C-syndrom er et sjeldent MCA / MR-syndrom og er følgelig assosiert med medfødte multippel misdannelser samt redusert intelligens. De nøyaktige årsakene til syndromet er ikke helt forstått, ettersom bare 40 tilfeller har blitt beskrevet hittil. Behandlingen er utelukkende symptomatisk, med foreldre vanligvis assistert av en psykolog.
Hva er C-syndrom?
Syndrom er gjentatte kombinasjoner av klinisk lignende symptomer, vanligvis på grunn av samme årsak. Medisinsk vitenskap anerkjenner mange typer av disse. En av dem kalles MCA / MR-syndromet. Felles for alle MCA / MR-syndromer er symptomer som flere medfødte anomalier og mentale retardasjon. Jacobsen syndrom er blant de mest kjente syndromene fra denne gruppen. Mindre kjent er C-syndrom, som anslås å ha en prevalens på en til ni av en million. Syndromet er også referert til i medisinsk litteratur som OTCS, Opitz C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C syndrom, og Opitz trigonocephaly syndrom, trigonocephaly C syndrom, eller Opitz type trigonocephalus syndrom. I 1969 beskrev John Marius Opitz sammen med samarbeidspartnerne Johnson, McCredie og Smith syndromet. Saksrapporten hadde som fokus to søsken hvis ytre trekk pekte på tilstedeværelsen av et syndrom. Til dags dato har C-syndrom ikke blitt studert endelig. Rundt 40 saker er så langt beskrevet. Hovedfokus i dagens forskning er å spesifisere en fenotype.
Årsaker
C-syndrom ble dokumentert i et søsken i den opprinnelige beskrivelsen, noe som tyder på familiær klynging. De fleste tilfeller ser imidlertid ut til å være sporadiske. Arv er vanligvis ikke aktuelt. Siden syndromet ser ut til å være ekstremt variabelt i fenotypisk uttrykk, antas forskjellige årsaker for tilfellene som er dokumentert så langt. På grunn av manglende spesifikasjon i sammenheng med den karakteristiske fenotypen, er det så langt uklart om tilfellene beskrevet som C-syndrom faktisk er pasienter med samme sykdom. Dermed kan forskjellige sykdommer hittil ha blitt beskrevet som C-syndrom. Hos noen av de dokumenterte pasientene kunne det oppdages en kromosomavvik. Denne avviket i genetisk materiale kan være årsaken til C-syndrom. På den annen side ble mikrodeleksjoner dokumentert i enda andre tilfeller. I tillegg antyder eksogen årsakssammenheng i sammenheng med C-syndrom en sammenheng med valproatsyndrom. Kimcellemosaikker blir også diskutert som en årsak.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med C-syndrom kan lide av et klinisk fundamentalt annet symptombilde. I tillegg til mongoloid øyelokk økser, tykke epicanthal folder, og kapillær hemangiom ved midtlinjen på pannen inkluderer dokumenterte ansiktsavvik, for eksempel strabismus, en flat nesebro, en kort eller tykk nasal septumog bred columella, en flat filtrum og smal labialrød. Microgenia, en høy og smal gane, bukkale frenulas og gingival frenulas, og misdannede ører eller kløftgane er også rapportert. Ofte hals av pasientene ser ut til å være forkortet, så spesielt på grunn av nakkehygroma. Skjelettanomalier som korte rhizo- eller akromeliske segmenter, en hypermobil albue inkludert crepitasjoner, polydactyly eller syndactyly, og halebenet pukkel eller deformerte thoraxregioner ser ut til å være regelen. Disse misdannelsessyndromene er vanligvis forbundet med mental retardasjon. Imidlertid har pasienter med gjennomsnittlig IQ også blitt dokumentert. Cerebrale spasmer er rapportert i isolerte tilfeller. Brokk, kjønnsanomalier, analdefekter og kardiovaskulære trekk kan være tilstede, så vel som nyredystrofi til nyre-agenese.
