Corpus callosum agenesis er en arvelig forstyrrelse og hemmende misdannelse med delvis eller total feilstilling av hjernens pedunkel. Berørte individer viser ofte atferdsmessige avvik og kan lide av symptomer som visuelle og hørselstap. Agenesis behandles symptomatisk fordi ingen årsakssammenheng terapi eksisterer.
Hva er corpus callosum agenesia?
Corpus callosum er en Bar mellom venstre og høyre halvkule av hjerne, også kjent som hjernen Bar. En persons hjerne Bar består av mer enn 200 millioner nervefibre og spiller en støttende rolle i utvekslingen av informasjon og samordning av venstre og høyre hjernehalvdel, som utfører ulike informasjonsbehandlingsoppgaver. Corpus callosum agenesis er en arvelig sykdom som tilhører gruppen agenesier. Det er definert som fullstendig fravær av et bestemt organ på grunn av en genetisk fraværende disposisjon. I corpus callosum agenesis mangler pasientene hjerne stang mellom de to hjernehalvdelene. Misdannelsen er en av de hemmende misdannelsene som foregår før aplasi. Mangelen på hjernestangen kan føre til alvorlige forstyrrelser i sensoriske systemer og fysisk utvikling samt spastisitet. Samarbeidet mellom de to hjernehalvkulene hindres av fraværet av corpus callosum. Agenese av cerebral balk kan forekomme symptomatisk i sammenheng med forskjellige misdannelsessyndrom. Forekomsten varierer fra 3: 1,000 til 7: 1,000.
Årsaker
Agenesia skyldes vanligvis genetisk unnlatelse av å bli gravid. Selv om sporadisk forekomst har blitt observert i forbindelse med corpus callosum-agenese, peker den sporadiske samforekomsten i søskenpar i det minste på involvering av genetiske faktorer. I følge observasjonene er arvelig corpus callosum agenesis basert på enten en X-koblet eller en autosomal recessiv arvemodus. I disse arvelige kursene antar medisin nå en trekkbærerrate på opptil ti prosent. Fire av 50 barn med agenese viser kromosomale særegenheter. I de fleste tilfeller er dette avvik på kromosomer 8, 13 eller 18. Disse avvikene er hovedsakelig observert hos pasienter med syndrom som Pätau syndrom, Edwards syndrom eller triploidi. Barmangel er ikke bare til stede hos personer med de beskrevne avvikene. Reduserte eller ikke-påførte barer har også blitt observert hos personer med kromosomavvik på kromosom tre. Alle kromosomer nevnte er involvert i utviklingen av corpus callosum. Imidlertid ingen singel gen har ennå blitt identifisert som en utløser for agenese.
Symptomer, klager og tegn
Noen pasienter med CCA mangler fullstendig hjernestangen fra fødselen. I andre er separasjonen av de to hjernehalvkulene bare underutviklet eller ufullstendig fraværende. I tillegg til hørselstap, symptomer som synstap kan oppstå som en del av misdannelsen, som kan strekke seg til blindhet. Noen pasienter lider i tillegg av hydrocefalus. Når det gjelder hydrocefalus, kan intrakranielt trykk være farlig forhøyet. Noen ganger observeres mikrencefali hos pasienter med corpus callosum agenesis, som tilsvarer dårlig utvikling av den bredere hjernen masse og er assosiert med mental retardasjon. I tillegg til epilepsi, spastisitet, eller nedsatt muskeltonus, symptomatisk kortvokst kan være til stede i CCA. Agenesis kan forekomme i sammenheng med forskjellige misdannelsessyndromer og er deretter assosiert med de spesifikke symptomene på hvert syndrom. Aircade syndrom og oro-facio-digitale syndromer er blant de vanligste misdannelsessyndromene assosiert med cerebral bar agenesia. I tillegg til kromosomale abnormiteter, kan corpus callosum-agenese forekomme, for eksempel i sammenheng med metabolske sykdommer, viral embryopati eller kraniale fossaavvik. Atferdsmessige avvik eller oppmerksomhetsvansker blir nesten alltid lidd av CCA-pasienter.
Diagnose og forløp
Corpus callosum agenesis er en medfødt misdannelse som manifesterer seg tidlig i begynnelsen barndom. I tillegg til diagnose etter manifestasjon er prenatal diagnose mulig fra den 20. svangerskapsuken. Diagnostiske bildebehandlingsteknikker som transfontanelle ultralyd, magnetisk resonansbilderog kranial datatomografi kan betraktes som diagnostiske verktøy. Prognosen varierer veldig fra sak til sak. Prognostisk er den mest relevante faktoren om misdannelsen er isolert eller er et symptom på et syndrom som forårsaker ytterligere symptomer. Utviklingsprognosen for pasienter med strålegenese kan være i en nesten symptomfri fremtid i tilfeller av isolert agenese. I andre tilfeller kan de alvorligste fysiske og kognitive funksjonsnedsettelsene forekomme, særlig i strålegenerier i sammenheng med syndromer.
