Betlem myopati er en svært sjelden arvelig sykdom som er forbundet med muskelsvakhet og sløsing, samt begrenset leddfunksjon og bevegelse.
Hva er Betlem myopati?
Bethlem myopati ble først beskrevet i 1976 av forskerne J. Bethlem og GK Wijngaarden. Det ble derfor navnet sitt i 1988. Det er en veldig sjelden sykdom; til dags dato er bare i underkant av 100 saker dokumentert.
Årsaker
Årsaken til betlem myopati er en genetisk defekt. Når en av de tre gener som er ansvarlige for kollagen VI (COL6 A1, COL6 A2 eller COL6 A3) muterer, metabolisme i mitokondrier fungerer ikke som den skal. Hvis disse energileverandørene av musklene ikke fungerer som de skal, blir muskelvevet gradvis transformert til bindevev og denne prosessen er ustoppelig og ødelegger musklene gradvis. De som bærer den genetiske defekten får uunngåelig sykdommen og barna deres arver den genetiske defekten med en sannsynlighet på 50 prosent. Forskere refererer til dette som autosomal dominerende arv. I de fleste tilfeller vises sykdommen i nyfødtperioden, men noen ganger vises den mye senere. Det er også forskjellige alvorlighetsgrader og sykdomsforløp.
Symptomer, klager og tegn
Hvis sykdommen oppstår veldig tidlig, blir den først gjenkjent av forsinket motorisk utvikling, en generell reduksjon i bevegelse, og spesielt av begrenset bevegelse av finger, hånd, albue og ankel skjøter. På grunn av forkortede muskler og sener, fingrene og tærne kan ikke beveges ordentlig, albuene og noen ganger ikke knærne kan strekkes ordentlig. I noen tilfeller kan den skjøter er også hypermobile, kan være for strukket. I tillegg er det ofte dårlig temperatur balansere. De berørte barna fryser veldig raskt og overdrevent. Hos den voksne pasienten er symptomene like. I tillegg er det en progressiv avstivning av ryggraden, artrose av skjøter, rask utmattbarhet i musklene. Berørte personer kan for eksempel bare gå i trapper med vanskeligheter og ha vanskeligheter stretching armene over hodet. sår helbrede dårlig, arr vises svulmende, og fordøyelsesproblemer kan forekomme. I mange tilfeller har voksne pasienter også nedsatt funksjonsevne lunge funksjon fordi seneforkorting kan forekomme i ryggraden rundt overkroppen. Ofte hud tilstand er også dårlig. Ikke alle som lider av de samme symptomene. I noen er bevegelsesbegrensningene mer uttalt; i andre er muskelsvakhet det største problemet.
Diagnose og progresjon
Diagnose av betlem myopati er veldig vanskelig fordi symptomene gjelder mange forskjellige tilstander og sykdommen er så sjelden. Det er mange berørte personer der det tar år å finne den sanne årsaken til deres tilstand. Imidlertid bør familiehistorie gi gode ledetråder, nettopp fordi betlemsk myopati er en arvelig sykdom og går i familier. Imaging teknikker som Røntgen, MR og elektromyografi kan ikke gi et definitivt resultat. Selv en muskel biopsi fungerer bare i begrenset grad. Bare en genetisk test kan gi endelig sikkerhet for gen defekt. Med økende alder blir sykdommen mer og mer merkbar, også fordi ulike sekundære sykdommer oppstår.
Komplikasjoner
Ulike komplikasjoner oppstår med betlem myopati, men i de fleste tilfeller påvirker de musklene. Ledd kan også bli påvirket av betlem myopati. Sykdommen kan oppstå i barndom eller bare i voksen alder. Det er ikke mulig å forutsi utbruddet av betlem myopati. Hos små barn begrenser betlem myopati alle bevegelser sterkt. Dette inkluderer spesielt bevegelsene til fingrene og leddene. Pasientens daglige liv er sterkt begrenset og livskvaliteten synker. Hos barn kan betlem myopati føre til mobbing, noe som kan resultere i depresjon og selvmordstanker. I noen tilfeller stoler pasienter på hjelp fra fremmede for å takle hverdagen. Voksne lider av lignende symptomer, men muskler blir trøtt enda raskere. Å gå i trapper er neppe mulig lenger, slik at alvorlige bevegelsesbegrensninger oppstår i dette tilfellet. Bethlems myopati resulterer i bremset helbredelse av sår. Dette kan føre til infeksjoner og betennelser. Lungene påvirkes også av disse betennelsene. De hud av de berørte er urent, er det ofte kviser og rødhet forbundet med kløe. Behandling er bare mulig gjennom fysioterapi, som ikke gjør det føre til et positivt sykdomsforløp i alle tilfeller.
Når skal du gå til legen?
Betlem myopati kan gjenkjennes av noen klare symptomer. Hvis det er begrenset bevegelse i leddene på fingre, hender, albuer og føtter, bør dette vurderes av en lege. Foreldre som merker forsinket motorisk utvikling eller en generell reduksjon i bevegelse hos barnet sitt, bør konsultere barnelege. Et øyeblikkelig besøk til legen er nødvendig hvis det oppstår alvorlige bevegelsesbegrensninger i fingre og tær. Hos voksne indikerer progressiv avstivning av ryggraden og rask utmattbarhet i musklene Bethlems myopati eller annen sykdom som må vurderes og behandles umiddelbart. I tillegg, sårheling forstyrres og forstyrrelser i lunge- og fordøyelseskanalen forekommer. Spesielt hvis det er arvelige sykdommer i familien, bør de nevnte symptomene raskt tas til legen. En genetisk test gir informasjon om årsakssykdommen og muliggjør omfattende terapi. Hvis sykdommen forblir ubehandlet, øker symptomene i intensitet i løpet av livet og til slutt fører til en alvorlig reduksjon i livskvaliteten.
