Bloch-Sulzberger syndrom er en X-bundet dominerende arvelig lidelse som er svært sjelden. Forstyrrelsen er preget av en rekke nevrologiske og kutane symptomer. Bloch-Sulzberger syndrom er synonymt referert til som både Bloch-Siemens syndrom og melanoblastosis cutis.
Hva er Bloch-Sulzberger syndrom?
Bloch-Sulzberger syndrom arves på en X-koblet måte og forekommer hovedsakelig hos kvinner. Generelt er det imidlertid en relativt sjelden lidelse, med bare 700 tilfeller siden 1987. Som en del av syndromet utvikles typiske endringer på hud, som hos omtrent 90 prosent av de berørte pasientene allerede er tydelige i embryo i livmoren. De hudforandringer forverres i barndommen. I tillegg er Bloch-Sulzberger syndrom assosiert med en rekke andre symptomer, som dystrofier av negler, okulære anomalier, tannavvik, eller uregelmessigheter i det sentrale nervesystemet. Tallrike symptomer gjenkjennes bare i løpet av barndom. I svært sjeldne tilfeller manifesterer syndromet seg også hos mannlige pasienter og omtales her vanligvis som Klinefelter syndrom. De typiske opptredene av Bloch-Sulzberger syndrom på hud forbli gjennom hele livet. De er vanligvis de første symptomene på sykdommen som blir synlige. Senere, i mange tilfeller, tilsettes nevrologiske symptomer, så vel som unormaliteter i tennene, hvorav noen utvikler seg tidlig barndom. I utgangspunktet avhenger dødeligheten av pasientens alder, samt uttrykk og alvorlighetsgrad av symptomene. I prinsippet forekommer Bloch-Sulzberger syndrom oftere hos lyshudede enn hos mørkhudede individer.
Årsaker
Bloch-Sulzberger syndrom har hovedsakelig genetiske årsaker. Mutasjoner på X-kromosomet får berørte pasienter til å utvikle sykdommen. Sykdommen arves på en dominerende måte. Selv en enkelt mutasjon på den tilsvarende gen er tilstrekkelig til å utløse Bloch-Sulzberger syndrom. Denne mutasjonen er også ansvarlig for rundt 80 prosent av alle tilfeller av sykdommen. I tillegg er det nylig identifisert 21 såkalte punktmutasjoner som også kan forårsake Bloch-Sulzberger syndrom.
Symptomer, klager og tegn
I sammenheng med Bloch-Sulzberger syndrom manifesterer mange forskjellige symptomer seg, som varierer individuelt avhengig av tilfelle. I utgangspunktet påvirker sykdommen vevet som er ansvarlig for dannelsen av neuroektoderm og ektoderm. Vanligvis er hud er involvert i sykdommen. I tillegg påvirker sykdommen i noen tilfeller også tannvevet så vel som det sentrale nervesystemet. Et vanlig symptom er den såkalte ektodermale dysplasi, som i tillegg til tennene noen ganger også påvirker negler og hår. Hos kvinner forekommer endringer ofte langs Blaschko-linjene på huden. Utseendet på huden utvikler seg gradvis i Bloch-Sulzberger syndrom, mens de andre symptomene dukker opp plutselig. I utgangspunktet skilles forskjellige stadier av sykdommen ut.
Diagnose og progresjon
Ulike undersøkelsesmetoder er tilgjengelige for å fastslå diagnosen Bloch-Sulzberger syndrom, og den behandlende legen bestemmer om de skal bruke dem etter å ha vurdert den enkelte sak. Flere kriterier eksisterer for diagnosen Bloch-Sulzberger syndrom. Så lenge en NEMO-mutasjon ikke anses som bekreftet og ingen kvinnelige slektninger er berørt av sykdommen, må minst to hovedkriterier være oppfylt. Disse inkluderer for eksempel karakteristiske endringer på huden. Sekundære kriterier for å stille diagnosen inkluderer abnormiteter i tennene, ganen, øynene, brystene eller sentralen nervesystemet. Avvik i negler, alopecia, flere spontanaborter i fortiden, og karakteristiske histologiske resultater av hudundersøkelser er også sekundære kriterier. I tillegg gir laboratorietester bevis for tilstedeværelsen av Bloch-Sulzberger syndrom. Blood tester avslører vanligvis eosinofili. Hos personer med mistanke om Bloch-Sulzberger syndrom, bør såkalt karyotyping og genetisk testing utføres. Det er også mulig å diagnostisere Bloch-Sulzberger syndrom via a biopsi av huden. Ulike undersøkelsesmetoder for undersøkelse er også tilgjengelige, som brukes til å fastslå diagnosen med sikkerhet. Magnetic resonance imaging or datatomografi avsløre en redusert blod forsyning samt forskjellige andre iskemiske abnormiteter som er indikative for sykdommen. I prinsippet er prognosen for Bloch-Sulzberger syndrom relativt god. Likevel kan døden oppstå, spesielt hvis oftalmologiske og nevrologiske symptomer utvikler seg. Imidlertid, så lenge komplikasjoner er forebyggbare, er prognosen positiv.
