Cushings sykdom representerer a tilstand der kroppen opplever hyperkortisolisme, som er en overproduksjon av kortisol. Denne ubalansen er forårsaket av hypofyseadenom (svulst i hypofyse), som igjen resulterer i økt produksjon og sekresjon av ACTH.
Hva er Cushings sykdom?
Oppkalt etter den amerikanske nevrologen Harvey Williams Cushing, Cushings sykdom refererer til en forstyrrelse i den fremre hypofyse der en ACTH-producerende svulst fører til at binyrebarken blir overstimulert og deretter utskilles for mye kortisol. Dermed, Cushings sykdom representerer en type hyperkortisolisme. De resulterende symptomene kalles Cushings syndrom. Cushings sykdom i seg selv refererer til en svulst i hypofyse, slik at for mye ACTH produseres og slippes ut i blod: Adrenokortikotrop hormon, eller ACTH, representerer et vital hormon produsert i fremre hypofysen. Overproduksjon av ACTH øker også produksjonen av mineralsk kortikoider, glukokortikoider og sex hormoner. Det resulterende typiske kliniske bildet av dette overskuddet av ACTH manifesteres blant annet i alvorlig vektøkning, spesielt [[månens ansikt]] og truncal fedme (tykk torso og ganske tynne ben og armer), samt en reduksjon i muskler masse og andre metabolske forstyrrelser og systemiske sykdommer.
Årsaker
Den eksakte, reproduserbare årsaken til ACTH-produserende hypofysesvulst eller Cushings sykdom er ikke vitenskapelig kjent. Sykdommen forekommer omtrent en gang i 100,000 mennesker, med kvinner rammet opptil fire ganger oftere enn det mannlige kjønnet. Cushings sykdom i seg selv er en spesiell og samtidig den hyppigste årsaken til den såkalte Cushings syndrom: Hos omtrent 70 prosent av de som er rammet av Cushings syndrom, er en svulst i hypofysen, vanligvis et godartet hypofyseadenom, årsaken til den sterkt økte kortisol nivå i kroppen. I dette tilfellet, og når tumorcellene i hypofysen produserer overdreven ACTH, noe som fører til økt utskillelse av kortisol av binyrene i kroppen, snakker leger om Cushings sykdom. Imidlertid er den nøyaktige opprinnelsesmekanismen for hypofysenendringen med de nevnte hormonelle og vidtrekkende endringene ikke helt avklart. Den sjeldne sykdommen forekommer fortrinnsvis mellom andre og femte tiår av livet.
Symptomer, klager og tegn
Diagnosen stilles vanligvis fordi pasienten kommer til legen med typiske - for ham muligens ikke som sådan tildelbare - symptomer på Cushings sykdom: a ansikts hevelse, "fullmåne ansiktet" og en betydelig vektøkning, spesielt i hals (den såkalte "bøffelhalsen"), er en del av det karakteristiske utseendet til Cushings sykdom, selv om ben og armer er relativt slanke. De hud blir også tynnere og utvikler blåmerker raskere enn vanlig, og det kan også være generell muskelsvakhet eller muskelnedbrytning, tap av bein (osteoporose), høyt blodtrykk, metabolske forstyrrelser (som diabetisk metabolisme), uregelmessige menstruasjon, i tillegg til konsentrasjon lidelser og humørsvingninger, Selv depresjon og andre sykdommer. Hvis legen ønsker å diagnostisk avklare en mistanke om Cushings sykdom basert på de fysiske symptomene, en spesiell blod tellingen blir først brukt. Laboratorium blod tester kan avdekke et overskudd av ACTH forårsaket av Cushings sykdom i en avvikende mengde glukokortikoider, mineralsk kortikoider, sex hormoner i tillegg til CRH og ACTH. Ved endring eller svulst i fremre hypofyse, ACTH-nivå, kjønn hormoner, glukokortikoiderog mineralsk kortikoider økes, mens CRH er redusert. Imidlertid er en enkelt måling av glukokortikoider ikke tilstrekkelig for en pålitelig diagnose, siden glukokortikoidnivåene svinger hele dagen og for eksempel er høyere om morgenen enn om kvelden. prevensjon, forskjellige medisiner, fedme og stresset har også innflytelse på glukokortikoidproduksjonen, slik at det alltid må tas flere målinger for å stille en pålitelig diagnose, spesielt av ACTH-nivået. En 24-timers urinmåling kan også gi informasjon om nivåer av glukokortikoid og brukes til å bekrefte blodprøve.I tillegg til laboratorietester brukes også bildebehandlingsprosedyrer i tilfeller av mistanke om Cushings sykdom for tydelig å bekrefte mulige endringer eller svulster i hypofysen. Datatomografi (CT) eller magnetisk resonansbilder er tilgjengelige som moderne diagnostiske metoder for å bekrefte eller motbevise mistanken om hypofyseadenom. Svulster er ikke alltid godt synlige. I tillegg er det såkalte deksametason undertrykkelsestest, som også kan konsulteres i tilfeller av mistanke om Cushings sykdom og som kan bestemme hormonell kjertelhyperfunksjon.