Diagnose og forløp
Diagnosen C-syndrom stilles på grunnlag av det kliniske bildet. Den innledende foreløpige diagnosen kan med rimelighet bekreftes av funn på hjerne-MR, ekkokardiogram og ultralyd. Differensielt bør syndromer som Smith-Lemli-Opitz syndrom skilles ut. Prenatal diagnose av C-syndrom er teoretisk mulig ved misdannelse ultralyd. Prenatal vekst er imidlertid stort sett normal. Bare symptomer som alvorlige nyresvikt og oligohydramnios hos den gravide antyder abnormiteter. Prognosen for pasienter med C-syndrom er relativt ugunstig. Dødeligheten anslås å være omtrent 50 prosent på grunn av flere organdeformasjoner.
Komplikasjoner
C-syndrom forårsaker ulike misdannelser eller misdannelser hos pasienten. Vanligvis påvirkes pasientens intelligens også negativt av C-syndrom, noe som resulterer i mental retardasjon. Ikke sjelden er de da avhengige av hjelp fra andre mennesker for å kunne takle hverdagen. Som regel er foreldrene også psykisk rammet av C-syndromet og lider av alvorlig depresjon og andre psykologiske klager, det er derfor behandling av en psykolog er nødvendig. Pasienten lider av kløft på ganen på grunn av syndromet. Videre er det uregelmessigheter i skjelettet og derfor en mulig begrensning av bevegelse. Livskvaliteten til den berørte personen er betydelig begrenset av syndromet. Dessuten, nyre problemer og uregelmessigheter i kjønnsorganene oppstår. Det er ikke uvanlig for hjerte defekter å utvikle, noe som kan føre til hjertedød hvis den ikke behandles. Behandling av C-syndrom kan ikke være årsakssammenheng. Visse misdannelser og tilstander kan behandles med terapier og kirurgiske inngrep. Imidlertid er forventet levealder sterkt redusert av syndromet. Uten behandling resulterer dette i for tidlig død hos pasienten.
Når bør du oppsøke lege?
I de fleste tilfeller diagnostiseres C-syndrom før fødselen eller umiddelbart etter fødselen, så re-diagnose er vanligvis ikke nødvendig. Imidlertid bør legen sees for å behandle misdannelser og symptomer. Hvis den berørte personen lider av ubehag i øynene eller strabismus, øyelege bør konsulteres. Hvis disse symptomene oppdages og korrigeres på et tidlig stadium, kan ytterligere komplikasjoner i øynene forhindres. Medisinsk behandling og konsultasjon er også nødvendig for misdannelser i kroppen eller ansiktet. Foreldre bør også oppsøke lege hvis barnet lider av psykisk ubehag eller depresjon på grunn av C-syndrom. Spesiell støtte er også nødvendig i tilfelle redusert etterretning. Hvis pasienten lider av kramper, disse må også undersøkes. Spesielt forekommer nyresykdommer ofte, så denne regionen må undersøkes spesielt nøye. Behandling av ytterligere klager avhenger imidlertid sterkt av alvorlighetsgraden og består vanligvis av forskjellige kirurgiske inngrep og terapier.
Behandling og terapi
årsaks terapi er ennå ikke tilgjengelig for pasienter med C-syndrom. Dermed er sykdommen for tiden uhelbredelig. Ikke bare er årsakene utilstrekkelig forstått til dags dato for å utvikle en årsakssammenheng terapi. Også årsakene ligger sannsynligvis i genene, slik at bare godkjenning av gen terapi tilnærminger kan i det hele tatt muliggjøre en årsaksbehandling. Pasienter behandles for tiden rent symptomatisk og støttende. Behandling av vitale organer er fokus for terapi. Invasive prosedyrer må brukes for å korrigere hjerte feil, nyre misdannelser og misdannelser i thoraxområdet for å sikre pasientens levedyktighet. Når de livstruende symptomene er korrigert, kan de andre misdannelsene behandles med plastisk kirurgi. Mental retardasjon kan adresseres med tidlig intervensjon hvis nødvendig. Foreldrene til pasientene får også støtte målinger. For eksempel blir de hjulpet til å takle barnets sykdom. Denne støtten består vanligvis av tilbud fra en psykoterapeut eller psykolog. I tillegg får de pårørende genetisk rådgivning. Basert på dokumenterte søsken tilfeller, anbefales foreldre til en pasient med C-syndrom misdannelse ultralyd for alle påfølgende svangerskap.
