Bogaert-Divry syndrom er en arvelig sykdom. Den arvelige sykdommen arves på en autosomal recessiv måte. I tillegg til mental retardasjon, symptomer på Bogaert-Divry syndrom inkluderer hemangiomer på hud og i det sentrale nervesystemet.
Hva er Bogaert-Divry syndrom?
Den arvelige lidelsen Bogaert-Divry syndrom oppstår bare når begge foreldrene er bærere av den mangelfulle gen. Hvis bare en av foreldrene har den mangelfulle allelen, utvikler ikke barnet sykdommen. Det er vanlig at sykdommen hopper over flere generasjoner. Statistisk sett er det 25 prosent sjanse for å utvikle Bogaert-Divry syndrom hvis sykdommen løper i familien. Bogaert-Divry syndrom er en nevrokutan sykdom. Dette betyr at sykdommen manifesterer seg i nervesystemet og på hud. De første symptomene på arvelig sykdom dukker opp i barndommen. På grunn av den typiske pigmenteringen i barndom, blir sykdommen ofte oppdaget. Et utbrudd av Bogaert-Divry syndrom hos unge voksne eller voksne er sjelden. På grunn av dårlig utvikling av fartøy samt hemangiomer i hjerne, de berørte personene lider av fysisk svekkelse. I tillegg til kosmetiske problemer, oppstår ofte mentale underskudd. Den arvelige sykdommen kan også fremme andre sykdommer som epilepsi.
Årsaker
Fordi Bogaert-Divry syndrom er en arvelig sykdom, er det ikke kjent at ytre påvirkninger er en utløser. Sykdommen, som er arvet på en autosomal recessiv måte, er lite studert. Derfor den nøyaktige mutasjonen av genene som føre til utløsningen av sykdommen er ikke kjent. Den nøyaktige plasseringen av den defekte gen er også ukjent. Ved arvelige sykdommer kan forskjellige årsaker betraktes som utløsere. Det er tre årsaker som kan vurderes i genetiske sykdommer. Årsakene inkluderer kromosomale, polygene og monogene sykdommer. Monogen sykdom er mangelen på en gen. Dette genet bidrar til tap eller misdannelse av enzymer or proteiner. Hvis det er en polygen sykdom, bidrar forskjellige gener til en sykdom. Disse forskjellige gener kan ikke oppdages. En kromosomal arvelig sykdom er forårsaket av endret struktur av kromosomer. En endring i antall kromosomer fører også til kromosomal sykdom.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på Bogaert-Divry syndrom kan variere. Dette er fordi den arvelige sykdommen påvirker sentralen nervesystemet og hud. Vanligvis oppstår motorisk funksjonsforstyrrelse under sykdommen. Årsaken til dette er at hemangiomer ofte legger seg på hjernehinnene og i hjerne. På grunn av bosetningen av hemangiomer i hjerne og hjernehinnene, motorisk dysfunksjon oppstår. Motoriske problemer kan manifestere seg ved vanskeligheter med å gå, skrive eller gjøre spesifikke bevegelser. I tillegg til motoriske lidelser, har ofte personer med arvelig sykdom epilepsi. En epileptisk anfall kan ha forskjellige symptomer. Tap av bevissthet trenger ikke alltid å være til stede for å snakke om en epileptisk anfall. Imidlertid epilepsi er vanligvis ledsaget av bevissthetstap og det typiske rykninger og kramper. Mild epilepsi kan også komme til uttrykk ved et kort fravær. Mental retardasjon er et vanlig symptom på den arvelige sykdommen. Siden den arvelige sykdommen vanligvis oppstår i barndom, utviklingsforsinkelser oppstår. Ufullstendig eller forsinket utvikling fører til problemer med kognitive evner. Ofte barn med mentale retardasjon har problemer læring og samhandle med andre. Berørte personer blir ofte funnet å ha marmorert hud. Vanligvis vises den flekkete huden på hender, ben og koffert.
