Pyknodysostose er en sykdom i osteopetrose-gruppen av former. Det er preget av den konstante oppbyggingen av benmateriale uten nedbrytning av gamle beinkomponenter. Imidlertid forblir sykdommen begrenset til bein, i motsetning til de andre syndromene i denne skjemaet sirkel.
Hva er pycnodysostose?
Pyknodysostose ble først beskrevet i 1962. Det er en veldig sjelden arvelig beinsykdom preget av konstant økning av bein masse. Det er ingen data om den eksakte forekomsten av denne sykdommen. Imidlertid antas forekomsten fortsatt å være mindre enn én av en million. Totalt sett har bare noen få hundre tilfeller av denne sykdommen blitt observert til dags dato. Det ledende symptomet er økt skjørhet i bein, fordi osteoklasters manglende evne til å fungere betyr at ingen ombyggingsprosesser kan finne sted i beinet. De bein blir derfor stadig bygget opp uten at det gamle beinstoffet brytes ned. Som et resultat, en veldig høy Bein tetthet utvikler. Dette er imidlertid forbundet med ekstrem sprøhet av bein. Pyknodysostose tilhører altså gruppen osteopetroser. I motsetning til de klassiske osteopetroser, som er blitt beskrevet igjen og igjen de siste århundrene, viser pycnodysostose vanligvis ingen anemi eller kranial nerveskader. Derfor kan det lett skilles fra andre osteopetroser. Tidligere ble sykdommene i osteopetrose-gruppen også kalt marmorbeinsykdom. Dette navnet indikerer at beinene er veldig tette og sterke, men også ekstremt sprø og skjøre. Årsaken til dette tilstand er mangel på nedbrytningsprosesser av osteoklaster. Dermed tilsettes nytt stoff konstant til det gamle beinstoffet uten ombyggingsprosessen, noe som resulterer i tap av beinets elastisitet.
Årsaker
Årsaken til pycnodysostose skyldes a gen mutasjon av et gen på kromosom 1. Dette er gen CTSK, som er ansvarlig for koding for enzymet cathepsin K. Cathepsin K stimulerer beinresorberende celler (osteoklaster) til å bryte ned beinstoffet som en del av ombyggingsprosessen. På grunn av mangel på cathepsin K kan denne prosessen ikke finne sted her. Bare det nye beinstoffet bygges stadig opp. Sykdommen er autosomal recessiv arvelig.
Symptomer, klager og tegn
Pyknodysostose manifesterer seg primært som osteosklerose. I motsetning til osteoporose, er osteosklerose preget av konstant beindannelse, noe som gir høy Bein tetthet. Beinene er imidlertid skjøre og utsatt for spontane brudd. Samtidig viser pasientene moderat kortvokst. Høyden kan nå opptil 1.50 meter. Akroosteolyse forekommer uforklarlig ved de terminale falangene. Dette betyr at endefalangene til finger og tåbein viser tegn på oppløsning. Videre virker kragebenet dysplastisk. I tillegg karakteristisk skull anomalier oppstår, som manifesteres av en forstørret hodeskalle volum, bytter bein mellom de enkelte hodeskallplatene og utholdenheten til den store fontanelen. I tillegg kan det være defekte og unormalt formede tenner (spisse og koniske), som også er dårlig plassert. Tannutbrudd er ofte forsinket. Skør og uregelmessig formet negler noen ganger forekommer. Anemi og kranial nerveskader er vanligvis ikke en del av symptomkomplekset av pycnodysostose. I svært sjeldne tilfeller anemi, forstørret leveren, søvnapné, luftveisproblemer og generelle hematologiske forstyrrelser kan forekomme. Mental utvikling er normal.
Diagnose og sykdomsforløp
Pyknodysostose er en sjelden lidelse, men skiller seg også lett fra andre osteopetroser. Den genetiske defekten er definert som en mutasjon i gen CTSK om kromosom 1. En familiehistorie kan avklare om tilfeller av denne sykdommen har oppstått i nærmeste familie. Differensielt må pycnodysostose skilles fra andre osteopetroser, osteoporose, kleidokraniell dysplasi og idiopatisk akroosteolyse. Pyknodysostose kan bekreftes av radiografiske studier av skull og skjelett. Genetisk testing bør gi full sikkerhet.
