Beckwith-Wiedemann syndrom er preget av et genetisk bestemt vekstlidelse av barnet med ujevn vekst av de forskjellige organene. Denne utviklingen begynner intrauterin (i livmor) og er ofte assosiert med svulstdannelse.
Hva er Beckwith-Wiedemanns syndrom?
Beckwith-Wiedemann syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse og rammer barn opp til åtte år. Denne lidelsen har sjansen 1 til 12000 til 1 av 15000 for å oppstå. Ulike organer, for eksempel leveren, bukspyttkjertel, milt eller nyrer vokse uforholdsmessig. De tunge utvider seg også ofte i en slik grad at den ikke lenger passer inn i munn. Dette vekstlidelse ledsages ofte av forskjellige godartede og ondartede svulster. Videre er hypoglykemiske tilstander (lave blod sukker) forekommer i løpet av de første ukene av livet. Andre misdannelser påvirker bukveggen, noe som ofte resulterer i navlebrokk. Nyre cyster er også vanlige. Etter fylte åtte forsvinner de vekstrelaterte symptomene på Beckwith-Wiedemann syndrom, og sannsynligheten for kreft veksten avtar også til normal.
Årsaker
Årsaken til denne ujevne veksten er genetisk bestemt overproduksjon av vekstfaktoren IGF-2 (insulin-som vekstfaktor 2). Denne vekstfaktoren er strukturelt lik insulin og har mitogen (celledeling), antiapoptotisk (forhindrer celleselvmord) og vekststimulerende effekter. Det kan også legge til insulin reseptorer i liten grad, og derved senke blod glukose nivåer. Dermed økte konsentrasjon av IGF-2 fremmer celledeling og stimulerer dermed vekst. Samtidig forhindrer det imidlertid ødeleggelse av syke og degenererte celler og erstatter også rollen til insulin til en viss grad. Resultatet er ubalansert vekst, som er ledsaget av svulster, og i barndommen ofte av hypoglykemi. De genetiske årsakene til overproduksjonen av hormonet IGM-2 er endringer i genene IGF-2 og H19, som ligger på kromosom 11. Normalt er bare allelen av gen IGF-2 er aktiv, som stammer fra faderlig kromosom 11. Den tilsvarende allelen til mors kromosom 11 er vanligvis inaktiv. Aktiviteten til IGF-2 reguleres av handlingen fra gen H19. Imidlertid, hvis H19 er metylert, som i farens (far) kromosom 11, kommer aktiviteten til IGF-2 til full spill. Flere mutasjoner føre til Beckwith-Wiedemann syndrom. For eksempel kan hypermetylering være til stede slik at begge alleler av IGH-2 er aktive. Videre er det også mulig at to farlige kromosomer 11 arves uten at et mors kromosom 11 er til stede. I 20 prosent av tilfellene kan den genetiske årsaken til Beckwith-Wiedemanns syndrom ikke bestemmes.
Symptomer, klager og tegn
Spedbarn født med Beckwith-Wiedemann syndrom er vanligvis høyere og tyngre enn friske spedbarn. De høy vekst påvirker ofte også organene og kan forårsake ytterligere vekstforstyrrelser tidlig barndom. Eksternt kan syndromet også gjenkjennes av de for små hode og utstikkende øyeepler. De tunge er uforholdsmessig stor og fører til det typiske taleforstyrrelser. Noen barn lider også av misdannelser i hender og føtter eller skader på ryggraden. På samme måte kan det oppstå feil i bukveggen, forstyrrelser i mage-tarmkanalen og beinsykdommer. Berørte spedbarn lider også av svulster, som vanligvis utvikler seg kort etter fødselen eller i de første leveårene og vokse hurtig. Hos mange berørte individer, de ytre abnormiteter føre til psykologiske problemer som sosial angst eller depresjon. Hvis syndromet behandles tidlig, kan symptomene i det minste reduseres. Imidlertid er det noen symptomer, for eksempel dverget av skull eller de utstikkende øyebollene, kan ikke alltid behandles. De forårsaker fysiske og psykologiske problemer gjennom hele livet. Disse inkluderer synsforstyrrelser, sirkulasjonsproblemer, betennelse, blødning, og en rekke andre symptomer som avhenger av typen og alvorlighetsgraden tilstand.
