Charcot-Marie-Tooth sykdom er en arvelig nevromuskulær lidelse. Det forårsaker progressiv lammelse av ekstremiteter med påfølgende muskelavfall. Det er ingen kjent årsakskurer.
Hva er Charcot-Marie-Tooth sykdom?
Charcot-Marie-Tooth sykdom er navnet gitt til en arvelig nevromuskulær sykdom. I denne typen sykdom oppstår muskelsammenbrudd pga nerver. Sykdommen er oppkalt etter de første beskrivelsene Jean-Martin Charcot, Pierre Marie og Howard Tooth. Det tekniske navnet på sykdommen er arvelig motorfølsom nevropati type 1, forkortet HMSN 1. Ordet "arvelig" beskriver syndromets arvelige natur. Motorsensitiv betyr at både mobilitet og følelse er svekket. Nevropati refererer generelt til en sykdom i nerver. Charcot-Marie-Tooth sykdom kalles også nevral muskelatrofi. Dette begrepet understreker det nerverelaterte muskeltapet som skyldes sykdommen. Charcot-Marie-Tooth syndrom er en av de vanligste arvelige nervesykdommene. Forekomsten er 1 av 2500.
Årsaker
Charcot-Marie-Tooth sykdom er en arvelig lidelse. Det overføres vanligvis via den autosomale dominerende arvemåten. En mutasjon er tilstede på kromosom 17. Det perifere myelinproteinet gen (PMP) dupliseres. Denne mutasjonen fører i utgangspunktet til en fortykning av myelin skjede. Det antas at dette resulterer i en underforsyning av næringsstoffer. Som et resultat, skade på nervecelle prosess eller myelin skjede selv oppstår. De myelin skjede omgir nerver som en kappe og er ansvarlig for riktig overføring av nerveimpulser fra hjerne til muskelen. Hvis myelinskjeden er skadet, kan nerveimpulser ikke nå muskelen. Konvertering av kommandoene fra hjerne i muskelen er da ikke lenger mulig. Resultatet er svakhet og degenerasjon av de berørte musklene. Siden sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte, blir begge kjønn like rammet. Avkommet til en person med sykdommen er også bærer av egenskapen med en sannsynlighet på 50 prosent. Hvis begge foreldrene er heterozygote, er det 75 prosent sannsynlighet for at barnet vil utvikle sykdommen. Hvis en av foreldrene er homozygote, videreføres sykdommen med en sannsynlighet på 100 prosent.
Symptomer, klager og tegn
I de fleste tilfeller vises de første symptomene i barndom. Noen ganger manifesterer sykdommen seg ikke mellom 20 og 30. I utgangspunktet er svakhet i hender eller føtter merkbar og utvikler seg etter hvert som sykdommen utvikler seg. Den sprer seg til armene og bena. Musklene i de berørte ekstremitetene trekker seg tilbake. Som et resultat kan visse deler av kroppen bli deformert på grunn av det normale balansere mellom forskjellige muskler opprettholdes ikke lenger. For eksempel, a hul fot kan utvikle seg. Deformasjoner av fingre og tær forekommer også. Sensoriske forstyrrelser kan forekomme samtidig. Tidlige tegn på Charcot-Marie-Tooth sykdom er endringer i gangmønsteret. Fotheisemuskelen (Musculus tibialis anterior) er ofte den første som blir berørt. Resultatet er en stepper gang. Foten kan ikke lenger løftes. Siden det henger når du går, helheten bein må løftes. Plantingen av foten kan ikke kontrolleres. Gangart blir ustø. Fall kan forekomme. Smerte i de berørte kroppsdelene kan forekomme.
Diagnose og sykdomsforløp
For å fastslå diagnosen er det første fokuset på pasientens medisinsk historie og en grundig fysisk undersøkelse. Tilstedeværelsen av sykdommen hos foreldrene gir en viktig ledetråd. Fysisk undersøkelse avslører redusert styrke i hender og føtter, og muligens i armer og ben. Lukking av knyttnever kan være ufullstendig. Forlengelse av fingrene er ikke lenger mulig. Foten kan ikke løftes mot motstand. Tåstilling er ikke mulig. Bortføring og adduksjon av armer og ben kan være begrenset og styrke redusert. De berørte musklene er utartet. reflekser, spesielt akillessene refleks, er svekket eller kan ikke utløses. Måling av nerveledningshastighet avslører langsommere ledning. Avhengig av funnene, en nerve biopsi kan være nødvendig. Hvis funnene er uklare, kan diagnosen suppleres med bildebehandlingsteknikker. Imaging avslører ingen bevis for Charcot-Marie-Tooth syndrom, og brukes til å ekskludere differensialdiagnoser. I tilfelle uklar familiehistorie er genetisk diagnose mulig. Sykdommen utvikler seg i forskjellige hastigheter. Noen pasienter er fortsatt bare begrenset gjennom hele livet. Hos andre utvikler sykdommen seg til sitt fulle uttrykk. Dette manifesterer seg som omfattende lammelse av armer og ben.
