Fukuyama-typen muskeldystrofi er en sjelden, medfødt muskelavfallssykdom som hovedsakelig forekommer i Japan. Sykdommen er forårsaket av den muterte såkalte FCMD gen, som er ansvarlig for koding av proteinet fukutin. Sykdommen er assosiert med alvorlige mentale og motoriske utviklingsforstyrrelser og viser progressiv forløp, noe som resulterer i en gjennomsnittlig levealder på bare rundt ti år.
Hva er muskeldystrofi type Fukuyama?
Fukuyama-typen muskeldystrofi (FCMD) er en av de genetiske medfødte muskelavfallssykdommene hvis symptomer er tydelige ved fødselen. Den sjeldne FCMD arves på en autosomal recessiv måte. Hovedområdet distribusjon er Japan. Sykdommen er forbundet med alvorlige mentale og motoriske utviklingsforstyrrelser og er årsakssammenheng med et feilkodet transmembranprotein kalt fukutin. Fukutin syntetiseres i større mengder i sentralen nervesystemet, bukspyttkjertel, hjerteog skjelettmuskulatur. På grunn av den sentrale og systemiske betydningen av proteinet fukutin i cellemetabolismen, primært i Golgi-membranen i celler, oppstår alvorlige systemiske symptomer. I løpet av de første fem årene er sykdommen ledsaget av en kraftig forhøyet CK (kreatinin kinase) nivå, som kan nå ti til femti ganger det normale konsentrasjon.
Årsaker
Den direkte årsaken til FCMD er en funksjonshemning eller et fullstendig funksjonstap av det strukturelle proteinet fucutin. Dette er et såkalt single-pass transmembranprotein som utfører sentrale funksjoner i membranen til Golgi-organeller. De komplekse oppgavene til Golgi-apparatet i en celle inkluderer dannelse og lagring av sekretoriske vesikler og intracellulære lysosomer. Den funksjonelle begrensningen av fukutin skyldes a gen feil som fører til feilkoding av fukutin. Dette er en av flere kjente mutasjoner av fukutin gen på gen locus 9q31-q33. Prosessen som fører til feil koding av fukutin på grunn av den påviselige genmutasjonen er (ennå) ikke helt forstått.
Symptomer, klager og tegn
De første eksternt gjenkjennelige symptomene på medfødt muskeldystrofi type Fukuyama dukker vanligvis opp i barndommen umiddelbart etter fødselen. Vanligvis har babyer bare svak muskeltonus, som manifesterer seg som generell muskelsvakhet. Suger og gråter refleks av de berørte nyfødte er bare svakt utviklet og en generell slapphet hos babyene kan observeres. Kontrakturer, begrenset bevegelse av hofter, knær og interfalangeal skjøter er vanlige og typiske. I videre utvikling utvikles typiske myopatiske ansiktsegenskaper, som kan gjenkjennes av svake og "slappe" ansiktsuttrykk. I mange tilfeller påvirkes netthinnen også i form av retinal dysplasi av varierende alvorlighetsgrad og tilsvarende synshemming. Like symptomatisk i senere stadier er såkalte pseudohypertrofier av kalver og underarmer, som skyldes en økning i interstitiell bindevev. Spesielt alvorlig er imidlertid symptomer på ekstremt redusert mental utvikling, som skyldes en dårlig utvikling i festingen av viktige strukturer i det sentrale nervesystemet (lissencefali).
Diagnose og sykdomsforløp
Symptomer som oppstår umiddelbart etter fødselen og som gir mistanke om FCMD, bør avklares av elektromyografi eller muskler biopsi og nevrologisk testing. Fremfor alt andre sykdommer som Duchenne muskeldystrofi og Becker muskeldystrofi så vel som muskeldystrofi assosiert med lissencefali som FCMD, må ekskluderes av differensial diagnose. Ultimate sikkerhet kan oppnås ved molekylær genetisk testing av fukutin-genet. Hvis tilfeller av FCMD allerede er kjent innen en av foreldrenes familie, kan molekylær genetisk testing også utføres prenatalt - uten å forstå mulige etiske hensyn. Forløpet av sykdommen varierer, men er alltid alvorlig. De tidlige gjenkjennelige psykiske og motoriske utviklingsforstyrrelsene er så alvorlige at bare noen få berørte barn lærer å snakke og gå. Epileptiske anfall forekommer hos mer enn halvparten av pasientene. I det videre forløpet - senest fra det tiende leveåret - svelging og spiseforstyrrelser samt hjerte problemer satt inn, som til slutt er forbundet med en veldig dårlig prognose.
