CEDNIK syndrom er en medfødt sykdom som manifesteres av abnormiteter i huden så vel som lidelser i nervesystemet. Pasientene med CEDNIK syndrom lider hovedsakelig av keratodermi så vel som hyperkeratose. Dermed svekkes cornification -prosessene i huden. På nervesystemet manifesterer CEDNIK syndrom seg spesielt ved utvikling ... CEDNIK syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Papillon-Lefèvre syndrom er en spesielt sjelden form for ektodermal dysplasi. Som en del av sykdommen er det alvorlig keratinisering på huden. I tillegg lider berørte pasienter av periodontitt med en uvanlig tidlig debut. Papillon-Lefèvre syndrom refereres til av forkortelsen PLS i mange tilfeller. Hva er Papillon-Lefèvre syndrom? I utgangspunktet er Papillon-Lefèvre syndrom en ... Papillon-Lefèvre syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Hvis legen snakker om en ureasyklusdefekt, bruker den et inngrep som hovedsakelig påvirker flere metabolske sykdommer, som på den ene siden har en genetisk opprinnelse og på den annen side er ansvarlig for en forstyrret nitrogenutskillelse. Hvis den ikke behandles, fører ureasyklusdefekten til pasientens død. … Urea Cycle Defect: Årsaker, symptomer og behandling
Adams-Oliver syndrom er en svært sjelden tilstand. Det er arvelig. Syndromet er preget av medfødte defekter i hode og lemmer og lidelser i nervesystemet. Hva er Adams-Oliver syndrom? Adams-Oliver syndrom er en arvelig lidelse. Personer med sykdommen lider av abnormiteter og defekter i hodeskallen samt ekstremiteter. Adams-Oliver ... Adams-Oliver syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Diamond-Blackfan syndrom er en anemisk lidelse, selv om årsaken fortsatt er uklar. Diamond-Blackfan syndrom kan behandles relativt godt og noen ganger til og med kureres. Forebyggende tiltak er imidlertid ikke mulig. Hva er Diamond-Blackfan syndrom? Legefaget refererer til Diamond-Blackfan syndrom-også kjent som erytrogenesis imperfecta eller kronisk medfødt hypoplastisk anemi og Diamond-Blackfan anemi (DBA ... Diamond-Blackfan-syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Familiær hyperkolesterolemi er en arvelig lidelse der blodkolesterolnivået blir unormalt forhøyet. Resultatet er alvorlige forstyrrelser i blodsirkulasjonssystemet. Behandling er med medisiner og støttes av en sunn livsstil. Hva er familiær hyperkolesterolemi? Familiær hyperkolesterolemi er den genetiske økningen av kolesterolnivået i blodet. Prefikset hyper- betyr "over" og ... Familial Hypercholesterolemia: Årsaker, symptomer og behandling
Atelosteogenese er en sjelden, uhelbredelig skjelettmisdannelse forårsaket av en genetisk defekt. Berørte personer dør vanligvis de første dagene etter fødselen; et gunstig forløp resulterer i mange fysiske misdannelser. Hva er atelosteogenese? Atelosteogenese er en såkalt dysplasi, en medfødt misdannelse av skjelettet. Begrepet består av de gamle greske ordene "atelos" ... Atelosteogenesis: Årsaker, symptomer og behandling
Scheie sykdom er en svært sjelden arvelig lidelse. Medisinske eksperter mener at Scheie's sykdom er et svekket forløp av mucopolysakkaridose type I (også kjent som MPS I), en lysosomal lagringssykdom. Scheie sykdom kan sammenlignes med Hurlers sykdom, selv om Scheie sykdom har et mye mildere forløp. For eksempel er symptomene på Scheie sykdom ... Scheies sykdom: årsaker, symptomer og behandling
Bloom syndrom er en svært sjelden, genetisk arvelig lidelse. Det er preget av økt genetisk ustabilitet. Pasientene er korte i vekst og mer sannsynlig å utvikle kreft. På grunn av de økte vaskulære markeringene i svulstene, kalles Bloom syndrom også telangiektatisk syndrom. Hva er Bloom syndrom? Bloom syndrom tilhører gruppen av kromosomer ... Bloom Syndrome: Årsaker, symptomer og behandling
Dødelig familiær søvnløshet eller dødelig familiær søvnløshet - også kalt FFI - er en arvelig lidelse. FFI (fra engelsk for "fatal familial insomnia") tilhører de såkalte prionsykdommene og er preget av alvorlige søvnforstyrrelser og søvnløshet. Dødelig familiær søvnløshet forekommer ofte mellom 20 og 70 år. Selv om sykdommen er ... Dødelig familiær søvnløshet: Årsaker, symptomer og behandling
Dyschondrosteosis Léri Weill er en lidelse med genetiske årsaker. Dyschondrosteosis Léri Weill er klassifisert i kategorien skjelettdysplasi. Det typiske kjennetegnet ved sykdommen er kort statur, som også er uforholdsmessig. De midterste delene av ekstremitetene er symmetrisk forkortet. Samtidig oppstår en såkalt Madelung-deformitet i sammenheng med ... Dyschondrosteosis Léri Weill: Årsaker, symptomer og behandling
Patella aplasia er en tilstand som forårsaker begrenset bevegelse av kneet. I de fleste tilfeller er det smertefritt og viser ingen andre symptomer. Som et resultat er behandling ofte ikke nødvendig. Hva er patella aplasi? Tilstanden patella aplasia er assosiert med en svekkelse av patella. Dette er et bein som ligger foran … Patellar Aplasia: Årsaker, symptomer og behandling
