Christ-Siemens-Touraine syndrom er en ektodermal dysplasi. De ledende symptomene på lidelsen er misdannelser av hud vedlegg. Terapi fokuserer på varmespredning fordi pasienter ofte ikke har fullformet seg svettekjertler og overopphetes derfor raskt.
Hva er Christ-Siemens-Touraine syndrom?
Under gastrulering dannes tre såkalte cotyledons under embryonal utvikling. Denne cotyledon-dannelsen skjer gjennom cellevandring i Tidlig graviditet og tilsvarer initial vevsdifferensiering. Før dannelse av cotyledon er embryonale celler allmektige. I cotyledons er det bare multipotente celler som er til stede. Dette betyr at vevene til cotyledons bare kan utvikle seg til spesifikke kroppsvev. En av de tre cotyledons er ektoderm. I tillegg til det hud, tarmfôr, nervesystemet og binyremedulla, sanseorganer så vel som tenner og tann emalje utvikle seg fra ektoderm. På grunn av ulike utviklingsforstyrrelser og genetiske defekter, kan det oppstå feil i ektodermalt vevsutvikling. Slike mangler resulterer i ektodermale dysplasier, for eksempel Christ-Siemens-Touraine syndrom. Denne lidelsen tilsvarer en såkalt systemisk dyplasi fordi den påvirker forskjellige kroppssystemer. De tilstand kalles også anhidrotisk ektodermal dysplasi og tilsvarer den vanligste dysplasien til ektoderm. I motsetning til mange andre ektodermale vevsbaserte misdannelser, er Christ-Siemens-Touraine syndrom en genetisk defekt med en verdensomspennende prevalens på omtrent 1 av 10.
Årsaker
Christ-Siemens-Touraine syndrom er et misdannelsessyndrom med genetisk grunnlag. Dette betyr at de individuelle forstyrrelsene i ektodermal vevsutvikling i dette tilfellet skyldes interne faktorer og ikke primært er relatert til eksterne faktorer som miljøgifter. Komplekset av symptomer ser ut til å være arvet på en X-recessiv kromosomal måte. Grunnlaget for sykdommen er en mutasjon av forskjellige gener som overføres til X-kromosomet. Dette er genene XLHED, EDA samt ED1 med kartlegging gen locus Xq12 til Xq13.1. Lignende saker er dokumentert uavhengig av X-knyttet arv. Både autosomal dominant og autosomal recessiv overføring er nå assosiert med syndromet. Mutasjoner i de nevnte gener endrer den genetiske sammensetningen, noe som resulterer i fysiologisk uforutsigbare hendelser. For eksempel EDA gen koder i DNA for proteinet ektodysplasin-A, som tilhører svulsten nekrose faktor-α ligandfamilie. I en sunn organisme produserer denne kodingen gen produkt ectodysplasin-A, som styrer samspillet mellom mesenkym og epitel. Dermed spiller den en rolle først og fremst i utviklingskontrollen av hud vedlegg, som er feilmontert når genet er defekt.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Christ-Siemens-Touraine syndrom lider av ulike misdannelser i ektoparoidvevet. Hud, hår, negler, svettekjertlerog talgkjertler er hardest rammet. Kjernesymptomene er hypohidrose, hypotrichosis og hypodontia, dvs. underantall av tenner, redusert svetteekresjon og redusert hår formasjon. I tillegg er huden tørr, skjellete og ofte dekket med eksem. Varmetilpasning (termoregulering) skyldes lav svetteekresjon, så feber kan forekomme. Utstikkende ører på unormal dybde er vanlige ledsagende symptomer, som er underutviklede øyevipper og øyenbrynene, fargeløs hoved hår, unormal hudfarge, svulmende lepper eller salnese. I isolerte tilfeller er frontpukker også til stede. Ganske sjeldne assosierte symptomer inkluderer ytterligere øyesykdommer som grå stær or glaukom. I andre tilfeller, tap av vev på synsnerven kan observeres (optisk atrofi). Videre kan en regresjon av netthinnen (retinal degenerasjon) tenkes som en okulær symptomatologi. I noen tilfeller er det rapportert om døvhet i tillegg til symptomene som er beskrevet. Kortvokst kan også forekomme som en del av syndromet.
Diagnose og forløp
Diagnosen Christ-Siemens-Touraine syndrom stilles på grunnlag av det kliniske bildet. Kombinasjonen av nedsatt svetteutskillelse og abnormiteter i håret, så vel som tennene, gir et relativt typisk bilde. Legen stiller ikke alltid diagnosen umiddelbart etter fødselen. I mange tilfeller er imidlertid fravær eller reduksjon av svettekjertler blir tydelig senest i tidlig barndom. En molekylær genetisk test kan brukes til å bekrefte diagnosen. Hvis testen oppdager mutasjoner i de tilsvarende gener, anses diagnosen som bevist. Prognosen for pasienter med Christ-Siemens-Touraine syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene i hvert enkelt tilfelle. Tilfeller med dødelig forløp er kjent. Disse tilfellene er vanligvis forbundet med høye feber sekundær til termoregulatoriske lidelser.
Når bør du oppsøke lege?
I de fleste tilfeller diagnostiseres Christ-Siemens-Touraine syndrom umiddelbart etter fødselen, så ytterligere diagnose er vanligvis unødvendig. En lege må konsulteres for dette tilstand hvis den berørte personen ikke kan svette og dermed ikke kan frigjøre for mye varme i miljøet. Hud og negler blir også påvirket av syndromet, blir skjellete og tørr. I tillegg lider ofte pasienter av redusert hårdannelse, så det anbefales også en medisinsk undersøkelse for denne klagen. Øyesykdommer kan også indikere Christ-Siemens-Touraine syndrom og bør undersøkes. På samme måte kan syndromet føre til kortvokst eller døvhet, og berørte individer bør også konsultere lege når disse klagene oppstår. De tilstand kan diagnostiseres av barnelege eller allmennlege. Siden det ikke er noen direkte behandling, stoler pasienter på spesifikke måter å kjøle seg ned. Visse misdannelser kan behandles av den respektive spesialisten.