Komplikasjoner
Cushings sykdom forårsaker først og fremst alvorlig hevelse i pasientens ansikt. De som rammes lider altså av det typiske fullmåne-ansiktet og dermed i mange tilfeller av mindreverdighetskomplekser eller nedsatt selvtillit. Imidlertid har de andre kroppsregionene en tendens til å forbli slanke, noe som resulterer i uvanlige proporsjoner. Likeledes fører sykdommen til høyt blodtrykk og ikke sjelden til muskelsvakhet, slik at den berørte personens motstandskraft reduseres betydelig. Forstyrrelser i konsentrasjon or humørsvingninger er vanlige, noe som betydelig reduserer livskvaliteten til den berørte personen. Depresjon og andre psykologiske forstyrrelser er heller ikke uvanlig. Spesielt hos barn kan Cushings sykdom føre til alvorlige begrensninger i utviklingen og dermed senke den. Behandling av Cushings sykdom er først og fremst ved å fjerne svulsten som er ansvarlig for symptomene. Berørte pasienter er avhengige av å ta medisiner. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår. Imidlertid er noen berørte individer avhengige av å ta medisiner og kosttilskudd resten av livet.
Når bør du oppsøke lege?
Uniform hevelse i ansiktet som ikke skyldes vektøkning eller bivirkningen av å ta piller, bør vurderes av en lege. Hvis et populært kjent måneansikt, avrundet ansiktsform eller andre visuelle abnormiteter hos den berørte personen forekommer, bør observasjonene diskuteres med en lege. I tilfelle en svekkelse av vanlig muskulatur styrke, forstyrrelser av konsentrasjon i tillegg til en reduksjon av den vanlige fysiske så vel som mentale ytelsen, er det nødvendig med en lege. Rask utmattbarhet, slapphet eller indre svakhet er tegn på en eksisterende lidelse som må undersøkes og behandles. Hvis hverdagskrav ikke lenger kan oppfylles, atferdsproblemer oppstår eller hormonelle lidelser utvikler seg, er et besøk hos legen nødvendig. Hvis seksuelt modne kvinner lider av uregelmessigheter i menstruasjonssyklusen, bør de oppsøke lege. Endringer i libido er også tegn på en nåværende sykdom. Humørsvingninger, høyt blodtrykk og irritabilitet regnes som uvanlig. Hvis eksisterende klager vedvarer uforminsket i flere uker, eller hvis de stadig øker i alvorlighetsgrad, er det tilrådelig å besøke legen. En lege bør konsulteres i tilfelle sterke vektendringer, en permanent økt indre stresset erfaring og iøynefall av hud utseende. Karakteristisk for sykdommen er en endret oppfatning av Helse i løpet av dagen. Om morgenen føler den berørte personen seg ofte verre enn om kvelden.
Behandling og terapi
Terapi for Cushings sykdom innebærer primært kirurgisk fjerning av hypofysesvulst. Svulsten fjernes kirurgisk via den såkalte transsphenoidal tilnærmingen, der prosedyren utføres gjennom nese og sphenoid bein. I noen tilfeller, for eksempel når kirurgi ikke kan utføres, strålebehandling av hypofyseadenom er også mulig, avhengig av omfanget av svulsten og den individuelle prognosen. Dette strålebehandling skader svulstcellene på en slik måte at de dør etter en stund; i dette tilfellet kan imidlertid behandlingssuksessene forventes først etter flere måneder. Hvis verken stråling eller kirurgisk fjerning er vellykket (eller gjennomførbart), er det muligheten for terapeutisk målretting av binyrene: Såkalte adrenostatika kan brukes til å permanent forhindre binyrene i å produsere glukokortikoider, mineralkortikoider og kjønnshormoner. ikke er tilstrekkelig mulig for effektivt å kontrollere konsekvensene og symptomene på grunn av ACTH-overproduksjon, kan adrenektomi også vurderes. I dette tilfellet fjernes begge binyrene kirurgisk for permanent å kontrollere det betydningsfulle ACTH-overskuddet. Hvis legene bestemmer seg for å ta dette tiltaket, er det deretter nødvendig med en livslang erstatning av glukokortikoider og mineralkortikoider. Syntetiske glukokortikoider som deksametason og prednisolon brukes også i økende grad i behandlingen av Cushings sykdom. På grunn av sitt spesielle kjemiske preparat har de en høyere stabilitet så vel som andre positive egenskaper i hormonmetabolismen, slik at disse også kan brukes til behandling av Cushings sykdom.
