Retinoblastoma er en ondartet, mutasjonsrelatert retinal svulst som hovedsakelig forekommer hos små barn og påvirker begge kjønn med samme frekvens. Hvis diagnostisert tidlig og terapi er startet, retinoblastom er herdbar i de fleste tilfeller (ca. 97 prosent).
Hva er retinoblastom?
Retinoblastoma (også glioma retinae, neuroblastom retinae) er en ondartet (ondartet) retinal svulst som vanligvis forekommer i barndom og, sjeldnere, i ungdomsårene og skyldes en genetisk eller spontan somatisk mutasjon av umodne retinalceller. Retinoblastom manifesterer seg typisk ved et såkalt amaurotisk kattøye, som er preget av en elev som lyser hvitt under visse lysforhold, da svulsten allerede fyller det meste av området bak linsen. I tillegg er ensidig eller bilateral strabismus (myse), pseudobuftalmos (øyeepleforstørrelse) og forhøyet intraokulært trykk og kronisk okulær betennelse er karakteristiske symptomer på retinoblastom i noen tilfeller. Etter hvert som retinoblastom kan vokse inn synsnerven (synsnerven) og hjernehinnene (meninges) eller årsak netthinneavløsning, som kan føre til visuelt tap (blindhet).
Årsaker
Retinoblastom er årsaklig på grunn av spontane somatiske eller genetiske mutasjoner av begge alleler av det såkalte retinoblastom gen eller tumor suppressor gen RB1 på kromosom 13. Tumor suppressor gener bærer den genetiske informasjonen for å regulere cellevekst. Hvis en slik gen er skadet av mutasjonsprosesser, mister den evnen til å regulere og ukontrollert vekst av celler som retinalceller i retinoblastom kan forekomme. Arvet er vanligvis en skadet allel og dermed disposisjon (predisposisjon) for retinoblastom. For å regulere evnen til å bli slått av, begge alleler av svulstundertrykkeren gen må forstyrres, dvs. den andre allelen må også mutere spontant. Siden i dette tilfellet alle somatiske celler er berørt, forekommer retinoblastom i denne familieformen vanligvis bilateralt. I kontrast, i et rent somatisk retinoblastom, må begge alleler i en celle mutere spontant samtidig for at sykdommen skal manifestere seg. Derfor forekommer retinoblastom her vanligvis ensidig.
Symptomer, klager og tegn
Mindre retinoblastomer forårsaker vanligvis ikke bestemte symptomer. Et mulig innledende symptom er en hvit flekk rundt elev. Dette såkalte kattøyesyndromet indikerer omfattende tumorvekst i øyet. Det er vanligvis en hvit-gul misfarging som vises på en eller begge elevene. Som et resultat av økt intraokulært trykk kan det berørte øyet bli hovent, rødt og smertefullt. Når svulsten vokser og sprer seg til andre områder av øyet, kan det oppstå synsproblemer. Lider ser da dobbeltbilder, har en uskarp oppfatning av omgivelsene eller lider av synsfeltstap. I ekstreme tilfeller, blindhet kan forekomme i ett eller begge øyne. I tillegg til nedsatt synsstyrke, lider også en av fire pasienter av strabismus. Med ytterligere utvidelse av retinoblastom, langvarig okulær betennelse kan forekomme. I tillegg til en økning i intraokulært trykk, er en slik betennelse forårsaker også alvorlig smerte og andre tegn på betennelse (som f.eks feber og ubehag). En avansert retinoblastom kan føre til løsrivelse av netthinnen og dermed til tap av syn. Hvis svulsten i øyet behandles i tide, er fullstendig utvinning mulig. I de fleste tilfeller kan synet bevares og tegn på betennelse reduseres etter noen uker. Retinoblastom som blir ubehandlet kan være dødelig.