Diagnose
Beckwith-Wiedemann syndrom kan diagnostiseres på grunnlag av typiske vekstforstyrrelser. I 15 prosent av tilfellene er en positiv familiehistorie til stede. De andre tilfellene forekommer sporadisk. Hvis makrosomi (uforholdsmessig størrelse på organer og kroppsdeler), makroglossi (forstørret tunge), mangler i bukveggen, minst ett forstørret organ og embryonale svulster er tilstede, kan Beckwith-Wiedemann syndrom antas. Molekylær genetisk testing bør fortsette å utføres for å bekrefte diagnosen Beckwith-Wiedemann syndrom.
Komplikasjoner
Generelt fører Beckwith-Wiedemanns syndrom til utvikling av svulster, noe som forkorter levetiden hvis sykdommen ikke blir behandlet riktig eller tidlig. Ofte gjør ikke organene det også vokse jevnt, noe som resulterer i vekstsvikt hos pasienten. Organene i pasienten forstørres sterkt, noe som kan sees spesielt i tungen. På grunn av den forstørrede tungen og for liten skull, talefeil kan oppstå under barnets utvikling. Likeledes stikker øyebollene ofte ut. På grunn av det uvanlige utseendet kan barn i mange tilfeller bli ofre for erting og mobbing. Beckwith-Wiedemann syndrom behandles bare symptomatisk, uten spesifikk behandling av symptomet. Hovedsakelig blir svulstene overvåket og fjernet om nødvendig. Siden svulstene vokser relativt raskt, må den berørte personen gjennomgå mange kirurgiske inngrep. Som et resultat er livet til den berørte personen sterkt begrenset, og livskvaliteten synker. Mange pasienter lider også av redusert selvtillit på grunn av det endrede utseendet. Hvis fjerningen av svulstene lykkes, er det ingen ytterligere komplikasjoner. I de fleste tilfeller forekommer symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom bare opp til åtte år.
Når bør du oppsøke lege?
Beckwith-Wiedemann syndrom kan vanligvis diagnostiseres umiddelbart etter at barnet er født. Legen, en fødselslege eller foreldrene vil vanligvis merke de typiske misdannelsene umiddelbart og sørge for en diagnose. Ytterligere behandling bør gis så snart som mulig. Rask handling - vanligvis overvåking svulstene først og fjerne dem om nødvendig - kan i det minste redusere ytterligere komplikasjoner. Endringene i utseende kan imidlertid bare behandles symptomatisk. I de fleste tilfeller er det visse misdannelser som kan føre til psykologiske problemer senere i livet. Hvis det endrede utseendet fører til ekskludering og følgelig til redusert selvtillit, må en terapeut konsulteres. Ledsagende rådgivningstimer med spesialister og selvhjelpsgrupper med andre berørte personer er tilgjengelig for pasienter. Videre medisinsk målinger er ikke nødvendig i den grad Beckwith-Wiedemanns syndrom løser seg som vanlig. Imidlertid, hvis symptomene vedvarer langt over åtte år, bør behandlende lege konsulteres igjen.
Behandling og terapi
Beckwith-Wiedemann syndrom kan bare behandles symptomatisk fordi det er genetisk. Spesielt fra tidlig barndom fram til åtteårsalderen krever denne sykdommen mye behandling. I spedbarn, blod glukose nivåer må overvåkes for å unngå hypoglykemi. Hvis dette skjer for ofte, kan det også føre til hjerne utviklingsforstyrrelser. Videre er svulstutvikling, som Wilms svulst, hepatoblastom, neuroblastom og rabdomyosakrom, må sjekkes kontinuerlig. Disse svulstene vokser veldig raskt og må fjernes kirurgisk. For å kontrollere svulstutviklingen er det nødvendig å utføre blodprøver hver sjette til tolv uke til 4 år og ultralyd undersøkelser av magen hver tredje måned til og med 8 års alder. I en alder av åtte år forsvinner symptomene på Beckwith-Wiedemanns syndrom.
