Saethre-Chotzen syndrom er en sykdom assosiert med kraniosynostose. Saethre-Chotzen syndrom er medfødt, da årsakene er genetiske. Sykdommen er referert til med forkortelsen SCS. De viktigste symptomene på Saethre-Chotzen syndrom er synostose av kranial sutur på den ene eller begge sider, ptose, et asymmetrisk ansikt, uvanlig små ører og strabismus.
Hva er Saethre-Chotzen syndrom?
Saethre-Chotzen syndrom forekommer relativt sjelden. Imidlertid, med en estimert forekomst på 1 av 25,000 1 til 50,000 av XNUMX XNUMX, forekommer Saethre-Chotzen syndrom litt oftere enn mange andre medfødte arvelige lidelser. Typisk for Saethre-Chotzen syndrom er kraniofaciale misdannelser. Kraniosynostose forekommer sammen med symphalangism og syndactyls. Saethre-Chotzen syndrom kalles av noen leger med de synonyme begrepene Chotzen syndrom eller acrocephalosyndactyly syndrom type III. I utgangspunktet går det vanlige navnet på Saethre-Chotzen syndrom tilbake til de individene som først vitenskapelig beskrev tilstand i 1931. Dette er de to legene Chotzen og Saethre. I tillegg er det en spesiell form for Saethre-Chotzen syndrom der pasienter har unormale øyelokk i tillegg til de typiske symptomene. Denne spesielle funksjonen kalles Robinow-Sorauf syndrom. I løpet av denne sykdommen er pasientens store tær splittet eller delvis dobbelt. Hittil antas Robinow-Sorauf syndrom å være en allel variasjon av Saethre-Chotzen syndrom.
Årsaker
Faktorene for patogenesen av Saethre-Chotzen syndrom består av genetiske defekter. Når det gjelder utviklingen av Saethre-Chotzen syndrom, er både delesjoner og punktmutasjoner spesielt relevante her. Disse defekte prosessene foregår på den såkalte TWIST1 gen. På tilsvarende gen locus, finner kodingen av en spesiell transkripsjonsfaktor sted. Dette bestemmer cellelinjer og er involvert i differensiering. På grunn av genetiske feil på dette gen, suturene til skull sikring for tidlig. Slettingene resulterer i et betydelig annet utseende hos berørte pasienter enn gjennomsnittet. I tillegg er de i noen tilfeller ansvarlige for at noen personer som lider av Saethre-Chotzen syndrom lider av en reduksjon i mentale evner.
Symptomer, klager og tegn
De kliniske symptomene på Saethre-Chotzen syndrom varierer i enkelttilfeller. Vanligvis har berørte individer synostose som nyfødte, som oppstår i regionen til koronalsuturen. Denne suturen kalles også lambdoid-sutur eller pilsutur. Av denne grunn, skull av pasientene har en uvanlig form. Videre er det ofte forskjellige asymmetrier i ansiktet til individene. I tillegg har pasientene vanligvis en veldig høy panne med lav hårfestet, reduserte ører og strabismus. ptose, brachydactyly, og stenose av tårekanaler er også ofte til stede. Mellom- og pekefingrene er ofte delvis sammenføyd ved hud. I de fleste tilfeller har personer som er rammet av Saethre-Chotzen syndrom en gjennomsnittlig intelligenskvotient. Imidlertid viser noen berørte individer betydelige forsinkelser i intellektuell utvikling. Hos noen individer med Saethre-Chotzen syndrom, hørselstap utvikler seg under barndom. Dette er ofte en ledende hørselstap. I sjeldne tilfeller lider pasienter av kortvokst, hypoplastisk maxillary bein, misdannelser i hjerte eller hypertelorisme i tillegg til de generelle symptomene. I tillegg viser noen av pasientene en spalt i ganen, misdannelser i ryggvirvelen bein, drøvel bifida, og obstruktiv søvnapné. Hvis synostosen er spesielt alvorlig, kan berørte pasienter oppleve nedsatt syn, smerte i hode region på grunn av økt indre trykk på skull, og epileptiske anfall. I ekstreme tilfeller dør enkeltpersoner på grunn av symptomene sine.