Diagnose av fenylketonuri | Fenylketonuri
Diagnose av fenylketonuri Diagnosen utføres på to forskjellige måter som standard. Den ene er påvisning av det defekte enzymet, den andre er påvisning av den sterkt økte fenylalaninkonsentrasjonen i blodet. Den første metoden er en del av nyfødt screening som såkalt tandem massespektroskopi og indikerer defekten uten behov ... Diagnose av fenylketonuri | Fenylketonuri