Osteodysplastia type Melnick-Needles er en dysplasi i skjelettet. De tilstand videreføres genetisk og er relativt sjelden. Den vanlige forkortelsen for sykdommen er MNS. Typisk for osteodysplasi av typen Melnick-Needles er forskjellige visuelle abnormiteter. Det er også deformert skull og lenge bein. Osteodysplastia type Melnick-Needles er noen ganger referert til synonymt som osteodysplastia.
Hva er osteodysplastia type Melnick-Needles?
Det fulle navnet på tilstand refererer til de to individene som først beskrev sykdommen. De er John Melnick og Carl Needles. Sykdommen er sjelden, med en estimert forekomst på omtrent 1 av 1,000,000. For tiden er det rundt 100 kjente syke pasienter. I utgangspunktet arves osteodysplastikk av typen Melnick-Needles på en x-bundet dominerende måte. Det er påfallende at mannlige fostre ofte dør for tidlig, nemlig allerede i livmoren. Dette viser en såkalt embryopati. I utgangspunktet er osteodysplastisk type Melnick-Needles assosiert med avvik i utviklingen av det menneskelige skjelettet. Annen Helse problemer er også blant symptomene på sykdommen. Osteodysplastia type Melnick-Needles tilhører en spesiell kategori av sykdommer som kalles otopalatodigital spektrumforstyrrelser. I prinsippet er disse lidelsene preget av hørselstap som et resultat av deformert bein. Dette skyldes en deformasjon av det lille bein inne i øret. I tillegg blir lidelser i utviklingen av ganen og beinene i fingrene og tærne til de berørte individene tydelige.
Årsaker
Melnick-Needles type osteodysplasi kjennetegnes primært av genetiske årsaker. I dette tilfellet er en spesifikk mutasjon ansvarlig for utviklingen av sykdommen, som ligger på den såkalte FLNA gen. Blant annet dette gen er ansvarlig for kontrollen av et bestemt protein. For eksempel spiller det en viktig rolle i å bygge skjelettet ved å strukturere celler og få dem til å bevege seg og endre form.
Symptomer, klager og tegn
Melnick-Needles type osteodysplasi er preget av mange symptomer. I utgangspunktet er osteodysplasti-typen Melnick-Needles vanligvis den mest alvorlige lidelsen fra otopalatodigital-spekteret. Berørte individer har vanligvis kortvokst og uvanlig lange fingre og tær. I noen tilfeller viser ekstremitetene bøyning. Noen ganger ribbe er underutviklet eller uregelmessig, noe som noen ganger resulterer i luftveisproblemer. Hos noen pasienter mangler visse bein fullstendig. Spesielt i ansiktet er de typiske endringene av osteodysplastisk type Melnick-Needles veldig merkbare. Pannen til berørte individer er ofte veldig fremtredende og dekket med hår. I sammenheng med osteodysplastisk type Melnick-Needles er den supraorbitale buen relativt uttalt. I tillegg kan det være maloklusjon av tennene, eksoftalmos, eller mikrogenia. Også gangene til de berørte personene avviker ofte fra det normale tilfellet ved osteodysplastisk type Melnick-Needles. Under visse omstendigheter lider pasientene av misdannelser i føttene. Også mange berørte individer klager over hyppige luftveisinfeksjoner. I noen tilfeller har personer som lider av osteodysplasi av typen Melnick-Needles, utstikkende øyne. Kinnene er ofte veldig runde i form, mens underkjeve er liten og innebærer en hakkende hake. I tillegg er det mulig for Melnick-Needles type osteodysplasi å vise markerte asymmetrier i ansiktsregionen. I tillegg hørselstap eller hjerte feil er mulig. Som regel er symptomene på osteodysplastisk type Melnick-Needles mye mer uttalt hos menn enn hos kvinner. Mange mannlige berørte individer dør før eller kort tid etter fødselen.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen av osteodysplasi av Melnick-Needles-typen stilles ved hjelp av ulike metoder og undersøkelsesteknikker. En lege bør konsulteres hvis karakteristiske tegn på osteodysplasti type Melnick-Needles vises, ofte visuelt. Sammen med pasienten eller foreldrene hans diskuteres de nåværende symptomene. Dette blir fulgt av en rekke undersøkelser for å sikre at osteodysplastikk av Melnick-Needles diagnostiseres med sikkerhet. For eksempel en Røntgen undersøkelse brukes. Dette avslører for eksempel en forstørret grop på baksiden av skull. En langsom lukking ved fontanellene, en sklerose ved foten av skull ben, en hyperostose av frontal typen samt fravær av frontale bihuler er typiske kjennetegn ved en syk person. På skjelettet er det tydelig bevis på dysplasi, med lange lange bein som er bøyd eller ribbe vises i form av et bånd. I noen tilfeller kan bekkenbenet også påvirkes av dysplasi, og berørte individer kan utvise coxa valga. I sammenheng med Melnick-Needles type osteodysplasi, skoliose er også typisk. Genetisk analyse gir sikkerhet om tilstedeværelsen av Melnick-Needles type osteodysplasi i tvilstilfeller.
