Gotisk gane er en unormalt høy gane. Fenomenet er symptomet på forskjellige misdannelseskomplekser og har som regel en mutasjon som årsak. Siden alvorlige manifestasjoner kan forårsake drikke- og spiseforstyrrelser, er kirurgisk korreksjon vanligvis den valgte behandlingen.
Hva er en gotisk gane?
Ganen danner taket på munnhule og tilsvarer samtidig en gulvkonstruksjon av nesehulen. Den harde ganen skiller altså den munnhule fra nesehulen. Den anatomiske strukturen fungerer som en støtte for tunge under svelging. De myk gane i sin tur skiller den munnhule fra nasopharynx under svelging. I tillegg utfører ganen viktige funksjoner i artikulasjon og er dermed et relevant verktøy i kommunikasjon. Ganenes vev kan påvirkes av ulike misdannelser og anomalier som svekker ganenes funksjoner. Vi snakker om en gotisk gane når den anatomiske strukturen er for høy. Den gotiske ganen tilsvarer en medfødt misdannelse i palatalvevet, som ikke nødvendigvis trenger å være patologisk. Hvis det er mildt, kan det være en anomali som ikke påvirker pasienten ytterligere. Et alvorlig uttrykk er forbundet med sykdomsverdi og hindrer pasientens hverdag betydelig.
Årsaker
Årsaken til en for høy gane kan bli funnet i embryonal utvikling eller genetikk. Fenomenet kan ikke tilegnes, men er i utgangspunktet en medfødt misdannelse. I de fleste tilfeller refererer misdannelsen i ganen til et overordnet syndrom og skal således bare tolkes som et symptom på en viss primær sykdom. For eksempel er den spisse eller bratte ganen symptomet på syndromer som Marfan syndrom, Möbius syndrom, Noonan syndrom, Cornelia de Lange syndrom, Pallister-Killian syndrom, Sotos syndrom og Cohen syndrom, eller refererer til tilstander som trisomi 8. I de fleste tilfeller er den primære årsaken til ganen misdannelse en genetisk mutasjon. De nevnte syndromene er assosiert med arvelighet. Som et symptom på disse syndromene kan gotisk gane også være gjenstand for familiær klynging og dermed overføres i forskjellige arveligheter. Hvilke mutasjoner og utviklingsforstyrrelser som forårsaker misdannelsene i detalj, avhenger i hvert enkelt tilfelle av det spesifikke sykdomsrammeverket. Pasienter med gotisk gane påvirkes av en rekke forskjellige symptomer. Det ledende symptomet på misdannelsen er en altfor høy gane-struktur, som svekker ganenes funksjon i større eller mindre grad avhengig av dens alvorlighetsgrad. Av denne grunn lider pasienter ofte med problemer med å svelge. De kveles ofte og kan til og med være utsatt for kvelning. Spesielt er svakhet ved drikking et vanlig ledsagende symptom på palatal misdannelse. I tillegg kan matpartikler aspireres. I alvorlige tilfeller kveles pasienter noen ganger alene spytt, som de ofte aspirerer, for eksempel. Taleutviklingen til pasienter med en sterkt uttalt gotisk gane er vanligvis vanskeligere. Taleforstyrrelser skje. De andre symptomene forbundet med den gotiske ganen avhenger av den underliggende årsaken til misdannelsen. Forstyrrelser som Marfan syndrom eller Möbius syndrom er misdannelseskomplekser assosiert med misdannelser i et bredt utvalg av organer og kroppsvev.