Komplikasjoner
Dessverre kan ikke denne sykdommen behandles kausalt, noe som resulterer i ekstreme begrensninger og ubehag for pasienten i hverdagen. Den berørte personen lider først og fremst av svakhet, som hovedsakelig forekommer i pasientens hender og føtter. Videre er det alvorlige lammelser og andre sensoriske forstyrrelser forårsaket av Charcot-Marie-Tooth sykdom. Bevegelsesbegrensninger forekommer også, og hverdagen til den berørte personen blir betydelig vanskeligere og begrenset av sykdommen. I mange tilfeller forstyrrelser av samordning og konsentrasjon også forekomme. Pasienter lider av en ustabil gangart og trenger ikke sjelden hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. Stimuli overføres også sakte. Ulike aktiviteter som utføres med hendene er kanskje ikke lenger mulig, noe som resulterer i begrensninger i utøvelsen av yrket. Fysioterapi målinger kan begrense og behandle noen av symptomene på Charcot-Marie-Tooth sykdom. Fullstendig gjenoppretting skjer imidlertid ikke. Ikke sjelden er pleie av en psykolog også nødvendig hvis sykdommen forårsaker psykologiske plager og depresjon. I dette tilfellet er det vanligvis ingen komplikasjoner, og pasientens forventede levealder påvirkes heller ikke av sykdommen.
Når skal man gå til legen?
Tidligere ble denne sykdommen kalt Charcot-Marie-Tooth sykdom. I dag er det oftere referert til som nevrale muskeldystrofi eller arvelig motorfølsom nevropati type I (HMSN I). Fordi dette arvelig tilstand er mer vanlig i noen familier, de første besøkene til legen er vanligvis i løpet av graviditet. Om abort kan rettferdiggjøres og blir faktisk vurdert i nærvær av Charcot-Marie-Tooth sykdom er et spørsmål om rådgivning. Utbruddet av symptomer på Charcot-Marie-Tooth syndrom ber om et nytt besøk til legen, vanligvis i barndommen. I andre tilfeller forekommer konsultasjoner med familielegen eller en ortopedisk kirurg senere i livet. Årsaken er at symptomene på Charcot-Marie-Tooth syndrom i noen tilfeller kanskje ikke vises før mellom XNUMX og XNUMX år. Tegnene som tyder på et besøk hos legen er økende følelser av svakhet i ekstremiteter. Charcot-Marie-Tooth sykdom, som er genetisk bestemt, utvikler seg hos berørte individer med symptomer av varierende alvorlighetsgrad. Det forblir vanligvis relativt konstant i sin grad av forverring. Den progressive svekkelsen og lammelsen av armer og ben kan derfor vare i flere tiår. Leger kan bare lindre symptomene på nevropatier, misdannelser eller forkortelse av muskler, men kan ikke stoppe utviklingen av sykdommen. De som er rammet av Charcot-Marie-Tooth sykdom må før eller siden få hjelpemidler som f.eks krykker eller rullestoler.
Behandling og terapi
Det er ingen kjent årsaksbehandling for Charcot-Marie-Tooth sykdom. Terapi er begrenset til symptomatisk målinger. Bevaring av mobilitet er det primære målet. Tidlig fysioterapeutisk målinger å trene kompenserende muskulatur og fallforebygging kan forbedre livskvaliteten. Tilbudet av ortopedisk hjelpemidler for eksempel ganghjelpemidler eller skinner, som for eksempel korrigerer svakheten til fotløfteren, spiller en viktig rolle. Hvis det kliniske bildet er fullt utviklet, er bruk av rullestol uunngåelig. Rehabiliteringsopphold anbefales for å muliggjøre intensiv og omfattende terapi for å opprettholde mobilitet og livskvalitet. Mulig smerte kan behandles med smertestillende midler. Ved svekkelse av misdannelser, spesielt føttene, kan kirurgisk korreksjon gi lindring. [[Psykoterapi| psykologisk behandling] er nyttig i enkeltsaker.
