Adams-Oliver syndrom er en veldig sjelden tilstand. Det er arvelig. Syndromet er preget av medfødte defekter i hode og lemmer og nervesystemet lidelser.
Hva er Adams-Oliver syndrom?
Adams-Oliver syndrom er en arvelig lidelse. Mennesker med sykdommen lider av abnormiteter og mangler i skull hud så vel som ekstremiteter. Adams-Oliver syndrom er en av de medfødte misdannelsessyndromene. Det diagnostiseres kort tid etter fødselen eller i spedbarnsalderen. Syndromet er veldig sjeldent tilstand, med færre enn 150 dokumenterte saker over hele verden til dags dato. Den første beskrivelsen av symptomene dateres tilbake til 1945, og det er en arvelig lidelse. Mennesker som lider av Adams-Oliver syndrom lider av abnormiteter og mangler i skull hud så vel som ekstremiteter. I tillegg en benete skull defekt kan være til stede. Karakteristisk er en misdannelse i skjelettet på hånden eller foten en eller flere lemmer. Alvorlighetsgraden av ektodaktisk varierer mellom pasienter. I tillegg kan vaskulære misdannelser oppstå. Dette er medfødte misdannelser i det vaskulære systemet med varierende ekspressivitet. Sentralforstyrrelser nervesystemet så vel som det visuelle systemet er tilstede hos pasienter med Adams-Oliver syndrom. Epilepsi, psykiske og psykomotoriske lidelser eller misdannelse av synsnerven er manifestasjonene. I tillegg kan berørte individer utvikle seg hjerte sykdom.
Årsaker
En genetisk arvelig defekt er identifisert som årsaken til Adams-Oliver syndrom. Forskere og forskere oppdaget mutasjoner i NOTCH1 gen og DOCK6-genet i flere tilfeller ved hjelp av moderne DNA-teknologi. Den genetiske defekten kalles autosomal dominant fordi den berørte gen ligger på autosomen. I nyere forskning oppdaget forskere også endringer i ARHGAP31 gen. Dette genet regulerer to proteiner. Funksjonene deres inkluderer celledeling under vekst og bevegelse. Mutasjonen i genet, ifølge resultatene, fører til en forstyrrelse av normal dannelse og fremvekst av lemmer. Dette forklarer misdannelser i ekstremiteter. Gendefekten arves autosomalt recessivt. Dette betyr at foreldrene til det berørte barnet ikke har Adams-Oliver syndrom. Imidlertid fungerer de som bærere av den sykdomsfremkallende genmutasjonen og overfører den til barnet sitt. Sykdommen kan arves fra enten moren eller faren.
Symptomer, klager og tegn
Merkbare i Adams-Oliver syndrom er endringene i ekstremiteter. I håndområdet er det en deformitet i metakarpusen eller en ujevn form på fingrene. I fotområdet kan det være en hul fot, klumpfot eller en fot som er for kort. Pasienter har ofte negler eller tåneglene som er for små eller mangler. Det sjeldne arvelige syndromet er preget av aplasia cutis circumscripta i hodebunnen, a hud defekt i overhuden og korium. Manifestasjonene til alle de beskrevne symptomene er forskjellige hos hver pasient. Sentral nervesystemet lidelser inkluderer en fremtredende EEG, spastisiteteller epilepsi. Det kan være skade på synsnerven eller pasienten kan være korsøyet. Øyebollens plassering har vært minimal eller fraværende i dokumenterte tilfeller. Hos noen pasienter resulterer Adams-Oliver syndrom i fullstendig lammelse av den ene siden av kroppen, hemiplegi. Likeledes er hemiparese, delvis lammelse av den ene siden av kroppen, mulig. Noen ganger forårsaker Adams-Oliver syndrom for tidlig fødsel. Videre er en medfødt sykdom i hjerte kan være til stede. Av og til reduseres intelligensen hos berørte pasienter.
Diagnose og forløp
Diagnosen finner sted etter fødselen av en medisinsk fagperson. Det startes med visuell inspeksjon av legen. Toppen av hodeskallen samt lemmer undersøkes. Deretter videre målinger er opptatt. EEG målinger de hjerne bølger og oppdager abnormiteter. Forløpet av sykdommen avhenger av det individuelle symptomuttrykket så vel som suksessen til målinger tatt. I det senere løpet utføres en genetisk test som avslører abnormiteten til genene.
