Diagnosen Hurlers sykdom er forbundet med en enorm psykologisk så vel som fysisk belastning, ikke bare for den berørte personen, men også for foreldrene, fordi sykdommen ikke bare har en ekstremt kompleks, men også alvorlig symptomatologi. I henhold til dagens medisintilstand kan ikke Hurlers sykdom helbredes. Pasienter må behandles med beinmarg eller hematopoietisk stamcelletransplantasjon (BMT) og enzymerstatning terapi i barndom eller tidlig barndom. Dette er den eneste måten å lykkes med å passere årene med puberteten.
Hva er Hurler sykdom?
Av den lysosomale lagringssykdommen mucopolysaccharidosis type I (MPS I), definerer Hurler sykdom det mest alvorlige forløpet. Barnelege Gertrud Hurler beskrev forløpet for denne sjeldne lysosomale lagringssykdommen med skjelettdeformasjoner og forsinket motorisk og intellektuell utvikling for første gang. Navnet er avledet av navnet hennes. For tiden er det et økende skille mellom MPS I inkludert involvering av sentralen nervesystemet (CNS) og MPS I uten involvering. Imidlertid er CNS alltid involvert i Hurlers sykdom. Heldigvis forekommer denne sykdommen svært sjelden. Anslaget er omtrent 1 av 145,000 1 fødsler. Imidlertid forekommer Hurlers sykdom hyppigst ved 100,000: XNUMX.
Årsaker
Hurlersykdom, også kalt Hurler-Pfaunder syndrom, er forårsaket av mutasjoner i IDUA gen som forårsaker en defekt eller fullstendig tap av aktivitet av enzymet alfa-L-iduronidase. Som et resultat akkumuleres glykosaminoglykaner (GAG) og cellemetabolismen svekkes. Minoglykaner kan ikke lenger spaltes og nedbrytes i tilstrekkelig grad på grunn av enzymdefekten. I stedet lagres de i lysosomene i kroppens celler. Spesielt akkumuleres dermatansulfat og heparansulfat. Dette svekker cellefunksjonen alvorlig, noe som resulterer i symptomene som føre til Hurlers sykdom.
Symptomer, klager og tegn
Symptomatologien, mønsteret av klager, er veldig omfattende og manifesterer seg vanligvis i barndommen. Kortvokst og tilbakevendende otitt, så vel som obstruktive og restriktive luftveissymptomer, ofte assosiert med lungeinfeksjoner, preger det kliniske bildet. Navle- og lyskebrokk, hvorav noen gjentar seg, ensidige eller bilaterale hoftedysplasier, samt gibbus (spiss hump av ryggraden) og forskjellige ledd sammentrekninger eller leddstivhet er også en del av det kliniske bildet. Komprimering av ryggmarg i den øvre cervikale ryggraden (C-ryggraden) ved kraniocervikal kryss er også et vanlig symptom. Karpaltunellsyndrom, ofte bilateral, forekommer ofte i barndom. Øynene utvikler ofte en hornhinnedensitet i 3. leveår, hørselen utvikler i økende grad en nedsatt hørsel og tunge forstørrer (makroglossia). I tillegg, søvnapné og mentalt retardasjon kan utvikle seg. De hode er relativt stor og leppene blir ikke sjelden utvidet. Organomegali (unormal utvidelse av organer) samt brokk og hirsutisme (økt androgenavhengig hår) kan også utvikle seg. kardiomyopati med klaffedysfunksjon observeres også ofte. Et typisk utseende ses hos berørte pasienter. Disse inkluderer en kort hals, en forstørret tungeog en dyp nesebro. Vekst er vanligvis normal opp til det tredje leveåret. Imidlertid kan utviklingsforsinkelser oppstå mellom 12. og 24. måned av livet. Hydrocephalus kan også forekomme i 2. leveår. Veksten ender ofte i en høyde på 1.20 meter. Gangmønsteret er også veldig karakteristisk på grunn av feilstillinger. Ikke bare den allerede nevnte utvidelsen av tunge, men også en innsnevring av luftveiene og redusert elastisitet i luftveiene lunge vev er ansvarlig for begrenset puste. Opacifisering av hornhinnen kan gradvis svekke synet over tid.
Diagnose og sykdomsprogresjon
En diagnose av Hurlers sykdom kan stilles med en [[[blod test |]blodprøve for å bestemme enzymaktiviteten til alfa-L-iduronidase. Prenatal diagnose er også mulig enzymatisk og molekylært. Det kliniske bildet kan deles inn i tre kurs fordi forskjellige mutasjoner ligger til grunn for enzymdefekten. De tre kursene er:
- Hurlers sykdom i alvorlig uttrykk
- Hurlers / Sheies sykdom (M. Hurler / Sheie) i moderat alvorlig form.