Utsikter og prognose
Charcot-Marie-Tooth sykdom kan ikke helbredes. Sykdommen utvikler seg progressivt, men forventet levealder reduseres ikke. Det langvarige forløpet er forbundet med økende tegn på svikt i armer og ben. Sykdommen forårsaker kronisk smerte og bevegelsesbegrensninger og representerer en betydelig fysisk og mental belastning for de berørte. Prognosen avhenger av pasientens individuelle symptomer. En effektiv terapi eksisterer ennå ikke. Behandlingen er begrenset til en endring i kosthold og fysioterapi. Det er ingen muligheter for en forbedring i tilstand. I stedet brukes de ovennevnte tiltakene i et forsøk på å forsinke progresjonen av sykdommen. For pasientene representerer den pågående behandlingen en betydelig belastning. Prognosen for arvelig motorfølsom nevropati type I er følgelig dårlig. Pasienter må opprettholde tett kontakt med et team av leger, inkludert allmennleger, ortopediske kirurger og nevrologer for å optimalisere behandlingen. I tillegg kan prognosen forbedres ved støtte fra familiemedlemmer eller venner som fungerer som en støtte i hverdagen. Prognosen for Charcot-Marie-Tooth sykdom bestemmes av ansvarlig spesialist, med tanke på pasientens konstitusjon og stadium av nevropati.
Forebygging
Forebyggende tiltak for å unngå Charcot-Marie-Tooth sykdom er ikke kjent fordi årsaken til sykdommen er arvelig. Utbrudd av syndromet kan ikke forhindres i gen transportører. På samme måte er det ingen kjente måter å stoppe utviklingen av sykdommen på. Livskvaliteten kan forbedres ved hjelp av fysioterapeutiske tiltak i tide.
Følge opp
Fordi Charcot-Marie-Tooth sykdom ikke kan helbredes, kan ikke oppfølging skelnes skarpt fra terapi. Målet er å bremse utviklingen av sykdommen. Omsorg med nær kontakt mellom pasienten og leger anbefales. Et team av allmennleger, ortopeder og nevrologer optimaliserer utformingen av livslang behandling. Grunnlaget for ettervernundersøkelsene er den kliniske undersøkelsen. I begynnelsen er det en diskusjon om dagens klager. Deretter blir kroppen undersøkt generelt og på bestemte punkter. Spesielt testes regioner som er berørt av nevral muskelatrofi for ytelse og tap av muskelomkrets er dokumentert. Den nevrologiske undersøkelsen fokuserer på funksjonen til nerver og muskler. Til å begynne med spør nevrologen om nåværende symptomer. Dette blir fulgt av tester for å vurdere gang, holdning, balansere, og bevegelsesbegrensninger. I tillegg, refleks og følelsen av smerte og berøring blir testet. I noen tilfeller kan legen også bestille utstyrsbaserte analyseprosedyrer. Disse inkluderer elektromyografi for å måle muskelaktivitet og nerveledningshastighetsmåling. Andre undersøkelsesmetoder inkluderer en nerve ultralyd, datortomografi eller magnetisk resonansbilder. Etter undersøkelsen kontrollerer ortopeden regelmessig tilpasningen til ortopediske enheter. I henhold til sykdommens fremgang er disse Helse eller terapeutiske sko, innleggssåler og gange hjelpemidler. Som oppfølgingsbehandling etter operasjon på føttene er det vanligvis nødvendig med spesielle fysioterapeutiske tiltak.
Hva du kan gjøre selv
Charcot-Marie-Tooth sykdom er kronisk tilstand. Så de berørte må lære å takle symptomene over lang tid. Det første kontaktpunktet for å håndtere sykdommen i hverdagen er fysioterapeuten. Kompenserende muskulatur bør trenes så godt som mulig. I tillegg gir øvelser for fallforebygging en betydelig økning i livskvaliteten. De rammede er ofte avhengige av hjelp fra pårørende. De kan også konsultere fysioterapeuten for å lære hvordan de bedre kan hjelpe den berørte personen. I prinsippet er målet å opprettholde maksimal uavhengighet for den som lider. Lett trening som f.eks vanngymnastikk kan også hjelpe. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, ortopedisk hjelpemidler for eksempel gåhjelpemidler kan gjøre den berørte personens hverdag merkbart lettere. Valget av fottøy er også viktig. En ortoped bør konsulteres i denne forbindelse. Lider bør generelt prøve å føre en sunn livsstil. Siden psykologiske problemer ofte også oppstår, kan det være lurt å konsultere en psykolog. Det anbefales å tilpasse møblene til de fysiske begrensningene til den berørte personen. I noen tilfeller er det verdt å flytte til en mindre leilighet. Mer detaljert informasjon og råd om hvordan du skal håndtere hverdagen er også tilgjengelig for de berørte og deres pårørende i selvhjelpsgrupper.