Komplikasjoner
Som regel forårsaker muskeldystrofi type Fukuyama forskjellige begrensninger og klager umiddelbart etter fødselen. De fleste berørte individer lider hovedsakelig av alvorlig muskelsvakhet. Vanlige aktiviteter er ikke lenger mulig for den berørte personen, noe som fører til betydelige forsinkelser og begrensninger i utviklingen, spesielt hos barn. Videre er det også mentale og motoriske klager. De berørte virker klønete og lider ikke sjelden av begrenset bevegelse. Likeledes forekommer uvanlige ansiktsegenskaper, og spesielt barn kan lide av denne klagen som følge av mobbing eller erting. Det er ikke uvanlig at muskeldystrofi av Fukuyama-typen også gjør det føre til nedsatt syn eller sløresyn. Livskvaliteten til den berørte personen er betydelig redusert av denne sykdommen. På grunn av den forstyrrede mentale utviklingen er ikke de berørte personene sjelden avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. En årsaksbehandling av muskeldystrofi type Fukuyama er ikke mulig, slik at vanligvis bare klager og symptomer blir behandlet. Komplikasjoner oppstår ikke. Videre, i akutte nødsituasjoner, er kirurgiske inngrep også nødvendige for å forhindre hjerteinfarkt på grunn av luftveisproblemer.
Når skal du gå til legen?
Fukuyama-typen muskeldystrofi diagnostiseres vanligvis umiddelbart etter fødselen. Den behandlende legen kan bestemme tilstand ved muskelsvakhet og andre typiske symptomer og vil umiddelbart sørge for en detaljert diagnose. Foreldre til berørte barn må konsultere tett med legen slik at medisiner og fysioterapi kan justeres regelmessig til det raskt skiftende symptombildet. Avhengig av symptombildet, kan det hende at andre spesialister må konsulteres, for eksempel for synshemming som vanligvis forekommer. Hvis epileptiske anfall, svelging og spiseforstyrrelser eller hjerte problemer oppstår i løpet av sykdommen, må nærmeste sykehus besøkes umiddelbart. I de fleste tilfeller oppstår forskjellige klager umiddelbart etter fødselen som gjør innleggelse på sykehus nødvendig. I tilfelle en mildt uttalt muskeldystrofi av typen Fukuyama, kan poliklinisk behandling være mulig under visse omstendigheter. I tillegg til familielegen kan internister, nevrologer, ortopeder og kardiologer konsulteres for dette formålet. I det videre kurset vil den ansvarlige legen også involvere en fysioterapeut i terapi.
Behandling og terapi
Terapi rettet mot herding FCMD eksisterer ikke fordi det ikke er noen måte å erstatte transmembranproteinet fukutin, som er kodet feil av genetiske årsaker, med riktig kodet fukutin. Anvendte behandlinger og terapier tjener til å forsinke sykdomsforløpet så mye som mulig og til å ha en positiv innflytelse på barnas livskvalitet. Fysioterapeutiske øvelser bidrar til å kompensere litt for motoriske underskudd og redusere utviklingen mot leddkontraktur, dvs. mot leddstivhet og prosessen med muskelatrofi. Ved akutte ortopediske eller andre problemer, gis individuell intervensjon - inkludert kirurgisk inngrep hvis nødvendig -. I mange tilfeller er ytterligere antikonvulsiv behandling nødvendig for å forhindre epileptiske eller andre krampeanfall. Gastroøsofageal refluks er vanlig, og krever kirurgisk inngrep utover medikamentell behandling. Spesiell oppmerksomhet er viet til overvåking luftveis- og hjertefunksjon. Spesielt i de avanserte stadiene av sykdommen øker problemene og er en ledende dødsårsak og krever derfor stor oppmerksomhet. Til slutt hjelper behandlingene og terapiene med å forbedre livskvaliteten. Umiddelbare livsforlengende inngrep er akutte inngrep for å overvinne akutt respiratorisk nød eller for å overvinne akutte hjerteproblemer med forestående hjerteinfarkt.
