Rotors syndrom er en forstyrrelse av bilirubin metabolisme som er klassifisert som en arvelig sykdom. De ledende symptomene er gulsott og en forhøyet blod nivå av direkte bilirubin. Det er vanligvis ingen behandling av sykdommen, da pasienter vanligvis ikke viser noen symptomer bortsett fra gulsott.
Hva er Rotors syndrom?
bilirubin er kjent som et sammenbruddsprodukt av hemoglobin som frigjøres når den er gammel erytrocytter bryte ned i milt og leveren. Hem blir omdannet til bilirubin ved hem oksygenase og biliverdin reduktase, som er bundet til albumin i bilirubinet. Disse prosessene er også oppsummert under begrepet bilirubinmetabolisme. ICD-10 gjenkjenner forskjellige lidelser i porfyrin og bilirubin metabolisme. En av dem er Rotors syndrom, også kalt Rotor-Manahan-Florentins syndrom. Dette er en sjelden, godartet og autosomal recessiv lidelse som påvirker bilirubinmetabolismen. De ledende symptomene på sykdommen er et unormalt høyt bilirubinnivå og gulsott. Hittil har syndromet blitt lite studert på grunn av dets sjeldenhet og utbredte irrelevans i det vestlige samfunnet. Likevel registrerer flere og flere vestlige forskere interesse for lidelsen, og håper å få innsikt i transportprosesser i leveren. Filippinske leger Florentin, Manahan og Rotor beskrev forstyrrelsen først og likestilte den opprinnelig med Dubin-Johnson syndrom. Wolkoff og kollegaer beviste på 1970-tallet at Rotor og Dubin-Johnson syndromer var forskjellige lidelser.
Årsaker
Hyperbilirubinemia og resulterende gulsott av Rotors syndrom er forårsaket av en intracellulær lagringsforstyrrelse av både konjugert og ukonjugert bilirubin. Begge kjønn kan påvirkes av Rotors syndrom. Syndromet forekommer overveiende på Filippinene og har et arvelig grunnlag. Familieklynging er observert i tilfellene som hittil er dokumentert. Dette antyder en overveiende genetisk årsak. Det faktum at Rotors syndrom rammer nesten utelukkende Filippinene, kan imidlertid også være relatert til eksogene faktorer som muligens kan favorisere syndromets begynnelse. En genetisk årsak er spekulert i å være en defekt som hindrer transporten av konjugert bilirubin og kan gjøre det vanskelig å fjerne stoffet fra leveren celle til området av galle kanaler. Følgelig ligger en arvelig MRP-2-kanaldefekt på grunn av mutasjoner sannsynligvis til grunn for syndromet. Den opprinnelige mutasjonen har ennå ikke blitt identifisert og kan således påvirke alle gener som er involvert i kodingen av kanalkomponenter. Hvilke eksogene faktorer som fremdeles kan fremme sykdomsutbruddet, er like uklart så langt. Antagelig vil det kommende tiåret gi mer klarhet etter at vestlig vitenskap for tiden viser stor interesse for å studere sykdommen.
Symptomer, klager og tegn
Rotors syndrom kjennetegnes primært av gulsott. Følgelig lider pasienter av gulsott, som kan manifestere seg på hud, i øynene, eller til og med i Indre organer. I tillegg er hyperbilirubinemi til stede. Dette er referert til som hyperbilirubinemi hvis bilirubin konsentrasjon overstiger 1.1 mg / dl. Disse symptomene kan være forbundet med andre klager, som imidlertid er ganske uspesifikke og ikke nødvendigvis trenger å være til stede. I tillegg klager noen pasienter på ikke-spesifikke klager og smerte i høyre øvre del av magen. Smerte symptomer i øvre del av magen er relativt sjeldne, slik at de ikke skal brukes som et diagnostisk kriterium. Likevel, smerte i høyre øvre del av magen kan bekrefte en rotorsyndromdiagnose basert på de andre symptomene. Det samme gjelder for mulige ledsagende symptomer som episoder av feber. Vanligvis forekommer hyperbilirubinemi og icterus som isolerte manifestasjoner. Enzymatisk hypofunksjon eller mangel på abbaubilisert enzymer er ikke blant symptomene på Rotors syndrom.
Diagnose og sykdomsforløp
Hyperbilirubinemi regnes som det ledende diagnostiske symptomet på Rotors syndrom. Høyden konsentrasjon av nedbrytningsproduktet kan oppdages i blod ved laboratorietesting. Det er forhøyet direkte bilirubin mellom tre og ti mg / dl. Det er ingen tegn på hemolyse hos pasientene. Det samme gjelder hepatopati med celle nekrose. Transaminaseverdier er således alltid innenfor det normale området, med alkalisk fosfatase som også viser normal aktivitet. Differensielt må legen skille gulsott hos pasienter fra gulsott hos nyfødte og spedbarn og følgelig skille den fra hemolytisk anemi, hepatittog eventuelle konjugasjonsforstyrrelser av bilirubin. Utover differensial differensiering fra Crigler-Najjar syndrom eller Gilbert-Meulengracht sykdom, misdannelser av galle kanaler som årsak til gulsott må utelukkes for diagnostisering av Rotors syndrom.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller krever Rotors syndrom ikke spesiell behandling fordi det ikke har alvorlige eller skadelige symptomer. I dette tilfellet er pasientens levealder heller ikke begrenset eller redusert. I denne sykdommen lider den berørte personen først og fremst av alvorlig gulsott. Spesielt barn eller ungdom kan bli mobbet eller ertet på grunn av denne klagen, slik at disse aldersgruppene ofte lider av depresjon eller andre psykologiske klager. Imidlertid kan voksne også lide av mindreverdighetskomplekser eller nedsatt selvtillit. Smerter kan forekomme i øvre del av magen, selv om det vanligvis ikke er forbundet med matinntak. Fever episoder kan også forekomme med dette syndromet og ha en negativ innvirkning på livskvaliteten til den berørte personen. Det er vanligvis ingen andre komplikasjoner eller klager. Symptomene forstyrrer ikke livet til den berørte personen og blir ikke behandlet av denne grunn. Bare den feber episoder kan behandles ved hjelp av medisiner. Forebygging av Rotors syndrom er dessverre like umulig.