Utsikter og prognose
Beckwith-Wiedemann syndrom har et ugunstig sykdomsforløp. Prognosen for den genetiske lidelsen anses som svært dårlig, da det ikke er tilstrekkelige behandlingsalternativer for permanent gjenoppretting. Av juridiske grunner, intervensjon og modifikasjon av mennesker genetikk har ikke vært tillatt til dags dato. Dette begrenser legenes muligheter og tillater kun symptomatisk behandling. Til tross for stor innsats har forskere og forskere ennå ikke vært i stand til å oppnå en varig kur eller minimere symptomene. Barn er spesielt utsatt. Risikoen for for tidlig død i løpet av de første åtte leveårene øker betydelig, og øker i tillegg kraftig hvis det ikke brukes medisinsk behandling. I tillegg til vekstforstyrrelser, dannes svulster gjentatte ganger i forskjellige deler av kroppen. Disse har ofte et ondartet sykdomsforløp og rask vekst. Barnet må gjennomgå regelmessige undersøkelser slik at dannelsen av en svulst kan oppdages på et tidlig stadium. Flere operasjoner utføres under barndom. Vekstlidelsene korrigeres best mulig og svulstene fjernes. Hver kirurgisk inngrep er forbundet med de vanlige risikoene og bivirkningene. Når pasienten når voksen alder, reduseres svulstdannelsen normalt. Imidlertid gjenstår en økt risiko for død.
Forebygging
Forebygging av Beckwith-Wiedemann syndrom er ikke mulig fordi det er genetisk. Inntil åtte år krever barnet imidlertid konstant medisinsk behandling overvåking for å forhindre livstruende melding.
Forebygging
Beckwith-Wiedemann syndrom krever livslang behandling fordi misdannelser og svulster ofte forårsaker langsiktige konsekvenser. Oppfølgingsomsorg fokuserer på målinger som må tas etter operasjonen. Når det gjelder svulster, må alternative måter vurderes i tillegg til konservativ terapeutisk behandling målinger. Spesielt under etterbehandling kan metoder fra kinesisk medisin gi smerte lettelse og forbedret følelse av velvære. Ansvarlig lege kan hjelpe pasienter med å finne en passende alternativ medisinutøver og gi ytterligere tips for en sunn livsstil tilpasset tilstand. I tillegg må de vanlige fremdriftskontrollene tas opp. Avhengig av pasientens Helse, disse kontrollene kan være ukentlig, månedlig eller årlig. Etter operasjonen, noen sår må kontrolleres. Oppfølgingspleie etter kjemoterapi eller stråling terapi inkluderer også ultralyd undersøkelser, målinger av blodverdier og pasientkonsultasjoner. Genetisk rådgivning er også en del av ettervernet. Under konsultasjonen med en spesialist i genetiske sykdommer, vurderes risikoen for gjentakelse blant annet. Hvis pasienten forventer avkom, må risikoen for sykdom hos barnet veies. Under noen omstendigheter kan en ultralyd undersøkelse kan gi informasjon om barnets Helse.
Her er hva du kan gjøre selv
Foreldre til barn med sykdommen bør informere seg grundig om Beckwith-Wiedemanns syndrom på et tidlig tidspunkt, slik at de vet hva de kan forvente etter fødselen av barnet, og kan ta nødvendige organisatoriske tiltak i god tid. Omsorgssteder for spedbarn som trenger pleie er ekstremt knappe. Foreldre bør derfor legge til rette for barnets plassering så tidlig som mulig. Det er imidlertid å forvente at ikke begge foreldrene vil være i stand til å komme tilbake til jobbene sine raskt eller på heltid, da omsorgen for et barn som lider av Beckwith-Wiedemann-syndrom er svært kostbart, spesielt opp til åtteårsalderen. Barna lider vanligvis av et stort antall svulster og cyster som krever konstant overvåking og medisinsk tilsyn, slik at regelmessige besøk til lege og sykehus må integreres i familiens daglige rutine. Berørte familier lærer best av mennesker i lignende situasjoner hvordan dette kan oppnås. Siden Beckwith-Wiedemann syndrom er svært sjelden, er det ingen sykdomsspesifikke støttegrupper, men foreldre kan bli med i grupper for tilstander med lignende symptomer. Når barn blir eldre, lider de selv også av begrensningene forbundet med sykdommen. På grunn av deres slående ytre utseende blir de ofte ertet eller mobbet av sine jevnaldrende. For å takle denne situasjonen bedre, bør foreldre konsultere en barnepsykolog i god tid.