Utsikter og prognose
Utsiktene for muskeldystrofi av Fukuyama-typen er dårlige. Imidlertid trenger europeere sjelden å frykte sykdom. Hovedområdet i distribusjon er i Japan. Der fødes en til to av 50,000 XNUMX barn med muskeldystrofi av Fukuyama-typen. Årsaken til symptomene ligger i en genetisk defekt. I henhold til gjeldende vitenskapelig kunnskap kan denne mangelen ikke behandles. Forventet levealder er sterkt redusert. De fleste av de berørte lever ikke mer enn ti år. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, er det også mulig i noen tilfeller at det er betydelig tidligere dødsfall. I tillegg lider også livskvaliteten. Mange tilnærminger er nå tilgjengelige for å dempe symptomene. Disse inkluderer fremfor alt fysioterapi, medisiner og puste hjelpemidler. Imidlertid kan den progressive utviklingen av muskeldystrofi av Fukuyama-type ikke reduseres generelt. Barn med sykdommen trenger nærmaske omsorg. Vanskeligheter med å gå og stå er vanlige. Antall og intensitet av begrensninger øker betydelig etter fylte fem år. For foreldre og pårørende betyr diagnosen "muskeldystrofi type Fukuyama" ofte en psykologisk belastning. Som et resultat innebærer behandlingen vanligvis deres problem situasjon.
Forebygging
Direkte forebyggende målinger som kan forhindre forekomst av medfødt muskeldystrofi type Fukuyama ikke eksisterer, fordi sykdommen utelukkende er basert på en genetisk defekt og det feilkodede proteinet fukutin - den faktiske utløseren av FCMD - kan ikke erstattes av riktig kodet fukutin. For personer av begge kjønn i hvis familier tilfeller av FCMD allerede er dokumentert, anbefales molekylær genetisk testing av fukutin-genet for å oppnå sikkerhet om en tilsvarende genetisk defekt er til stede.
Følge opp
I muskeldystrofi av Fukuyama-type er oppfølgingen svært begrenset. For det meste får barn oppfølging på poliklinisk basis, men i noen tilfeller er poliklinisk oppfølging nødvendig. Regelmessige kontroller er viktige etter diagnosen for å overvåke utviklingen av sykdommen. Intensiv omsorg for barnet er uunnværlig her. Siden muskeldystrofi type Fukuyama ikke kan behandles, kan bare klager og symptomer lindres i ettervernet. Dette tjener til å øke barnets livskvalitet til tross for sykdommen. Fysioterapi er en måte å kompensere for muskelsvakhet og de resulterende motoriske underskuddene og å bremse leddstivheten. I noen tilfeller kan ytterligere ortopediske kirurgiske prosedyrer også være nødvendige. Dessuten, puste hjelpemidler og forskjellige medisiner anbefales å dempe noen ganger alvorlige symptomer. Her er det grunnleggende å kontrollere at disse medisinene tas regelmessig. Antikonvulsiv behandling som hjelper til med å forhindre epileptiske anfall er også viktig i oppfølgingsbehandling. Kontinuerlige overvåking av barnets åndedretts- og hjertefunksjon er også nødvendig. Fukuyama-typen muskeldystrofi er en sykdom uten kur, og forventet levealder er vanligvis ikke mer enn ti år.
Dette er hva du kan gjøre selv
Denne svært alvorlige sykdommen forekommer hovedsakelig i Japan. De som rammes dør vanligvis i barndommen. Disse barna er avhengige av foreldrenes hjelp og beskyttelse, ettersom de trenger konstant pleie. Foreldre må sørge for at deres berørte barn på en pålitelig måte tar medisinene sine og følger ham eller henne til fysioterapi økter. Forringelser i løpet av sykdommen må anerkjennes og presenteres for legene for supplerende behandling. Hvis foreldrene blir overveldet av dette, bør de gjennomgå støttende psykoterapi. I tillegg anbefales det å bli med i en selvhjelpsgruppe. Det tyske samfunnet for muskeldystrofi (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) driver selvhjelpsgrupper i hele Tyskland som gir lokal rådgivning og støtte (www.dgm.org). Å bli med i en selvhjelpsgruppe kan også gi barnet lettelse. Det er mulig at barnet vil bli kjent med andre barn som er berørt av muskelatrofi og kunne utveksle ideer. Dette er desto viktigere hvis sykt barn blir mobbet av andre barn i hans eller hennes nærmeste miljø. Hvis foreldrene eller slektningene til et barn som lider av Fukuyama muskeldystrofi, ønsker å få et nytt barn, bør de søke genetisk råd. En molekylær genetisk undersøkelse kan vise om og hos hvem fukutin-genet som forårsaker sykdommen er skadet.
