For diagnostisering av amyotrofisk lateral sklerose, tilstedeværelsen av klinisk patologi av 1. og 2. motorisk nevron på ett nivå kreves; alternativt, for det andre motorneuronet, kreves elektrofysiologiske tegn på skade på to nivåer.
Følgende symptomer og klager kan indikere amyotrofisk lateral sklerose (ALS):
Hovedsymptomer
- Ataksi (gangforstyrrelser)
- Atrofi (vevsatrofi) i muskulaturen (starter ofte i håndmuskulaturen) → svakhet i arm og håndmuskulatur
- Dysfagi (svelgeforstyrrelse)
- Fasciculations (ufrivillige bevegelser av svært små muskelgrupper) i paraspastisitet i bena (spastisk lammelse av begge ben) eller spastisk tetraparese (lammelse av alle fire ekstremiteter)
- Fasciculations og atrofisk parese (lammelse) av tunge.
- Økt masseterrefleks (masseterrefleks: fysiologisk indre refleks som forårsaker adduksjon (bringe en kroppsdel nærmere kroppsaksen) i den temporomandibulære leddet etter et slag ovenfra og til underkjeven).
- Lockjaws (trismus; problemer med å åpne munn).
- Patologisk (patologisk) latter eller gråt (ca. 50% av pasientene er berørt).
- Svakhet i luftveismusklene (respirasjonsinsuffisiens) i det avanserte stadiet → hypoksemi (senket oksygen innhold i blod) og hyperkapni (økt karbon dioksidinnhold i blodet).
- Taleforstyrrelser (bremset og anstrengt tale).
Advarsel. Sensoriske forstyrrelser eller blære lidelser er ikke blant symptomene på ALS.
Sekundære symptomer (spesielt ikke-motoriske symptomer).
- På grunn av nedsatt luftveisfunksjon, søvnløshet (søvnforstyrrelser), morgen hodepine, på dagtid tretthet, hemmet konsentrasjon og rastløshet kan forekomme.
- Depresjon og angst
- Okulomotoriske svekkelser (inkludert redusert hastighet i okulære sekvensielle bevegelser).
- Frontale abnormiteter til frontotemporal demens (FTD; en nevrodegenerativ sykdom som vanligvis oppstår før fylte 60 år i frontal eller timelapp i hjerne med konsekvensen av økende personlighetsnedgang) - et ALS-FTD-kompleks er funnet hos omtrent 5-10% av alle pasienter.
- Parkinsons-lignende symptomer (strenghet, bradykinesi og Parkinsons-lignende gangmønstre).
- Sensoriske symptomer (hypestesier, parestesier og nevropatiske smerte).
- Vekttap på grunn av vanskeligheter med matinntak.
- Mangel på væskeinntak → dehydrering (væskemangel).
Andre notater
- Resultatene av en case-control studie viser at pasienter med amyotrofisk lateral sklerose hadde ofte mye fett kosthold før sykdomsutbruddet, men hadde fortsatt en lavere body mass index (BMI) sammenlignet med en sunn kontrollgruppe. BMI var 25.7 sammenlignet med 26.0 i kontrollgruppen.