Komplikasjoner
Ulike symptomer og komplikasjoner kan forekomme i corpus callosum agenesis. I de fleste tilfeller er det imidlertid atferdsforstyrrelser og begrensninger i hørsel og syn. Vanligvis vises ikke begrensningene plutselig, men føre til en konstant reduksjon av disse oppfatningene i løpet av sykdommen. Fullstendig blindhet eller fullført hørselstap kan også forekomme. På grunn av det økte hjernetrykket er det i mange tilfeller det hodepine og dårlig utvikling i hjernen. På grunn av disse dårlige utviklingene oppstår atferdsforstyrrelser og andre psykologiske plager. Ofte forekommer corpus callosum agenesis også med kortvokst. Pasienter lider av metabolske forstyrrelser og har redusert livskvalitet. Konsentrasjon er også redusert, så det er vanligvis redusert intelligens. Årsaksbehandling er ikke mulig fordi det ikke er mulig å replikere hjernestangen. Av denne grunn, hovedsakelig atferdsterapi og læring terapier brukes slik at pasientens intelligens ikke reduseres av corpus callosum agenesis. Snakketerapi må også utføres i mange tilfeller. Hvis epileptiske anfall oppstår, må hjernetrykket reduseres. I sjeldne tilfeller forårsaker corpus callosum agenesis ingen symptomer eller komplikasjoner.
Når bør du oppsøke lege?
Foreldre til berørte barn bør alltid konsultere tett med lege. Legen kan bestemme alvorlighetsgraden av corpus callosum agenesia og starte behandlingen direkte eller konsultere en spesialist hvis uvanlige symptomer er tilstede. I alle fall, hvis barnet viser atferdsproblemer eller tegn på andre psykologiske problemer, må en terapeut konsulteres. Hvis tegn på en metabolsk forstyrrelse blir lagt merke til, bør en internmedisinsk spesialist konsulteres. Fysisk og arbeidsterapi kan vurderes for ataksier og andre bevegelsesbegrensninger. Andre symptomer bør også avklares raskt av den respektive spesialisten og behandles om nødvendig. På grunn av mange klager og symptomer som kan oppstå i corpus callosum agenesis, bør foreldre sette sammen et team av leger så tidlig som mulig. Imidlertid er det første kontaktpunktet barnelege, som kan følge nøye med på sykdomsforløpet. Ved alvorlige komplikasjoner er det best å kontakte akuttmedisinske tjenester. Foreldre bør også søke psykologisk støtte så snart barnets sykdom forårsaker økende fysisk, men også psykologisk stresset.
Behandling og terapi
En årsaksårsak terapi eksisterer ennå ikke for bar agenesis. Den manglende hjernestangen kan ikke rekonstrueres. Av denne grunn er behandling for pasienter med corpus callosum-agenese rent symptomatisk og er sterkt rettet mot symptomene i det enkelte tilfelle. For eksempel, hvis det er atferdsmessige avvik, psykoterapi or atferdsterapi er angitt. I tilfelle ataksier eller andre fysiske bevegelsesbegrensninger, fysisk og arbeidsterapi målinger kan betraktes som mottiltak. Mangel på muskuløs toni kan også økes ved å styrke musklene gjennom fysioterapi. Tale og læring funksjonshemninger kan også være symptomer på sykdommen. På grunn av den manglende forbindelsen mellom de to hjernehalvdelene, blir pasientens oppmerksomhet for eksempel ofte påvirket av begrensninger. Slike abnormiteter kan om nødvendig reguleres av oppmerksomhetstrening. I tillegg til de terapeutiske tilnærmingene som er nevnt ovenfor, snakketerapi kan brukes til å bekjempe taleproblemer. Antikonvulsiv behandling kan også tenkes som symptomatisk terapi i noen tilfeller. Hvis ytterligere symptomer som hydrocefalus eller epilepsi er tilstede, kan disse symptomene gis preferanse i behandlingen. Å redusere intrakranielt trykk, for eksempel, er viktig i tilfeller av hydrocefalus med økt intrakranielt trykk. Like viktig i tilfelle epilepsi kan være behandling med den effekten. I noen tilfeller av isolert corpus callosum agenesis, ingen terapeutisk målinger kreves fordi pasienter forblir asymptomatiske og unremarkable gjennom hele livet.
