Snyder-Robinson syndrom er en genetisk utløst sykdom. Sykdommen forekommer vanligvis veldig sjelden i befolkningen generelt. De typiske ledende symptomene på sykdommen består av mental retardasjonvanskeligheter med å gå, hypotoni i musklene, osteoporose, og et ofte asymmetrisk ansikt.
Hva er Snyder-Robinsons syndrom?
Snyder-Robinson syndrom fikk navnet sitt med henvisning til de to legene som først beskrev tilstand. Denne første beskrivelsen ble laget i 1969 av Snyder og Robinson. På engelsk blir sykdommen blant annet referert til som sperminsyntasemangel. Sykdommen er preget av et spekter av symptomer og tegn, som noen ganger forekommer i forskjellige kombinasjoner. I tillegg varierer de enkelte symptomene ofte fra pasient til pasient når det gjelder alvorlighetsgrad. I utgangspunktet er Snyder-Robinsons syndrom en veldig sjelden sykdom. Berørte individer er vanligvis psykisk utviklingshemmede, har store vanskeligheter med å gå og rennende, og har forholdsvis sprø bein. Dette er fordi berørte pasienter er spesielt utsatt for osteoporose. Muskulaturen er ofte ikke så uttalt som hos friske mennesker, slik at de syke er relativt svake. Denne omstendigheten er vanligvis allerede merkbar i barndom. Noen ganger viser personene en såkalt kyfoskoliose og viser en asymmetri i ansiktsområdet.
Årsaker
I prinsippet representerer Snyder-Robinsons syndrom en svært sjelden genetisk sykdom. Forekomsten av sykdommen er nå estimert til å være mindre enn 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. I tillegg indikerer mange studier av pasienter og deres familier at sykdommen arves på en x-bundet recessiv måte til barna. I utgangspunktet er årsaken til Snyder-Robinson syndrom å bli funnet i genetiske mutasjoner. I følge gjeldende kunnskap forekommer disse mutasjonene på den såkalte SMS-en gen og spesielt på genlokalet Xp22.11. Dette gen locus er ansvarlig for koding. Dette gen segmentet er ansvarlig for kodingen av den såkalte sperminsyntasen. Som et resultat av mutasjonen oppstår forstyrrelser i sædsyntase i løpet av sykdommen.
Symptomer, klager og tegn
I Snyder-Robinsons syndrom lider berørte pasienter av ulike klager og symptomer på sykdommen. Avhengig av det enkelte tilfelle kan disse symptomene variere i alvorlighetsgrad. Kombinasjonen av forskjellige tegn på syndromet varierer også i mange tilfeller blant berørte individer. I utgangspunktet viser de berørte pasientene en såkalt astenisk vekst. I de fleste tilfeller bremses mental utvikling. Mange pasienter har en uttalt mental retardasjon. Mange pasienter lider av kyfoskoliose og vanskeligheter med å snakke. Spesielt i ansiktsregionen viser berørte individer ofte betydelige anomalier. For eksempel er asymmetri i ansiktet typisk, i likhet med en iøynefallende nedre del leppe område. Osteoporose assosiert med sykdommen gjør de berørte individene spesielt utsatt for brudd på bein. De får også ofte kontrakturer av skjøter.
Diagnose og sykdomsforløp
Noen av de karakteristiske symptomene på Snyder-Robinson syndrom dukker opp umiddelbart etter fødselen eller tidlig barndom. Disse inkluderer primært avvik i ansiktet. Svakhet i musklene er også vanligvis merkbar hos små barn og retter mistanke om en arvelig sykdom, siden symptomene er til stede fra fødselen av. Under anamnese avklarer den behandlende legen pasientens klager, hvor foreldrene til det berørte barnet i de fleste tilfeller spiller en avgjørende rolle. De informerer legen om symptomene og alvorlighetsgraden. Sykdommen diagnostiseres ved hjelp av mange metoder for undersøkelsesteknikker. Først nærmer legen tegn på sykdommen i det normale løpet av synsundersøkelser. I denne prosessen er anomaliene i ansiktet, for eksempel den typiske asymmetrien, hovedfokus for observasjon. Osteoporose oppdages blant annet ved undersøkelser av tetthet av bein.Mental retardasjon og forsinket intellektuell utvikling er vanligvis merkbare tidlig barndom og kan oppdages ved hjelp av forskjellige testprosedyrer. Felles svekkelser kan diagnostiseres, for eksempel ved bruk av røntgenundersøkelser eller andre bildebehandlingsteknikker. Samlet sett peker den karakteristiske tilknytningen av symptomer på Snyder-Robinsons syndrom. For å diagnostisere sykdommen med høy grad av sikkerhet, brukes vanligvis genetisk testing. Dette gjør at den ansvarlige genmutasjonen kan oppdages på det kjente genlokalet. Under diagnosen utfører den behandlende legen også en differensial diagnose. Ved å gjøre det, skiller legen primært sykdommen fra Rett syndrom så vel som glyserol kinase mangel. I tillegg er monoaminoksidase A-mangel og Prader-Willi syndrom må utelukkes.