Sykdommer med dette symptomet
- Noonan syndrom
- Trisomy 8
- Cornelia de Lange syndrom
- Prader-Willi syndrom
- Pallister-Killian syndrom
- Sotos syndrom
Diagnose og forløp
Diagnosen på en gotisk gane stilles vanligvis på grunnlag av røntgenbilder. Ikke bare svelgeforstyrrelser krever denne røntgenbildene. I symptomkomplekser som syndromene nevnt lenger ovenfor, skjer radiografisk avbildning vanligvis for å vurdere og oppdage årsaken til åpenbare misdannelser. En sterkt gotisk gane forverrer prognosen for forskjellige misdannelsessyndromer. Risikoen for mat og væskeaspirasjon er høy. Av denne grunn er en ubehandlet akutt gane ofte assosiert med en relativt høy dødelighet.
Komplikasjoner
En gotisk gane kan føre til noen ganger alvorlige komplikasjoner på grunn av sen eller utilstrekkelig behandling på den ene siden og terapeutisk målinger på den andre. Hvis den gotiske ganen blir ubehandlet, dehydrering, underernæring, og forskjellige mangler kan oppstå som et resultat av mat og væske aspirasjon som oppstår. I alvorlige tilfeller kan en gotisk gane endre spyttstrømmen i en slik grad at kvelningsepisoder oppstår og deretter føre til pasientens død. Svakhet ved drikking er et vanlig ledsagende symptom på misdannelse i ganen og ledsages ofte av aspirasjon av inntatt mat. Hvis misdannelsen korrigeres kirurgisk tidlig, kan langsiktige konsekvenser avverges. Imidlertid er normal taleutvikling ganske usannsynlig og kan bare sikres til en viss grad ved hjelp av logopedisk målinger. Berørte pasienter er ikke i stand til å bruke den myke og harde ganen til å danne lyder, selv ikke med tidlig operasjon. Dette fører til talebegrensninger, som kompenseres for med spesielle teknikker som en del av det terapeutiske målinger. Selve operasjonen har også komplikasjoner: Hvis gomstrukturen ikke kan flyttes, kan det hende at pasienten må mates intravenøst for å forhindre ytterligere kvelning. Hvis ingen ytterligere operasjoner er mulig, vil symptomene vedvare, og pasienten kan være permanent avhengig av kunstig fôring. Tidlig behandling reduserer risikoen for slike komplikasjoner betydelig.
Når bør du oppsøke lege?
Gotisk gane er en medfødt misdannelse i ganen og varierer i alvorlighetsgrad i hvert tilfelle. Gotisk gane diagnostiseres ofte kort tid etter fødselen tidlig barndom medisinske undersøkelser. Denne ganen misdannelse trenger ikke alltid å bli korrigert. Hvis gotisk gane diagnostiseres tidlig, bør foreldrene overvåke barnet sitt nøye og holde tett kontakt med legen eller barnelegen. Hvis denne spesielle ganeformen ennå ikke er blitt gjenkjent, vil det oppstå problemer med å svelge og snakke tidlig hvis avviket fra normen er for stort, noe som igjen snart vil føre til et besøk hos legen. Det er viktig å vite at ganen skiller munnhulen fra nesehulen. Det fungerer som taket i munnhulen, så vel som gulvet i nesehulen. Jo høyere krumningen i den gotiske ganen, jo større vanskeligheter forårsaker den. En bare lett forhøyet gotisk gane trenger ofte ikke å behandles. På den annen side må mer alvorlige manifestasjoner korrigeres kirurgisk, siden den gotiske ganen da har karakteren av et massivt fysisk handikap og uten behandling vil svekke barnets fysiske så vel som psykologiske utvikling betydelig. Drikkevansker hos spedbarn, vanskeligheter med å mate og taleforstyrrelser er fremtredende effekter av en gotisk gane. Med denne anatomiske misdannelsen er et besøk til legen praktisk talt en plikt for foreldre med barnet sitt.