Diagnose og forløp
Diagnose av syndromet krever mye erfaring med å håndtere arvelige sykdommer. Noen arvelige lidelser, inkludert Sneddon syndrom, har symptomer som ligner på Bogaert-Divry syndrom. På grunn av hyppig utbrudd av arvelig sykdom i barndom og angiomatoser, kan en diagnose stilles tidlig. Arvelige egenskaper og å se på familiehistorie kan også bidra til å diagnostisere arvelig sykdom. Bogaert-Divry syndrom er en progressiv sykdom. Med økende alder forverres også symptomene. Av denne grunn reduseres forventet levealder for berørte individer.
Komplikasjoner
Som regel resulterer Bogaert-Divry syndrom i relativt alvorlig psykisk svekkelse hos pasienten. Spesielt pasientens finmotoriske og grovmotoriske ferdigheter blir skadet, slik at ordinære bevegelser ikke er lett mulig. Å gå og utføre hektiske og spesielle bevegelser er ikke lenger mulig på grunn av Bogaert-Divry syndrom. Dette medfører ofte alvorlige problemer, spesielt hos barn som kan bli mobbet eller ertet på grunn av syndromet. I eldre alder kan epileptiske anfall oppstå på grunn av Bogaert-Divry syndrom. I tillegg er det rykninger i ekstremiteter og noen ganger kramper. På grunn av de mentale begrensningene lider barna av utviklingsforstyrrelser, slik at de er avhengige av spesiell hjelp. Spesielt, konsentrasjon problemer oppstår, noe som sterkt hindrer læring. Det er ingen behandling mulig for Bogaert-Divry syndrom. Imidlertid kan symptomene behandles for å fremme barnets mentale fremgang. I de fleste tilfeller er det redusert forventet levealder med Bogaert-Divry syndrom. I voksen alder kan kirurgisk inngrep være nødvendig for å forhindre sekundær skade på kroppen.
Når bør du oppsøke lege?
Bogaert-Divry syndrom er en svært alvorlig arvelig sykdom og må behandles av lege uten å mislykkes. Det vises vanligvis i barndommen, men fordi det er progressivt, blir det ikke alltid gjenkjent umiddelbart og blir ofte feildiagnostisert. Personer i hvis familie Bogaert-Divry-syndromet allerede har dukket opp, bør gjøre seg kjent med symptomene og sykdomsforløpet for å kunne gjenkjenne de første tegnene hos seg selv eller sine barn og for å kunne starte behandlingen umiddelbart. Syndromet manifesteres ofte i utgangspunktet av endringer i huden. De berørte utvikler misfarging på hender, ben og overkropp som ligner marmor. Bogaert-Divry syndrom påvirker også sentralnervesystemet, noe som resulterer i motoriske funksjonsforstyrrelser. Hvis karakteristiske endringer i huden er ledsaget av vanskeligheter med å gå, gripe eller skrive, bør en lege oppsøkes umiddelbart, og Bogaert-Divry syndrom bør også adresseres spesielt. Dette gjelder desto mer hvis sykdommen allerede har oppstått i familien. Hos barn er Bogaert-Divry syndrom vanligvis ledsaget av mental retardasjon, noe som er spesielt merkbar i form av en uttalt læring uførhet. Foreldre bør passe på å tildele årsaken til barnets psykiske utviklingshemming til riktig underliggende tilstand og få barnet behandlet av en spesialist.
Behandling og terapi
Det er ingen spesifikk medisinering eller terapi for syndromet. Behandling av arvelig sykdom er symptomatisk. I løpet av sykdommen utføres ofte kosmetiske behandlinger. Eksisjon av berørte områder er vanlig. De hyperpigmenterte områdene kan lett fjernes fra kroppen. Det er også mulighet for kosmetisk maskering. Laserbehandling kan fjerne den karakteristiske fargen fra de berørte hudområdene. Ved hjelp av laserbehandling kan de berørte personene frigjøres fra flekkene. I det senere løpet av sykdommen er det vanligvis nødvendig å utføre ytterligere operasjoner. Vanligvis må angiomene fjernes. Fjerning av angiomas gjøres med kirurgi på de berørte områdene. Ofte, fjerning av angiomer fra hode må utføres. Dette kan lindre symptomene på Bogaert-Divry syndrom. Kirurgi forbedrer også livskvaliteten for de berørte. For angiomer som er på overflaten av kroppen, kan laserbehandling også utføres.