Komplikasjoner
Adams-Oliver syndrom er preget av medfødte defekter i lemmer og hode og forstyrrelser i sentralnervesystemet; derfor er ikke dette autosomal-dominerende arvelige misdannelsessyndrom helbredelig. Prognosen varierer avhengig av behandlingen. På grunn av defekter og abnormiteter i ekstremiteter så vel som kranialhuden, er det forstyrrelser som alvorlig påvirker pasientenes liv. Karakteristisk er en beinhodeskallefeil samt misdannelser i foten eller håndskjelettet. I tillegg kan det oppstå misdannelser i det vaskulære systemet. Delvis lammelse av den ene siden av kroppen er mulig. Ytterligere klager er hjerte sykdommer, psykosomatiske og psykiske lidelser, epilepsi og misdannelse av synsnerven. Disse klagene og lidelsene varierer i alvorlighetsgrad, og trenger heller ikke å forekomme samtidig. En avgjørende prognose for mulige forbedringer av sykdommen er ytterligere komplisert fordi Adams-Oliver syndrom er ekstremt sjelden, og bare 45 tilfeller har blitt dokumentert over hele verden til dags dato. På grunn av kompliserte kirurgiske prosedyrer og individ terapi tiltak, er pasientenes livskvalitet sterkt begrenset. Det videre forløpet av sykdommen avhenger også av det tverrfaglige samarbeidet mellom legene, barnet og foreldrene. Jo bedre dette utvikler seg, desto mer sannsynlig er det at de medfølgende symptomene på sykdommen kan dempes i en slik grad at det i det minste oppstår en liten forbedring.
Når skal du gå til legen?
Hvis det er mistanke om Adams-Olivers syndrom, må du i alle fall konsultere lege. Medisinsk avklaring anbefales hvis abnormiteter som sår i hode område, forkortede eller manglende fingre eller tær, eller en klumpfot, hul fot, eller bøyd fot blir lagt merke til hos en nyfødt. Foreldre som mistenker en utviklingsforstyrrelse eller observerer unormale bevegelser hos barnet sitt, bør snakke til barnelege for videre evaluering. Andre advarselstegn på Adams-Oliver syndrom inkluderer kløft leppe, tilbehørsnipler og lignende synsforstyrrelser. I tillegg hjertefeil, skrumplever leveren og doble nyrer kan forekomme. En medisinsk avklaring anbefales allerede ved første mistanke om en alvorlig sykdom. Dette gjelder spesielt hvis det finnes sammenlignbare sykdommer i medisinsk historie av foreldre eller besteforeldre. Foreldre som selv lider av Adams-Oliver syndrom eller annen arvelig sykdom, bør sørge for at barnet blir undersøkt så snart som mulig etter fødselen. Jo før Adams-Oliver syndrom oppdages, jo bedre er utsiktene for å lykkes terapi.
Behandling og terapi
Behandling av Adams-Oliver syndrom krever tett tverrfaglig samarbeid mellom foreldrene, barnet og legene. Den spesielle utfordringen her er behandlingen av pasienten så vel som hans eller hennes pårørende. Spesielt utover pasientens omsorg er foreldrenes psykologiske akkompagnement og støtte viktig for pasientens terapeutiske suksess. I tilfelle skade på hodebunnen, blir pasienten operert. I mange tilfeller må denne prosedyren gjentas til det ikke er noen varig suksess. Den kirurgiske inngrepet stabiliserer primært hodeskallen. Endringene i ekstremitetene gir en helt spesiell utfordring for plastikkirurgen. Derfor kirurgisk terapi alternativene inkluderer delt hud og bein pode samt lokal og gratis klaff plastisk kirurgi. Som regel utføres flere operasjoner under barndom. I tillegg tas individuelle terapeutiske tiltak avhengig av de enkelte symptomene. Disse sikter mot følelsesmessig støtte, samt markedsføring og utvikling av de fysiske mulighetene. Å håndtere de endrede fysiske forholdene blir intensivt trent. I tilfeller av anfallsforstyrrelser forårsaket av epilepsi, gis ytterligere støtte i form av medisiner. Målet med dette er å minimere kramper. Støttende avslapping teknikker blir også undervist. Hvis det er skade på synsnerven eller hvis et hjerte tilstand blir diagnostisert, blir ytterligere individuelle tiltak tatt.
Utsikter og prognose
Adams-Oliver syndrom resulterer i forskjellige mangler og misdannelser som hovedsakelig forekommer i pasientens lemmer og hode. Disse misdannelsene kan begrense hverdagen til den berørte personen og redusere livskvaliteten betydelig. I de fleste tilfeller mangler pasienter noen fingre eller negler. De utvikler også den såkalte klumpfot, som resulterer i begrenset bevegelse og andre komplikasjoner. Det er ikke uvanlig at forstyrrelser i nervesystemet oppstår, noe som kan føre til lammelse eller spastisitet. Epileptiske anfall er heller ikke uvanlige og kan i verste fall gjøre det føre til en ulykke eller død. Hvis synsnerven også er skadet, oppstår synsforstyrrelser og strabismus. I noen tilfeller resulterer Adams-Oliver syndrom også i redusert intelligens, slik at pasienten kan være avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Behandlingen er bare symptomatisk og kan begrense symptomene. Imidlertid kan ikke alle misdannelser og mangler behandles. Fokuset er også på å minimere kramper og epileptiske anfall. Forventet levealder reduseres ofte av Adams-Oliver syndrom.