Diagnose og progresjon
Retinoblastom diagnostiseres vanligvis i barndommen på grunnlag av det amaurotiske kattøyet og i løpet av oftalmoskopi (refleksjon av bak i øyet). Bildebehandlingsteknikker (sonografi, magnetisk resonansbilder, datatomografi) kan brukes til å bestemme omfanget av retinoblastom i de omkringliggende vevsstrukturene. For å bestemme familiær form for retinoblastom, blod analyser av det berørte barnet så vel som hans eller hennes familiemedlemmer (foreldre, søsken) utføres. Hvis diagnostisert og behandlet tidlig, er prognosen for retinoblastom god, og det berørte øyet heler vanligvis fullstendig og bevarer synet. Hvis ubehandlet, har retinoblastom et dødelig forløp. I familiær form, ytterligere retinoblastomer og forskjellige sekundære svulsttyper (spesielt bein svulster) kan oppstå etter vellykket terapi.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller kan retinoblastom helbredes. Spesielt hvis de blir diagnostisert og behandlet tidlig, har de fleste tilfeller et positivt sykdomsforløp og ingen spesielle komplikasjoner. I denne sykdommen lider den berørte personen først og fremst av en hvit stående av elev. Dette fører til betydelige visuelle klager og også til begrensninger i hverdagen til den berørte personen. Strabismus kan også fremmes av sykdommen, som kan føre til mobbing eller erting hos unge mennesker. Videre, hvis ikke behandlet, fører retinoblastom til betennelse i øyet og i verste fall til fullstendig synstap. Spesielt hos unge mennesker kan synstap føre til alvorlig psykisk ubehag eller til og med depresjon. Disse klagene kan lett unngås ved regelmessige øyeundersøkelser. Retinoblastom kan vanligvis fjernes relativt enkelt. Det er ingen komplikasjoner og synet er bevart. I alvorlige tilfeller må imidlertid hele øyeeplet fjernes og erstattes med en protese. Forventet levealder for den berørte personen påvirkes vanligvis ikke negativt av retinoblastom.
Når bør du oppsøke lege?
Fordi retinoblastom er en svulst, må det alltid undersøkes og behandles av en lege. Det helbreder seg ikke, og i verste fall kan svulsten spre seg i hele kroppen. Retinoblastom kan imidlertid behandles relativt bra hvis det diagnostiseres tidlig. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen lider av hevelse i øyet. I dette tilfellet økes også det indre trykket i øyet betydelig, slik at visuelle klager kan oppstå. I dette tilfellet lider den berørte personen av dobbeltsyn eller sløresyn. Noen lider har også strabismus. Siden retinoblastom også påvirker hele kroppen, kan denne sykdommen forårsake feber eller enda smerte i øyet. Hvis disse symptomene oppstår over lengre tid og ikke forsvinner av seg selv, må du i alle fall konsultere lege. Retinoblastom behandles vanligvis av en øyelege.
Behandling og terapi
Den spesifikke terapeutiske målinger for retinoblastom avhenger av fasen av svulstsykdommen. For eksempel kan mindre retinoblastomer behandles med stråling terapi ved å bruke radioaktivt jod eller ruthenium direkte til tumorcellene under en kirurgisk prosedyre for å spesifikt drepe dem. Laserterapi ødelegger fartøy forsyner svulsten, forårsaker svulsten å dø. I tillegg termo- eller kryoterapeutisk målinger brukes til å drepe tumorcellene i et lite retinoblastom som følge av varme eller ising. Med den nevnte terapeutiske målinger, kan visjonen vanligvis bevares. Hvis et retinoblastom allerede er i et avansert vekststadium og det er skade på det berørte øyet, er enukleksjon (fjerning av øyeeplet) nødvendig for å forhindre metastase. Det fjernede øyeeplet byttes ut med en okulær protese etter den kirurgiske prosedyren. Hvis begge øynene er involvert, blir det vanligvis forsøkt å bevare synet til det ene øyet ved å utføre enuklasjon i øyet som er påvirket av den større svulsten, mens det andre øyet behandles med laser, stråling eller kryoterapi. Dersom synsnerven (synsnerven) allerede er påvirket og / eller metastase kan påvises, brukes ytterligere kjemoterapeutiske tiltak for retinoblastom.