Komplikasjoner
Bloch-Sulzberger syndrom forårsaker generelt alvorlig vevsskade. Dette kan føre til ulike komplikasjoner, avhengig hovedsakelig av region og type skade. Ofte er pasientens negler og tenner påvirket, slik at klager i munnhule kan bli tydelig. I dette tilfellet lider den berørte personen av tannverk og blødninger. Disse kan behandles av en tannlege slik at det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner. I mange tilfeller påvirkes også huden av Bloch-Sulzberger syndrom, slik at de såkalte Blaschko-linjene dannes på den. Diagnosen Bloch-Sulzberger syndrom kan utføres relativt bra, slik at behandlingen kan startes umiddelbart. Dette er primært rettet mot å eliminere sekundære infeksjoner, slik at ingen ytterligere komplikasjoner oppstår. Siden syndromet ikke kan behandles kausalt, blir bare symptomene behandlet. Medisiner brukes hovedsakelig, kirurgiske inngrep finner ikke sted. I mange tilfeller er sykdomsforløpet positivt. Dette sikrer imidlertid ikke at Bloch-Sulzberger syndrom ikke vil forekomme igjen i løpet av livet. Generelt sett er ikke forventet levealder redusert av Bloch-Sulzberger syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
Vanligvis kan ikke Bloch-Sulzberger syndrom behandles direkte, så i de fleste tilfeller er et besøk til legen bare for diagnose. Pasienter bør imidlertid også oppsøke lege hvis Bloch-Sulzberger syndrom forårsaker forskjellige hudplager. Hudklagene varierer mye og kan ikke forutsies universelt. Imidlertid kan Bloch-Sulzberger syndrom også manifestere seg ved dysplasi av negler eller tenner, så en lege bør også konsulteres for disse symptomene. I mange tilfeller vises hudsymptomene veldig sakte og forsvinner ikke av seg selv. Av denne grunn bør spesielt barn gå til regelmessige undersøkelser hos barnelege for å unngå ytterligere komplikasjoner. Siden symptomene på sykdommen er veldig forskjellige, kan ingen eksakte symptomer navngis, ifølge hvilke sykdommen kan identifiseres. Imidlertid bør hudlege alltid konsulteres i tilfelle hudklager. I mange tilfeller kan ytterligere infeksjoner deretter unngås ved hjelp av antibiotika eller ved å bruke kremer.
Behandling og terapi
Flere alternativer er tilgjengelige som en del av terapi for Bloch-Sulzberger syndrom. For det første er det viktig å forhindre komplikasjoner som sekundære infeksjoner med bakterie. Ellers, terapi av symptomene er det eneste alternativet for behandling. Dette er fordi sykdommen oppstår som et resultat av en gen mutasjon og kan ikke helbredes helt. I noen tilfeller brukes for eksempel antikonvulsiva midler til å kontrollere anfall. Berørte pasienter blir vanligvis håndtert og behandlet av øyeleger, hudleger og nevrologer.
