West syndrom er en vanskelig behandlet generalisert ondartet form for epilepsi. Det forekommer hos spedbarn mellom tre og tolv måneder.
Hva er West syndrom?
West syndrom ble oppkalt etter William James West, en engelsk lege og kirurg. Han observerte de første epileptiske anfallene av denne typen i 1841 hos sin fire måneder gamle sønn og beskrev deretter tilstand i vitenskapelige termer. Som synonymer for begrepet West syndrom, uttrykkene ondartet infantil epilepsi eller BNS epilepsi brukes også som forkortelser for Blitz-Nick-Salaam epilepsi. Malign infantilepsi antas å skyldes organisk hjerne skader som skjedde før fødselen, under fødselen eller etter fødselen. Generelle epileptiske anfall er karakteristiske for West syndrom. Forstyrrelsen forekommer hos ett av 4000 til 6000 barn. Gutter rammes oftere enn jenter. Hos 90 prosent av berørte barn oppstår anfallene for første gang i løpet av de første tolv månedene etter fødselen. Høydepunktet for manifestasjon er i den femte måneden. I sjeldnere tilfeller forekommer krampene først i andre til fjerde leveår. En av 20 tilfeller av epilepsi tidlig barndom skyldes West syndrom.
Årsaker
De eksakte biokjemiske mekanismene som West-syndromet utvikler seg etter er fremdeles uklare. Antagelig, a nevrotransmitter forstyrrelse ligger bak anfallene. Årsaken er sannsynligvis en regulatorisk forstyrrelse av GABA-metabolismen. Imidlertid er en overproduksjon av kortikotropinfrigivende hormon i hypofyse kan også ha skylden. En multifaktoriell interaksjon i utviklingen av sykdommen kan også tenkes. Siden Wests syndrom utelukkende forekommer hos spedbarn og småbarn, blir modningen av hjerne ser ut til å spille en rolle i utviklingen av anfall. I umodne hjerner hos nyfødte er ikke alle nervefibrene ennå myeliniserte. Dette kan være grunnen til at hjerne reagerer på stresset eller skade med West syndrom. Hos to tredjedeler av barna kan det oppdages en hjerneorganisk lidelse. Dermed kan utviklingsforstyrrelser i hjernebarken, mikrocefalier, lissensefalier eller misdannelser av blod fartøy kan bli funnet. Aicardi syndrom, generelle degenerative hjernesykdommer, phakomatoser som tuberøs sklerose eller cerebral atrofi kan også føre til West syndrom. West syndrom kan også utvikle seg etter encefalitt eller bakteriell hjernehinnebetennelse. Annen risikofaktorer inkluderer medfødte infeksjoner, nevrometabolske forstyrrelser, eller hypoglykemi. Litteraturen siterer også hjerneskade fra hjerneblødning, hjerneslag, traumatisk hjerneskade, eller hypoksi ved fødselen som årsaker. Det er tilfeller av sykdom som først dukket opp som en tenkelig bivirkning etter flere vaksiner mot meslinger, røde hunder og kusma. Imidlertid har West syndrom ennå ikke blitt anerkjent som en vaksine skade. Hvis en årsak kan påvises, er det symptomatisk West-syndrom. Hvis West-syndrom ikke kan bevises, antas det å være kryptogent West-syndrom. Hos 20 prosent av barn med West-syndrom kan ingen årsak identifiseres.
Symptomer, klager og tegn
De epileptiske anfallene som forekommer hos barn med West-syndrom kan deles inn i tre forskjellige former. Blitsbeslag manifesteres av lynlignende rykninger av individuelle kroppsdeler eller hele kroppen. Bena er plutselig bøyd og barna viser voldsomme myokloniske rykninger. I nikkende anfall, er hals og muskler i halsen rykker. Haken er bøyd mot brystet på et blunk. De hode kan også trekkes tilbake. Disse bevegelsene minner om en hode nikke, og det er derfor anfallene kalles nikkende anfall. Salaam-anfall refererer til en rask fremoverbøyning av hode og overkropp. Samtidig kaster barna sine bøyde armer oppover og / eller bringer hendene sammen foran seg brystet. Fordi denne typen anfall minner om Salaam-salutten, har anfallene fått navnet Salaam-anfall. Det er ingen sammenheng mellom anfallene og ytre stimuli. Anfallene oppstår ofte like før du sovner eller umiddelbart etter å ha våknet. Klassisk begynner krampene svakt og øker senere til klynger med opptil 150 anfall, med mindre enn 60 sekunder mellom hvert anfall. De individuelle kramper kan variere i lengde og intensitet avhengig av barnet. De er ikke assosiert med smerte og barna forblir vanligvis fullt bevisst. Anfallene er imidlertid veldig belastende, så barn kan være veldig tårevåt etter en serie anfall.
Diagnose og sykdomsforløp
Selv før diagnosen er berørte barn iøynefallende på grunn av forsinket psykomotorisk utvikling. For å bekrefte diagnosen utføres en EEG. Her ses epileptisk aktivitet i form av uregelmessig høye og langsomme deltabølger. Spikes og skarpe bølger er innlemmet i disse delta-bølgene. I tillegg til å måle den elektriske aktiviteten, blod og urin undersøkes i laboratoriet for kromosomale særegenheter, arvelige sykdommer, Smittsomme sykdommer og for metabolske sykdommer. Imaging teknikker som ultralyd, positron utslipp tomografi, magnetisk resonansbildereller datatomografi kan brukes til å kontrollere organiske særegenheter i hjernen.
