Mennesker med syndaktisk har en medfødt misdannelse i hender og føtter. Smeltede fingre og tær er iøynefallende. Syndactyly kan forekomme alene eller i forbindelse med andre arvelige sykdommer.
Hva er syndactyly?
Syndactyly er en misdannelse av hender eller føtter som oppstår under det embryonale utviklingsstadiet. Separasjonen av tær og fingre, som skjer mellom 5. og 7. uke med embryonal utvikling, blir forstyrret. Syndactyly er en av de vanligste misdannelsene i hånden, da enkel syndactyly rammer omtrent en av 3000 nyfødte. Begrepet kommer fra gresk: "syn" betyr sammen og "dactylos" betyr fingre, som følgelig vokser sammen. I ekstreme tilfeller gjelder dette alle fingrene på en hånd. Den tredje interferensbrettet påvirkes oftest på hånden og den andre interferensbrettet på føttene. Dermed deler individuelle falanger av tær og fingre seg ikke helt. Syndactyly er relativt vanlig. På grunn av sykdommen er fingerenes mobilitet begrenset. Hvis alle fingrene er berørt, er normal gripefunksjon ikke mulig. Dette kalles skjehånd. Denne misdannelsen er ofte en genetisk lidelse (Apert syndrom). Blant misdannelsene i hånden er det den vanligste. Syndactyly er differensiert i henhold til graden av det berørte lemet:
Således, som kutan syndaktisk, kan det være en forbindelse mellom bare hud mellom de berørte lemmer. I osseous syndactyly, derimot, deler av bein lunte. Separasjon er mulig i de fleste tilfeller av syndactyly og utføres før utgangen av 3. leveår, hvis mulig.
Årsaker
Årsaken til syndactyly er genetisk. Berørte individer har en dominerende stilling gen som forårsaket denne arvelige sykdommen. Hyppigheten av arv er mellom 10 og 40 prosent familiær. På grunn av mangelen skiller ikke lemssegmentene seg i den tiltenkte utviklingsfasen av embryo. Syndactyly forekommer ikke bare som en enkelt sykdom. I mange tilfeller er det et tilhørende symptom på andre genetiske sykdommer. Felles for dem alle er at de påvirker normal utvikling av embryo. Syndaktyler utvikles bare i veldig liten grad senere i livet. I disse tilfellene er de eksogene syndaktyler. I de fleste tilfeller skyldes de en skade eller utilsiktet hendelse, som et resultat av helbredelse av hud or bein ble ikke eller ikke kunne bli tatt godt vare på medisinsk.
Symptomer, klager og tegn
Syndactyly er først og fremst merkbar ved misdannelser i hender og føtter. Hos berørte individer smelter fingrene og tærne sammen, noe som resulterer i problemer med å bevege seg og gripe. Avhengig av sykdomsutbredelsen, kan ikke enkle bevegelser lenger utføres. På lang sikt fører syndaktyly til betydelige restriksjoner i hverdagen. I det senere sykdomsforløpet dannes for eksempel benete forbindelser mellom fingrene og tærne, som er ytre merkbare og begrenser skjøter i deres evne til å bevege seg. I såkalt acrosyndactyly utvikler fingre eller tær av forskjellige lengder. Deretter dannes hull i hud bro, som kan bli betent. Syndactyly og acrosyndactyly påvirker hovedsakelig estetikken, selv om bevegelsesbegrensninger også kan utvikle seg etter hvert som sykdommen utvikler seg. Spesielt ved alvorlig sykdom er det en risiko for at alvorlige komplikasjoner utvikler seg som et resultat av de smeltede lemmer. I mangel av behandling forverres finmotorikk og berøringssans stadig mer. De berørte barna lider ofte også følelsesmessig av de estetiske avvikene. Sosial angst eller til og med depressivt humør kan da utvikle seg. Tidlig kirurgi kan eliminere symptomene fullstendig.
