Chondrodyplasia punctata av den rhizomelic typen er en av de medfødte misdannelsene. Forstyrrelsen er preget av en slående kortvokst. Pasientens forventede levealder forkortes sterkt i denne sykdommen.
Hva er chondrodyplasia punctata av den rhizomelic typen?
Chondrodyplasia punctata syndromer er en gruppe forskjellige sykdommer. Alle undertyper er genetiske sykdommer med karakteristiske trekk. Chondrodyplasia punctata av den rhizomelic typen, eller RCDP, ble først dokumentert i 1931. De mest slående symptomene på sykdommen inkluderer kortvokst og mentalt retardasjon. De kortvokst er allerede tydelig hos den nyfødte etter fødselen. Prenatal diagnose er mulig hvis det er en kjent mutasjon i familien. Andre symptomer på sykdommen inkluderer begrensninger i mobilitet og et iøynefallende utseende. Disse inkluderer redusert hår vekst og et flatt ansikt med lubne kinn. Ifølge dagens vitenskapelige kunnskaper kan sykdommen ikke helbredes. Sykdomsforløpet kan klassifiseres som veldig vanskelig. I de fleste tilfeller dør pasienter i løpet av det første tiåret av livet. På grunn av dårlig prognose er det ofte behov for ekstra omsorg for nære slektninger. Å takle sykdommen er veldig vanskelig for alle involverte.
Årsaker
Årsaken til rhizomelic-type chondrodyplasia punctata er en genetisk defekt. Dette utløser en metabolsk forstyrrelse av peroksisomer. Peroksisomer er involvert i konstruksjonen av forskjellige og viktige celler i organismen. Det er tre typer genetisk defekt. I de fleste tilfeller forekommer endringer i PEX3 gen. Mutasjonen her fører til en endring i PTS2-reseptoren. Type II er assosiert med en endring i GNPAT gen. Dette gen koder for dihydroxyacetone fosfat acyltransferase. I type III er det en endring av AGPS-genet. Dette fører til en modifisering av peroksisomalkylen dihydroxyacetone fosfat syntase. Den nåværende gendefekten arves autosomalt recessivt. Den recessive arvemåten betyr at det ikke nødvendigvis er sykdomsutbrudd, selv om gendefekten er til stede. Imidlertid kan defekten overføres til avkom selv uten sykdomsutbrudd. Det er rapportert at sannsynligheten for forekomst av chondrodyplasia punctata av rhizomel-type er 1 av 100,000.
Symptomer, klager og tegn
Symptomer på chondrodyplasia punctata av den rhizomelic typen inkluderer kort vekst. Såkalt rhizomelic short stature eksisterer allerede ved fødselen. Dette manifesteres av forkortede overarmer og lår. Pasienten har sparsom hår vekst og et flatt, men lubben ansikt. Linsene til begge øynene er overskyet. Dette resulterer i en endring i synet. Pasienten har en psykisk funksjonshemning. Dette er forbundet med sterkt redusert intelligens. De fleste av pasientene lider av skoliose som knapt kan behandles. Mobiliteten til skjøter er sterkt begrenset. Som et resultat er pasienten ikke i stand til å bevege seg under sin egen kraft, eller bare i svært begrenset grad. Fysisk såvel som psykososial utvikling er sterkt forsinket. Skin lesjoner, endringer i ryggvirvlene og a grå stær skje.