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen Saethre-Chotzen syndrom stilles vanligvis av en spesialisert lege. Allmennlege eller barnelege henviser pasienten til riktig spesialist. En innledende anamnese i nærvær av pasientens foreldre eller foresatte, som vanligvis er barn, gir informasjon om de presenterende symptomene. Den kliniske undersøkelsen er basert på typiske klager, som i noen tilfeller allerede sterkt antyder Saethre-Chotzen syndrom. Visuelle undersøkelser av fenotypen, samt forskjellige bildebehandling, er i forgrunnen. For eksempel bruker den behandlende legen Røntgen og CT-teknikker. Disse fokuserer vanligvis på området av skallen, ekstremiteter og ryggraden. En pålitelig diagnose av Saethre-Chotzen syndrom er til slutt mulig ved hjelp av en genetisk laboratorietest. Hvis en sletting eller en punktmutasjon på det ansvarlige genet blir identifisert, anses diagnosen Saethre-Chotzen syndrom som bekreftet. Like måte, differensial diagnose spiller en viktig rolle, da noen symptomer på Saethre-Chotzen syndrom noen ganger forveksles. Legen ekskluderer Crouzon syndrom, Baller-Gerold syndrom, Pfeiffer syndrom og Muenke syndrom.
Komplikasjoner
En rekke komplikasjoner kan oppstå som et resultat av Saethre-Chotzen syndrom. Berørte individer lider vanligvis betydelige forsinkelser i intellektuell utvikling. Dette kan føre til sosial ekskludering og deretter utvikling av sekundære psykologiske lidelser som depresjon eller mindreverdighetskomplekser. Som et resultat av hørselstap, kan det være ytterligere begrensninger i hverdagen og livskvaliteten til de berørte blir redusert. Hvis misdannelser av hjerte er tilstede, hjertesvikt kan oppstå som en sen konsekvens. Videre forekommer epileptiske anfall gjentatte ganger i løpet av sykdommen, noe som øker risikoen for ulykker. I verste fall dør den berørte personen som et resultat av de forskjellige symptomene. Selv med et positivt forløp, oppstår uunngåelig fysiske og mentale komplikasjoner. Kirurgisk behandling av individuelle misdannelser er alltid forbundet med risiko. Under en operasjon kan blødninger og infeksjoner samt nerveskader oppstå. Etterpå, sårheling problemer, betennelse og arrdannelse kan forekomme. Medisiner som er foreskrevet for å følge kirurgisk behandling, må skreddersys nøyaktig etter pasientens tilstand. Ellers livstruende bivirkninger og interaksjoner kan oppstå på grunn av forskjellige psykiske og fysiske lidelser.
Når bør du oppsøke lege?
Saethre-Chotzen syndrom må alltid vurderes og behandles av lege. Hvis det blir ubehandlet, kan det føre til alvorlige komplikasjoner som betydelig begrenser livet til den berørte personen. Siden dette syndromet er en genetisk sykdom, kan det ikke helbredes helt. Pasienten er derfor avhengig av rent symptomatisk behandling. Hvis den berørte personen ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan også utføres for å forhindre at syndromet overføres til barna. En lege bør konsulteres hvis pasienten lider av betydelig forsinket utvikling. I dette tilfellet er spesielt den intellektuelle utviklingen sterkt begrenset. Hørselstap eller kortvokst kan også indikere Saethre-Chotzen syndrom og bør alltid undersøkes av lege. I de fleste tilfeller misdannelser av hjerte også forekomme, slik at den berørte personen er avhengig av regelmessige undersøkelser av hjertet. En første undersøkelse og diagnose av Saethre-Chotzen syndrom kan utføres av en allmennlege eller av en barnelege. Imidlertid utføres videre behandling av forskjellige spesialister og avhenger av alvorlighetsgraden av misdannelsene.