Komplikasjoner
I verste fall kan West-syndrom føre til at den berørte personen dør. Dette skjer imidlertid bare hvis sykdommen ikke blir behandlet. I dette tilfellet lider den berørte personen av epileptiske anfall i veldig ung alder. Disse utgjør en fare for barnets liv og må derfor behandles umiddelbart av en lege. Videre lider de fleste barn av rykninger, som kan føre til mobbing eller erting, spesielt i ung alder. Som et resultat, psykologiske klager eller depresjon utvikler seg ofte også. På samme måte lider pasientene ofte av bevegelsesbegrensninger eller konsentrasjon forstyrrelser, slik at barneutvikling er også betydelig begrenset av Wests syndrom. I voksen alder lider de berørte også derfor av alvorlige begrensninger og lidelser. De epileptiske anfallene er ofte også forbundet med alvorlige smerte. I mange tilfeller lider også foreldrene eller pårørende av alvorlige psykologiske symptomer eller depresjon. Behandlingen av West syndrom kan utføres ved hjelp av kirurgiske inngrep. Samlinger forekommer ikke. Det er imidlertid ikke mulig å forutsi om epileptiske anfall vil være helt begrensede. I mange tilfeller reduserer dette forventet levealder for den berørte personen.
Når bør du oppsøke lege?
Generalen Helse av nyfødte og spedbarn bør generelt kontrolleres og overvåkes regelmessig. Spesielt de første ukene eller månedene av livet, bør barnets utvikling observeres og dokumenteres best mulig. Avvik og endringer bør diskuteres med barnelege slik at det kan avklares om det er behov for handling eller om alt tilsvarer en naturlig utvikling. I tilfelle et anfall eller ufrivillig rykninger av avkommet, er det et akutt behov for handling. Det må innledes medisinske undersøkelser for å avklare årsaken. Hvis barnets bevegelser er uregelmessige eller ikke samsvarer med naturlige forhold, anbefales det å konsultere en lege. En sutrende oppførsel, nektelse av å spise eller forstyrrelser i fordøyelseskanalen er advarselssignaler fra organismen. En lege bør konsulteres slik at observasjonene kan vurderes bedre. Ved bevissthetsforstyrrelser eller bevissthetstap, bør en akuttmedisinsk tjeneste varsles. Dette er en akutt situasjon som krever raskest mulig respons og intensiv medisinsk behandling for barnet. Inntil beredskapslegen ankommer, må instruksjonene fra redningstjenesten følges for å sikre spedbarnets liv. I tilfelle et vedvarende gråtende barn, endringer i hud utseende eller mistanke om at avkommet kan lide smerte, bør en lege også konsulteres.
Behandling og terapi
West syndrom er veldig vanskelig å behandle. Tidlig diagnose øker sannsynligheten for at liten eller ingen sekundær skade vil være igjen. Hvis forstyrrelsen er basert på en behandlingsbar hjerneorganisk funksjon, kan kirurgisk korreksjon utføres. Epilepsikirurgi kan eliminere årsakene til anfallene. I de fleste tilfeller behandles imidlertid West syndrom med medisiner. Barn blir gitt ACTH, orale kortikosteroider, eller vigabatrin. Sultiam or pyridoksin De fleste antikonvulsive medisiner har imidlertid vist seg å være ineffektive ved West-syndrom.
Forebygging
Den eksakte patogenesen av West syndrom er fortsatt uklar, så sykdommen kan for øyeblikket ikke forhindres.
Oppfølgingsbehandling
West syndrom er en alvorlig form for epilepsi som kan behandles, for eksempel med medisiner eller kirurgi. De administrasjon of narkotika slik som valproat eller zonisamid må være strengt kontrollert. Spesielt barn reagerer sensitivt på de aktive stoffene, og det er derfor nærme overvåking av legen er absolutt anbefalt. Flere medisinforandringer er vanlige i terapi av tilstand. De dose må justeres regelmessig eller preparatet endres. Hvis en ketogen kosthold er en del av terapimå fremdriften diskuteres med en spesialist eller ernæringsfysiolog med jevne mellomrom. Etter epilepsikirurgi kreves det vanligvis ytterligere legebesøk, da det er en risikabel prosedyre som kan være forbundet med bivirkninger. Hyppigheten av medisinske kontroller avhenger av typen og alvorlighetsgraden av epilepsi og løpet av operasjonen. Foreldre til berørte barn kontakter den ansvarlige barnelege og diskuterer detaljene med ham / henne. Oppfølging blir gitt av barnelege eller nevrolog som allerede gir terapi. Epilepsi kan vanligvis ikke helbredes permanent. Derfor er oppfølging en pågående prosess designet for å kurere individuelle symptomer og overvåke medisiner.
Her er hva du kan gjøre selv
Barn som har West-syndrom trenger støtte i hverdagen, da tilbakevendende epileptiske anfall kan være en stor belastning. målinger må tas for å forhindre fall og ulykker når en epileptisk anfall inntreffer. Ledsagende behandlingsalternativer som epilepsikirurgi eller medikamentell behandling ved bruk av vigabatrin eller orale kortikosteroider må være oppbrukt. Foreldre til berørte barn rådes best til å kontakte et passende spesialistsenter på et tidlig tidspunkt, ettersom utsiktene til en kur reduseres når barnet blir eldre. Generell målinger for å forbedre barnets velvære gjelder også. Fysisk trening og mental stimulering er viktig, det samme er en tilpasset kosthold og spesialtilpassede terapier. For eksempel en ketogen kosthold har vist seg effektiv i epilepsi. Foreningen Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (Ernæring i epilepsi) gir berørte personer ytterligere anbefalinger angående diett. Barn som lider av West syndrom må informeres om deres tilstand på et tidlig stadium. Dette kan gjøres ved å snakke med leger og andre berørte personer, men også ved å bruke informasjonsmateriale som bøker eller brosjyrer. Sammen med ansvarlig medisinsk fagperson kan det utvikles ytterligere strategier for å håndtere tilstanden i det daglige.