Utsikter og prognose
Prognosen for Bloch-Sulzberger syndrom er ugunstig. Den genetiske lidelsen kan ikke kureres med gjeldende medisinske alternativer og terapier. I løpet av behandlingen er symptomene som oppstår målrettet for å gi lindring. Siden det ikke er noen permanent kur, kan symptomene oppstå når som helst. Forskere og forskere har forbud mot å aktivt forstyrre menneskene genetikk. Av denne grunn kan pasienten kun tilbys symptomatisk og ikke årsaksbehandling. Avhengig av intensiteten til symptomene, viser de anvendte terapiene gode resultater. Uten medisinsk behandling øker skaden på vevet gradvis. Naturlig eller hjem rettsmidler kan brukes til å støtte pasientens hud. Imidlertid kan en betydelig lindring av symptomene ikke forventes. Behandlingsplanen for Bloch-Sulzberger syndrom er omfattende. I de fleste tilfeller må flere klager behandles parallelt for å forbedre trivsel og følelse av Helse. Gode resultater oppnås i en medikamentell behandling. Hvis pasienten lider av narkotikaintoleranseblir forholdene vanskeligere. Ubehaget øker og de eksisterende klagene sprer seg ytterligere. Støttende for pasienten er en sunn livsstil. Med en balansert kosthold og en stall immunsystem, kan en betydelig forbedring av velvære oppnås.
Forebygging
Siden Bloch-Sulzberger syndrom er en sykdom med genetiske årsaker, er det ingen kjente alternativer for forebygging av sykdommen i henhold til gjeldende kunnskap om medisinsk og farmasøytisk forskning. Svært ofte vises de første symptomene på sykdommen hos ufødte babyer i livmoren og er irreversible. Det er derfor desto viktigere å konsultere passende spesialister når typiske symptomer på sykdommen dukker opp, for å forbedre pasientens livskvalitet gjennom symptomatiske terapeutiske metoder.
Følge opp
Alternativene for oppfølging er svært begrenset i Bloch-Sulzberger syndrom. Det er en arvelig sykdom og kan derfor ikke behandles kausalt, bare symptomatisk. En fullstendig kur kan derfor ikke oppnås. Siden sykdommen også kan arves av barn, bør den berørte personen gjennomgå genetisk rådgivning hvis han eller hun ønsker å få barn for å hindre videreføring av Bloch-Sulzberger-syndromet. Som regel lindres symptomene på syndromet ved hjelp av medisiner. Pasienten bør sørge for å ta disse medisinene regelmessig for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Like måte, interaksjoner med andre medisiner må tas i betraktning. Siden dette syndromet forårsaker alvorlige dermatologiske symptomer, er det også viktig å besøke hudlege. Det er ikke uvanlig at Bloch-Sulzberger syndrom er assosiert med psykologiske plager, depresjon eller andre stemninger. I dette tilfellet er samtaler med venner eller med egen familie nyttige for å lindre disse klagene. Kontakt med andre mennesker som er rammet av syndromet kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Pasientens forventede levealder påvirkes vanligvis ikke negativt av Bloch-Sulzberger syndrom.
Hva du kan gjøre selv
Siden a gen mutasjon er ansvarlig for Bloch-Sulzberger syndrom, det er ingen selvhjelp målinger som har en årsakseffekt. Imidlertid kan berørte individer eller deres pårørende hjelpe til med å lindre symptomer eller takle dem bedre selv. Karakteristisk for sykdommen er forskjellige hudlesjoner inkludert alvorlige pigmentforstyrrelser. Dette symptomet er spesielt urovekkende for de som er rammet fra et sosialt synspunkt. Barn blir ofte ertet av jevnaldrende, ungdommer og voksne utvikler ofte hemninger i å omtale andre på grunn av utseendet eller føler seg diskriminert på grunn av utseendet. Imidlertid ren pigmentforstyrrelser kan ofte korrigeres kosmetisk. For dette formålet, spesiell kamuflasje sminke kan kjøpes på apotek og apotek, som har spesielt høy dekning, er Vannmotstandsdyktig og varer opptil 24 timer. De berørte kan lære å bruke den riktig fra spesialforhandlere eller kosmetologer. I alle fall pasienter som lider av deres hudlesjoner bør konsultere en hudlege og få informasjon om estetiske behandlingsalternativer. I tilfelle misdannelser i kjeve eller tenner, bør pasienten eller hans eller hennes omsorgspersoner definitivt konsultere en ekspert som spesialiserer seg i estetisk tannbehandling. Ofte kan misdannelsene korrigeres ved oral kirurgi eller proteser. Hvis mental utvikling også er svekket, bør foreldre søke passende tidlig intervensjon for barnet sitt i tide. I tilfelle av taleforstyrrelser og begrenset utvikling av motoriske ferdigheter, bør det også konsulteres logoped og ergoterapeut.
