Variabel immunsvikt syndrom, også kjent som vanlig variabel immunsvikt - CVID, er en medfødt immunsvikt. Som en del av defekten er immunglobulinsyntese, spesielt immunglobulin G, ekstremt lav.
Hva er variabelt immunsvikt syndrom?
CVID, eller variabel immunsvikt syndrom, er en medfødt lidelse der berørte individer har svært få eller ingen antistoffer. Mangelen på antistoffer fører til økt følsomhet for infeksjoner. Spesielt rammede personer lider oftere av klager i mage-tarmkanalen og luftveier infeksjoner; utløserne er bakterie. Feilen kalles derfor ”variabel” fordi manglene ikke alltid må oppstå på samme punkt i immunsystem. Av denne grunn kan det kliniske bildet av CVID variere, noe som kompliserer behandlingen på den ene siden og diagnosen på den andre. I mange tilfeller vises ikke CVID før mellom 16 og 25 år; sykdommen er relativt sjelden, noe som gjør den til 1 av 25,000.
Årsaker
I variabel immunsvikt syndrom, er B-celler ofte til stede, men ikke-funksjonelle. Av denne grunn, et nødvendig antall antistoffer kan ikke dannes for å beskytte kroppen mot infeksjoner. Pasienter lider derfor dessverre av en (noen ganger større, noen ganger mindre) reduksjon i antistoffklassene IgA, IgM så vel som IgG. Så langt er de genetiske årsakene som mangelen kan oppstå for ennå ikke avklart. Imidlertid er leger av den oppfatning at kvinner så vel som menn er like påvirket av det variable immunsvikt syndromet. Familieklynger er allerede observert, selv om medisinske eksperter fremdeles er av den oppfatning at CVID ikke er arvet.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene er delt inn i følgende grupper: Forstyrrelser eller problemer med mage-tarmkanalen, infeksjoner, hud symptomer, granulomer, kroniske luftveisinfeksjoner, endringer i lymfoide vev, og svulster og autoimmune fenomener. Infeksjoner inkluderer luftveisinfeksjoner forårsaket av bakterie (Streptokokker lungebetennelse, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), betennelse i hjernen forårsaket av enterovirus (encefalitider) og infeksjoner i urinveiene (mycoplasmas). Diaré samt utilstrekkelig næringsstoff absorpsjon er mulige så vel som kroniske luftveissykdommer (bronkiektasier). Som en del av endringene i lymfoide vev, utvidelse av milt og en forstørret leveren har blitt dokumentert (hepato-splenomegali). Granulomer er også symptomer og tegn på CVID; de manifesteres av inflammatoriske foci i kroppen, som hovedsakelig påvirker organene (lungene, milt, leveren) samt beinmarg. Begrepet autoimmune fenomener brukes av leger for å beskrive reaktive ledd betennelse så vel som immunologisk forårsaket mangel på blod blodplater; Omtrent 20 prosent av alle de berørte klager over immunforsvar trombocytopeni. Immunologisk indusert og skadelig anemi kan også forekomme. Ytterligere symptomer er håravfall, granulomer av hud i tillegg til hvit flekk sykdom. Videre er svulster (tymomer, mage kreft, ondartede lymfomer) kan også dannes.