Komplikasjoner
Osteodysplastia type Melnick-Needles er en svært alvorlig arvelig sykdom som sterkt begrenser forventet levealder for berørte individer. På grunn av at X-kromosomet er påvirket av en mutasjon, opplever mannlige fostre et mye mer alvorlig uttrykk for sykdommen. Mannlige embryoer dør vanligvis i livmoren av forskjellige komplikasjoner. Dette er en rekke mange mulige embryopatier som hjerte defekter, malrotasjon i tarmen, eller navlestreng brudd. Malrotasjon er en forstyrrelse i rotasjonen av store og små tarmene under embryonal utvikling. En komplikasjon her kan være livstruende tarmobstruksjon. Mens mannlige fostre vanligvis ikke overlever morens graviditet, symptomene er mildere hos kvinnelige fostre fordi den kvinnelige organismen har to X kromosomer. Men de berørte barna lider fortsatt av alvorlige skjelettavvik og kan også dø av forskjellige komplikasjoner. De vanligste komplikasjonene er alvorlige infeksjoner og manglende trivsel. Mangelen på å trives er forårsaket av nedsatt næringsstoff absorpsjon. Prognosen for denne malabsorpsjonen avhenger av alvorlighetsgraden. Imidlertid er de farligste komplikasjonene av osteodysplasi av Melnick-Needles hyppige infeksjoner på grunn av svekket tilstand immunsystem. Dette resulterer ofte i alvorlige infeksjoner i luftveier og ører. De ørebetennelse noen ganger føre til hørselstap eller til og med døvhet.
Når skal du gå til legen?
Som regel bør lege konsulteres i alle tilfeller av osteodysplasi av Melnick-Needles, fordi denne sykdommen ikke helbreder seg selv og i de fleste tilfeller forverrer den generelle tilstand av pasienten. En tidlig diagnose av en lege kan forbedre sjansene for en kur betydelig. En lege bør konsulteres hvis det er alvorlig bøyning av ekstremitetene på grunn av osteodysplastikk av Melnick-Needles. På samme måte kan luftveisproblemer indikere denne sykdommen og føre til alvorlige svekkelser i den berørte personens hverdag. Mange pasienter lider også av maloklusjoner av tennene og dermed av tannverk or smerte i munnhule. Likeledes, i tilfelle nedsatt hørsel hos lege, bør konsulteres. Siden osteodysplastikk fra Melnick-Needles også kan føre til hjerte problemer, anbefales det å delta på regelmessige kontroller med en kardiolog. Den videre behandlingen av denne sykdommen avhenger imidlertid veldig av manifestasjonene av de respektive symptomene og utføres av den respektive spesialisten. Dessverre kan det ikke forutsies om dette vil resultere i en fullstendig kur.
Behandling og terapi
I prinsippet er behandling av osteodysplasi av Melnick-Needles symptomatisk. I noen tilfeller er det mulig å korrigere skoliose under en kirurgisk prosedyre. Det samme gjelder for eventuell feiljustering av kjeven.