Diagnose og forløp
Hvis en foreldrenes genmutasjon er til stede, er prenatal diagnose mulig. Prenatal diagnostikk kan brukes til å bestemme den genetiske defekten. I andre tilfeller oppstår diagnosen etter fødselen til spedbarnet. Imaging teknikker som røntgenstråler avslører forkortelse av bein og vertebral struktur. Å utføre en genetisk test avslører til slutt mutasjonen av det berørte genet og gir informasjon om hvilken type genetisk endring som er tilstede. I løpet av sykdommen er det en forverring av Helse tilstand. Når barnet vokser, forverres de nåværende symptomene. I tillegg er forventet levealder sterkt redusert. Mange syke dør i det første tiåret av livet. Den vanligste årsaken er luftveissykdommer som oppstår.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller er det en svært begrenset forventet levealder på grunn av chondrodyplasia punctata av den rhizomelic typen. Berørte individer lider av ulike misdannelser og misdannelser som begrenser deres daglige liv. På samme måte er det redusert vekst. Armene og lårene forkortes og pasienten lider av sterkt redusert hår vekst. Spesielt barn kan bli ofre for mobbing og erting som et resultat av symptomene. Visjonen avtar etter hvert som sykdommen utvikler seg, og fullføres blindhet kan føre til. På grunn av chondrodyplasia punctata av den rhizomelic typen er mental utvikling også begrenset og retardasjon oppstår vanligvis. Den motoriske utviklingen til pasienten er også ofte begrenset, slik at han ikke er avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Ikke sjelden lider foreldrene også av chondrodyplasia punctata av den rhizomelic typen på grunn av psykologiske plager eller depresjon. En årsaksbehandling er ikke mulig. Av denne grunn er bare symptomene lindret. I de fleste tilfeller oppstår imidlertid død på grunn av luftveisproblemer. De nødvendige terapiene kan derved bare lindre symptomene og smerte.
Når skal du gå til legen?
Personer med rhizomelic-type chondrodyplasia punctata må overvåkes nøye av en lege. Foreldre til berørte barn bør derfor konsultere en kondrodyplasiespesialist umiddelbart etter fødselen. Legen kan avklare symptomene og konsultere andre spesialister om nødvendig. Bortsett fra dette, bør chondrodyplasia punctata tas til legen hvis klagene øker eller nye symptomer tilføres. Hvis puste vanskeligheter oppstår som et resultat av den typiske dysmorfi, må ambulansetjenesten tilkalles. Det samme gjelder hvis ulykker inntreffer som følge av misdannelser. Senere i livet bør barnet presenteres for en terapeut. Spesielt i tilfelle merkbar vekst retardasjon, må barnet støttes av en spesialist. For synsproblemer som grå stær, er det best å kontakte øyelege eller en spesialist i øyesykdommer. Generelt trenger en person med chondrodyplasia punctata av rhizomelic-type støtte hele tiden barndom og ungdomsår og ofte i voksen alder. Dette gjør det desto viktigere å starte behandlingen tidlig.
Behandling og terapi
Det er ingen kjent behandling eller terapi for chondrodyplasia punctata, da en kur ikke er mulig i henhold til gjeldende vitenskapelig kunnskap. Symptomene som oppstår behandles individuelt og med det formål å lindre dem. Siden sykdommen fører til en veldig lav forventet levealder, vanskelig og langvarig terapeutisk målinger unngås når visse tiltak treffes. Kroppen er i svekket tilstand og tåler ikke tilstrekkelig mange behandlingsmetoder. Siden i de fleste tilfeller døden oppstår på grunn av luftveissykdommer, i tide målinger blir tatt for å gjøre denne reisen så behagelig som mulig. Sykdommen fører til at nære slektninger blir utsatt for en veldig tung belastning. Hele deres liv endres av diagnosen. I tillegg legger den forkortede levealderen til barnet til den emosjonelle utfordringen, som unge foreldre synes det er veldig vanskelig å takle. Av denne grunn blir foreldrene tatt vare på parallelt med pasienten. For å takle situasjonen og utviklingen av sykdommen, terapeutisk målinger blir tilbudt alle involverte.
