Huntingtons chorea eller Huntingtons sykdom er en nervesykdom der spesielt ukontrollerte bevegelser av forskjellige deler av kroppen forekommer. Oftest forekommer sykdommen mellom 30 og 40 år.
Hva er Huntingtons sykdom?
Huntingtons sykdom eller Huntingtons sykdom, tidligere kjent som "arvelig St. Vitus 'dans", er en nervesykdom som har sin årsak i mutasjonen av genetisk materiale. Symptomene inkluderer ukontrollerte ansiktsuttrykk, svelge- og talevansker, og for store bevegelser i lemmer, hals, og koffert. Huntingtons sykdom ble først beskrevet på slutten av 19-tallet. Til dags dato eksisterer mange terapeutiske alternativer som er ment å lindre symptomene. Imidlertid har en kur ikke vært mulig hittil.
Årsaker
Huntingtons sykdom er en arvelig sykdom som overføres til barnet på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at den defekte gen, er ikke lokalisert på et kjønnskromosom (X- eller Y-kromosomet) og kan dermed allerede vises hvis bare en av foreldrene arver det syke genet. Hvis en av foreldrene bærer det muterte gen, hvert barn har 50 prosent risiko for også å utvikle sykdommen. Den muterte gen, som er plassert på slutten av kromosom 4, er ansvarlig for å produsere proteinet huntingtin hos friske mennesker. Mutasjonen får det berørte genet til å lage huntingtin, men proteinet har ytterligere egenskaper. Disse ytterligere patogene egenskapene sørger for at nerveceller i hjernebarken ikke blir dannet eller ikke kan regenere seg. Hos friske mennesker kontrollerer disse store klyngene av celler den koordinerte bevegelsessekvensen.
Symptomer, klager og tegn
Ufrivillige og ukontrollerbare bevegelser er ofte de første tegnene på Huntingtons sykdom. I de tidlige stadiene er sykdommen merkbar gjennom knapt merkbare muskelrykk som berørte individer ofte fortsatt kan innlemme i sine naturlige bevegelser. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, disse overdrevne og umotiverte muskler sammentrekninger bli umiskjennelig over hele kroppen. Å gå og utføre hverdagslige aktiviteter blir dermed stadig vanskeligere. Den tilfeldige motoraktiviteten øker under spenning, og de såkalte choreatiske bevegelsene forekommer sjelden under søvnen. I det avanserte stadiet mister pasienter kontrollen over tunge og svelgmuskulatur: tale blir stadig mer uforståelig, og når du spiser, kan svelgeproblemer forårsake kvelning. Huntingtons sykdom påvirker også en persons psyke og oppførsel. Den progressive død av hjerne celler fører ofte til karakterendring, og det er ikke uvanlig at pasienter er aggressive eller sårende mot de rundt seg. Siden mennesker med Huntingtons sykdom også mister kontrollen over sine ansiktsmusklene, klarer de ikke å uttrykke følelsene sine gjennom ansiktsuttrykk. Dette fører ofte til misforståelser med mennesker rundt seg. Sosial tilbaketrekning og sviktende mentale evner resulterer i mange tilfeller i depresjon, angst, psykose og selvmordstanker, til og med faktisk selvmord. Den siste fasen av sykdommen ledsages vanligvis av fullstendig demens og bedriddenness.
Diagnose og progresjon
Huntingtons sykdom har et bredt spekter av symptomer som bare blir mer fremtredende etter hvert som sykdommen utvikler seg. Dette gjør en klar diagnose vanskelig, spesielt i de tidlige stadiene. Diagnose basert på symptomer viser seg vanskelig fordi de ofte kan indikere andre sykdommer. Hvis det er mistanke om Huntingtons sykdom, kan diagnosen stilles mange år før sykdomsutbruddet på en rekke måter som datatomografi, magnetisk resonansbilder og hjerne bølgemålinger. DNA-analyse utføres også som en del av a blod test. Ved sykdomsutbruddet er berørte individer vanligvis mellom 35 og 45 år. Hvis sykdommen dukker opp senere, er utviklingen av symptomer også mindre rask. Et karakteristisk trekk ved Huntingtons sykdom er nervecellens død, som utvikler seg stadig raskere i løpet av sykdommen. Huntingtons sykdom utvikler seg over flere år og tiår, hvor symptomene forverres. Noen berørte individer lever med sykdommen i opptil 40 år. For tidlig død oppstår vanligvis pga puste eller svelgeproblemer.