Prospekt og prognose
Behandling av C-syndrom viser seg vanskelig i de fleste tilfeller fordi det er rapportert svært få tilfeller av denne lidelsen. På grunn av den genetiske defekten kan symptomene også bare behandles symptomatisk, uten årsaksbehandling. En fullstendig kur av syndromet forekommer ikke av denne grunn. Selv med behandling kan den reduserte intelligensen vanligvis ikke løses fullstendig, slik at den berørte personen er avhengig av intensiv terapi. Videre er pasientene alltid avhengige av hjelp i hverdagen og kan vanligvis ikke takle hverdagen alene. De forskjellige misdannelsene i kroppen og organene kan korrigeres ved kirurgisk inngrep. Generelt sett gjør dette ikke det føre til ytterligere komplikasjoner. Om C-syndrom reduserer pasientens forventede levealder, avhenger i stor grad av vellykket behandling og alvorlighetsgraden av misdannelsene. Ikke i alle tilfeller kan organene korrigeres på en slik måte at forventet levealder forblir uendret. Fordi C-syndrom er en genetisk lidelse, bør foreldrene gjennomgå genetisk rådgivning for å forhindre gjentakelse av syndromet.
Forebygging
Årsakene til C-syndrom har ennå ikke blitt belyst tilstrekkelig til å utvikle lovende forebyggende målinger. På dette tidspunktet er det eneste alternativet for forebygging misdannelse ultralyd. Par kan ikke fullstendig forsikres av denne typen ultralyd om at deres ufødte barn ikke har syndromer, men de kan forsikres i størst mulig grad. Hvis ultralyd antyder et syndrom, kan de bestemme seg for å få barnet.
Følge opp
Etter de forskjellige misdannelsene i skull, beinog skjøter har blitt korrigert kirurgisk, må pasienten delta i regelmessig medisinsk oppfølging. Avhengig av pasientens konstitusjon, kan tiden mellom medisinske kontroller variere fra noen måneder til noen få år. Hvis det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner, kan oppfølgingsundersøkelsene reduseres gradvis. På grunn av det store antallet mulige klager som kan utvikles som et resultat av C-syndrom i løpet av livet, er det i alle fall nødvendig med regelmessig avklaring. På denne måten, noen hjerte defekter, leddkontrakturer eller hemangiomer kan raskt oppdages og behandles. C-syndrom kan ikke helbredes helt, da det vanligvis er for mange og for alvorlige symptomer. Følgelig er pasienter avhengig av behandling resten av livet. Oppfølgingsbehandling kan også omfatte medisiner for å behandle noen smerte og tilhørende symptomer. For eksempel for alvorlige sårheling smerte, kan legen foreskrive tramadol or diklofenak. Etter kirurgisk behandling av a hjertefeil, må pasienten oppsøke en spesialist som også kan trenge å justere pacemaker. C-syndrom kan forårsake symptomer av varierende intensitet. Derfor må oppfølging avgjøres individuelt for hver pasient.
Her er hva du kan gjøre selv
De tilstand av C-syndrom tillater ikke den lidende å utføre selvhjelp målinger i tilstrekkelig grad. På grunn av symptomene som er tilstede, må den berørte personen få permanent pleie samt legehjelp. I hverdagen trenger nære pårørende derfor tips og råd om hvordan de skal takle situasjonen godt. Det er viktig for dem å få omfattende informasjon om sykdommen og dens symptomer. De trenger også råd om hvordan man kan sikre pasienten optimal pleie. Det bør tas hensyn til belastningen for de pårørende. Et godt sosialt miljø er nyttig for gjensidig støtte. For å forhindre psykologisk overbelastning kan selvhjelpsgrupper eller utveksling med familiemedlemmer til andre syke være veldig nyttig. Som en balansere til omsorg, bør regelmessig deltakelse i det sosiale livet finne sted. Stress-reduserende teknikker kan brukes til å takle utfordringene fremover i hverdagen. Diverse avslapping teknikker og en sunn livsstil støtter den pårørende til å ha nok indre styrke. Samtaler eller terapeutisk støtte hjelper deg med å behandle situasjonen og sikrer psykologisk stabilitet. Til tross for all motgang, kan mot til å møte livet og en trygg tilnærming til sykdommen være svært gunstig for pasienten så vel som for de pårørende.