Komplikasjoner
På grunn av pycnodysostose lider berørte personer relativt høyt Bein tetthetImidlertid til tross for økt bein tetthet, beinene er skjøre og går lett i stykker, så pasienter lider av brudd og andre skader oftere på grunn av pycnodysostose. Derfor er pasienter vanligvis avhengige av økte forholdsregler for å forhindre at alvorlige skader oppstår. Det er imidlertid ikke uvanlig at liten vekst også oppstår. I noen tilfeller kan pycnodysostose også påvirke tennene negativt, noe som får dem til å bryte lett eller ha en unaturlig form. De fleste berørte individer lider også av sprøhet negler på grunn av sykdommen, som også har en uregelmessig form. Noen Indre organer kan forstørres på grunn av sykdommen, og det er ikke uvanlig å oppleve puste vanskeligheter. Imidlertid påvirker pyknodysostose ikke pasientens mentale utvikling negativt. Årsaksbehandling av pycnodysostose er vanligvis ikke mulig. Den berørte personen er avhengig av regelmessige kontroller og undersøkelser for å forhindre klemming av nerver. I verste fall kan dette føre til lammelse over hele kroppen. Pasientens forventede levealder påvirkes vanligvis ikke av pycnodysostose.
Når bør du oppsøke lege?
Pyknodysostose må alltid behandles av lege. Det er ikke mulig å behandle tilstand med selvhjelpsmidler. Legen bør konsulteres for pyknodysostose hvis den berørte personen lider av forskjellige beinproblemer. Dette kan inkludere kortvokst eller misdannelser. Her må spesielt foreldrene observere barnet og informere legen om nødvendig. Videre deformasjoner av tennene eller negler kan indikere pycnodysostose og må også undersøkes av lege. Dette er den eneste måten å unngå ytterligere komplikasjoner. Pyknodysostose diagnostiseres og behandles av barnelege eller allmennlege. Spesielle komplikasjoner oppstår ikke. Men siden sykdommen også kan påvirke Indre organer, de bør undersøkes regelmessig.
Behandling og terapi
På grunn av den arvelige arten av sykdommen, årsakssammenheng terapi det er ikke mulig. Behandling kan bare være symptomatisk. Dette krever tverrfaglig samarbeid mellom leger. Konstant ortopedisk overvåking av pasienten er viktig. Benbrudd som er veldig vanskelige å helbrede, må behandles igjen og igjen. Imidlertid inkluderer behandlingskonseptet også konstant overvåking av statikken i ryggraden. Ryggraden har en tendens til å utvikle seg spondylolisthesis. spondylolisthesis er en ustabilitet i ryggraden preget av det faktum at dens øvre del kan gli fremover med den ryggvirvelen. Dette kan imidlertid ikke lett oppdages, siden denne endringen ikke er umiddelbart synlig og dessuten ikke nødvendigvis forårsaker ubehag. Imidlertid er det en risiko for nerveinneslutning, som til slutt kan forårsake alvorlig smerte og lammelse. Prognosen for pycnodysostose er gunstig. Det er ikke herdbart, men det er heller ingen progressiv forverring i løpet av sykdommen.
Forebygging
Pyknodysostose er en arvelig sykdom med en autosomal recessiv arvemåte. I berørte familier, genetisk rådgivning kan bidra til å forhindre bestått tilstand videre til avkom. Først bør genetisk testing utføres. Hvis begge foreldrene bærer dette genet, er det en sjanse på 25 prosent for avkommet å arve denne sykdommen. For personer som allerede har sykdommen, består profylakse mot ytterligere beinbrudd og spinal endringer hovedsakelig i konstant medisinsk behandling overvåking.
ettervern
Siden behandling av pycnodysostose bare kan være symptomatisk og sykdommen er uhelbredelig, er det ingen etterbehandling av sykdommen i streng forstand. Likevel er regelmessige legebesøk og oppfølging av noen behandlinger uunngåelig. Bruddene forårsaket av pycnodysostose krever regelmessig medisinsk overvåking. Siden sykdommen gjør helbredelse av brudd vanskeligere og komplikasjoner mer sannsynlig, bør dette være mer intensivt enn for vanlige brudd. Regelmessig overvåking for spondylolisthesis er viktig fordi det er mer vanlig hos pasienter med pyknodysostose. Hvis pasienten allerede har hatt en slik spondylolistese, må dette også følges opp. Ortopedisk rehabilitering målinger ledsaget av lege eller ortoped tilbys etter vellykket behandling av spondylolistese og frihet fra smerte av pasienten. Vanligvis kan de brukes etter omtrent tolv uker. Disse målinger består vanligvis av fysioterapiøvelser, avslapping øvelser og sportsaktivitet, som også kan kombineres med andre målinger slik som psykoterapi. Disse tiltakene er ment å styrke buk- og ryggmuskulaturen. Likeledes er generell ortopedisk kontroll av pasienten nødvendig, siden pyknodysostose ikke er en progressiv sykdom og generelt kan behandles godt, men samtidig symptomer kan alltid forekomme.