Diagnose og forløp
Syndactyly kan oppdages etter fødselen ved visuell undersøkelse. Imaging teknikker blir deretter brukt til å bestemme hvilken form for syndactyly er til stede. På denne måten koblingsbenet broer i osseous syndactyly kan bestemmes mer presist. I de fleste tilfeller kan syndaktyly allerede oppdages prenatalt under screeningundersøkelsene av gravide kvinner. Dette gjør det mulig for barnets foreldre og behandlende leger å være forberedt på syndactyly på et tidlig stadium. I området med falangene er det i de fleste tilfeller et estetisk problem som ikke har noen innflytelse på barnets utvikling. Forløpet av syndaktisk på falangene er annerledes. Barn trenger evnen til å forstå for å utvikle seg i henhold til deres alder. Ubehandlet syndaktyly av hendene kan føre til utviklingsproblemer.
Komplikasjoner
I syndaktyly forårsaker primært de smeltede fingrene og tærne komplikasjoner. Avhengig av hvor alvorlig misdannelsen er, kan ikke berørte barn være i stand til å utføre hverdagslige oppgaver uten hjelp utenfra. Som et resultat kan berørte individer utvikle seg mye saktere enn sine jevnaldrende og kanskje ikke bli virkelig uavhengige før sent i livet. Hvis barnet ikke blir hjulpet, kan dette føre til utviklingsforstyrrelser, ettersom finmotorikk og berøringssans ikke er tilstrekkelig utviklet. De som er rammet, lider ofte også av kosmetiske abnormiteter forbundet med syndaktyly og trekker seg fra det sosiale livet i en tidlig alder. Erting og mobbing kan heller ikke utelukkes. Kirurgisk behandling av misdannelsen kan alltid forårsake komplikasjoner. For eksempel resulterer kirurgiske prosedyrer av og til i nerveskade, infeksjon og blødning. sårtilheling lidelser og sekundær blødning kan oppstå etter operasjonen. På grunn av arrdannelse kan den estetiske svekkelsen være enda mer merkbar enn før. Til slutt har de foreskrevne medisinene også en viss risiko. Spesielt hos barn kan feil dosering eller uoppdaget tidligere sykdom raskt føre til uventede bivirkninger eller interaksjoner.
Når bør du oppsøke lege?
Misdannelser eller mutasjoner i lemmer diagnostiseres vanligvis umiddelbart under eller etter fødselen. I mange tilfeller kan uregelmessigheter allerede oppdages i avbildningsstudier i løpet av prenatalperioden. Av denne grunn bør forventende mødre delta i alle undersøkelser som tilbys under graviditet. Disse tillater tidlig påvisning og, om mulig, innledende behandlingstrinn. Hvis det allerede er lagt merke til abnormiteter før fødselen, anbefales ofte innlagt fødsel. Det møtende obstetriske teamet tar uavhengig og på eget ansvar over den første undersøkelsen av avkommet. I disse tilfellene trenger ikke foreldrene å være aktive, men de bør være tilgjengelige av de behandlende legene, slik at nødvendige beslutninger kan tas så raskt som mulig. I tilfelle fødsel i fødselssenter eller hjemmefødsel er jordmødre eller assistenter også til stede. Akkurat som i tilfelle fødsel på sykehus, vil de utføre den første undersøkelsen av barnet. Misdannelsen på fingre og tær bestemmes av visuell kontakt. En lege blir deretter informert om Helse abnormiteter av fødselslege. Igjen, foreldre trenger ikke å iverksette ytterligere tiltak, da dette håndteres uavhengig av legebehandlerne. I ganske sjeldne tilfeller oppstår en spontan fødsel der ingen sykepleiere er til stede. Umiddelbart etter fødselen bør legen alltid konsulteres.