Utsikter og prognose
Prognosen for corpus callosum agenesis er ofte ugunstig. På grunn av lovlige så vel som medisinske muligheter, anses ikke den arvelige sykdommen som helbredelig eller behandles. Likevel er forekomsten av sykdommen hos avkomene til berørte individer sporadisk. Ikke alle barn av berørte foreldre lider av et utbrudd av corpus callosum agenesis. I tillegg er de individuelle symptomene hos pasienter som er berørt individuelle i sin natur så vel som deres uttrykk. Derfor trenger de ikke være de samme som andre familiemedlemmer.
| En bekymret mor skrev til oss slik:
“Barnet vårt fikk diagnosen a hals brett som var for stort. Videre undersøkelser avdekket en isolert delvis barmangel, og vi ble anbefalt å avslutte graviditet. Jeg kan bare si, takk Gud vi bestemte oss mot abort. Sønnen vår er nå 4 år og veldig sunn. Det er ikke noe negativt med barnet vårt i det hele tatt. Tvert imot, han snakker mye tydeligere og mer gjennomtenkt enn de fleste andre barn på hans alder, og han har en super glad og tilfreds disposisjon. Jeg kan ikke tro at han, i det minste ifølge en lege, ikke engang skulle eksistere. Slik vi opplevde alt dette, får vi inntrykk av at medisinen i seg selv ikke vet nok om det ennå. I en normal ultralyd undersøkelse hos gynekologen, kan ikke stavmangel oppdages i det hele tatt. Ingen vet hvor mange som lever med en slik tilstand. Bare svært få blir undersøkt så grundig. Min anbefaling: ikke la det gjøre deg gal. ” |
Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, gis individuell terapi for å lindre hver klage. Likevel, til tross for stor innsats og umiddelbar behandling etter fødselen av barnet, oppnås ikke frihet fra symptomer i corpus callosum agenesis. Ved mild misdannelse kan livskvaliteten så vel som pasientens velvære forbedres betraktelig med stor innsats og regelmessig deltakelse i forskjellige tilbudte terapeutiske målinger. Hvis pasientens intrakranielle trykk øker i løpet av livet, er sannsynligheten for livstruende tilstand øker. I tillegg kan ytterligere hjerneskade oppstå, noe som forverrer tilstanden til Helse. De fleste pasienter får uopprettelig svekkelse av vevsskaden. I tillegg lider mange berørte personer av andre forhold som bidrar til forverring Helse. På grunn av dysfunksjonen til individuelle sensoriske systemer, krever pasienten livslang pleie og medisinsk hjelp.
Forebygging
Den ansvarlige gen og de eksakte omstendighetene for corpus callosum agenesis er ennå ikke identifisert. Av denne grunn kan ikke misdannelsen hittil forhindres.
Følge opp
Det er vanligvis ingen eller svært få ettervernstiltak tilgjengelig for den berørte personen med corpus callosum agenesis, da denne sykdommen er arvelig. Hvis pasienten ønsker å få barn, bør genetisk testing og rådgivning utføres for å forhindre at sykdommen oppstår igjen hos barna. Corpus callosum agenesis kan ikke behandles fullstendig, så den berørte personen har rett til rent symptomatisk behandling. I de fleste tilfeller er symptomene på denne sykdommen begrenset av tiltak av fysioterapi. Mange av øvelsene fra en slik terapi kan også utføres hjemme hos pasienten. De berørte barna er avhengige av støtte og intensivomsorg fra foreldrene og slektningene i livet. Intensive og kjærlige samtaler viser seg også å være veldig positive og kan forhindre psykologiske forstyrrelser eller depresjon. Snakketerapi er også ofte nødvendig i denne sykdommen, og også her må foreldrene tydelig støtte barnet. Med corpus callosum agenesis er regelmessige kontroller med lege nødvendig. I dette tilfellet kan det ikke forutsies universelt om sykdommen vil føre til redusert forventet levealder for pasienten.
Her er hva du kan gjøre selv
Fordi corpus callosum agenesis er en medfødt skade i hjernen, er det ikke mulig for det berørte barnet å utføre selvhjelpsaktiviteter for å støtte hans eller hennes velvære.Hvis sykdommen presenterer seg i voksen alder, er alternativene også sterkt begrenset. På grunn av de eksisterende symptomene, som atferdsmessige avvik, så vel som forstyrrelser i sensoriske systemer, blir barnet allerede medisinsk ivaretatt i de første månedene av livet og blir ofte tatt vare på av mennesker i det nære miljøet. I hverdagen bør den mentale og følelsesmessige støtten til de pårørende derfor ikke ses bort fra i tilfelle denne sykdommen. De er utsatt for spesielle utfordringer og kan benytte seg av selvhjelpstiltak. Det er viktig å ikke miste motet til å møte livet og optimismen til tross for skjebnesvangre sykdommen til eget barn eller partner. Et eget sosialt liv skal fortsette og tilpasses de nye forholdene. En sosial tilbaketrekning fører til nedsatt stemning blant de pårørende. Siden de bruker mye tid på å ta vare på og ta vare på den syke personen, trenger de perioder med hvile og rekreasjon for å opprettholde sine egne reserver av styrke. Omfattende informasjon om sykdommen er viktig for å bli informert om utviklingsforløpet, behandlingsmuligheter og symptomer. Samtidig bør ens egne psykologiske grenser respekteres og man bør behandle seg selv hensynsfullt.
