Familial adenomatøs polypose er en sykdom hvis arv er på en autosomal dominerende måte. I dette tilfellet kolon påvirkes av polypper som resulterer i utvikling av kolorektal kreft.
Hva er familiær adenomatøs polypose?
Familial adenomatous polyposis (FAP) er en autosomal dominerende sykdom som resulterer i utvikling av multippel adenomatøs polypper i kolon. Dermed er FAP en av de arvelige sykdommene forårsaket av genetiske defekter. Familial adenomatøs polypose betyr at barn av berørte foreldre har mer enn 50 prosent risiko for å utvikle det samme tilstand hvis den andre forelderen ikke er berørt. Hos omtrent en tredjedel av alle pasienter kan denne indikasjonen imidlertid ikke gis. Det antas derfor at den genetiske defekten er nylig forårsaket av seg selv. Allerede hos ungdommer, polypper form inne i tarmen. I utgangspunktet er de fortsatt godartede. I det videre løpet degenererer de imidlertid ondartet. Således, i tilfelle familiær adenomatøs polypose, er det en nesten 100 prosent sannsynlighet for at kolorektal kreft vil utvikle seg. FAP utgjør omtrent en prosent av alle kreft i tykktarm og endetarm. Familial adenomatøs polypose regnes som en sjelden sykdom. Det anslås at omtrent fem til ti av hver 100,000 mennesker er berørt av gen mutasjon.
Årsaker
Familial adenomatøs polypose antas å være forårsaket av en mutasjon i APC gen. Dette gen tar en betydelig funksjon innen nedbrytningskomplekset til ß-katenin. Det er også viktig for montering av den mitotiske spindelen. Hvis en mutasjon av genet oppstår, resulterer dette i en oppbremsing av ubitiquitinering av ß-catenin. Dette innebærer overføring av proteinet ubitiquin til et målmolekyl. Av denne grunn nedbrytes ikke ß-catenin ordentlig av proteasomer, noe som får det til å akkumuleres og være ansvarlig for å øke spredning (rask spredning av vev). Fordi mitotisk spindelnedbrytning også er involvert, resulterer dette i funksjonsfeil i APC-genet, som det fremgår av hyppige kromosomale maldistribusjoner. Dette medfører ondartet degenerasjon av vevet.
Symptomer, klager og tegn
De første symptomene vises i familiær adenomatøs polypose i en alder mellom 10 og 25 år. I de fleste tilfeller går sykdommen først ubemerket. Senere, symptomer som forstoppelse or diaré, flatulens, utslipp av blod eller slim, magesmerter, og smerter i rektum bli merkbar. Videre lider pasienter ofte av vekttap. En mildere variant av FAP er dempet familiær adenomatøs polypose (AFAP). Den presenterer senere i livet og er preget av færre polypper enn FAP. Imidlertid risikoen for å utvikle kolorektal kreft er til slutt like høy som i familiær adenomatøs polypose. Noen pasienter har noen ganger godartede endringer utenfor kolon som vises før tykktarmspolypper skjema. De anses å være veiledende for FAP. Derfor bør de alltid undersøkes grundig.
Diagnose
Hvis det er mistanke om familiær adenomatøs polypose, bør lege konsulteres. Han eller hun kan diagnostisere tilstand ved å utføre en koloskopi og ta en vevsprøve (biopsi). Pasienter i fare anbefales å gjennomgå regelmessige koloskopier fra de er 10 år. Dette skjer vanligvis med ett års mellomrom. Hvis det utføres en rektoskopi, ser legen på den nedre tarmdelen, som ikke er assosiert med smerte for pasienten. Av denne grunn, anestesi er ikke nødvendig selv hos barn. Før undersøkelsen får pasienten en mild klyster. Hvis en mild form for FAP er til stede, en komplett koloskopi brukes vanligvis. Det samme gjelder polyppfunn etter rektoskopi. Denne prosedyren kan brukes til å bestemme om polypper også er tilstede i resten av tykktarmen. koloskopi regnes som mer ubehagelig enn rektosigmoidoskopi fordi smerte kan oppstå. Derfor får pasientene en beroligende middel på forhånd. På grunn av familiær adenomatøs polypose, degenerasjon av tykktarmspolypper inn tykktarmskreft forekommer hos 70 til 100 prosent av alle pasienter. Dette kan bare unngås ved kirurgisk fjerning av tarmen.