Diagnose og sykdomsforløp
Legen vil sannsynligvis, basert på tilbakevendende luftveisinfeksjoner, mistenke at det noen ganger kan være et variabelt immunsvikt syndrom. Imidlertid kan et såkalt tilfeldig funn også føre til legen som stiller diagnosen. Etter den mistenkte diagnosen bestemmer legen immunoglobuliner i blod. I sammenheng med CVID er immunoglobulin G alltid lavt; verdien er som regel under 3 g / l. I mange tilfeller derimot immunoglobuliner A og M reduseres også. Antistoffmangel er den essensielle komponenten, og også indikasjonen på at et variabelt immunsvikt syndrom er tilstede. For å få en endelig diagnose må imidlertid legen utelukke andre sykdommer som kan forårsake antistoffmangel. Disse inkluderer monoklonal spredning av såkalte immunglobulin lette kjeder (også kjent som Bence-Jones myelom). Nefrotisk syndrom (proteintap via nyrene) og ekssudativ enteropati (proteintap via tarmene) må også helt utelukkes på forhånd. Spesielle immunologiske tester utføres også; for eksempel blir underklassene av immunglobulin B-nivåer målt. Prognosen og sykdomsforløpet er relativt vanskelig å vurdere. På grunn av IVIG terapi, som har blitt tilbudt i noen tid, har prognosen forbedret seg betydelig. Imidlertid utvikler individer med variabelt immunsvikt syndrom alvorlige sykdommer (som autoimmune fenomener eller svulster) over tid, noe som noen ganger kan redusere forventet levealder drastisk.
Komplikasjoner
Et bredt spekter av komplikasjoner kan oppstå i forbindelse med variabelt immunsvikt syndrom, som generelt bidrar til en reduksjon i forventet levealder. Nøyaktige statistiske data om dette er ikke tilgjengelig. Imidlertid har det blitt observert at regelmessig infusjon med immunoglobuliner fører til en forbedring i prognosen. De viktigste komplikasjonene er alvorlige bakterier betennelse av luftveier, viral encefalitt, diaré sykdommer forårsaket av lamblia eller infeksjoner i urinveiene forårsaket av mykoplasma. Kroniske luftveissykdommer kan forårsake bronkiektasier, preget av irreversibel bronkial dilatasjon med kroniske suppurative bakterielle infeksjoner i bronkialveggen. Det er konstant vevsdød (nekrose) på bronkialveggen. Uten tilstrekkelig antibiotika behandling, disse infeksjonene ofte føre til tidlig død. Ytterligere komplikasjoner er forårsaket av forskjellige autoimmune reaksjoner av immunsystem. Disse kan omfatte reaktivt ledd betennelse, blodplatemangel, hemolytisk anemi, pernisiøs anemi, eller flere steder med betennelse i Indre organer. Blodplatemangel (trombocytopeni) hemmer blod koagulering og fører til hyppig blødning. Hemolytiske og skadelige anemier er preget av alvorlig blodmangel på grunn av økt blodnedbrytning eller mangelfull hematopoiesis. Både trombocytopenier og anemier kan føre til døden i alvorlige tilfeller. Fokus på betennelse i leveren, lunger, milteller beinmarg bli tydelig som granulomer. Til slutt ondartet lymfom, thymoma eller gastrisk kreft kan i noen tilfeller utvikle seg som en del av det variable immunsvikt syndromet.
Når bør du oppsøke lege?
Behandling av lege er vanligvis alltid nødvendig for denne sykdommen. Bare tidlig diagnose med påfølgende behandling kan forhindre ytterligere komplikasjoner eller ubehag. Den berørte personen bør derfor kontakte lege ved første tegn og få utført en undersøkelse. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen lider av kroniske luftveisproblemer. Dette resulterer vanligvis i en alvorlig hoste og derfor en veldig lav treningstoleranse. An forstørret lever kan også indikere denne sykdommen. Mange pasienter lider også av håravfall eller hvite flekker som sprer seg over hele kroppen på hud. Hvis disse symptomene oppstår permanent, må lege konsulteres. Siden sykdommen også øker sannsynligheten for svulster betydelig, blir regelmessige undersøkelser av Indre organer bør også utføres for å oppdage dem på et tidlig stadium. Vanligvis kan sykdommen oppdages av en allmennlege eller av en internist. Imidlertid avhenger videre behandling av den eksakte manifestasjonen av symptomene, så det er ikke mulig å forutsi noe generelt. I mange tilfeller er imidlertid forventet levealder for den berørte personen.