Forebygging
Som et forebyggende tiltak kan foreldre utføre genetisk testing. Dette kan brukes til å avgjøre om de er bærere av en genetisk defekt som muligens kan føre til sykdommen hvis den overføres. Ingen forebygging er mulig hos pasienten selv. Siden Adams-Oliver syndrom er en genetisk sykdom, kan den ikke behandles kausalt, men bare symptomatisk. Derfor er en fullstendig kur ikke mulig, slik at det også bare er svært begrensede muligheter for etterbehandling. Først og fremst må sykdommen behandles symptomatisk for å gjøre livet til den berørte personen lettere og for å forbedre livskvaliteten igjen. Som regel blir misdannelsene primært behandlet ved hjelp av kirurgiske inngrep. Etter disse inngrepene, bør den berørte personen alltid hvile og ta vare på kroppen sin. Ingen anstrengende aktiviteter skal utføres, og sportsaktiviteter bør også avståes fra. Videre er det ofte nødvendig med flere kirurgiske inngrep for å lindre det meste av ubehaget. På samme måte er pasienter avhengige av fysioterapi, selv om øvelsene fra terapien også kan utføres hjemme hos pasienten. Dette kan øke helbredelsen av Adams-Oliver syndrom. I mange tilfeller er det også nødvendig å ta medisiner, og det bør tas hensyn til at det tas regelmessig. Mulig interaksjoner med andre medisiner bør også diskuteres med lege. Ikke sjelden kan kontakt med andre mennesker som er rammet av Adams-Oliver syndrom også være nyttig, da dette fører til utveksling av informasjon.
ettervern
Fordi Adams-Oliver syndrom er en genetisk lidelse, kan det ikke behandles kausalt, bare symptomatisk. Derfor er en fullstendig kur ikke mulig, så alternativene for oppfølgingsbehandling er også svært begrensede. Først og fremst må sykdommen behandles symptomatisk for å gjøre livet til den berørte personen lettere og for å forbedre livskvaliteten igjen. Som regel blir misdannelsene primært behandlet ved hjelp av kirurgiske inngrep. Etter disse inngrepene, bør den berørte personen alltid hvile og ta vare på kroppen sin. Ingen anstrengende aktiviteter skal utføres, og sportsaktiviteter bør også avståes fra. Videre er det ofte nødvendig med flere kirurgiske inngrep for å lindre det meste av ubehaget. På samme måte er pasienter avhengige av fysioterapi, selv om øvelsene fra terapien også kan utføres hjemme hos pasienten. Dette kan øke helbredelsen av Adams-Oliver syndrom. I mange tilfeller er det også nødvendig å ta medisiner, og det bør tas hensyn til at det tas regelmessig. Mulig interaksjoner med andre medisiner bør også diskuteres med lege. Ikke sjelden kan kontakt med andre mennesker som er rammet av Adams-Oliver syndrom også være nyttig, da dette fører til utveksling av informasjon.
Hva du kan gjøre selv
Adams-Oliver syndrom krever obligatorisk medisinsk behandling. Så snart foreldre oppdager abnormiteter hos barnet sitt - både visuelt og i atferd - bør de oppsøke barnelege. Jo tidligere behandling er startet, jo bedre er sjansene for barnet i livet. Tiltak som foreldre kan ta selv er basert utelukkende på symptomene og kan bare gi barnet lindring av ubehaget. Først og fremst må foreldrene selv gjøre opp med den skjerpende situasjonen. Her anbefales en tilhørende psykologisk terapi. Hvis foreldrene er psykisk stabile, kan de være den sårt tiltrengte støtten til barnet sitt. Med mye kjærlighet og tålmodighet, bør foreldrene gjenta hjemme øvelsene de forskjellige terapeutene har lært (fysioterapi, snakketerapi, arbeidsterapi). Oppmerksomhet bør rettes mot en sunn kosthold, tilstrekkelig trening og rikelig med frisk luft i hverdagen. Dette styrker immunsystem av den berørte personen og reduserer risikoen for en infeksjonssykdom. Pasienter - særlig i voksen alder - klarer vanligvis ikke å styre hverdagen selv. Derfor er konstant pleie nødvendig. Spesiell forsiktighet er nødvendig, spesielt med tanke på risikoen for epileptiske anfall, slik at de berørte ikke skader seg selv. Hvis foreldre ikke lenger kan gi denne omsorgen selv, bør de ikke være redd for å søke profesjonell hjelp. Dette kan gis av en omsorgsperson eller ved å plassere barnet på et tilstrekkelig anlegg.
