Cystisk fibrose Cystisk fibrose er en av de mest kjente genetiske sykdommene og er veldig fryktet på grunn av konsekvensene. Årsaken er bare et sykt gen, som fører til at en såkalt "kloridkanal" (CFTR-kanal) blir formet feil. Som et resultat produserer mange celler og organer i kroppen svært viskøse sekreter, som kan ... Cystisk fibrose | Genetisk test - Når er den nyttig?
Kan revmatisme påvises i den genetiske testen? Genetisk diagnostikk spiller også en stadig viktigere rolle i revmatologi, ettersom økende genetiske egenskaper blir undersøkt som årsaksfaktorer ved visse revmatiske sykdommer. En av de mest kjente genetiske egenskapene, som ofte er forbundet med revmatiske sykdommer, er "HLA B-27-genet". Det er involvert ... Kan revmatisme oppdages i gentesten? | Genetisk test - Når er den nyttig?
Vurder risikoen for trombose i en genetisk test? Tromboseutviklingen er alltid multifaktoriell. Viktige påvirkninger på utviklingen av trombose er lav mobilitet, redusert blodstrøm i venene, alvorlig væskemangel og økt tendens til trombose på grunn av forskjellige blodsammensetninger. Mange komponenter i blodet kan endres, som ... Anslå risikoen for trombose i en genetisk test? | Genetisk test - Når er den nyttig?
Definisjon - Hva er en genetisk test? Genetiske tester spiller en stadig viktigere rolle i dagens medisin, ettersom de kan brukes som diagnostiske verktøy og for terapiplanlegging av mange sykdommer. I en gentest analyseres det genetiske materialet til en person for å finne ut om arvelige sykdommer eller andre genetiske defekter er ... Genetisk test - Når er den nyttig?
Disse arvelige sykdommene kan bestemmes ved genetisk testing Arvelige sykdommer kan ha svært forskjellige utviklingsmekanismer og kan derfor være vanskelige å diagnostisere. Det er såkalte "monoallelle" generiske sykdommer, som utløses 100% av et kjent defekt gen. På den annen side kan flere gener i kombinasjon forårsake sykdommen eller en genetisk ... Disse arvelige sykdommene kan bestemmes ved genetisk testing Genetisk test - Når er den nyttig?
Implementering Alle som ønsker å få utført en gentest må først delta på en genetisk konsultasjon i Tyskland. Her gjennomføres en konsultasjon med en lege som er utdannet i menneskelig genetikk eller har en tilleggskvalifikasjon. Det er fornuftig å tenke på slektstre hjemme før konsultasjonen. Spørsmål om… Gjennomføring | Genetisk test - Når er den nyttig?
Kostnader for en genetisk test Prisene kan variere avhengig av testen og leverandøren. En gjennomsnittlig gentest koster mellom 150 og 200 euro. Prisen kan imidlertid variere betraktelig. Vanligvis koster en test for arvelige kreftmutasjoner minst 1000 euro, men bør dekkes av helseforsikring hvis det er påvist risiko ... Kostnader ved en genetisk test Genetisk test - Når er den nyttig?
Definisjon - Hva er fenylketonuri? Fenylketonuri er et arvelig sykdomsmønster som kommer til uttrykk i en redusert nedbrytning av aminosyren fenylalanin. Det vanskelige med sykdommen er at den har vært tilstede siden fødselen og dermed fører til en opphopning av aminosyren. Fra omtrent den tredje måneden i livet er det ... fenylketonuri
Diagnose av fenylketonuri Diagnosen utføres på to forskjellige måter som standard. Den ene er påvisning av det defekte enzymet, den andre er påvisning av den sterkt økte fenylalaninkonsentrasjonen i blodet. Den første metoden er en del av nyfødt screening som såkalt tandem massespektroskopi og indikerer defekten uten behov ... Diagnose av fenylketonuri | Fenylketonuri
Prognose vs forventet levetid ved fenylketonuri Forventet levetid for de berørte personene avhenger på den ene siden av den nåværende formen for fenylketonuri og på den andre siden av tidspunktet da sykdommen diagnostiseres. Selv om en normal levetid er mulig med en normal variant av fenylketonuri, er det sjeldne varianter av ... Prognose mot forventet levealder i fenylketonuri | Fenylketonuri
Dvergisme og graviditet Fosterets utvikling under graviditet er ekstremt viktig. På dette stadiet kan skadelige stoffer som nikotin eller alkohol ikke bare føre til misdannelser og mental retardasjon, men også forårsake langsiktige vekstforstyrrelser. Ikke bare er barn født med lavere fødselsvekt, men vekstprosessen kan også svekkes. … Dvergisme og graviditet | Miniatyrvekst
Definisjon Per definisjon er liten statur, også kalt kort statur, tilstede når kroppslengden eller høyden er under 3. prosentilen av vekstkurven. Dette betyr at minst 97% av jevnaldrende i befolkningen generelt har en høyere kroppshøyde. For eksempel, hvis et barn er på 2. prosentil, er 98%… Miniatyrvekst