Komplikasjoner
Som regel lider berørte personer med Snyder-Robinson syndrom av en rekke forskjellige klager som kan føre til betydelige begrensninger og ubehag i hverdagen. Pasienter lider vanligvis av betydelig forsinket utvikling. Selv i voksen alder oppstår alvorlige begrensninger og dermed mental retardasjon. Ofte er barna altså avhengige av spesiell støtte og av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Betydelige klager og komplikasjoner forekommer også i tale og kommunikasjon. På grunn av ansiktsavvik og misdannelser lider mange barn også av mobbing eller erting. Dette kan også føre til psykologisk ubehag eller depresjon. Videre er de som er rammet av Snyder-Robinson syndrom veldig utsatt for beinbrudd og kan dermed lett skade seg selv. De skjøter blir også ofte svekket og fingrene kan bli overstrekket veldig lett. Vanligvis kan ikke Snyder-Robinsons syndrom behandles kausalt. Berørte individer er avhengige av ulike terapier i livet som kan begrense symptomene. I mange tilfeller lider også foreldrene eller pårørende til pasientene av alvorlige psykologiske symptomer. Imidlertid er pasientens forventede levealder ikke redusert av Snyder-Robinson syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
Personer med Snyder-Robinsons syndrom møter vanligvis legekonsultasjoner rett etter fødselen på grunn av denne sjeldne arven tilstand. Imidlertid er det bare noen av de typiske symptomene som er synlige på dette tidspunktet. Det er også mulig at de første advarselsskiltene ikke blir synlige før barndommen. I dette tilfellet forekommer de første legebesøkene senere. Snyder-Robinson syndrom kan gjenkjennes av visse abnormiteter og asymmetrier i ansiktet, så vel som slående muskelsvakhet. Barnets foreldre bør gå til en spesialist umiddelbart hvis de oppdager slike tegn, da det med stor sannsynlighet er en alvorlig lidelse eller sykdom hos barnet sitt. Nøyaktig observasjon og dokumentasjon av de observerte abnormitetene vil gi viktige ledetråder for legen som er innkalt. Spesialisten som blir konsultert vil utføre ulike undersøkelser for å finne årsaken til de presenterende symptomene. Disse inkluderer for eksempel visuelle funn, Bein tetthet målinger eller spesielle testprosedyrer som oppdager psykisk funksjonshemning. Røntgenstråler kan brukes til å dokumentere leddsvikt som er typiske for Snyder-Robinsons syndrom. I sum dukker det da opp et klart bilde. Dette sikrer diagnosen “Snyder-Robinson syndrom”. En genetisk test kan gi den siste ledetråd hvis det fortsatt er tvil. Det er mulig at sykdommen forveksles med Rett syndrom, glyserol kinase mangel, monoamin oksidase A mangel eller Prader-Willi syndrom. Alle har lignende symptomer i visuelle funn.
Behandling og terapi
Snyder-Robinsons syndrom kan ennå ikke behandles kausalt, så bare symptomene på sykdommen blir behandlet. Ved hjelp av spesiell omsorg og støtte for de berørte individene og administrasjon av passende medisiner reduseres symptomene delvis. Når det gjelder psykisk funksjonshemning, får de berørte personene vanligvis undervisning i en spesialskole og spesialpedagogisk omsorg. Ulike fysioterapeutiske målinger brukes også på noen pasienter.
Forebygging
Snyder-Robinson syndrom er arvelig, så foreløpig er ingen effektiv forebygging av sykdommen mulig eller har blitt testet.
ettervern
Oppfølgingsbehandling i Snyder-Robinson syndrom brukes til tidlig påvisning av typiske komplikasjoner og for å støtte pasienter i deres daglige liv. I tillegg, terapi er tilpasset symptomer under oppfølging. Pasienter med Snyder-Robinsons syndrom trenger både fysioterapeutisk ettervern og mental støtte. Typiske komplikasjoner som må avklares under oppfølgingsbehandling er beinbrudd eller leddkontrakturer på grunn av osteoporose. Med jevne mellomrom må en spesialist undersøke beinens stabilitet. Hvis nødvendig, fysioterapi blir da foreskrevet. Etter en kirurgisk prosedyre, som det kan være nødvendig for å korrigere ansiktsavvik, er oppfølgingsbehandling på sykehuset indikert. Avhengig av type operasjon, kan det hende pasienten må ligge på sykehuset i flere dager til uker. Under oppfølgingen blir den sårheling blir sjekket og til slutt vurderes resultatet av den korrigerende operasjonen. Pasienter med uttalt astenisk fysisk krever også omfattende fysioterapi, som ofte varer i flere år eller tiår. Oppfølgingsbehandling blir gitt av den ansvarlige spesialisten. Dette involverer vanligvis flere spesialister som nevrologer, kiropraktorer og ortopeder. Oppfølgingsbehandling for Snyder-Robinson syndrom varer livet ut på grunn av symptomene som er forskjellige. Individuelle symptomer kan behandles på lang sikt, men andre går igjen eller kan bare lindres marginalt av terapi.
Hva du kan gjøre selv
Forutsatt at det er et kjent diagnostisert tilfelle av Snyder-Robinson syndrom i familien, bør par søke konsultasjon med lege før de planlegger å få avkom. Dette anses som nyttig for å avklare risikoen og estimere videre utvikling. Den arvelige sykdommen er ledsaget av redusert mental kapasitet. Dette fører til at de berørte personene selv knapt eller slett ikke er i stand til å bruke selvhjelp målinger på eget ansvar. Av denne grunn er pårørende og medisinsk fagansvarlig ansvarlig for å etablere en optimal behandlingsplan så vel som hverdagen for den berørte personen. I de fleste tilfeller, tidlig intervensjon programmene blir implementert. Pårørende kan også uavhengig utføre øvelser og treningsøkter med den berørte personen utenfor terapiene for å forbedre det generelle Helse utvikling. Det er viktig at familiemedlemmer kjenner og respekterer sine egne grenser når de tar vare på pasienten. EN balansere til omsorg for den berørte personen er viktig for å unngå situasjoner med overdreven krav. En ordforstyrrelse er karakteristisk. Derfor bør det etableres en helt egen kommunikasjon i hverdagen. Dette hjelper deg med å identifisere den syke personens ønsker og behov. I tillegg er det viktig å finne en måte å utveksle på når man takler hverdagen.