Komplikasjoner
Familial adenomatøs polypose kan føre til ulike komplikasjoner. I verste fall lider den berørte personen av tykktarmskreft i løpet av sykdommen og kan dø av den. Tarmkreft i seg selv kan også føre til ytterligere klager og komplikasjoner. Dessverre forblir klagene ubemerket først, slik at en diagnose ikke kan stilles på et tidlig stadium, og sykdommen oppdages vanligvis bare ved en tilfeldighet. Det er først i voksen alder at symptomene på mage og magen utvikler seg. De fleste pasienter lider av alvorlig flatulens, forstoppelse og diaré. Det er ikke uvanlig magesmerter å oppstå. Like ofte er utslippet blodig og slimete, noe som kan utløse et panikkanfall hos mange mennesker. Dette resulterer i vekttap og i mange tilfeller dehydrering. Det er ingen komplikasjoner med diagnosen, som utføres i form av en koloskopi. Behandling er da vanligvis i form av kirurgi, hvor tarmen fjernes. I dette tilfellet er den berørte personen avhengig av et kunstig utløp, noe som betydelig reduserer livskvaliteten og kan føre til alvorlig psykisk ubehag. Disse klagene oppstår spesielt når pasienter er veldig unge.
Når skal man gå til legen?
I alle fall dette tilstand må undersøkes og behandles av lege. Hvis behandling ikke mottas, kan sykdommen føre til utvikling av tykktarmskreft og følgelig til pasientens død. Tidlig diagnose muliggjør således tidlig behandling og dermed også sjansene for et positivt sykdomsforløp. En lege bør konsulteres hvis pasienten lider av mage eller tarmklager som vedvarer over lengre tid. Disse inkluderer diaré or forstoppelse spesielt, selv om flatulens eller alvorlig smerte i magen kan også forekomme. Umiddelbar undersøkelse er nødvendig hvis personen lider av blodig avføring. Som regel forekommer klagene veldig ofte, men kan ikke tilskrives en allergi eller intoleranse. I de fleste tilfeller er sykdommen diagnostisert av en internist. Ved hjelp av koloskopi kan sykdommen diagnostiseres relativt enkelt. Videre behandling utføres også i de fleste tilfeller av en internist eller av en kirurg. Det videre forløpet av sykdommen avhenger imidlertid veldig av progresjonen.
Behandling og terapi
Når eksistensen av familiær adenomatøs polypose er bekreftet, anbefaler legen vanligvis fjerning av tykktarmen og rektum. Tre kirurgiske prosedyrer er tilgjengelige for dette formålet. Disse inkluderer proctocolectomy med en ileopuchanal anastomose. I denne prosedyren, rektum og kolon blir operert ut mens lukkemuskelen er bevart. Pasienten får en kunstig anus i omtrent tre måneder. Den andre metoden kalles ileorektal anastomose. I denne prosedyren fjernes tykktarmen sammen med tynntarm-rektumforbindelse. Endetarmen forblir i kroppen, mens tynntarmen er sydd til endetarmen. Fremgangsmåten kan bare utføres hvis det ikke er polypper i endetarmen. Ved proktoelektomi, som er den tredje metoden, utføres fullstendig fjerning av tykktarmen og endetarmen. Likeledes fjernes lukkemuskelen. Etter at tarmutløpet er lukket, beholder baken vanligvis sin kontur. Pasienten får permanent et kunstig tarmuttak.