Forebygging
Retinoblastom kan ikke forebygges spesielt fordi de utløsende spontane mutasjonene ikke kan kontrolleres. Hvis det er en familiehistorie av øye kreft og symptomatiske tegn, bør barnet undersøkes av en øyelege å diagnostisere og behandle potensielt retinoblastom tidlig. Videre bør screening for barn brukes til tidlig påvisning av retinoblastom.
ettervern
Etter den første behandlingen av retinoblastom, skjer oppfølgingsundersøkelser med jevne mellomrom. For dette formålet må pasienten delta på en klinikk. Å delta på oppfølgingsundersøkelsene er overordentlig viktig. Det er en risiko for at retinoblastom vil gjenta seg og må behandles deretter. Mulige sekundære og samtidig sykdommer kan også trenge å bli behandlet. Det viktigste målet for retinoblastomoppfølging er tidlig påvisning av gjentakelse. Jo tidligere den nye svulsten diagnostiseres, jo bedre kan den behandles. Det samme gjelder samtidig eller sekundære symptomer som kan oppstå på grunn av sykdommen. Hvis det eksisterer psykologiske eller sosiale problemer på grunn av retinoblastom, tar ettervernet også vare på dem. Som en del av oppfølgingsundersøkelsene blir øynene og øyehullene til det berørte barnet regelmessig kontrollert. Dette innebærer en oftalmoskopisk undersøkelse under anestesi. Hvor mange oppfølgingsundersøkelser til slutt må finne sted, avhenger av typen terapi, barnets alder og de genetiske funnene. Hvis retinoblastom har arvelige årsaker, utføres regelmessige oppfølgingsundersøkelser med tre måneders mellomrom etter kirurgisk inngrep til barnet er 5 år. Disse undersøkelsene finner sted i et spesialsenter. Hvis kjemoterapi med andre former for behandling som kirurgi, kyroterapi, laser terapi or strålebehandling må finne sted, blir undersøkelsen vanligvis utført hver fjerde uke. Denne prosedyren tillater vanligvis tidlig påvisning av svulster av retinoblastom.
Hva du kan gjøre selv
Retinoblastom krever opprinnelig tett medisinsk behandling. I tilknytning til dette er forskjellige selvhjelpstiltak tilgjengelige for å støtte medisinsk behandling. I utgangspunktet er retinoblastom en tilstand som krever medisinsk behandling. Selvhjelpstiltakene fokuserer på å holde seg fysisk aktiv og opprettholde en mild kosthold. Barnet trenger også hjelp til dagliglivet. På grunn av nedsatt syn er mange aktiviteter ikke lenger mulig uten hjelp. Etter øye kirurgi, må pasienten ikke utsette øyet for direkte sollys eller andre stimuli. Legens instruksjoner angående sårpleie må overholdes nøye slik at ingen infeksjoner oppstår. Siden dette er alvorlig kreft, de berørte barna og ungdommene lider ofte følelsesmessig også. Foreldre bør bruke så mye tid som mulig med sykt barn og skaffe barnevennlig informasjon om sykdommen. Diskusjoner med spesialister hjelper barnet til bedre å forstå tilstand. Terapeutisk rådgivning kan også være nyttig for foreldrene. Hvis sykdomsforløpet er positivt, bør den sunne og aktive livsstilen opprettholdes på lang sikt. I tillegg trenger barnet vanligvis et visuelt hjelpemiddel, som skal organiseres på et tidlig stadium. Eventuelle eksterne endringer kan behandles med sminke eller proteser. Barna Kreft Foundation gir veiledning til berørte familier.
