CDAGS syndrom er det medisinske begrepet for et sjeldent kompleks av misdannelser assosiert primært med kraniale anomalier. Symptomkomplekset har et arvelig grunnlag og er resultat av mutasjon på kromosom 22. Ingen årsakssammenheng terapi eksisterer til dags dato.
Hva er CDAGS syndrom?
CDAGS syndrom er også kjent som CAP syndrom og tilsvarer en ekstremt sjelden arvelig lidelse. Forekomsten er estimert til å være ett tilfelle per 1,000,000 21 XNUMX mennesker. Sykdommen ble først beskrevet i det XNUMX. århundre. R. Mendoza-Londono og hans medarbeidere regnes som den første beskrivelsen og eponymet. Navnet CDAGS syndrom er et akronym. Dette akronymet inneholder den kliniske funksjonskombinasjonen som skiller symptomkomplekset. I denne sammenheng står C for kraniosynostose, D forkortes "forsinket" og refererer til forsinket lukking av Fontanelle eller “døvhet”. En koder for anal misdannelser assosiert med syndromet. G får akronym på grunn av kjønnsmisdannelser som tilstand er symptomatisk assosiert, og S står for “hud”Og indikerer dermale endringer i det kliniske bildet. Syndromet faller inn i gruppen av uspesifiserte misdannelsessyndrom og tilsvarer en medfødt lidelse.
Årsaker
CDAGS syndrom har et genetisk grunnlag. Syndromet ser ikke ut til å forekomme sporadisk, men å være gjenstand for autosomal recessiv arv. Så langt har komplekset av symptomer bare blitt beskrevet i fire familier. I alle av dem var en familiær klynging til stede, som bekrefter antagelsen om en genetisk komponent. Dermed ble symptomene funnet hos syv individer i de fire familiene. En arvelig mutasjon er årsaken til symptomkomplekset. Til tross for de få tilfellene som er dokumentert så langt, har den genetiske årsaken nå blitt knyttet til spesifikke gener. Dermed påvirker mutasjonen gener av kromosom 22 på gen locus 22q12-q13. Kromosom 22 er det nest minste kromosomet hos mennesker og inneholder mellom 500 og 800 gener, hvorav 508 hittil er kjent. Mutasjoner av genene på kromosom 22 er involvert i mange forskjellige sykdommer. Eksempler inkluderer trisomi 22, Epstein syndrom og Sebastians syndrom. Hvilke gener av kromosomet som kan spille en rolle i utviklingen av CDAGS syndrom er gjenstand for forskning. For tiden kan vi bare spekulere i de primære årsaksfaktorene til syndromet. I tillegg til toksineksponering under graviditet, mange andre faktorer kan betraktes som aktiverende faktorer for den genetiske disposisjonen.
Symptomer, klager og tegn
Kraniale anomalier karakteriserer det kliniske bildet av CDAGS syndrom. Dette er misdannelser som påvirker skull. Det mest karakteristiske for syndromet er synostose av hjernesuturen. Uttrykket synostose refererer til en benete fusjon av flere bein som tidligere var brusk eller forbundet med bindevev. Synostose av kraniesuturen er assosiert med vidt åpne fontaneller i de fremre og bakre regionene hos pasienter med CDAGS-syndrom. Pasientenes parietale foramina er også påfallende stor. Parietal foramen er en del av os parietale og tilsvarer en åpning på det overlegne parietalbenet gjennom hvilket parietal blodåre passerer. I tillegg til disse avvikene fra skull, rammede individer lider vanligvis av keratinisering, og kornifikasjonsforstyrrelser informerer derfor porokeratose, som fremstår som eksmalt hud. Berørte individer blir også ofte påvirket av sensorineural hørselstap opp til absolutt døvhet. Anal og urogenitale abnormiteter fullfører bildet. Disse symptomene er forbundet med en alvorlig forsinkelse i mental og motorisk utvikling. I noen tilfeller er det ytterligere underutvikling av kragebenet.
Diagnose
Vanligvis blir diagnosen CDAGS syndrom stilt i barndommen. Den første mistanken når legen allerede ved visuell diagnose. For å bekrefte mistanken, kan bildebehandling av skull kan beordres til å gi bevis på hjernebrytelsene. Dermatologiske tester kan også utføres som en del av diagnoseprosessen. For å bekrefte diagnosen uten tvil, kan legen bestille molekylære genetiske tester. En mutasjon på kromosom 22 bekrefter mistanken om syndromet.