- Scheie's sykdom (M. Sheie) i mild form
Komplikasjoner
Som regel forårsaker Hurlers sykdom en rekke forskjellige klager og komplikasjoner. Symptomene på denne sykdommen begrenser ekstremt hverdagen til den berørte personen, slik at han i de fleste tilfeller også er avhengig av hjelp fra andre mennesker eller av hjelp fra foreldre og omsorgspersoner. Livskvaliteten til den berørte personen og foreldrene er også betydelig redusert og begrenset. Som regel lider pasientene av alvorlig uttalt kortvokst og luftveisplager. Disse kan videre føre til åndedrettsbesvær og i verste fall pasientens død. De skjøter er også stive og kan vanligvis ikke beveges lett. Dette resulterer i begrenset bevegelse og en alvorlig forsinkelse i barnets utvikling. I de fleste tilfeller er det også problemer med pasientens syn og hørsel, slik at Hurlers sykdom i verste fall kan føre til fullstendig blindhet eller hørselstap. Videre fører denne sykdommen også til retardasjon, slik at pasientene er avhengige av spesiell støtte. Dessverre er ikke selve sykdommen helbredelig, slik at bare noen symptomer kan begrenses. I mange tilfeller trenger foreldrene og pårørende også psykologisk behandling.
Når skal du gå til legen?
I Hurlers sykdom viser barn allerede klare symptomer på sykdommen. De trenger medisinsk hjelp umiddelbart etter å ha lagt merke til de første uregelmessighetene, da symptomene er veldig skadelige for pasientens livskvalitet. I tilfelle luftveisproblemer, hyppige infeksjoner eller kortvokst, er et legebesøk tilrådelig. Hvis det oppdages en suspensjon av luftveisfunksjonen under nattesøvn, bør dette diskuteres med en lege. Hvis det er komplikasjoner med mobilitet, er det også grunn til bekymring. Leddstivhet, uregelmessigheter i bevegelsesmønstre og problemer med bevegelse bør presenteres for en lege. Visuelle abnormiteter eller misdannelser i skjelettsystemet er tegn på a Helse uorden. Hvis håndens funksjonalitet er begrenset, eller hvis det er en sky av hornhinnen, er det nødvendig med en lege. Redusert utvikling av mentale ferdigheter, læring funksjonshemninger eller utviklingsforstyrrelser i talen bør avklares av en lege. Generelle vekstlidelser, hydrocefalus, en forstørret tunge eller en dyp neserot er karakteristiske for Hurlers sykdom og bør presenteres for en lege så snart som mulig. Normalt er forstyrrelsene godt synlige fra det andre leveåret. En begrensning av hørsel eller syn er ytterligere indikasjoner på en nåværende lidelse og må undersøkes medisinsk.
Behandling og terapi
I alle fall bør behandlingen gis av et tverrfaglig team av leger og terapeuter. Hvis det sentrale nervesystemet påvirkes, behandling i form av en beinmarg eller hematopoietisk stamcelletransplantasjon (BMT) er indikert så tidlig som mulig. Dette bør utføres i en alder av 2.5 år hos små barn. Transplantasjonen inneholder blod celler som produserer enzymet alfa-L-iduronidase. Til gjengjeld frigjør disse cellene en del av det dannede og intakte enzymet i miljøet. Dette blir deretter tatt opp av andre kroppsceller og transportert til lysosomene. De lagrede glykosaminoglykanene kan nå nedbrytes igjen. Kun transplantasjon kan ha en positiv effekt på kognitiv utvikling og dermed også på forventet levealder. I tillegg en enzymerstatning terapi blir utført etterpå. Det defekte enzymet erstattes av en bioteknologisk produsert form av det humane enzymet. Nå kan den patologiske lagringen av glykosaminoglykaner brytes ned igjen. Imidlertid på grunn av en blod-hjerne barriere, når ikke enzymerstatningen sentralen nervesystemet. Som en konsekvens, denne formen for terapi kan ikke utøve noen innflytelse på kognitive og motoriske symptomer. I henhold til gjeldende status, bare stamcelletransplantasjon kan gjøre dette. I oppkjøringen til transplantasjon, pasientens general tilstand kan stabiliseres eller forbedres med enzymerstatningsterapi. Det kan også støtte transplantasjon og lindre symptomene. KMT kan ikke kurere Hurlers sykdom. Fra et rent prognostisk synspunkt kan pasienter på slik behandling nå tidlig voksen alder før de dør på grunn av kardiovaskulære og respiratoriske komplikasjoner.