Behandling og terapi
I sammenheng med misdannelsessyndrom er ingen terapeutiske alternativer tilgjengelig for årsaksbehandling av en gotisk gane. Kausale terapeutiske veier adresserer årsaken til et bestemt tilstand. I smalere sammenheng bare gen terapi kan betraktes som en årsaksterapi for de nevnte syndromene. Imidlertid er disse tilnærmingene ennå ikke i den kliniske fasen. Av denne grunn behandles den gotiske ganen symptomatisk i sammenheng med misdannelsessyndrom. Behandling av anomali er vanligvis nødvendig selv i tilfeller av lav alvorlighetsgrad og bør skje så tidlig som mulig for å sikre pasientens evne til å spise og puste. Behandlingen er kirurgisk og tilsvarer stort sett flytting av palatalstrukturen til den anatomisk tiltenkte plasseringen. Hvis kontraindikasjoner for kirurgi eksisterer eller omplassering mislykkes, kan det hende at pasienten må mates kunstig og få intravenøs væske for å forhindre kvelning hvis symptomet er alvorlig. Spyttundertrykkende medisiner kan forhindre kvelningsangrep på grunn av pasientens egen salivasjon. Hvis den gotiske ganen foreløpig er asymptomatisk, trenger den ikke nødvendigvis å korrigeres. Imidlertid vil symptomene vises senest under taleutviklingen, selv om det er ekstremt subtilt. For å sikre normal taleutvikling kan det være nødvendig med logopedisk akkompagnement av pasienten. Siden det er anatomisk umulig for dem å danne lyder ved hjelp av den myke eller harde ganen, snakketerapi korrigerer ikke den faktiske årsaken til taleforstyrrelsen, men lærer bare den berørte personen teknikker for kompensasjon.
Utsikter og prognose
I de fleste tilfeller fører en gotisk gane til ulike problemer og ubehag med å spise og drikke. Omfanget av disse klagene avhenger i stor grad av ganenes utvikling og misdannelse. I de fleste tilfeller må den berørte personen stole på kirurgisk inngrep for å rette opp disse lidelsene. Fremfor alt øker risikoen for aspirasjon av den gotiske ganen, slik at barn har økt risiko i denne forbindelse. Det er ikke uvanlig at sykdommen gjør det føre til dehydrering or underernæring. Undervekt er veldig usunt tilstand for menneskekroppen og bør behandles i alle fall. Hvis klagen fjernes i barndom, oppstår vanligvis ingen sekundære skader eller komplikasjoner. På samme måte kan gotisk gane forårsake taleforstyrrelser. Disse kan behandles i forskjellige terapier.
Forebygging
Gotisk gane er i de fleste tilfeller symptomet på en genetisk mutasjon. Fordi knapt unødvendige faktorer av indre struktur og ytre verden spiller en rolle for de fleste av dem, er gotisk gane vanskelig å forhindre. Gen arvelige syndromer med symptomatisk gotisk gane kan i beste fall forhindres av genetisk rådgivning.
Hva du kan gjøre selv
En gotisk gane krever ikke alltid behandling av en lege. Typiske klager som følge av feilstilling kan reduseres med en rekke tiltak og hjem rettsmidler. Taleforstyrrelser som et resultat av en gotisk gane kan blant annet reduseres ved logopediske teknikker og daglig praksis. Forberedelser fra apoteket så vel som spytt-reduserende matvarer som saltstenger eller tørket frukt hjelper mot salivasjon. Å forhindre dehydrering som et resultat av mulig væskeaspirasjon, tilstrekkelig Vann skal være full. Underernæring ernæring~~POS=HEADCOMP unngås av en balansert kosthold. I tilfelle alvorlig ubehag, bør gotisk gane alltid gå til legen. ØNH-legen foreskriver medisiner mot overdreven salivasjon og kan henvise den berørte personen til en logoped, som vil ta ytterligere skritt. Samtidig bør den akutte ganen spares slik at det allerede irriterte munnhulen ikke blir stresset ytterligere. For å forhindre utvikling av en gotisk gane, bør foreldre alltid oppmuntre barna til å puste gjennom nese. I tillegg bør en lege konsulteres ved første tegn på en spiss gane, da misdannelsen fremdeles kan korrigeres.