Komplikasjoner
På grunn av CDAGS syndrom blir pasienten påvirket av ulike misdannelser og misdannelser. I dette tilfellet har disse en negativ effekt hovedsakelig på hodeskallen og kan føre til ubehag av bein. De hode er iøynefallende stor, noe som fører til redusert estetikk. I mange tilfeller fører dette til erting og mobbing, spesielt hos barn. Dette kan føre til psykologiske klager. Det er ikke uvanlig at CDAGS syndrom også resulterer i nedsatt hørsel eller til og med fullstendig døvhet. Dette kan også legge en tung belastning på den berørte personens liv og daglige rutine. Imidlertid er det ingen reduksjon i intelligens, slik at den berørte personen vanligvis kan forstå og forstå tankeprosesser. En årsaksbehandling av CDAGS-syndromet er ikke mulig. Bare symptomene kan være begrensede, men det er ingen ytterligere komplikasjoner. Begrensningen av symptomene gjøres ved kirurgiske inngrep eller ved hjelp av forskjellige terapier. Det kan imidlertid ikke forutsies om disse vil føre til et positivt sykdomsforløp. I de fleste tilfeller er ikke forventet levealder redusert av CDAGS syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
CDAGS syndrom diagnostiseres vanligvis i spedbarnsalderen. Et besøk til legen er nødvendig hvis misdannelsene forårsaker komplikasjoner. For eksempel hvis barnet lider av bein smerter eller nedsatt hørsel, må den aktuelle spesialisten kontaktes. Det samme gjelder alle mindre og større komplikasjoner knyttet til CDAGS-syndromet. Disse må uansett behandles for å la barnet leve et symptomfritt liv til tross for sykdommen. Ved alvorlige misdannelser kan kirurgi også være mulig. En slik operasjon må skje på et tidlig stadium, fordi ellers kan det utvikle seg permanente utviklingsforstyrrelser. Hvis det er mistanke om psykologisk lidelse, utløst for eksempel av erting og mobbing, bør barnet søke terapeutisk rådgivning sammen med foreldrene. Generelt må barn og voksne med CDAGS-syndrom overvåkes nøye av en erfaren spesialist. Siden arvelige lidelser kan utløse uspesifikke symptomer, bør ulike medisinske fagpersoner konsulteres som kan gi den berørte personen et godt bilde av symptomene og mulige terapeutiske prosedyrer.
Behandling og terapi
Til dags dato er ingen årsaksbehandling tilgjengelig for pasienter med CDAGS syndrom. For det første er kromosomet, men ikke det ansvarlige gen er identifisert. For en annen, skjønt gen terapi har vært et forskningstema, er det ennå ikke aktuelt. Pasienter med syndromet behandles symptomatisk av denne grunn. Denne symptomatiske behandlingen inkluderer for eksempel korreksjoner av kraniale anomalier, som vanligvis utføres kirurgisk. Imidlertid utføres kirurgisk løsning av synostosen bare hvis det er problemer som tydelig skyldes vedheftet. Operasjonen gir den hjerne mer plass til vokse. Hvis operasjonen gjøres tidlig nok, kan den dempe pasientens utviklingsproblemer. Pasienters anale og urogenitale abnormiteter kan også vanligvis forbedres med kirurgi. Disse trinnene er vanligvis mindre presserende enn hodeskallekorreksjon, fordi de er begrenset hjerne vekst er forbundet med langt flere sekundære problemer. Porokeratosen hos berørte individer kan behandles med konvensjonelle medisiner, for eksempel administrasjon of keratolytika, som oppløser det kåte laget. For å kompensere for mentale og motoriske utviklingsforsinkelser, tidlig intervensjon og fysioterapi kan være nyttig.
Utsikter og prognose
CDAGS syndrom kan ikke behandles av årsakssammenheng terapi. Av denne grunn er bare symptomatiske behandlingsalternativer tilgjengelig for den berørte personen, men disse kan ikke helt begrense sykdommen. De forskjellige misdannelser og misdannelser kan korrigeres ved hjelp av kirurgiske inngrep. Hvis ingen behandling forekommer, forblir disse misdannelsene og vedheftene og fører til alvorlige begrensninger i livet til den berørte personen. Tidlig diagnose og behandling av CDAGS syndrom kan redusere og minimere forstyrrelser i utviklingen av det berørte individet. Hvis hodeskallekorreksjonen ikke finner sted, vil hjerne kan vanligvis ikke vokse uten videre behandling, slik at psykiske lidelser og i verste fall hjernedød kan forekomme. Ved rettidig behandling kan disse klagene forhindres. De ytterligere klagene lindres vanligvis ved hjelp av medisiner. Siden CDAGS-syndromet også fører til redusert intelligens og motoriske og mentale plager, kompenseres disse for med spesiell støtte. Imidlertid gir dette heller ikke en fullstendig kur. Imidlertid, med tidlig behandling, påvirker ikke CDAGS syndrom pasientens forventede levealder.
Forebygging
Til dags dato kan ikke CDAGS syndrom forebygges. For eksempel er de viktigste årsaksfaktorene foreløpig ikke kjent i detalj, så handlingsrommet er begrenset.
Her er hva du kan gjøre selv
Før du tar selvhjelp målinger, de som er rammet av CDGAS syndrom bør først snakke til ansvarlig lege. I de fleste tilfeller kan de enkelte symptomene og tilstandene bare behandles kirurgisk, og selvhjelp målinger slik som å søke salver til abscessene ofte forårsake sekundære symptomer. Derfor er det viktig å avklare de neste trinnene med en spesialist. Først og fremst vil legen anbefale en sunn livsstil og regelmessig trening. Ledsagende fysioterapeutisk målinger er angitt. Fysioterapi, yoga og lignende hjelper til med å stabilisere immunsystem og forhindre sene effekter som hemorroider på anus eller abscesser på hodeskallen. Avhengig av alvorlighetsgraden av CDGA-syndromet, kan det også være nødvendig å fremme mentale evner. Dette bør alltid gjøres under faglig tilsyn. Imidlertid kan pårørende og venner til den berørte personen støtte den respektive terapien - på hvilken måte avhenger av individuelle klager og konstitusjonen til den berørte personen. Psykologisk støtte er også viktig. Siden de berørte vanligvis lider sterkt av abnormitetene, er følelsesmessig støtte desto viktigere, spesielt når det gjelder mentale begrensninger eller en dårlig generell prognose.
