Minne sykdommer

Definisjon

Begrepet lagringssykdom dekker en rekke sykdommer der den forstyrrede metabolismen fører til avleiringer av visse stoffer i organene eller cellene. Avhengig av stoff og organ kan lagringssykdommer variere sterkt i alvorlighetsgrad og form. Noen lagringssykdommer er allerede tydelige ved fødselen og krever øyeblikkelig behandling, mens andre bare vises i løpet av livet.

Hvilke lagringssykdommer er det?

Jernlagringssykdom - Hemokromatose Kobberlagringssykdom - Wilsons sykdom Proteinlagringssykdom Glykogenlagringssykdom Lysosomal lagringssyke Kolesterolester lagringssykdom Myokardiell lagringssykdom Neutral fettlagringssykdom

• Jernlagringssykdom - Hemokromatose
• Kobberlagringssykdom - Wilsons sykdom
• Protein lagring sykdom
• Glykogen lagrings sykdom
• Lysosomal lagringssykdom
• Kolesterolester lagrings sykdom
• Myokardiell lagringssykdom
• Nøytral fettlagringssykdom

Jernlagringssykdom, kjent i spesialkretser som hemokromatose, er en metabolsk forstyrrelse der det er en økt avsetning av jern i kroppen og i visse organer. I de fleste tilfeller er jernlagringssykdommen en arvelig defekt som fører til overdreven absorpsjon av jern via mage-tarmkanalen. Det overskytende jernet kan ikke skilles ut så raskt det absorberes og blir derfor avsatt i forskjellige organer.

Avhengig av det berørte organet og mengden jern, en rekke symptomer på hemokromatose og klager kan senere oppstå. I sjeldne tilfeller kan jernlagringssykdommen også oppstå som en konsekvens av en annen underliggende sykdom eller som en konsekvens av hyppig blod transfusjoner, den såkalte sekundære hemokromatose. Det ekstra jernet som er lagret i organer som normalt ikke fungerer som jernlagre, fører til ombyggingsprosesser.

Under disse konverteringsprosessene dannes en form for arrvev som erstatter det sunne organvevet og dermed reduserer organets funksjonalitet. Svært ofte påvirkes hormonproduserende organer i underlivet, for eksempel leveren (hyppigst) eller bukspyttkjertelen. Men organer som hjerte, hud og hypofyse er også blant de mest skadede organene.

Forløpet av sykdommen er vanligvis snikende og oppdages derfor ofte bare i et avansert stadium av sykdommen. Symptomene her avhenger av skadeomfanget og organene som er berørt. Typisk i begynnelsen er generelle klager som utmattelse og tretthet.

I løpet av sykdommen, leddsmerter i finger skjøter, spesielt i pekefingeren og langfingeren, og en iøynefallende brunfarge på huden utvikler seg. Med hjelp av blod tester og spesielle biopsier av enkelte organer, kan en presis diagnose stilles på hvilke organer som påvirkes og i hvilken grad. De hyppigste og mest typiske organmanifestasjonene er først og fremst leveren med levercirrhose, som er en høy risikofaktor for utvikling av leveren kreftog bukspyttkjertelen med diabetes mellitus.

Mulighetene for behandling av jernlagringssykdom er begrenset til regelmessig utskillelse av overflødig jern. En kausal kur er ennå ikke kjent. For det første et lavt jernjern kosthold anbefales, samt regelmessig inntak av svart te, da det senker absorpsjonen av jern i tarmen.

Hvis økte jernnivåer oppstår til tross for lavt jernjern kosthold, blodsetting er den valgte metoden. I dette tilfellet 500 ml blod tas fra pasienten, hvorved jern bundet til blodcellene går tapt. Når målverdien for jern i blodet er nådd, anbefales blodsetting hver 2-3 måned med nøye laboratoriekontroller.

Hos kvinner i fertil alder kan denne intervensjonen ofte unngås, da menstruasjonsblødningen fører til tilstrekkelig jerntap. Jernbindende medikamenter er tilgjengelige som et alternativ til blodutslipp, men disse brukes bare hvis blodutslipp ikke er mulig, for eksempel på grunn av anemi eller annen underliggende sykdom. Med tidlig diagnose og konsistent behandling har pasienter med jernlagringssykdom en normal forventet levetid. Kobberlagringssykdom, kjent som Wilsons sykdom, er en metabolsk forstyrrelse forårsaket av forstyrret utskillelse av kobber.

Dette er forårsaket av en arvelig genetisk defekt for et protein som forbereder kobber for utskillelse via galle. Hvis det er en feil, kan ikke kobber lenger skilles ut i tilstrekkelige mengder. Det akkumuleres i blodet og blir derfor avsatt i forskjellige organer.

