Short rib polydactyly syndrom er en samlebetegnelse for en rekke forskjellige osteokondrodysplasier som er tilstede hos berørte personer ved fødselen. Dermed er short rib polydactyly syndrom en medfødt sykdom med genetisk bakgrunn. Typisk for short rib polydactyly syndrom er en forkortelse av ribbeina samt en hypoplasi av ... Short Rib Polydactyly Syndrome: Årsaker, symptomer og behandling
Microdeletion syndrom 22q11 refererer til kromosomavvik som påvirker den lange armen av kromosom 22 i genlokalitet 22q11 og manifesterer seg som misdannelsessyndromer. I de fleste tilfeller lider berørte personer av hjertefeil, fasciale misdannelser og tymisk hypoplasi. Behandlingen er symptomatisk og fokuserer hovedsakelig på korreksjon av misdannede organer. Hva er 22q11 mikrosletting ... Microdeletion Syndrome 22Q11: Årsaker, symptomer og behandling
TAR-syndrom, Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome på engelsk, forstås av medisinsk vitenskap å være et misdannelsessyndrom hvis ledende symptomer inkluderer ikke-forening av eikene og trombocytopeni. Årsaken til syndromet er trolig en arvelig genmutasjon. Behandlingen består primært av blodplatetransfusjon i løpet av de første leveårene. Hva er TAR-syndrom? … TAR-syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Osteodysplastia type Melnick-Needles er en dysplasi av skjelettet. Tilstanden videreføres genetisk og er relativt sjelden. Den vanlige forkortelsen for sykdommen er MNS. Typisk for osteodysplasi av Melnick-Needles type er forskjellige visuelle abnormiteter. Det er også deformert hodeskalle og lange bein. Osteodysplastia type Melnick-Needles blir noen ganger referert synonymt til osteodysplastia. Hva … Melnick-Needles Type Osteodysplastikk: Årsaker, symptomer og behandling
Ellis-van Creveld syndrom er en ekstremt sjelden genetisk lidelse. Det er preget av korte ribber og polydactyly (flere fingre). Forventet levetid avhenger av størrelsen på brystkassen og alvorlighetsgraden av hjertefeil. Hva er Ellis van Creveld syndrom? Ellis-van Creveld syndrom er også kjent som kondroektodermal dysplasi på grunn av involvering av ... Ellis Van Creveld syndrom: årsaker, symptomer og behandling
