter med balansere lidelser eller eksisterende tap av hørsel eller syn. De bør få best mulig støtte i hverdagen for å unngå sekundære sykdommer eller uønskede komplikasjoner. De beste resultatene oppnås hvis diagnosen stilles på et tidlig stadium og behandlingen startes umiddelbart. Avhengig av symptomene som har oppstått, individuelle terapi metoder brukes for å forbedre livskvaliteten til den berørte personen betydelig. Å takle sykdommen læres slik at tilstander av emosjonell stresset blir holdt på et minimum. Det kreves regelmessige kontroller hos en lege gjennom hele pasientens liv. I tillegg gjennomgår pasienter gjentatte kirurgiske inngrep slik at svulstene kan fjernes. Ellers kan de skade omkringliggende vev eller forårsake dysfunksjon i organismen, og utløse ytterligere forverring av helsen.
Forebygging
Forebygging av nevrofibromatose er heller ikke mulig. Tidlig påvisning er imidlertid avgjørende for å unngå mer alvorlige manifestasjoner eller for å lindre symptomer.
Følge opp
I de fleste tilfeller har personen som er rammet av nevrofibromatose svært få muligheter for direkte ettervern. Av denne grunn bør den berørte personen oppsøke lege så tidlig som mulig for å forhindre at det oppstår ytterligere komplikasjoner eller symptomer. Sykdommen kan ikke helbredes helt, da det er en genetisk sykdom. Hvis berørte individer ønsker å få barn, kan det være tilrådelig å ta genetisk testing og rådgivning for å forhindre tilbakefall av nevrofibromatose. De fleste av de berørte er avhengige av å ta forskjellige medisiner. Først og fremst har regelmessig inntak og riktig dosering en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Ikke sjelden er også den psykologiske støtten til de som er berørt av sin egen familie veldig viktig, hvor spesielt kjærlige og intensive samtaler kan ha en positiv effekt på det videre forløpet. Fysioterapi målinger er også veldig viktige. Mange av øvelsene kan gjentas av pasientene hjemme. Nevrofibromatose reduserer vanligvis ikke forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Når nevrofibromatose er diagnostisert, er den viktigste handlingen å nøye overvåke symptomene. Den ansvarlige legen vil sette i gang ytterligere behandlingstrinn slik at svulstene kan fjernes raskt. Etter en kirurgisk inngrep, må den berørte personen ta vare på seg selv. Det er viktig å ikke utsette huden for ytterligere stresset, for eksempel aggressiv shampoos eller irriterende klær. Streng personlig hygiene må også følges i hverdagen. Foreldre til berørte barn bør sørge for at sengetøy vaskes regelmessig og at gulv og overflater i hjemmet rengjøres daglig hvis mulig. Lengre målinger er begrenset til å ta barnet til regelmessige medisinske kontroller. Dette gjør at sykdomsforløpet kan overvåkes og det nødvendige målinger skal tas i tilfelle komplikasjoner. Siden nevrofibromatose ofte tar et alvorlig forløp, bør en terapeut konsulteres samtidig. Profesjonellen kan støtte foreldrene ved å vise dem måter å takle stresset. I tillegg kan han etablere kontakt med en selvhjelpsgruppe. Der kan berørte foreldre finne en stemme og lære hvordan de skal takle barnets sykdom ved å snakke med andre pårørende.