Utsikter og prognose
Som en genetisk sykdom påvirker Melnick-Needles osteodysplastikk hovedsakelig skjelettet. Her oppstår deformiteter i bein og hodeskalle. Imidlertid er det svært sjeldent forekommende Melnick-Needles syndromet (MNS) også gjenkjennelig i ansiktet til den berørte personen. Hittil har ikke mer enn 50 saker blitt registrert over hele verden. Dette indikerer en høy prenatal dødelighet. Spesielt mannlige fostre opplever for tidlig abort. Mannlige fostre dør allerede intrauterine. Årsaken til denne sjeldne misdannelsen er en genetisk defekt. Så langt er patofysiologien til Melnick-Needles-typen osteodysplasi uklar. De medisinske ekspertene vet bare at det avhenger av kjønn om foster overlever eller ikke. På grunn av den varierte kompleksiteten i symptomene er behandlingen av osteodysplasi av Melnick-Needles kompleks og vanskelig. En generalisert prognose er vanskelig å lage fordi alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere blant kvinnelige overlevende. Noen symptomkomplekser, for eksempel infeksjoner i luftveier eller ører, eller hørselstap som et resultat av det samme, kan behandles godt medisinsk. Imidlertid kan de faktiske symptomene på osteodysplasi av Melnick-Needles bare behandles med tverrfaglig målinger. De terapi må skreddersys etter den enkeltes behov. Samarbeidet mellom ortopeder, ØNH-leger, barnespesialister og genetikere er vanligvis nyttig. Forventet levetid for de som er rammet av osteodysplastikk av Melnick-Needles-typen, er sterkt begrenset. Komplikasjoner er å forvente.
Forebygging
Osteodysplastia-type Melnick-Needles kan ikke forebygges effektivt fordi sykdommen primært er forårsaket av en genetisk mutasjon.
Følge opp
Fordi behandling for osteodysplasi av typen Melnick-Needles er tilpasset symptomene som oppstår, er det ingen enkelt oppfølging av sykdommen. For eksempel hvis en pasient har blitt operert for å korrigere skoliose, sørger oppfølging for at pasienten får passende postoperativ oppfølging. Et opphold i rehabilitering og fysioterapi bidra til å styrke musklene. Tar antibiotika skal forhindre infeksjon i kirurgisk sår. På den annen side, hvis tilstanden er mer sannsynlig å forårsake hjerteproblemer, er det nødvendig med regelmessige kontroller av en kardiolog. I slike tilfeller blir pasienter også riktig justert med medisiner for bedre å regulere symptomer som hjertearytmier. Psykologisk omsorg kreves ofte som ettervern når pasienter også utvikler psykologiske tilstander som depresjon på grunn av kronisk smerte eller en jevn forverring av hørselen. I mange tilfeller er det også nødvendig for ikke bare pasienten, men også deres familiemedlemmer å få omsorg fra en familieterapeut. I slike terapi økter lærer foreldre, søsken og andre familiemedlemmer hvordan de kan hjelpe barnet til å utvikle seg slik at han eller hun kan leve et nesten normalt liv til tross for misdannelse.
Her er hva du kan gjøre selv
Fordi osteodysplasi av Melnick-Needles er en genetisk tilstand, er alternativene for selvhjelp svært begrenset. Terapi, både medisinsk og alternativ, kan bare være symptomatisk. Fokuset er å opprettholde barnets livskvalitet. Fysisk nærhet og oppmerksomhet fra foreldre og pårørende kan bringe avslapping til sykt barn. Mental stimulering ved å presentere forskjellige visuelle eller taktile stimuli distraherer også fra konsekvensene av sykdommen og bidrar til å fremme barnets utvikling. Når du er i kontakt med barnet, er det viktig å ta hensyn til den enkelte sykdomstilstand. Et annet fokus bør være på psykologisk støtte til foreldrene og andre pårørende til det berørte barnet. Sykehus og rådgivningssentre kan gi informasjon om de ulike alternativene for psykososial støtte til familien. Slik støtte kan være med på å håndtere effekten av barnets sykdom. Ulike alternativer avslapping metoder kan også læres som kan brukes hjemme. yoga og meditasjon kan brukes til å lære å takle stresset og angst. Risikoen for depresjon blir dermed redusert og familiens omsorgspersoner blir lettet.