Prospekt og prognose
Sykdommen er en enorm psykologisk så vel som fysisk belastning ikke bare for de berørte personene selv, men dessuten for foreldre, fordi Hurlers sykdom ikke bare viser en kompleks men også svært alvorlig symptomatologi. Ifølge dagens kunnskap er sykdommen ikke helbredelig. Pasienter må behandles tidlig i barndommen med en spesiell beinmarg or stamcelletransplantasjon, samt enzymerstatningsterapi. Dette er den eneste måten å forlenge livet utover puberteten. I de fleste tilfeller forårsaker sykdommen mange forskjellige symptomer samt komplikasjoner. Effektene av sykdommen begrenser pasientenes liv betydelig, slik at de ofte er avhengige av hjelp fra omsorgspersoner eller familie. I tillegg er livskvaliteten til de berørte og deres familie betydelig redusert og begrenset. Lider lider ofte av svært uttalt kort vekst og har alvorlige luftveisproblemer. Disse ofte føre til åndedrettsbesvær og i ekstreme tilfeller til den berørte personens død. i tillegg skjøter er ofte stive og vanskelige å bevege seg uten smerte. Dette fører til begrenset bevegelse og alvorlige utviklingsforsinkelser hos de berørte barna. Dessuten oppstår det ofte klager i høringen og synet til pasientene, slik at de til og med kan bli helt blinde og miste hørselen på grunn av sykdommen.
Forebygging
Hurlersykdom er en medfødt genetisk defekt. På grunn av dette kan ingen forebyggende behandling gis. Imidlertid med hensyn til genteknologi, fremtiden skal sees positivt på.
Følge opp
Hurlersykdom er basert på en genetisk defekt og tar en alvorlig kurs i de fleste tilfeller. Berørte individer kan bare gi svært begrensede bidrag til behandlingen selv. I begynnelsen av sykdommen, selvhjelp målinger er vanligvis begrenset til å benytte seg av psykoterapeutiske tilbud som kan gjøre det lettere for pasienter å akseptere sykdommen. Selvhjelpsgrupper, der det er utveksling med andre syke, hjelper ofte til å oppdage nye perspektiver på livet og til å mestre hverdagen med denne alvorlige sykdommen. Innredning av bomiljøet på en måte som er tilpasset funksjonshemmede, gir de berørte større bevegelsesfrihet. Samtale- og atferdsterapi støtter ofte pasientens psykologiske konfrontasjon med sykdommen. I det avanserte stadiet av sykdommen må ofte hjelp fra utdannet pleiepersonell brukes. Likeledes kan selvfølgelig støtte fra slektninger og venner positivt påvirke livsstilen til den berørte personen. Moderat trening, unngåelse av psykologisk stresset, og en spesiell kosthold også bidra til å forbedre situasjonen. En symptomdagbok kan bidra til å identifisere uvanlige symptomer og klager på et tidlig stadium for å forhindre livstruende komplikasjoner. Konstant kommunikasjon med behandlende lege er viktig. I den siste fasen av sykdomsprogresjon, lettelse målinger er begrenset til administrasjon of smerte-avlastende medisiner som skal tas som foreskrevet av en lege.
Hva du kan gjøre selv
Hurlers sykdom tar vanligvis et alvorlig forløp og kan bare behandles i begrenset grad av de berørte selv. Følgelig fokuserer det viktigste selvhjelpstiltaket på å bruke psykoterapeutisk målinger. Å snakke med en terapeut på den ene siden og delta på en selvhjelpsgruppe, på den andre, gir pasienter muligheter til å akseptere sykdommen. I tillegg kan et nytt perspektiv på livet utvikles i samtale med andre syke. I tillegg må det tas skritt for å gjøre livet med sykdommen lettere i hverdagen. Dette kan være installasjon av et tilrettelagt for funksjonshemmede, men også atferdsmessig og snakke terapier. Personer som har avansert Hurlers sykdom trenger pleie fra en profesjonell. Venner og slektninger kan være en viktig kilde til støtte i løpet av denne tiden. Legen vil også anbefale tiltak som endring i kosthold, trene og unngå stresset. Ved å gjøre dette og føre en klagedagbok er det mulig å leve et relativt symptomfritt liv til tross for sykdommen. Forutsetningen for dette er at alle symptomer og uvanlige klager blir rapportert til legen. Ellers kan det oppstå livstruende komplikasjoner som krever ytterligere behandlingstiltak. I de siste stadiene av sykdommen fokuserer selvhjelpstiltak på å ta smerte-avlastende medisiner som foreskrevet av behandlende leger.