Behandling og terapi
Behandling gis bare hvis det er nødvendig, eller hvis pasienten lider av symptomer eller andre sykdommer som har oppstått på grunn av det variable immunsvikt syndromet. Pasienter som er fri for symptomer blir ikke behandlet. For en tid siden ble det funnet en ny behandlingsmetode, som er basert på subkutan eller intravenøs infusjon av immunglobuliner. Legeprofesjonen refererer til denne behandlingen som IVIG terapi. I IVIG terapi, administrerer legen - annenhver til sjette uke - en dose på 200 til 600 mg, avhengig av kroppsvekt. Hvis legen velger en subkutan infusjon, administreres en lavere dose, som imidlertid administreres ukentlig. Målet med IVIG-terapi er å holde nivået av immunglobulin G over 5 g / l. Videre, hvis sykdommer som er typiske for det variable immunsvikt syndromet, blir bakterieinfeksjonene behandlet med antibiotika. Doseringen er høyere; inntaket tar mye lenger tid enn hos friske personer.
Forebygging
På grunn av det faktum at ingen grunner som har forårsaket et utbrudd av immunsvikt har blitt funnet hittil, ingen forebyggende målinger er kjent.
Følge opp
Variabelt immunsvikt syndrom er en av de sjeldne immunsviktene. Det er arvelig og forårsaket av muterte kromosomer. Mangelen utløser forskjellige sekundære sykdommer som krever behandling. Av denne grunn er oppfølgingsbehandling nødvendig. Immunmangelsyndromet som sådan kan ikke behandles. Derfor strekker behandling og oppfølging seg til de resulterende sykdommene. På den ene siden er målet å kurere den nåværende sykdommen, på den annen side for å unngå tilbakefall og for å forhindre ytterligere fysiske klager. Livskvaliteten til den berørte personen er i forgrunnen. Hvis pasienten ikke viser noen symptomer, er verken terapi eller ettervernkontroll nødvendig. Formen for etterbehandling avhenger av sykdommen i de berørte organene. Pasienten blir behandlet med passende narkotika, og toleranse og helbredelse blir sjekket under ettervernet. Ettervernet avsluttes med det vellykkede eliminering av symptomene. Spesiell forsiktighet er nødvendig ved administrering antibiotika, ettersom de ikke må tas i en viss periode. Hvis immunsvikt syndromet representerer en betydelig psykologisk belastning for den berørte personen, psykoterapi anbefales i tillegg til medisinsk behandling. Depresjon eller affektive lidelser må forebygges, og pasientens livskvalitet bør opprettholdes til tross for kronisk arvelig sykdom.
Hva du kan gjøre selv
Immunmangel syndrom, på grunn av svekkelse av immunsystem, spesielt mot virus- og bakterieinfeksjoner, er alltid en utfordring i pasientenes liv. Gamma-globuliner fra berørte individer sminke mesteparten av alle antistoffer i blodplasmaet. Disse er hver rettet mot et veldig spesifikt patogen der immunforsvaret allerede er blitt angrepet og viser den riktige immunresponsen via immunglobuliner M. Tilpasning av hverdagsadferd samt effektiv selvhjelp målinger forutsetter at årsaksfaktorer for denne sykdommen allerede er kjent. Sykdommen kan være genetisk forårsaket, eller den kan utløses på grunn av visse omstendigheter som alvorlig proteinmangel eller enda kjemoterapi. Hvis sykdommen er forårsaket av genetiske faktorer, selvhjelp målinger består i å holde seg godt borte fra alle infeksjonskilder. Dette betyr at kontakt med medmennesker som har en forkjølelsemå for eksempel unngås, da immunforsvaret ikke klarer å bekjempe smittsomme bakterier som blir plukket opp. Den samme oppførselen er også nyttig når det gjelder ervervet immunsvikt syndrom for ikke å forverre tilstand. I tilfeller der andre alvorlige Helse lidelser, som f.eks autoimmune sykdommer or kreft, kan betraktes som årsaken til immunsvikt syndrom, må disse avklares så raskt som mulig. For først da kan effektiv behandling mot immunsvikt syndrom startes så tidlig som mulig.