Utsikter og prognose
Chondrodyplasia punctata av den rhizomelic typen har en ugunstig prognose. Enzymdefekten er forårsaket av genetiske faktorer og regnes ikke som legbar til tross for medisinske fremskritt og mange terapeutiske alternativer som tilbys. Behandlingsplanen er designet av legen for å lindre pasientens eksisterende symptomer. De medfødte misdannelsene er individuelle for hver nyfødt og er i stor grad ansvarlige for den videre sykdomsforløpet. I tillegg til utsikten til liten lindring av symptomer, har sykdommen også en høy dødelighet. De fleste pasienter dør i løpet av det første tiåret av livet på grunn av de alvorlige svekkelsene. Åndedrettsforstyrrelser er mest ansvarlige for dette. For å gjøre denne reisen mer komfortabel, treffes passende forholdsregler eller inngrep for å forhindre unødvendig smerte. Dette kan imidlertid bare gjøres hvis pasientens tilstand av Helse gjør det mulig å ta de nødvendige trinnene. Siden i tilfelle genetisk sykdom a prenatal test allerede gir muligheten for en diagnose, kan den forventende moren ha en abort indusert hvis hun ønsker. Etter fødselen, på grunn av dårlig prognose, fokuserer medisinsk behandling på å forbedre den eksisterende livskvaliteten og forlenge den gjennomsnittlige forventede levetiden. Komplekse terapeutiske tiltak eller lange metoder finner ikke sted i denne forbindelse av hensyn til lav suksess og nyfødt.
Forebygging
I alle syndromer av chondrodyplasia punctata kan ingen forebyggende tiltak tas for å unngå sykdommen. Chondrodyplasia punctata skyldes en genetisk defekt. Av juridiske årsaker, inngrep og endringer i genetikk av mennesker er ikke tillatt. Mennesker som har den genetiske defekten kan avstå fra å få biologiske avkom. Dette ekskluderer muligheten for å videreføre det defekte genet. I tillegg er prenatalundersøkelser av det ufødte barnet mulig. Disse tillater in utero diagnose av chondrodyplasia punctata hos nyfødte.
Følge opp
I de fleste tilfeller av rhizomelic-type chondrodyplasia punctata, er det svært få tiltak for oppfølgingsbehandling tilgjengelig for pasienten. I dette tilfellet er pasienten først og fremst avhengig av tidlig diagnose av sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Siden dette er en medfødt sykdom, er en fullstendig kur ikke mulig. Som en regel, genetisk rådgivning og testing kan også utføres hvis barn er ønsket, slik at chondrodyplasia punctata av den rhizomelic typen ikke gjentar seg hos barna. Jo tidligere sykdommen oppdages og behandles, jo bedre er sykdomsforløpet vanligvis. De berørte barna er permanent avhengige av hjelp og støtte fra foreldrene. Kjærlig omsorg har en positiv effekt på sykdomsforløpet. Siden depresjon og psykologiske forstyrrelser kan ofte forekomme, intensive og kjærlige diskusjoner med den berørte personen er nødvendig. Noen terapeutiske tiltak kan også utføres hjemme hos pasienten, noe som gjør livet lettere for pasienten. Chondrodyplasia punctata av den rhizomelic typen har en veldig negativ effekt på barnets forventede levealder.
Hva du kan gjøre selv
Chondrodyplasia punctata av den rhizomelic typen anses ikke som kausalt behandlingsbar, og pasienter kan ikke ta selvhjelpstiltak for å kausalt bekjempe sykdommen. Siden det er en alvorlig arvelig sykdom, genetisk rådgivning anbefales for par med en familiehistorie av chondrodyplasia punctata av rhizomelic-type. Parene blir deretter informert om sannsynligheten for at syndromet manifesterer seg i deres avkom og hva Helse Det kan forventes verdifall i dette tilfellet. I tilfelle fremtidige foreldre hvis familie er berørt av denne arvelige sykdommen, prenatal diagnostikk kan også brukes til å spesifikt søke etter denne genetiske defekten. Hvis den embryo er syk, en medisinsk indusert abort kan utføres. Foreldre som bestemmer seg for å bære graviditet til termin må være klar over at barnet mest sannsynlig ikke vil fylle ti år. For familiemedlemmene er denne omstendigheten vanligvis mer stressende enn for barnet, som ikke er klar over sitt tilstand på grunn av den ofte alvorlige psykiske funksjonsnedsettelsen. I alle fall bør berørte par søke psykologisk hjelp på et tidlig tidspunkt. I tillegg bør alle organisatoriske tiltak som er nødvendige for å integrere omsorgen for et barn med alvorlige fysiske og psykiske funksjonshemninger i familie- og arbeidslivet i hverdagen tas, mens barnet fremdeles er gravid.