Behandling og terapi
Pasienter med Saethre-Chotzen syndrom gjennomgår forskjellige kirurgiske prosedyrer under barndom. Dette innebærer vanligvis kranioplastikk. De innsnevrede luftveiene blir utvidet og ganen er sperret. Regelmessige kontroller overvåker hørselsevnen og den intellektuelle og motoriske utviklingen. Det er også viktig å oppdage mulig amblyopi i tide. Det samme gjelder papilledema med kronisk forløp.
Forebygging
Ifølge dagens forskning kan ikke Saethre-Chotzen syndrom forebygges.
Følge opp
Omfanget av oppfølging av Saethre-Chotzen syndrom (SCS) er basert på karakteren av sykdommens symptomer og deres respektive alvorlighetsgrad. Symptomatisk kan SCS forårsake misdannelser i hode, midtflate, ryggrad og ekstremiteter og skjøter. I de fleste tilfeller utvikler de nevnte kroppsdelene seg ikke ordentlig. Alvorlige sekundære sykdommer kan følge misdannelsen. Oppgaven med oppfølgingsbehandling er å oppdage og behandle sekundære sykdommer i SCS så tidlig som mulig. Fokus for oppfølging er å observere sykdomsforløpet. Misdannelser i hode Området er for eksempel vanligvis kirurgisk omformet. Blindhet av den berørte personen kan dermed unngås. Under oppfølgingen av omformingen, an øyelege undersøker optikken nerver hvert kvartal til den berørte personen er 12 år gammel. Oppfølgingsundersøkelsene tar sikte på å oppdage så tidlig som mulig om og i hvilken grad hodeskallen igjen er for smal, og i så fall om det er risiko for blindhet. Ved omforming av hodeskallen kan epileptiske anfall også forekomme i enkelttilfeller. Disse kan behandles med medisiner under oppfølging. Utviklingen av epilepsi må følges nøye nevrologisk ved hjelp av elektroencefalografiske opptak (EEG) når sykdommen utvikler seg. Deformasjoner i de resterende fire kroppsdelene føre symptomatisk regelmessig til bevegelsesbegrensninger. Ettervern fokuserer på å øke mobiliteten ved hjelp av fysioterapi. Smertefulle kroppsdeler behandles med medisiner.
Hva du kan gjøre selv
Mulighetene for selvhjelp i Saethre-Chotzen syndrom er rettet mot optimal behandling av sykdommen. Pasienten så vel som pårørende blir utsatt for ulike utfordringer i mestring, som de bør være forberedt på så omfattende som mulig. Oppmerksomhet bør rettes mot å bygge opp pasientens selvtillit på et tidlig tidspunkt. På grunn av synsfeltet gir forstyrrelsen en spesiell vanskelighetsgrad i hverdagen, som pasienten skal kunne takle følelsesmessig. For dette formålet kan det også søkes hjelp og støtte fra en psykoterapeut. Siden det er begrensninger i mentale evner, må barnets utvikling tas i betraktning. Sammenligning med lekekamerater på samme alder bør unngås. Prosessen av læring bør også være tilpasset pasientens muligheter og kompetanse. I løpet av sykdommen er det ofte nødvendig med flere kirurgiske inngrep i løpet av de første leveårene. For å takle disse utfordringene, bør organismen støttes med en sunn kosthold rik på vitaminer. Optimal søvnhygiene og unngåelse av stresset hjelper også til å lindre symptomer. Mange pasienter lider av hørselstap i tillegg til misdannelser. Denne omstendigheten må tas i betraktning i hverdagen når man reduserer risikoen for ulykker så vel som tale. Målrettet trening bidrar til å forbedre tale og kommunikasjon med andre.