Komplikasjoner
Fordi Huntingtons sykdom ikke kan behandles, er det en forverring av symptomer som begrenset mobilitet, tap av evnen til å snakke eller ytterligere kognitiv svikt. Berørte pasienter kan ikke lenger takle hverdagen og krever omfattende pleie. Det er bevis for at taleterapi eller fysioterapi bremser sykdomsutviklingen. Dette må imidlertid testes og verifiseres med et høyere antall pasienter i fremtiden. Fra begynnelsen av de første symptomene til døden oppstår på omtrent 20 år til tross for medisinsk behandling av symptomene. Den største risikoen for pasienter er utviklingen av lungebetennelse. Dette kommer fra forverret samordning in puste samt vanskeligheter med å fjerne slim fra lungene. Noen pasienter kan også utvikle seg hjerte sykdom, som deretter fører til døden. I tillegg til disse dødsårsakene, kan selvmord også forekomme. Selvmord kan utløses av Huntingtons sykdom og hjerne skade det forårsaker, eller pasienten vil kanskje unngå å leve gjennom forverringen av sykdommen. Videre kan pasienten lett svelge mat. På grunn av dette må en omsorgsfull person også være tilgjengelig for å hjelpe pasienten med matinntak.
Når skal man gå til legen?
Huntingtons sykdom eller Huntingtons sykdom ble tidligere kalt St. Vitus 'dans på grunn av de ufrivillige bevegelsene som berørte individer utfører. Fordi symptomene på denne arvelige lidelsen vanligvis ikke dukker opp før senere i livet, er det fornuftig å oppsøke lege når bevegelsesforstyrrelser oppstår. Bare en genetisk test kan bevise at det faktisk er den arvelige sykdommen Huntingtons sykdom. Alternativt kan symptomene også være forårsaket av en hjernesvulsten hjerneslag, skjoldbruskforstyrrelser eller lignende. Problemet er at uten et rettidig besøk til legen er det ikke mulig å avgjøre om det faktisk er Huntingtons sykdom. Det kan også være choreatoform genetiske lidelser som Huntingtons sykdomslignende lidelser, Wilsons sykdom of kobber lagring, Friedrich ataksi, spino-cerebellar ataksi type 1, 2, 3, 17 eller neuroacanthocytosis. Medisinsk evaluering er viktig i uforklarlige bevegelsesforstyrrelser for å veie behandlingsalternativer. For tiden kan medisinsk behandling for Huntingtons sykdom bare være symptomlindring. Dette innebærer å kompensere for bevegelsesforstyrrelser, depresjon, aggressivitet eller psykose. Nerveceller i hjernen går stadig mer tapt. I fremtiden, gen terapi kan føre til et gjennombrudd i behandlingen. Foreløpig tilbyr moderne medisin innovative behandlingsmetoder gjennom stamcelletransplantasjon eller implantasjon av en hjerne pacemaker. I hvilken grad disse målinger er nyttige har ennå ikke blitt klinisk bekreftet.
Behandling og terapi
I følge den nåværende tilstanden med forskning er det ikke mulig å kurere Huntingtons sykdom. Følgelig kan behandlingen bare sikte på å lindre de mange symptomene så mye som mulig. Ulike medisiner med de aktive ingrediensene tiaprid og tetrabenazine brukes til å begrense de ukontrollerte bevegelsene. I tillegg får de berørte ofte fysiske og arbeidsterapi i tillegg til snakketerapi. På denne måten talet og svelging vanskeligheter typisk for sykdommen kan lindres, og et uavhengig liv er mulig foreløpig, selv i den videre sykdomsforløpet. Pasienter som lider av Huntingtons sykdom får også psykoterapeutisk behandling for å hjelpe dem med å takle sykdommens belastninger bedre. I det videre løpet av Huntingtons sykdom er det ofte et kraftig vekttap, som skal dempes av en spesielt kaloririk kosthold av den berørte personen. Noen terapier for å lindre eller til og med kurere Huntingtons sykdom er fortsatt i eksperimentelt stadium. For eksempel administrasjon of enzymer kan redusere forringelsen av nervecellene litt. Imidlertid et medikament terapi som helt kan forhindre nevronene i å bryte sammen er ennå ikke kjent.