Vanligvis deponeres kobber hovedsakelig i leveren, hornhinne, røde blodlegemer og hjerne. Spesielt angrep av leveren og hjerne i kombinasjon føre til typiske symptomer, som fører til mistenkt diagnose av kobberlagringssykdom. De første symptomene opptrer ofte mellom 5 og 10 år, for eksempel i form av betennelse i leveren, kjent som hepatitt, eller nevrologiske begrensninger forårsaket av nedsatt leverfunksjon, som døsighet og rystende hender.

Fra en alder av 10 år opptrer også typiske nevrologiske symptomer, for eksempel skjelvende håndskjelv, demens, svelging eller taleforstyrrelserog gangproblemer. I tillegg kan kobberavleiringer i øyet bli synlige. Her vises en grønnbrun ring i hornhinnen.

Ved hjelp av blod- og urintester, muligens en biopsi av leveren og ulike bildebehandlingsteknikker, kan diagnosen kobberlagringssykdom bekreftes. Den primære behandlingen for en bekreftet diagnose av lagring av kobber består av en kombinasjon av lav-kobber kosthold og medisiner som tjener til å skille ut kobber, de såkalte chelateringsmidlene, f.eks. D-penicillamin. Prognosen for sykdommen er god ved tidlig og konsistent behandling.

Det er bare viktig å stille en tidlig diagnose før organskader kan oppstå på grunn av kobberavsetningene. Her gjelder følgende: Enhver uklar leversykdom som ikke er basert på en infeksjon, i kombinasjon med uklare bevegelsesforstyrrelser før fylte 45 år, bør avklares med hensyn til kobberlagringssykdom. Den såkalte proteinlagringssykdommen er ikke et anerkjent klinisk bilde ifølge verden Helse Organisasjon.

Snarere er det et konsept utviklet og publisert av prof. Dr. Lothar Wendt. I sitt arbeid fulgte prof. Wendt en alternativ tilnærming til å forklare vanlige sykdommer i samfunnet vårt, og kontrasterte synet på klassisk ortodoks medisin med spørsmålet om "hva for". Et typisk eksempel på denne tilnærmingen kan sees i den utbredte sykdommen diabetes.

Diabetes mellitus type 2 fører til sterkt økt blodsukker nivåer. Disse forhøyede blodsukker nivåer fører til skade i hele kroppen med alvorlige sekundære sykdommer. Den konvensjonelle medisinske tilnærmingen er derfor å konsekvent senke blodsukker nivå for å forhindre ytterligere skade.

Professor Wendt stiller imidlertid spørsmål i sitt arbeidskonsept, hvorfor det kommer til disse økte blodsukkerverdiene, og om årsaken til dette kan være en kompensasjon. Han fremfører teorien om at protein avleires i veggene i blodet fartøy få dem til å tykne. Prof. Wendt forklarer nå at de økte blodsukkernivåene er en reaksjon på det fortykkede blodåre vegger for å transportere en tilstrekkelig mengde sukker inn i cellen til tross for økt motstand og lengre diffusjonsbane.

I følge Wendt er det derfor ikke sukkeret som er den sykdomsfremkallende faktoren, men proteinet og til slutt begrepet diabetes som er villedende. Begrepet økt blodsukkernivå som en konsekvens av en kausal proteinlagringssykdom ville være mer passende i henhold til konseptet. For tiden er det imidlertid mangel på bevisbaserte studier som vil støtte denne forklarende tilnærmingen og sykdomsbegrepet.

Bare i behandlingen av artrose Det er allerede pasienter i noen selvhjelpsgrupper som rapporterer at de har lindret eller til og med eliminert artrose ved hjelp av en målrettet proteinnedbrytningsterapi. Imidlertid bør det bemerkes at dette er individuelle opplevelser uten referansegruppe, som bare var vellykket hvis behandlingen ble startet på et veldig tidlig stadium av sykdommen. Ledende professorer fra forskjellige spesialavdelinger, med tanke på den nåværende studiesituasjonen, ser ingen bevis for riktigheten av Prof. Wendts konsept med proteinlagringssykdom.

Ved glykogenlagringssykdommer fører en arvelig genetisk defekt til en overdreven avsetning av glykogen i kroppen. Glykogen kalles i daglig tale også leverstivelse. Dette er et langt og flerforgrenet glukosemolekyl, som lagres i leveren og fungerer som leverandør av energikilde sukker. Det er totalt ni forskjellige former for glykogenlagringssykdom, som hver er basert på en annen genetisk defekt og fører til avsetning av glykogen i forskjellige organer.

De vanligste formene inkluderer type I von Gierkes sykdom, type II Pompes sykdom og type V McArdles sykdom. De forskjellige formene er forskjellige både når det gjelder symptomer og sykdomsutbrudd. Type I glykogen lagrings sykdom er vanligvis preget av en forstørret lever og en utstrakt mage, i tillegg til hyppige anfall og en tendens til å blø.

Type II glykogen lagrings sykdom er preget av muskelatrofi i hele kroppen og en overdimensjonert tunge. Type V glykogen lagrings sykdom forårsaker også generalisert muskelatrofi, men i kombinasjon med muskler smerte og kramper etter anstrengelse. Behandlingen av glykogenlagringssykdommer avhenger av typen sykdom og dens alvorlighetsgrad.