Behandling og terapi
Til dags dato er Christ-Siemens-Touraine syndrom uhelbredelig. En årsakssammenheng terapi eksisterer ennå ikke. I genetiske sykdommer, hvilken som helst årsak terapi måtte målrette seg mot genene selv. Så langt har dette ikke vært mulig. Det er sant at genterapitilnærminger har gjort fremskritt de siste tiårene og har blitt et fokus for medisinsk forskning. Imidlertid har tilnærmingene ikke nådd den kliniske fasen. Derfor har pasienter med Christ-Siemens-Touraine syndrom så langt bare fått symptomatisk behandling kombinert med støttende behandlingstrinn som selvhjelpsgrupper. Fokus for terapi er å regulere kroppstemperaturen. Livstruende forhold kan dermed forhindres. Fordampningsprosesser brukes: for å etterligne svette og oppnå varmeutslipp, blir huden til den berørte personen fuktet, for eksempel. Varmeledning brukes også ved å bringe pasienter i kontakt med kule gjenstander. Varmespredning i bevegelig omgivelsesluft kan primært oppnås ved trekk, vifter eller klimaanlegg. Pasientens spisemønster og drikkemønstre kan også være innrettet mot varmregulering. For å kjøle seg ned drikker de berørte like mye forkjølelse Vann som mulig om dagen og om natten. Som regel tar et tverrfaglig legeteam over behandlingen. Tannrestaureringer for å forbedre tannlegesituasjonen, for eksempel, bidrar enormt til pasientenes livskvalitet.
Utsikter og prognose
I Christ-Siemens-Touraine syndrom forekommer ikke selvhelbredelse. Av denne grunn er berørte individer alltid avhengige av medisinsk behandling. Imidlertid kan de fleste av syndromets symptomer være relativt begrenset, slik at pasienter kan føre vanlige liv. På grunn av ubehag i huden er det vanskeligheter med varmespredning, så de som lider ofte lider av feber. Pasientens estetikk påvirkes også negativt av misdannelsen i håret og den uvanlige fargen på huden. Ofte fører dette også til psykologisk ubehag. Christ-Siemens-Touraine syndrom kan også påvirke synet negativt, og noen pasienter lider også av døvhet eller kortvokst. Disse klagene kan ikke behandles, slik at de berørte må slite med begrensninger gjennom hele livet. Vanligvis kan den forstyrrede varmeeffekten styres relativt godt ved å spise og drikke. Miljøet kan også justeres for å forhindre overoppheting eller annet ubehag. Selv om symptomene ikke kan være helt begrensede, påvirkes pasientens forventede levealder vanligvis ikke negativt av Christ-Siemens-Touraine syndrom.
Forebygging
Til dags dato kan Christ-Siemens-Touraine syndrom bare forhindres gjennom genetisk rådgivning i familieplanlegging. Mye viktigere enn forebygging kan være tidlig påvisning av sykdommen, for eksempel i bøter ultralyd.
Oppfølgingsbehandling
I Christ-Siemens-Touraine syndrom har pasienten i de fleste tilfeller ingen eller svært få målinger av direkte etterbehandling tilgjengelig. I denne sykdommen er den berørte personen først og fremst avhengig av rask og fremfor alt tidlig diagnose og behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Siden Christ-Siemens-Touraine syndrom er en medfødt sykdom, kan det ikke helbredes helt. Hvis berørte individer ønsker å få barn, genetisk rådgivning bør gis for å forhindre gjentakelse av denne sykdommen. Selvherding kan ikke forekomme i dette tilfellet. Lider må regulere frigjøring av varme selv i denne sykdommen. Huden kan fuktes hvis den blir for varm, slik at varmen kan frigjøres. Likeledes bør anstrengende eller fysiske aktiviteter unngås for ikke å anstrenge kroppen unødvendig. Drikker forkjølelse Vann kan også lindre symptomene på Christ-Siemens-Touraine syndrom. Det er ikke uvanlig at kontakt med andre mennesker som er rammet av syndromet har en positiv effekt på sykdomsforløpet, da det ofte er utveksling av informasjon. Forventet levealder reduseres vanligvis ikke av denne sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Dessverre er det ikke mulig å behandle Christ-Siemens-Touraine syndrom selv, noe som fører til en kur. Den er basert på en mutasjon av genetisk materiale, så en kur ville bare være mulig på genetisk nivå. De berørte pasientene har derfor bare behandling av symptomene i betydningen selvterapi. I denne forbindelse er hovedfokuset på å påvirke kroppstemperaturen. Diverse målinger kan tas for å motvirke overoppheting av kroppen forårsaket av syndromet. Disse inkluderer fremfor alt fukting av huden, og simulerer dermed svetteprosessen, som vanligvis er alvorlig svekket av sykdommen. Kjøleobjekter presset på huden kan også bidra til å forhindre overoppheting. Det samme gjelder alle måter å kjøle på, enten med air condition eller bare med trekk. Dette forbedrer ikke bare pasientens egen kroppssensasjon, men forhindrer også ytterligere mulige kroppsreaksjoner ved å spre varme. I henhold til behovet for avkjøling er pasienter best å ta forkjølelse drikke og ta også hensyn til varmen balansere av kroppen når du spiser. Syndromet er også av og til ledsaget av redusert hårvekst på kroppen; medisiner kan hjelpe med dette problemet.