Når skal du gå til legen?
I tilfelle av rotorsyndrom, bør en lege alltid konsulteres. Det er ingen selvhelbredelse i denne sykdommen, og i de fleste tilfeller vil symptomene også forverres hvis sykdommen ikke blir behandlet riktig. Medisinsk behandling er derfor uunnværlig. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen lider av svært alvorlige smerter i øvre del av magen. I dette tilfellet kan smertene også spre seg til nærliggende regioner i kroppen og ha en veldig negativ innvirkning på pasientens livskvalitet. I de fleste tilfeller lider den berørte personen også av alvorlig feber og de vanlige symptomene på influensa eller en forkjølelse. Livskvaliteten er betydelig redusert av Rotors syndrom. Gulsott kan også være et tegn på sykdommen. Hvis disse klagene oppstår over lengre tid og ikke forsvinner av seg selv, må legen uansett konsulteres. Som regel kan rotorsyndrom oppdages og behandles relativt enkelt av en allmennlege.
Behandling og terapi
De nøyaktige årsakene til Rotors syndrom har ikke blitt fastslått hittil, og er følgelig fortsatt innen spekulativet. Bare av denne grunn kan det ikke være noen årsaksbehandling av sykdommen. Som regel er ikke symptomatisk behandling heller nødvendig. Hvis alvorlig øvre del magesmerter er tilstede som et ledsagende symptom, kan symptomatisk lindring gis smertestillende narkotika. I tilfelle medfølgende feberepisoder, febernedsettende narkotika kan bli brukt. I de fleste tilfeller rammer imidlertid ikke Rotors syndrom pasienter, slik at det ikke er nødvendig med terapeutiske trinn.
Forebygging
Fordi årsakene til Rotors syndrom ikke er bestemt, kan fenomenet ennå ikke forhindres. På grunn av det tilsynelatende arvelige grunnlaget for sykdommen, kan berørte individer teoretisk bestemme seg profylaktisk for ikke å få egne barn. Men siden rotorsyndrom ikke påvirker livene til berørte individer alvorlig, virker en slik tilnærming ganske for radikal.
Følge opp
Pasienter med Rotors syndrom trenger vanligvis ikke omfattende oppfølgingsbehandling. Fordi det tilstand er sjelden, ingen spesifikke oppfølgingsmetoder eksisterer. Oppfølging er basert på i hvilken grad symptomer oppstår. Symptomene på sykdommen er vanligvis ufarlige og løser seg uten konsekvenser. Etter bedring bør en lege avklare pasientens tilstand av Helse.De typiske symptomene som feber, magesmerter og gulfarging av hud må undersøkes av lege slik at sekundære symptomer kan utelukkes. Etter sterk feber kan legen gi informasjon om videre bedring målinger. Dersom magesmerter vedvarer, en Røntgen undersøkelse kan gi klarhet om mulige årsaker. På denne måten kan for eksempel indre blødninger oppdages. Hvis symptomene på rotorsyndrom oppstår, kan det være en udiagnostisert lever tilstand. Oppfølging utføres av allmennlegen eller internisten. Regelmessige besøk til legen er indikert for kroniske leverklager. Oppfølging skjer på legekontoret eller i spesialitetsklinikken, avhengig av underliggende tilstand. Hvis rotorsyndromet kommer igjen, må legen informeres. Årsaksbehandling kan også være nødvendig. Spesialisten kan indikere passende målinger og foreskrive et passende smertestillende middel for pasienten etter at gulsott er leget.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter som lider av rotorsyndrom må følge regelmessige legebesøk. Leverfunksjonen må kontrolleres med intervaller på tre til seks måneder, slik at komplikasjoner kan utelukkes. På grunn av leverdysfunksjon, er kosthold må endres. De kosthold planen må følges nøye slik at ingen klager oppstår. Mot magesmerter, hjem rettsmidler slik som varme kompresser og skånsom kosthold hjelpe. Urtete med kamille or sitronmelisse lindrer også det typiske ubehaget og bidrar til en rask restitusjon. Hvis symptomene vedvarer, er det best å rådføre seg med fastlegen eller den ansvarlige gastroenterologen. Hvis det oppstår komplikasjoner som alvorlige feberanfall eller smertereaksjoner, anbefales det også å besøke legen. Hvis det er tegn på leverinfarkt, må legen tilkalles. Pasienten må da plasseres i en stille stilling. Den ankommende ambulansetjenesten må informeres om tilstanden slik at nødvendig medisinsk målinger kan startes umiddelbart. Etter sykehusinnleggelse gjelder generelle tiltak som hvile og rekreasjon. Foreldre til berørte barn bør få utført de nødvendige undersøkelsene hvis det er et nytt ønske om å få barn. Dette vil gjøre det mulig å vurdere sykdomsrisikoen, og om nødvendig kan legen foreslå ytterligere tiltak.