Begrepet lysosomal lagringssykdom dekker en stor gruppe sykdommer som er basert på en genetisk mangel på lysosomene. Lysosomer er en gruppe celler i menneskekroppen som fungerer som mage eller papirkurven. I lysosomene brytes alle overflødige cellekomponenter og avfallsprodukter fra cellen ned.

Hvis lysosomene er defekte, akkumuleres disse avfallsproduktene i cellen og blir avsatt i cellen så vel som i andre organer. For tiden er 45 sykdommer klassifisert som lysosomale lagringssykdommer. De fleste sykdommer er svært sjelden forekommende varianter av lagringssykdommen.

De hyppigst forekommende formene for lysosomale lagringssykdommer er Gauchers sykdom og Fabrys sykdom. I Gauchers sykdom fører de forstyrrede nedbrytingsprosessene til en opphopning av fett i cellene og andre organer. Symptomene varierer sterkt på grunn av potensiell angrep i hele kroppen.

Typiske symptomer er en utvidelse av leveren og milt, forstyrrelser i det hematopoietiske systemet og kramper. Ofte er sykdommen allerede merkbar i barndommen på grunn av en fôringsforstyrrelse. Fabrys sykdomderimot, er mye sjeldnere enn Gauchers sykdom og rammer hovedsakelig gutter på grunn av arven.

Symptomene på Fabrys sykdom innledningsvis inkluderer brenning smerte angrep i fingrene, gastrointestinale plager og hornhinneskyer. Senere, den hjerte kan bli påvirket av hjerteinsuffisiens og hjerneslag. kolesterol esterlagringssykdom tilhører gruppen lysosomale lagringssykdommer, en sjelden, arvelig metabolsk sykdom.

kolesterol estersykdom er forårsaket av en mangel i lysosomalsyre lipase, som normalt bryter ned fett som kolesterolestere og triacylglyserider. Den reduserte nedbrytningen av disse fettene fører til en opphopning av fett i cellen og som et resultat i kroppens sirkulasjon. Denne sykdommen forårsaker ingen klager i lang tid, bare den reaktive utvidelsen av leveren kan føre til en følelse av trykk i høyre øvre del av magen, kvalme eller en følelse av fylde.

Blodprøver viser forhøyede blodverdier for kolesterol og lipider samt reduserte verdier for godt fett (HDL). Ultralyd undersøkelse av øvre del av magen kan avsløre fettlever. Behandlingen av kolesterolesterlagringssykdom utføres ved å hemme absorpsjonen av kolesterol med kolestyramin eller ezetimib og i tillegg ved å senke blodfettverdiene med statiner, som f.eks simvastatin.

I myocardial storage disease, er det avleiringer av avfallsprodukter i hjerte vegger, noe som kan begrense hjertets ytelse og pumpefunksjon. To forskjellige lagringssykdommer kan føre til disse avleiringene i hjerteveggene: den sjeldne og arvelige lysosomale lagringssykdommen Fabrys sykdom og den såkalte amyloidosen. Ved Fabrys sykdom fører en arvelig genetisk defekt til redusert nedbrytning av metabolske produkter, som som et resultat avsettes i hjerteveggene og kan forårsake alvorlig skade.

Amyloidose, derimot, kan være både arvelig og ervervet i løpet av livet. I dette kliniske bildet oppstår også avleiringer av unormalt endrede metabolitter, som i tillegg til andre organer akkumuleres hovedsakelig i hjertet, hvor de alvorlig begrense hjertefunksjonen. Oppbevaring av hjerteinfarkt er i utgangspunktet iøynefallende av generelle symptomer som svakhet og utmattelse. Over tid legges økende åndenød etter anstrengelse og på et tidspunkt i hvile.

Vann i lungene, mage, ben og perikard er typiske bivirkninger etter hvert som sykdommen utvikler seg. For en klar diagnose av hjertesykdommer, bildebehandling og hjertemuskulatur biopsi er nødvendige. Den påfølgende behandlingen utføres deretter på grunnlag av den utløsende underliggende sykdommen.

Neutrale fettlagringssykdommer er svært sjeldne sykdommer der nedbrytning og lagring av fett, det såkalte triglyseridet, er mangelfullt. Hittil har bare 50 tilfeller av nøytrale fettlagringssykdommer blitt beskrevet over hele verden. Årsaken til den genetiske defekten er, som med de fleste lagringssykdommer, også arvelig ved nøytrale fettlagringssykdommer.

Ofte er sykdommen allerede iøynefallende tidlig barndom på grunn av en utviklingsforstyrrelse. De fleste av de berørte utvikler en utvidelse av leveren med tilhørende leverdysfunksjon, så vel som øyeproblemer og hørselstap. I høy alder kan muskelatrofi og gangforstyrrelser forekomme.