Utsikter og prognose
Prognosen i Cushings sykdom er positiv, forutsatt at den forårsakende svulsten blir oppdaget og behandlet i tide. Bruk av syntetisk narkotika slik som prednisolon or deksametason forbedrer stabiliteten til glukokortikoidreseptorer i hjerne. Når det tas regelmessig, kombinert med kirurgisk inngrep, kan Cushings sykdom behandles godt. Foreskrevet kortisol kan imidlertid forårsake ulike bivirkninger og interaksjoner. Disse inkluderer hjerneslag, kardiovaskulære problemer og brudd. Kirurgi lover om 80 prosent sjanse for å kurere Cushings sykdom. ACTH-nivåer normaliseres umiddelbart etter operasjonen, og fysiske symptomer bør løses raskt. Hvis den ikke blir behandlet, er prognosen mye verre ettersom svulsten vokser, og forårsaker at ACTH-nivåene blir stadig mer ubalanserte, noe som kan resultere i en rekke fysiske symptomer. Hvis syndromet oppstår under langvarig behandling med visse narkotika, forsvinner også klagene etter at forberedelsene er avviklet. Bronkiale karsinomer gir en noe dårligere prognose enn binyrekarsinomer, som kan behandles godt, forutsatt at de ennå ikke har spredt seg. Sjansene for utvinning fra Cushings syndrom er 50 til 80 prosent. Hvis behandlingen lykkes, reduseres ikke pasientens forventede levealder.
Forebygging
Forebygging eller individuell forebygging av Cushings sykdom i seg selv er sannsynligvis ikke mulig ifølge dagens kunnskap. I hvilken grad risikofaktorer eller en mulig genetisk predisposisjon spiller en rolle i denne sykdommen, kan ennå ikke sies med sikkerhet. På grunn av den varierte og til tider alvorlige symptomatologien, kan det anbefales å søke medisinsk råd i tilfelle mistenkelige endringer og i tvilstilfeller for å forbedre prognosen og sjansene for terapi i nødstilfelle.
Følge opp
Selv etter vellykket fjerning av den forårsakende svulsten, er regelmessig oppfølging av pasienten nødvendig. For eksempel er det en risiko for at gjenværende celler forblir i kroppen. Ved hjelp av kontrollundersøkelser kan mulige svulster i svulsten oppdages og behandles i tide. Etter operasjonen undersøker en patolog det fjernede vevet under et mikroskop. Hvis det er tilstrekkelig med sunt vev, anses dette som en indikasjon på at svulsten er fjernet fullstendig. Full sikkerhet kan imidlertid bare oppnås ved å inspisere gjenværende vev, noe som ennå ikke er mulig. Individuelle endrede celler er heller ikke påviselige ennå. Imidlertid, hvis en viss mengde dannes igjen, fører dette til en økning i nivået av kortison i blodet. Imaging undersøkelsesmetoder som magnetisk resonansbilder (MR) gir informasjon om fornyet vekst av en svulst. Ved hjelp av ulike oppfølgingsprosedyrer kan gjentakelsen oppdages før det forårsaker nye symptomer. Jo tidligere en gjentakelse av Cushings sykdom blir diagnostisert, jo større er sjansene for suksess. Rett tid for oppfølgingsundersøkelser spiller en viktig rolle i oppfølgingsomsorgen. Imidlertid er forskjellige faktorer som hastigheten på tumorvekst og dens omfang og posisjon avgjørende for dette. Legen må ta hensyn til alle faktorene under oppfølgingsbehandling, ved hjelp av empiriske verdier for fornuftige intervaller for kontrollene.
Du kan gjøre det selv
Suksessen til terapi for Cushings sykdom avhenger avgjørende av pasientens samarbeid: Den viktigste forutsetningen er å ta medisinen på en pålitelig måte i den doseringen som legen har foreskrevet, og å holde behandlings- og oppfølgingsavtalene. Omfattende informasjon om sykdommen og dens mulige effekter er av stor betydning, spesielt i begynnelsen: En sjekkliste er en god måte å sikre at ingen viktige spørsmål blir glemt når du besøker legen. Psykologisk støtte kan være nyttig, særlig i de tidlige stadiene, for å bedre akseptere sykdommen og være i stand til å takle den endrede situasjonen. Psykoterapeutisk hjelp bør også søkes i tilfelle hormonrelaterte depressive stemninger eller angsttilstander; i tillegg, læring stresset ledelse og avslapping teknikker bidrar til mental stabilitet. I en selvhjelpsgruppe har pasienter muligheten til å utveksle erfaringer. For nære pårørende kan det også være nyttig å søke profesjonell rådgivning. Gjenoppretting etter en vellykket operasjon eller etter starten av medikamentell behandling kan ta litt tid. Inntil det er en merkbar forbedring av symptomene, er det viktig å ikke overskride egne ytelsesgrenser: Pasienter skal ikke være redde for å ta imot hjelp med hverdagsaktiviteter i denne fasen. Lett fysisk trening og en sunn kosthold kan bidra betydelig til å øke mental og fysisk velvære.