Utsikter og prognose
Prognosen for familiær adenomatøs polypose er ugunstig i et stort antall tilfeller, selv om det ikke er noen reduksjon i gjennomsnittlig forventet levealder som et resultat av sykdommen. Den arvelige sykdommen er forårsaket av et mutert gen. Siden lovbestemmelser forbyr inngrep i mennesker genetikk slik ting ser ut, kan forskere og leger ikke gjøre noen endringer. Dette resulterer i symptomatisk behandling av pasienten. Dette gjøres i en kirurgisk prosedyre. Operasjoner er i utgangspunktet forbundet med ulike risikoer og bivirkninger. Komplikasjoner kan oppstå, noe som fører til sekundære sykdommer eller ubehag. Behandlingsplanen inkluderer fjerning av deler av tarmen. Hvis operasjonen lykkes, blir pasienten vanligvis frigjort fra behandlingen som kurert etter noen få uker eller måneder. Avslutningen på medisinsk behandling avhenger av metoden som brukes. Hvis lukkemuskelen forblir intakt, kan pasienten skrives ut så snart såret har grodd. Hvis en kunstig anus er midlertidig satt inn, varer behandlingen flere måneder. Kontrollundersøkelser skjer med jevne mellomrom for begge metodene. Disse må opprettholdes til slutten av livet slik at endringer og abnormiteter blir lagt merke til så tidlig som mulig. I alvorlige tilfeller, en kunstig anus må settes inn permanent. I dette tilfellet krever pasienten livslang medisinsk behandling.
Forebygging
Forebygging av medfødt familiær adenomatøs polypose er vanskelig. For å redusere veksten av polypper, tar du medisiner som celecoxib eller sulindac kan være nyttig. Likevel vedvarer den høye risikoen for kreft.
Følge opp
I denne sykdommen er det vanligvis svært få alternativer for etterbehandling tilgjengelig for den berørte personen. Her er den berørte personen først og fremst avhengig av en tidlig diagnose slik at det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner eller klager. Selvhelbredelse kan ikke forekomme med denne sykdommen, slik at en medisinsk undersøkelse og behandling alltid skal utføres. Som regel er den berørte personen avhengig av kirurgisk inngrep for denne sykdommen. Etter en slik operasjon, bør den berørte personen uansett hvile og ta vare på kroppen hans. Innsats eller andre stressende og fysiske aktiviteter bør avstå fra for ikke å legge unødig belastning på kroppen. I mange tilfeller er hjelp og støtte fra venner eller familie også veldig viktig. Psykologisk støtte kan også gis for å forhindre psykologiske forstyrrelser eller depresjon. Selv etter vellykket behandling er regelmessige tarmkontroller nødvendig for å oppdage ytterligere skade på et tidlig stadium. Muligens reduseres også forventet levealder for den berørte personen av denne sykdommen. Etter prosedyren, ikke videre målinger ettervern er mulig.
Hva du kan gjøre selv
Familial adenomatøs polypose gir få muligheter for selvhjelp. Kroppens naturlige regenerative prosesser er ikke tilstrekkelig for å oppnå en kur mot sykdommen. I hverdagen kan man rette oppmerksomhet mot en sunn livsstil slik at organismen styrkes. Siden sykdommen i mange tilfeller fører til tykktarmskreft, bør spesiell oppmerksomhet rettes mot en sunn tarmflora. En balansert kosthold rik på vitaminer, som er lett fordøyelig og ikke belaster tarmene, bør konsumeres. karbohydrater og animalsk fett bør unngås eller reduseres. Fiber og fersk frukt og grønnsaker fordøyes godt av kroppen og styrker den indre forsvarsfunksjonen. I tillegg tilstrekkelig trening og sport hjelper, slik disse aktivitetene fremmer Helse. I tillegg til positive fysiske impulser er mental støtte viktig. Psyken og den grunnleggende holdningen til livet har innvirkning på velvære. Stress bør unngås eller reduseres så raskt som mulig. Nyttig er bruken av avslapping teknikker som yoga or meditasjon. Indre balansere er etablert, noe som gjør det lettere å håndtere sykdommen og dens symptomer. Argumenter med medmennesker bør reduseres. Harmoni, utveksling med sosiale kontakter og varierte fritidsaktiviteter har en positiv innflytelse på pasienten.