Utsikter og prognose
Til dags dato, ingen kurativ terapi er tilgjengelig for Bogaert-Divry syndrom fordi det er en sjelden arvelig lidelse. Imidlertid som en del av symptomatisk terapi, kan symptomene som oppstår lindres. Dessverre er det en progressiv sykdom. Levealderen er redusert, selv om det ikke er noen nøyaktig informasjon om dette ennå. Visstnok, med god terapi, er det også kurs med normal forventet levealder. Imidlertid er livskvaliteten veldig begrenset av Bogaert-Divry syndrom. Dermed er det alltid nevrologiske underskudd, motoriske lidelser, epileptiske anfall og progressiv mental retardasjon. Huden er marmorert og flekkete. Bare kosmetisk maskering kan gi lettelse. Videre, i noen tilfeller, kirurgisk inngrep for å fjerne angiomer (blod svamper) i hjernen anbefales for å forbedre den berørte personens fine og grovmotoriske ferdigheter. Å gå, skrive og andre spesifikke bevegelser er spesielt vanskelig på grunn av effekten av vaskulære misdannelser. Imidlertid kan utviklingen av mental retardasjon ikke forhindres på lang sikt. Epileptiske anfall vil også forekomme gjennom hele livet. Vaskulære misdannelser i netthinnen kan i sjeldne tilfeller føre til blødninger og dermed til øyeproblemer. Med intensiv støtte til berørte barn er det mulig å redusere de mentale underskuddene. Imidlertid utvikler mental forverring seg på lang sikt, og det er derfor det blir referert til som tilstedeværelse demens.
Forebygging
Fordi Bogaert-Divry syndrom er en arvelig sykdom, er det ikke mulig å forhindre sykdommen. For å minimere risikoen for at barnet ditt blir rammet av sykdommen, bør arvelige sykdommer i familien vurderes. Forekomsten av den autosomale recessive arvelige sykdommen favoriseres også når barn blir unnfanget blant slektninger.
Dette er hva du kan gjøre selv
Bogaert-Divry syndrom er en arvelig sykdom som ikke forårsaker selvhjelp målinger er tilgjengelig. Imidlertid kan berørte individer og deres familier bidra til å presse tilbake noen av symptomene og bedre håndtere dagliglivet til tross for sykdomsspesifikke begrensninger. I tillegg til sentralnervesystemet påvirker Bogaert-Divry syndrom primært huden. Ofte viser huden en iøynefallende pigmentering som minner om marmor. Hvis dette symptomet bare påvirker kofferten i tillegg til hender og ben, kan det skjules med klær og fasjonable hansker. Imidlertid føler de berørte seg ofte hemmet i situasjoner der det forventes at de tar av seg klærne. Vann sports- og badeferier unngås derfor ofte. Intimt liv kan også lide sterkt av disse hemningene. Berørte personer bør vurdere psykoterapi i disse tilfellene. Hvis ansiktet også er pigmentert, kan det forsøkes å skjule lidelsen med sminke. Hvis den berørte personen lider alvorlig av hudforandringen, er det viktig å avklare med en spesialist hvilke medisinske inngrep som kan føre til forbedring eller eliminering av forstyrrelsen. Ofte er den intellektuelle utviklingen også begrenset eller forsinket. Barn med utviklingshemning viser ofte vanskeligheter med å lære og samhandle med andre. Tidlig intervensjon er av stor betydning i slike tilfeller. Foreldre bør legge til rette for en (før) skoleplass i en institusjon som tilbyr barnet sitt best mulige utviklingsmuligheter.