Behandling og terapi
Behandling av syndactyly består av kirurgiske prosedyrer for å skille de smeltede lemmer. Dette påvirker hovedsakelig finger lemmer, ettersom separasjonen der går utover en estetisk korreksjon. Operasjonen utføres på et veldig tidlig stadium. Hvis syndactyly bare er kutan som en hud med svømmehud, er kirurgi veldig uproblematisk. Det er vanskeligere hvis sammensmeltingen av bein er så uttalt at to lemmer med samme benstruktur ikke kan bestemmes. Under separasjonsoperasjonen må det også tas i betraktning at endringene vanligvis også påvirker nerver og fartøy (arterier og vener). Derfor er en nøye separasjon nødvendig. Ved syndaktyly av falangene frafaltes behandlingen ofte og avgjørelsen overlates til den berørte personen. Mange mennesker med syndaktyly av falangene avstår fra å få den reparert helt. De synes ikke de smeltede lemmer er plagsomme. Avhengig av graden av syndaktyly, kan kirurgi også være utilrådelig, ettersom den estetiske svekkelsen forårsaket av arrdannelse kan være enda mer merkbar enn den eksisterende deformiteten.
Forebygging
Forebygging mot syndaktyly er ikke mulig. Det er en genetisk misdannelse som allerede ligger i embryo. Selv med fosterdiagnose er det imidlertid ingen grunn til økt bekymring for barnets foreldre hvis andre sykdommer er utelukket. Syndaktisk på føttene er en synshemming det har ingen konsekvenser for barna. På falangene er kirurgisk behandling av syndactyly lett mulig også i barndommen.
ettervern
Ettervern er viktig når de smeltede fingrene eller tærne har blitt skilt fra hverandre ved kirurgi. Fokus her er på bandasjeteknikken. Hvis bandasjen viser seg å være for liten, er det en risiko for at den utilsiktet blir fjernet av et barn i løpet av natten. Derfor bør bandasjer etter syndaktisk kirurgi være store nok, noe som krever litt innsats. Hvis tærne ble skilt under syndaktisk kirurgi, bruker pasienten en spesiell sko i en periode på to til tre uker. Ettervern kan gis av en fastboende lege som allerede har fått tilstrekkelig erfaring med denne typen operasjoner. I de fleste tilfeller overtar imidlertid sykehuset ettervernet på grunn av den store innsatsen som er knyttet til å endre bandasjen. Som regel brukes bandasjen i omtrent to uker etter syndaktisk kirurgi. Etter det foregår fjerningen av stingene. Å behandle smerte, får pasienten et smertestillende middel den første eller to dagene. I de fleste tilfeller er dette paracetamol stikkpiller. For å bekjempe arr som dannes som et resultat av den kirurgiske prosedyren, spesielt arr geler administreres. De hjelper til med å beholde arr så lite iøynefallende som mulig. Etter en prosedyre for å skille tærne, bruk av krykker kan være hensiktsmessig, som til slutt blir bestemt av den behandlende legen.
Hva du kan gjøre selv
Syndactyly er en medfødt tilstand som bare kan behandles symptomatisk. Berørte individer trenger støtte fra en spesialist og i tillegg hjelp i hverdagen. Hvis flere fingre har vokst sammen, kan kirurgi vurderes. Bevegelsesbegrensningene forblir imidlertid ofte permanent. Det viktigste tiltaket er å utføre bevegelsesøvelser regelmessig. Hvis sirkulasjonsproblemer oppstår, må legen konsulteres. Hvis disse målinger ikke gi forbedring, det er best å snakke til legen igjen. Noen ganger er lidelsen så alvorlig at en forbedring av evnen til å bevege seg ikke lenger kan oppnås. Så støttende hjelpemidler må brukes til å kompensere for begrensningene. Kirurgi utføres vanligvis før barnet er tre år gammelt. Fra da av må foreldrene ta nøye hensyn til barnets hånd og finger bevegelser og kompensere for dem om nødvendig. Spesielt når det gjelder fingre som ikke er like lange, kan ledddeformitet forhindres ved tidlig medisinsk behandling. Forutsetningen er at barnet fortsetter å motta medisinsk støtte etter inngrepet. Det er foreldrenes ansvar å overvåke sykdomsforløpet og inntaket av foreskrevet smerte medisinering.
