Årsaker
Årsaken til sykdommen er en genetisk defekt. En endring (mutasjon) i genene som beskriver strukturproteinet kollagen på det menneskelige genomet, DNA, forekommer. Mutasjonen fører til en endret struktur og / eller redusert syntese av kollagen, som resulterer i redusert styrke på hele bindevev. Type I og II er en mutasjon i genet kollagen V, mens type IV er en mutasjon i kollagen III.
Symptomer
På grunn av forstyrret og redusert kollagensyntese, Ehlers-Danlos syndrom påvirker de kroppsdelene som er spesielt rike på bindevev: huden, skjøter og blod fartøy. Siden bindevev mangler styrke, det er overstrekkbart og tårer veldig raskt, noe som kan føre til små og noen ganger massive blødninger, spesielt i blod fartøy. En viktig komplikasjon er dannelsen av aneurismer med risiko for brudd.
Hovedsymptomet på huden er den uttalt cutis hyperelastica, som kan løftes opp til 4 cm eller mer på sidene av hals, Over skjøter og også i ansiktet. Etter å ha sluppet, springer den straks tilbake til sin opprinnelige posisjon, og det er derfor den også kalles "gummihud". Generelt er huden merkbar tynn (som sigarettpapir), myk og fløyelsaktig ("marshmallow hud").
Sår viser forsinket sårheling, slik at suturer tar 3 til 4 ganger lenger tid å helbrede. Atrofiske eller hypertrofiske, dårligere arr utvikler seg ofte fra suturene. I tillegg dannes væskefylte (saftige) buler i huden (bløtdyr-pseudotumorer) i områder av kroppen som er utsatt for kraftig belastning, slik som kne og albue. skjøter, og knokeputer på baksiden av hender og føtter og knuter på hælen.
Leddene er overstrekkbare (hyperfleksibilitet), beveger seg ofte i utilsiktede retninger og mangler styrke på grunn av løsnede leddbånd (ligamentlaxity). Som et resultat kan uvanlige bevegelser utføres, som kjent fra "contortionists". Leddene har en tendens til å forskyve seg (luxations) og feilposisjoner.
Spesielt skulderen og ankel ledd, patella, den temporomandibulære leddet (temporo-mandibular joint) og sjeldnere albueleddet Dokumentasjonen av felles hypermobilitet er basert på Beighton-poengsummen, som bekrefter hypermobilitet med 5 av 9 mulige poeng. Ytterligere symptomer på ledd er generalisert leddsmerter, kronisk hals smerte, rygg- og hoftesmerter, leddsmerter og muskelsmerter som er vanskelige å behandle. Noen ganger smerte punkter ("ømme ponitter") kan også identifiseres, som defineres som et område som reagerer smertefullt på trykkbelastninger på 4 kg eller mindre.
I tillegg er det økt risiko for brudd på grunn av redusert beinmasse kombinert med en unormal beinstruktur. På grunn av skjørheten i bindevevet til blod fartøy, er det en uttalt tendens til hematom, spontant eller som et resultat av traumer, hovedsakelig i områder med fare for skade. Dette etterfølges av en typisk brun pigmentering i de berørte områdene.
Etter skader observeres en tendens til langvarig blødning med normale koagulasjonsverdier. Skjørheten til større blodkar kan føre til massiv, livstruende blødning utløst av anstrengelse, ulykker, graviditet eller fødsel. Siden andre bindevevstrukturer også er dårligere, kan det føre til brokk (brokk / brokk), spinal krumning (skoliose), brudd (brudd) i tarmen og livmor (livmor), aneurismer i blodkar og innsnevring av lungene på grunn av fri luft i brystet (pneumothorax). I sjeldne tilfeller øyeendringer som astigmatisme or glaukom blir observert i forbindelse med EDS.