Behandling og terapi
Hittil er det ingen kur mot betlemsk myopati. Medisiner for det underliggende tilstand er ikke tilgjengelig, og kirurgiske inngrep er heller ikke lovende på grunn av progresjonen av lidelsene og utføres derfor bare i unntakstilfeller. Imidlertid kan de berørte gjøre en rekke ting for å lindre symptomene forbundet med sykdommen og for å forsinke komplikasjoner og forverring. Stretching øvelser, for eksempel, er nyttige for å holde musklene så smidig som mulig og forhindre spenning. Varme og en god balansere mellom aktivitet og hvile er også bra. Overvekt folk bør prøve å nå en normal vekt. Dette er også bra for muskler og ledd. Vekttrening og overdreven stresset på musklene bør unngås for enhver pris. På den annen side er det viktig at pasientene gjør alt for å være aktive og mobile så lenge som mulig. Spesiell fysioterapeutisk og arbeidsterapi målinger ha en positiv effekt. Sport som er lett på ledd og muskler inkluderer svømming, lys vanngymnastikk, sykkelergometre og tredemøller, så lenge pasientene fremdeles kan gjøre det. Selvfølgelig må de fremdeles unngå å falle eller overbelaste leddene. Hvis sykdommen er avansert, vil pasientene trenge det hjelpemidler for å hjelpe dem med å takle hverdagen. Dette kan være ortoser som støtter berørte lemmer, å gå hjelpemidler, rullatorer, badheiser, toalettseteheiser eller rullestoler. Det er også forskjellige mindre praktiske hjelpemidler som er nyttige i hverdagen. Sortimentet spenner fra gripehjelpemidler, spesielle kniver og saks til sko- og strømpestrammere og spesialbestikk. I ekstreme tilfeller kan berørte pasienter til og med trenge å bli ventilert hvis luftveismusklene er spesielt hardt rammet.
Utsikter og prognose
Betlemsk myopati har et ugunstig prognostisk syn. Årsaken til sykdommen er en uopprettelig genetisk defekt som ikke kan helbredes med de nyeste vitenskapelige og medisinske metodene. I tillegg av juridiske årsaker, inngripen og dermed endring av mennesker genetikk er ikke tillatt. Sykdommen har et progressivt forløp der symptomene gradvis sprer seg uforminsket over flere år. I sluttfasen er ikke den berørte personen i stand til å klare sin egen hverdag uten tilstrekkelig hjelp. Pasienten får medisinsk og terapeutisk støtte for å lindre symptomer som følger, slik at han eller hun kan oppnå best mulig livskvalitet til tross for sykdommen. Imidlertid er det ingen bedring med betlem myopati så langt. Vellykket innsats gjøres for å forsinke den progressive kursen. Målrettede trenings- og treningsøkter brukes til å opprettholde musklene. Stretching og trening om hvordan du kan utføre optimale bevegelser til tross for begrensningene blir vektlagt. Pasienten kan utføre mange lærte treningsenheter uavhengig i hverdagen og får også medisinsk trent støtte som tilpasser seg de stadig skiftende individuelle omstendighetene. Gjennom sportsaktiviteter og en sunn livsstil øker den berørte personen velvære. I tillegg, når han benytter seg av psykoterapeutisk støtte, kan han takle behandlingen av utfordringer i hverdagen optimalt.
Forebygging
Det er ingen forebyggende målinger for betlemsk myopati. Det er imidlertid viktig å gjenkjenne arvelig sykdom så snart som mulig og å gi berørte personer best mulig pleie. Hvis det er mulig, trenger de omfattende tverrfaglig medisinsk behandling helt fra starten, med nevrologer, ortopeder, lungeleger og spesialister i indremedisin som jobber sammen. Imidlertid er psykososial rådgivning like viktig. Selvhjelpsgrupper anbefales også på det sterkeste. Jo bedre pasienter vet om sykdommen, jo bedre kan de takle den og jo høyere livskvalitet vil de ha.
Her er hva du kan gjøre selv
Betlem myopati viser forskjellige kurs når det gjelder alvorlighetsgrad og progresjon av symptomer. Fordi den autosomal-dominerende arvelige sykdommen er ekstremt sjelden, blir de første symptomene ofte feiltolket og tildelt en annen sykdom. Hvis symptomer oppstår tidlig barndom, de er vanligvis motoriske utviklingsforstyrrelser og bevegelsesbegrensninger. Adaptiv atferd i hverdagen kan være viktig for den videre sykdomsforløpet. Siden det ikke er kjent noen behandlinger så langt som kan stoppe eller til og med kurere betlem myopati, er psykososial omsorg viktig. Derfor er tilknytningen til en selvhjelpsgruppe viktig. De berørte kan utveksle ideer og motta omsorg fra hverandre. Muskuløs strekkeøvelser anbefales, som bør være under oppsyn av en fysioterapeut, men som pasientene også kan gjøre selv. Hovedmålet er å opprettholde funksjonaliteten til musklene og bevegeligheten i leddene så lenge som mulig. I løpet av sykdommen erstattes muskelceller i økende grad av bindevev celler, slik at musklene mister elastisitet og styrke. Anbefalte idretter inkluderer svømming, lette vannaerobic og ergometer for sykkel. Overdreven belastning på muskler og ledd bør unngås. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, består selvhjelp også av å sette opp tekniske hjelpemidler i hjemmet. Dette kan for eksempel være inngangshjelpemidler for badekaret, trappheiser, toalettsetehevere og mange andre praktiske forholdsregler som er individuelt tilpasset den syke.