Utsikter og prognose
Huntingtons sykdom har dårlige prognostiske utsikter. I tillegg er sykdommen ikke helbredelig med dagens medisinske og juridiske alternativer. Den genetiske sykdommen har et progressivt forløp som ikke kan stoppes til tross for alle anstrengelser. De målinger tatt av leger fokuserer på å oppnå en langsom progresjon av sykdommen og opprettholde den eksisterende livskvaliteten så lenge som mulig. I henhold til de beregnede verdiene skjer pasientens død ca. 19 år etter at sykdommen er diagnostisert. Takket være medisinsk fremgang og medisinsk forskning har det de siste årene vært mulig å opprettholde de enkelte fasene av Huntingtons sykdom lenger og å utsette dødsfallet. I tillegg er det flere terapeutiske muligheter innen individuelle faser for å kunne stabilisere pasienten og forbedre den generelle velvære. De tilgjengelige terapeutiske alternativene anbefales og brukes på en helt individuell basis, avhengig av de nåværende symptomene. For at pasienten skal få optimal pleie, bør det brukes regelmessige kontroller. I tillegg kan spesialister i spesielt etablerte sentre for behandling av Huntingtons sykdom bedre sikre tilpasning til sykdomsforløpet. Siden ikke alle anbefalte terapier er finansiert av Helse forsikringsselskaper, er sykdomsforløpet betydelig påvirket av pasientens økonomiske midler.
Forebygging
Huntingtons sykdom kan ikke forebygges. En berørt person som bærer det muterte genet vil i alle fall bli syk. Barn av berørte individer har 50% risiko for også å utvikle Huntingtons sykdom. Det er ingen måte å forhindre denne risikoen. De eneste alternativene er å ikke ha barn i kjøttet, prenatal testing av genetisk materiale til det ufødte barnet, og - hvis Huntingtons sykdom blir bekreftet - mulig abort. Dette er imidlertid etisk svært kontroversielt.
Følge opp
Huntingtons sykdom er ennå ikke helbredelig. Dette gjør det desto viktigere å benytte seg av konstant og kontinuerlig terapi og behandling. Behandlingen tar sikte på å lindre symptomer og forbedre livskvaliteten. Bevegelsesforstyrrelser kan behandles ved hjelp av nevroleptika. Depresjon kan behandles med antidepressiva. I tillegg til medisiner, fysioterapi og arbeidsterapi kan være nyttig for pasienter. På denne måten kan det gjøres et forsøk på å forbedre samordning av bevegelser. Det anbefales også å bruke en logoped for å motvirke og redusere tale- og svelgeforstyrrelser. Til tross for behandling med nevroleptika og antidepressiva, psykoterapi og psykiatrisk hjelp bør også vurderes. Dette kan være en lettelse ikke bare for pasienten selv, men også for de pårørende. Ofte har pasienter også fordel av å delta i en støttegruppe av andre berørte personer. Siden pasienter med Huntingtons sykdom ofte raskt risikerer å miste vekt på grunn av vanskeligheter med å spise, bør det skaffes mat med høyt kaloriinnhold og lett å absorbere. Mat som er lett å svelge, som grøt, pudding, cottage cheese og væsker, passer her. Til slutt bør eksperimentelle tilnærminger ikke kategorisk ekskluderes. Nye terapier og behandlingsmetoder bør vurderes. Det er definitivt en sjanse for at mer symptomfrihet kan oppnås som et resultat.
Her er hva du kan gjøre selv
Selvhjelpsmuligheter er begrenset i Huntingtons sykdom. Gjennom sykdomsforløpet er det ingen muligheter føre til symptomlindring eller kur, i henhold til gjeldende vitenskapelig kunnskap. Forløpet av sykdommen er progressiv, slik at pasienter bør ta hensyn til å opprettholde deres velvære i hverdagen til tross for de økende symptomene. For å unngå overraskelser eller ubehagelige situasjoner, er det nyttig hvis den berørte personen er fullstendig informert om utviklingen av sykdommen. Samtidig bør det nære sosiale miljøet informeres. Ved å informere dem kan situasjoner med store krav forhindres eller minimeres. Siden det er en arvelig sykdom, er det nyttig å utveksle erfaringer mellom pasienter. Deltakelse i det sosiale livet er viktig for det mentale Helse. Fritidsaktiviteter og tilstrekkelig trening forbedrer velvære. I tillegg, med en sunn livsstil, organismen og immunsystem kan styrkes tilstrekkelig. Skadelige stoffer som alkohol og nikotin skal unngås. Med en balansert og vitamin-rik kosthold, tilstrekkelig søvn og overholdelse av hvileperioder, blir kroppen gitt ny styrke. Samtidig kan den forsvare seg mot invasjon patogener. For mental styrking, forskjellige avslapping metoder som meditasjon or yoga kan bli brukt. Dette hjelper med den emosjonelle håndteringen av sykdommen.
